Sindrom Ehlers-Danlos

Di mana Sindrom Ehlers-Danlos, juga dikenali sebagai EDS, adalah gangguan tisu penghubung yang diwarisi sebagai sebahagian daripada kecacatan genetik. Di atas segalanya, EDS menampakkan dirinya melalui sendi yang boleh bergerak dan juga kulit yang terlalu mudah dilentur. Kadang-kadang, kapal, ligamen, otot, tendon dan organ dalaman juga boleh terkena EDS; prognosis bergantung pada jenis sindrom apa yang didiagnosis.

Apa itu Sindrom Ehlers-Danlos?

Sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit tisu penghubung yang sangat jarang berlaku. Ia adalah penyakit yang diwarisi yang berlaku sebagai sebahagian daripada kecacatan genetik. Terdapat gangguan sintesis kolagen. Oleh kerana tisu penghubung terdapat di seluruh badan, gejala dan tanda-tanda sindrom Ehlers-Danlos sangat berbeza dan berbeza-beza.

Kadang-kadang orang yang terjejas boleh mengadu kulit yang terlalu banyak; dalam beberapa kes terdapat perbincangan mengenai pecahnya saluran dan organ dalaman. Terdapat sepuluh jenis EDS, yang mempunyai gejala dan kursus yang berbeza.

sebab-sebab

Sindrom Ehlers-Danlos dipicu oleh kecacatan genetik dalam sintesis kolagen. Kira-kira 80 peratus daripada semua orang sakit menderita jenis I hingga III, jenis IV hingga VII hanya sebahagian kecil dari semua orang yang sakit; Jenis VIII hingga X lebih jarang. Walaupun jenis I dan II sindrom Ehlers-Danlos mempengaruhi kolagen V, jenis III adalah gangguan kolagen III.

Gen berikut boleh mencetuskan sindrom Ehlers-Danlos: COL1A1 hingga COL3A1 serta COL5A1 dan COL5A2 dan TNXB. Kadang kala gen ADAMTS2 dan PLOD1 juga boleh menyebabkan sindrom tersebut. Bergantung pada jenisnya, cara pewarisan juga bergantung. Banyak bentuk sindrom Ehlers-Danlos diwarisi sebagai sifat dominan autosomal.

Ini bermakna bahawa hanya satu daripada alel yang harus dipengaruhi oleh perubahan sindrom Ehlers-Danlos untuk pecah. Tetapi ada juga bentuk yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Kedua alel mesti menunjukkan perubahan supaya penyakit itu dapat menular.

Gejala, penyakit & tanda

Kerana gangguan sintesis kolagen, saluran darah, kulit dan sendi tidak berkembang dengan baik. Ini bermaksud bahawa pesakit menderita kekurangan ketegasan dan, sebagai akibatnya, dari keterlaluan tisu penghubung. Ini menyebabkan sedikit robekan struktur yang sudah terjejas. Di atas segalanya, saluran darah dapat terkoyak, kelengkungan ruang tulang belakang atau pecah usus berlaku. Kadang-kadang walaupun pneumothoraces berulang mungkin berlaku.

Dengan jenis I dan II, pesakit mengadu kulit yang mudah terluka dan mudah dileburkan. Proses penyembuhan luka sangat tidak normal dan sendi sangat kuat, dan dalam beberapa kes saluran darah dan organ dalaman juga boleh terjejas.

Pada jenis III, kulit hanya sebahagiannya terkena kelainan; Yang terpenting, mereka yang terjejas mengadu pergerakan berlebihan sendi yang sangat ketara. Jenis IV mempunyai kulit yang sangat nipis dan hampir lut sinar. Pesakit mempunyai kecenderungan yang jelas untuk hematoma dan juga mempunyai sendi yang sangat mudah bergerak, di mana pada tahap ini saluran dan organ dalaman juga sering terkena sindrom Ehlers-Danlos.

Jenis VI terutamanya mengadu kebolehlenturan kulit yang sederhana. Penyembuhan luka tidak normal; kadangkala organ dalaman juga terlibat. Dalam banyak kes, terdapat juga penglibatan mata. Pada jenis VII A dan B, kulitnya dapat dileburkan, yang kadang-kadang sangat tipis. Ramai pesakit juga mengadu terkena pinggul. Dengan jenis VII C, sebaliknya, pesakit melaporkan kulit kendur dan penglibatan organ dalamannya. Sendi juga boleh bergerak.

Diagnosis & kursus

Doktor membuat diagnosis klinikal, terutamanya merujuk kepada sejarah keluarga. Doktor juga memeriksa peningkatan kerapuhan kapilari menggunakan ujian Rumpel-Leede dan juga melakukan biopsi kulit, yang diikuti dengan pemeriksaan mikroskopik elektron keseluruhan struktur kolagen. Jenisnya dapat dikenalpasti menggunakan penguatan DNA genetik manusia.

Bergantung pada jenisnya, prognosis dan perjalanan penyakit sindrom Ehlers-Danlos berbeza-beza. Walaupun sebilangan pesakit mempunyai batasan yang sangat sedikit, yang lain mempunyai masalah dalam kehidupan seharian. Di atas segalanya, rasa sakit, ketidakstabilan sendi yang teruk dan ubah bentuk tulang belakang bermaksud bahawa terdapat sekatan pergerakan yang sangat besar.

Sebilangan besar pesakit, bagaimanapun, mempunyai jangka hayat yang normal; Hanya pada sedikit pesakit yang juga mengalami kerosakan saluran darah timbul komplikasi yang ketara dalam konteks sindrom Ehlers-Danlos.

Komplikasi

Komplikasi dalam sindrom Ehlers-Danlos sangat bergantung pada jenis yang didiagnosis. Dalam kes yang teruk, kulit, otot dan ligamen cacat. Organ dalaman juga boleh terjejas. Kulit pesakit sering melebar dan sendi boleh bergerak secara berlebihan.

Kanak-kanak khususnya menderita sindrom Ehlers-Danlos kerana buli dan mengusik. Ini boleh menyebabkan masalah kemurungan dan psikologi.

Kulit boleh rosak walaupun dengan sedikit pengaruh mekanikal dan mudah terkoyak. Ini meningkatkan risiko kemalangan dan keradangan.

Tulang belakang juga dipengaruhi oleh sindrom Ehlers-Danlos, yang boleh menyebabkan kelengkungan tulang belakang. Dengan semua jenis kadang-kadang terdapat penyembuhan luka yang tidak normal, sehingga jangkitan dan keradangan mesti ditangani dengan perawatan khusus. Rawatan atau terapi tidak mungkin dilakukan dengan sindrom Ehlers-Danlos.

Walau bagaimanapun, pesakit harus berhati-hati untuk tidak melakukan aktiviti fizikal. Begitu juga, luka dan selesema mesti dirawat dengan berhati-hati.Sindrom Ehlers-Danlos tidak menyebabkan jangka hayat berkurang. Komplikasi boleh timbul terutamanya dari kelengkungan tulang belakang atau kelewatan penyembuhan luka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Seorang doktor harus berunding untuk air mata kulit yang kerap, penyembuhan luka yang tidak normal, dan gejala lain yang menunjukkan kerosakan pada tisu penghubung. Sindrom Ehlers-Danlos juga ditunjukkan oleh hematoma, kulit yang terlalu sensitif dan kadang-kadang juga oleh kelengkungan tulang belakang dan pecah usus. Selanjutnya, masalah pinggul dan penyakit organ dalaman juga boleh berlaku. Penjelasan perubatan segera diperlukan untuk semua aduan ini.

Oleh kerana sindrom Ehlers-Danlos adalah penyakit keturunan, masuk akal untuk melihat sejarah keluarga. Ibu bapa hamil yang menderita penyakit itu sendiri atau mempunyai kes penyakit dalam keluarga mereka sebaiknya memeriksakan anak sebaik sahaja dilahirkan.

Selambat-lambatnya apabila berlaku komplikasi serius seperti pendarahan atau kesakitan teruk, doktor mesti menjelaskan penyebabnya. Kenalan lain adalah pakar dermatologi, pelbagai pakar bedah atau pakar penyakit keturunan. Sekiranya berlaku kecemasan perubatan, sebaiknya segera berjumpa dengan perkhidmatan ambulans atau membawa orang yang terjejas ke hospital terdekat.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak ada terapi simptomatik atau kausal. Atas sebab ini, semuanya berputar di sekitar profilaksis kerosakan akibatnya. Pesakit mesti berhati-hati untuk mengelakkan kecederaan dan tekanan fizikal yang besar. Ini bermaksud bahawa sukan yang kadang-kadang meningkatkan risiko kecederaan harus dielakkan.

Risiko meningkat semasa kehamilan; terutamanya orang yang terkena jenis I, II, IV dan VI oleh itu mesti menjalani pemantauan secara rapi. Penting juga untuk menjalani terapi penekan batuk untuk selesema. Ini kerana pecahnya usus besar dan seterusnya pneumotoraks dapat dicegah. Sekiranya luka berlaku, mereka mesti dirawat dengan teliti untuk mendorong penyembuhan luka yang terganggu.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Ehlers-Danlos (EDS) bergantung pada jenis penyakit. Ia juga berbeza bagi setiap orang yang terjejas. Pesakit dengan EDS jenis hypermobile biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Dengan jenis EDS vaskular, terdapat risiko komplikasi yang lebih besar disebabkan oleh pendarahan dalaman secara tiba-tiba. Walau bagaimanapun, dalam kedua bentuk, kualiti hidup terjejas teruk.

Selanjutnya, kedua-dua bentuk sindrom Ehlers-Danlos mengandungi beberapa penyakit keturunan pada tisu penghubung. Oleh itu, terapi kausal tidak mungkin dilakukan pada masa ini. Malah pilihan untuk terapi simptomatik adalah terhad. Oleh itu, penting bagi pesakit untuk berhati-hati agar tidak mengalami kecederaan. Bahkan operasi duniawi tidak boleh dilakukan untuk mengelakkan kecederaan. Namun, ada pesakit yang sukar mengalami keterbatasan. Orang lain mengalami masalah teruk dalam kehidupan seharian.

Secara keseluruhan, sindrom Ehlers-Danlos adalah progresif. Dalam perjalanan hidup, sekatannya meningkat. Ketidakstabilan sendi, ubah bentuk tulang belakang dan kesakitan teruk boleh berlaku, yang sangat mengurangkan pergerakan. Dalam bentuk penyakit vaskular, ada juga risiko berterusan bahawa saluran darah akan pecah, menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Akibat terburuk dari EDS, bagaimanapun, adalah penurunan kualiti hidup yang teruk kerana pergerakan yang berkurang dan ketakutan yang berterusan terhadap pecahnya yang menyakitkan.

pencegahan

Tidak ada pencegahan. Kadang-kadang hanya pemeriksaan sebagai sebahagian daripada diagnosis pra-implantasi atau diagnosis badan polar dapat mencegah pewarisan sindrom Ehlers-Danlos.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Ehlers-Danlos, orang yang terjejas biasanya mempunyai langkah-langkah susulan yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada. Oleh kerana ini adalah penyakit kongenital, tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya secara simptomatik, sehingga penyembuhan lengkap tidak dapat terjadi. Atas sebab ini, pengesanan awal dilakukan di sindrom Ehlers-Danlos di latar depan sehingga tidak ada komplikasi dan aduan kepada orang yang berkenaan.

Semakin awal sindrom ini diakui oleh doktor, semakin baik perjalanan seterusnya. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling turun-temurun juga dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut diturunkan kepada keturunan. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom ini.

Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas sangat bergantung pada pertolongan rakan dan keluarga dalam kehidupan seharian mereka agar dapat menghadapi kehidupan seharian. Saluran darah juga harus diperiksa secara berkala agar tidak ada retakan, yang dapat mengancam nyawa orang yang bersangkutan. Pada kanak-kanak dengan sindrom Ehlers-Danlos, pendidikan komprehensif harus diberikan untuk mengelakkan kekeliruan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit tidak dapat menyembuhkan sindrom Ehlers-Danlos dengan bantuannya sendiri. Penyakit keturunan dianggap tidak dapat diubati. Namun, dalam kehidupan sehari-hari, berbagai langkah dapat diambil untuk meredakan gejala. Pilihan sokongan mesti digunakan berulang kali, kerana pengurangan simptom kekal tidak dapat dicapai dengannya.

Kelemahan tisu penghubung dapat disembunyikan dengan potongan pakaian dan aksesori yang bergaya. Memakai seluar dalam yang membentuk badan dan menstabilkan dan pada masa yang sama pakaian yang agak longgar membantu sehingga orang lain tidak dapat melihat gangguan pada tisu penghubung dalam kehidupan seharian. Urutan, krim atau mandi bergantian merangsang peredaran darah di kulit dan menyokong badan. Aktiviti sukan membantu membina otot. Dengan cara ini, beberapa kelemahan kelemahan tisu penghubung dapat dikurangkan.

Ibu bapa dan doktor harus menjelaskan secara terperinci mengenai sindrom Ehlers-Danlos dan menerangkan simptomnya dan perjalanan penyakit ini. Anak mendapat manfaat daripada diberitahu sepenuhnya. Pertukaran digital dengan orang sakit lain juga dapat membantu mengatasi penyakit ini dalam kehidupan seharian. Kepercayaan terhadap kecekapan seseorang harus didukung dan didorong secara khusus pada awal kehidupan anak. Mempunyai harga diri yang kuat membantu anak mendapat kualiti hidup yang baik dengan sindrom tersebut.