Ectrodactyly

Di dalam Ectrodactyly ia adalah kecacatan rangka pada tangan atau kaki. Penyakit ini sering bersifat genetik dan telah dijumpai pada orang yang terjejas sejak lahir. Dalam konteks ectrodactyly, pesakit yang sakit mengalami mutilasi jari atau kaki. Dalam banyak kes, jari atau jari kaki hilang. Ini sering memberikan penampilan yang disebut tangan berpecah atau kaki yang terbelah.

Apa itu ectrodactyly?

Dalam banyak kes, ectrodactyly disebabkan secara genetik dan dikaitkan dengan pelbagai sindrom. Ini menunjukkan, misalnya, hubungan dengan kecacatan mata, nystagisme dan sindrom Karsch-Neugebauer. Ada kemungkinan ectrodactyly terjadi bersama dalam konteks sindrom Gollop-Wolfgang, dengan bifurcur femur dan ectrodactyly tangan ditunjukkan di satu sisi.

Terdapat juga hubungan dengan sindrom Jancar dan sindrom ADULT yang disebut. Ini adalah kelainan pada anatomi kerangka kaki atau tangan yang agak jarang berlaku. Kelaziman ectrodactyly berkisar antara 1: 1,000,000 hingga 9: 1,000,000. Terdapat pelbagai jenis pewarisan penyakit dan bentuk ectrodactyly yang berbeza yang tidak berkaitan dengan sindrom.

Ectrodactyly kadang-kadang berlaku sebagai satu gejala. Ectrodactyly ini sinonim oleh sebilangan profesional perubatan sebagai Kecacatan kaki terbelah tangan ditetapkan. Sinaran sentral tangan dan kaki terutamanya dipengaruhi oleh ubah bentuk.

sebab-sebab

Ectrodactyly terbentuk akibat pelbagai pencetus. Bergantung pada pesakit, faktor yang berbeza bertanggungjawab untuk perkembangan anomali. Sebagai peraturan, ectrodactyly adalah penyakit genetik. Ini bermaksud bahawa mutasi pada gen khas bertanggungjawab terhadap genesis penyakit ini.

Dalam kes seperti itu, gejala berterusan sejak lahir. Menurut keadaan penyelidikan perubatan semasa, lima lokasi gen diketahui yang mutasinya menyebabkan ectrodactyly. Pewarisan sama ada autosomal-dominan atau X-terkait resesif.

Gejala, penyakit & tanda

Ectrodactyly menunjukkan pelbagai gejala, tetapi semuanya sangat tipikal untuk penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, pesakit yang terkena mempunyai gabungan syndactyly dan oligodactyly, dengan kaki atau tangan mempunyai celah pusat. Atas sebab ini, tangan atau kaki orang yang terkena sakit mengingatkan pada cakar kepiting dalam penampilan visual mereka.

Dua bahagian di sebelah lajur tengah dapat saling bertentangan. Kekeliruan biasa kadang-kadang hanya muncul di satu tangan atau sebelah kaki. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, semua ekstremiti dipengaruhi oleh kerosakan tersebut.

Secara sindiket berkaitan dengan apa yang dikenali sebagai oligodactyly menghasilkan tangan cakar kepiting. Terdapat celah pusat yang jelas pada tangan atau kaki yang terkena.Dalam beberapa kes, ectrodactyly dikaitkan dengan aniridia, kehilangan pendengaran dan sindrom Alport.

diagnosis

Sekiranya, kerana tanda-tanda ciri penyakit ini, kehadiran ectrodactyly disyaki, nasihat perubatan diperlukan. Orang yang terjejas terlebih dahulu menghubungi doktor umum mereka. Dia akan merujuk pesakit ke doktor pakar seperti yang diperlukan.

Langkah pertama dalam membuat diagnosis adalah selalu anamnesis yang disedari, yang dilakukan oleh doktor yang merawat dengan orang yang sakit. Pesakit diminta untuk menjelaskan gejala-gejalanya serta keadaan dan waktu di mana gejala itu bermula secepat mungkin. Di samping itu, doktor menganalisis gaya hidup setiap orang untuk mendapatkan idea mengenai faktor risiko yang berpotensi.

Dalam kes penyakit genetik seperti ectrodactyly, sejarah keluarga juga memainkan peranan penting. Sekiranya kes-kes penyakit telah muncul dalam keluarga, kecurigaan penyakit itu diperkuat. Sebaik sahaja temu duga pesakit selesai, doktor yang menghadiri melakukan beberapa siri pemeriksaan klinikal.

Oleh kerana ectrodactyly adalah kecacatan kerangka, kaedah pencitraan diagnostik digunakan terutamanya. Biasanya, doktor akan melakukan pemeriksaan sinar-X pada tangan dan kaki yang terkena. Kecacatan ciri anatomi tulang biasanya sudah dapat dikenali dengan jelas. Diagnosis ectrodactyly dapat dibuat dengan pasti melalui analisis genetik orang yang sakit. Kerana dengan cara ini mutasi pada lokasi gen yang diketahui dapat dikesan.

Komplikasi

Pesakit dengan ectrodactyly terutamanya mengalami pelbagai kecacatan pada kaki dan jari. Kerana malformasi ini, kanak-kanak khususnya diusik atau dibuli. Mobiliti pesakit sangat terhad, dan dalam banyak keadaan tidak mungkin menggunakan jari dengan cara biasa, sehingga ada batasan dalam kehidupan sehari-hari.

Kualiti hidup juga dikurangkan secara ectrodactyly. Walau bagaimanapun, tidak dapat diramalkan sama ada semua ekstremiti akan dipengaruhi oleh kerosakan tersebut. Selalunya mereka yang terjejas juga mengalami gangguan pendengaran dan oleh itu bergantung pada alat bantu pendengaran dalam kehidupan seharian. Sekiranya terdapat malformasi yang teruk, pesakit tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendirian, sehingga dia harus bergantung pada bantuan orang lain.

Kebebasan bergerak yang terhad dapat menyebabkan kemurungan pada banyak orang. Banyak malformasi dapat diperbaiki melalui pembedahan. Anda juga boleh menggunakan prostesis. Ini bermaksud bahawa tidak ada lagi komplikasi dan kualiti hidup orang yang terjejas meningkat lagi. Terapi juga dapat mengembalikan kemahiran motor.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, ectrodactyly didiagnosis sebelum atau sejurus selepas kelahiran. Atas sebab ini, diagnosis tambahan tidak lagi diperlukan dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas harus berjumpa doktor sekiranya kerosakan pada kerangka menyebabkan pelbagai aduan dan sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Sekiranya simptom-simptom tersebut dirawat pada tahap awal, biasanya gejala tersebut dapat dibatasi.

Lawatan ke doktor sangat diperlukan sekiranya perkembangan anak terganggu atau ditangguhkan secara signifikan oleh ectrodactyly. Malangnya, penyakit ini sering menyebabkan mengusik atau membuli, jadi disarankan lawatan ke psikologi. Selanjutnya, doktor juga harus mendapatkan nasihat sekiranya pesakit mengalami masalah pendengaran.

Sebagai peraturan, simptom-simptom tersebut dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan. Ini berlaku di hospital. Kerosakan pendengaran biasanya dapat dirawat oleh doktor ENT dengan bantuan alat bantu pendengaran. Walau bagaimanapun, pesakit masih bergantung pada pemeriksaan perubatan biasa.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terdapat pelbagai pilihan untuk terapi ectrodactyly yang tersedia, yang digunakan bergantung pada kes masing-masing. Kecacatan biasa pada tangan atau kaki dapat diperbetulkan semasa campur tangan pembedahan. Prostesis juga boleh digunakan untuk meningkatkan fungsi tangan dan kaki.

Dalam banyak kes, bagaimanapun, tidak perlu merawat atau membetulkan ectrodactyly dari perspektif fungsional. Kerana walaupun berlaku secara ectrodactyly, banyak pesakit mempunyai tahap pergerakan tangan dan kaki yang tinggi serta kemahiran motorik yang mencukupi untuk menguruskan kehidupan seharian mereka secara bebas. Pada prinsipnya, pemeriksaan perubatan masuk akal.

Prospek & ramalan

Ectrodactyly biasanya boleh dirawat dengan pembedahan. Prospek pemulihan adalah baik jika pesakit melakukan intervensi pembedahan yang diperlukan yang dilakukan lebih awal. Sekiranya penyakit ini hanya dirawat pada masa remaja atau dewasa, misalignment, memakai sendi dan komplikasi lain biasanya telah berkembang.

Ini boleh dirawat secara simptomatik, misalnya dengan penghilang rasa sakit dan campur tangan pembedahan lain. Namun, jika rawatan ditangguhkan, selalu ada keluhan yang secara kekal membatasi kualiti hidup dan kesejahteraan orang yang bersangkutan.

Jangka hayat tidak dikurangkan oleh ectrodactyly tunggal. Walau bagaimanapun, kerosakan tersebut meningkatkan risiko penyakit saluran, sendi dan tulang, misalnya gangguan peredaran darah atau jangkitan. Kesalahan tersebut juga dirasakan oleh mereka yang terkena kekurangan visual dan boleh menyebabkan keluhan psikologi. Terapi dapat mengurangkan mood depresi dan penyakit mental yang lain dan dengan itu meningkatkan prognosis.

Sekiranya penyakit ini berlaku dalam kombinasi dengan sindrom malformasi lain seperti sindrom Karsch-Neugebauer atau bifurkasi femur, prognosisnya lebih teruk. Selalunya terdapat keluhan lebih lanjut mengenai organ atau sendi, yang secara progresif berkembang dan mengurangkan jangka hayat. Doktor yang bertanggungjawab dapat membuat prognosis akhir, yang akan mempertimbangkan perjalanan penyakit dan faktor risiko apa pun.

pencegahan

Dalam kebanyakan kes, ectrodactyly adalah penyakit kongenital yang disebabkan oleh mutasi gen. Pada prinsipnya, penyakit ini tidak dapat dicegah dengan berkesan. Sejumlah kajian perubatan kini sedang menjalankan penyelidikan mengenai kaedah praktik untuk mencegah penyakit genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, ectrodactyly memerlukan rawatan yang tepat dari doktor. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, langkah atau pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad. Oleh itu, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada pengesanan dan rawatan penyakit yang cepat sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut.

Oleh itu, doktor mesti berjumpa dengan tanda-tanda pertama ectrodactyly. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik atau diagnosis juga dapat dilakukan untuk mencegah ectrodactyly diturunkan kepada keturunan. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi orang yang terjejas.

Secara amnya, penjagaan dan sokongan yang penuh kasih sayang terhadap orang yang terkena kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pertolongan sesama manusia dalam kehidupan seharian. Hubungan dengan orang lain yang terjejas juga berguna dan membawa kepada pertukaran maklumat. Di samping itu, fisioterapi terbukti berguna untuk meningkatkan pergerakan sendi semula.

Anda boleh melakukannya sendiri

Ectrodactyly adalah penyakit kongenital dalam sebilangan besar kes. Pesakit tidak dapat mengambil tindakan untuk merawat penyebabnya. Mereka yang terjejas harus memastikan bahawa mereka atau anak mereka dijaga oleh pakar.

Selalunya mereka yang terjejas tidak mempunyai masalah untuk mengatasi kehidupan seharian, walaupun mereka mengalami cacat tangan dan kaki. Walau bagaimanapun, kerosakan tersebut mempunyai kesan yang tidak menentu dan oleh itu membawa kepada masalah psikologi dan sosial. Di samping itu, banyak pesakit mempunyai pergerakan yang terbatas atau kemampuan untuk mencengkam sehingga pergerakan sehari-hari tidak dapat dilakukan atau menulis tidak dapat dipelajari.

Dalam kes ini, mereka yang terjejas pasti perlu menjelaskan dengan pakar sama ada kerosakan tersebut dapat diperbaiki atau sekurang-kurangnya diperbaiki dengan campur tangan pembedahan. Walaupun kemahiran motor tidak terganggu, campur tangan kosmetik semata-mata mungkin disarankan jika orang yang berkenaan menderita mental yang teruk dari kerosakan dan kecacatan yang berkaitan.

Psikoterapi juga boleh membantu dalam kes-kes ini. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas, yang sering diusik atau diganggu oleh rakan sebaya mereka, harus mendapatkan sokongan psikologi pada waktunya untuk mencegah kerosakan yang lewat.