Sindrom Ellis van Creveld

The Sindrom Ellis van Creveld adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Tulang rusuk pendek dan polydactyly (berbilang jari) adalah ciri. Jangka hayat bergantung pada ukuran toraks dan keparahan kemungkinan kecacatan jantung.

Apa itu Sindrom Ellis Van Creveld?

Sindrom Ellis van Creveld juga dikenali sebagai displasia chondroectodermal kerana penglibatan tisu tulang rawan dan ectoderm. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1940 oleh dua pakar pediatrik Richard Ellis dan Simon van Creveld. Ia tergolong dalam kumpulan penyakit yang dikenali sebagai sindrom polydactyly tulang rusuk pendek (SRPS untuk Sindrom Polydactyly Rib Pendek).

Sindrom ini dicirikan oleh tulang rusuk pendek dan paru-paru yang kurang berkembang. Semua penyakit dalam kumpulan ini adalah genetik dan diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Perkara yang sama berlaku untuk sindrom Ellis van Creveld. Perjalanan penyakit ini sering membawa maut. Sindrom Ellis van Creveld adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Kejadian di seluruh dunia pada bayi baru lahir dianggarkan 1 dari 60,000 hingga 1 dari 200,000.

Sebanyak 150 kes sahaja dijelaskan. Ia lebih biasa di sesetengah komuniti. Orang Asli di Australia Barat dan Amish di Lancaster County lebih kerap didiagnosis dengan sindrom Ellis van Creveld. Telah dianggarkan bahawa kejadian di kalangan orang Amish di Lancaster County adalah 1 dari 5.000 setiap bayi yang baru lahir. Menurut penemuan terbaru, sindrom Ellis-van-Creveld, bersama dengan beberapa sindrom lain yang berkaitan, adalah salah satu yang disebut ciliopati.

sebab-sebab

Sindrom Ellis van Creveld adalah penyakit keturunan yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Namun, agaknya, beberapa kecacatan genetik boleh menyebabkan timbulnya penyakit ini. Didapati bahawa sekurang-kurangnya dua gen pada lengan pendek kromosom 4 dapat terlibat. Ini adalah gen EVC1 dan EVC2. Kedua-dua gen berada di sebelah satu sama lain pada kromosom 4 dan mungkin mempunyai tugas pengawalseliaan yang serupa.

Dalam beberapa kes penyakit ini, gen EVC bermutasi yang sama disebarkan secara homozigot dari kedua ibu bapa. Namun, dalam kes lain, si anak menerima EVC1 yang bermutasi dan juga EVC2 yang bermutasi dari ibu bapa. Walau bagaimanapun, semua kanak-kanak mengalami gejala yang sama. Oleh kerana hanya satu gen bermutasi yang dijumpai pada setiap individu, diandaikan bahawa mesti ada lebih banyak faktor keturunan.

Kedua-dua gen EVC tidak hanya terletak bersebelahan pada kromosom 4, tetapi juga mempunyai kawasan yang sama. Ini sudah menunjukkan bahawa kedua-dua gen terlibat dalam proses yang serupa. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh kodon permulaan yang tidak betul. Ini menghasilkan permulaan kemudian atau penamatan sintesis protein yang terlalu awal, sehingga rantai polipeptida terlalu pendek.

Walau bagaimanapun, terdapat juga mutasi lain dalam kedua-dua gen yang diwarisi secara autosomal dominan walaupun ia diturunkan dalam bentuk heterozigot. Ini berlaku, misalnya, untuk sindrom Weyers, yang dicirikan oleh gangguan pembentukan tulang di tangan dan muka. Secara keseluruhan, dalam kes sindrom Ellis van Creveld dan penyakit yang berkaitan, genetik kompleks mesti diasumsikan, di mana mutasi selanjutnya dapat dilibatkan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Ellis-van-Creveld dicirikan oleh perawakan pendek, polydactyly (banyak jari), tulang rusuk pendek, hipofungsi paru-paru dan kecacatan jantung kongenital. Kuku jari dan gigi displastik. Pesakit biasanya mempunyai enam jari di tangan mereka, dengan jari tambahan di sebelah digitus mimimus (jari kelingking) menghadap ke luar. Dalam kira-kira 10 peratus kes, terdapat juga jari kaki yang berlebihan.

Walau bagaimanapun, selalunya terdapat jurang yang lebih besar antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua. Anggota badan dipendekkan. Langit-langit sumbing dan letusan gigi pranatal juga kadang-kadang diperhatikan. Kira-kira 60 peratus daripada mereka yang terkena mengalami cacat jantung kongenital. Biasanya ini adalah kecacatan septum atrium. Walau bagaimanapun, perkembangan motor dan mental tidak terganggu.

Sudah lahir sebelum ini, kecacatan seperti pemendekan tulang panjang, kecacatan jantung dan jari dengan enam jari dapat dikesan melalui pemeriksaan ultrasound. Dada sempit menyebabkan masalah pernafasan utama pada bayi baru lahir. Secara keseluruhan, gejala sindrom Ellis-van-Creveld berbeza. Prognosis penyakit ini bergantung kepada keparahan malformasi paru-paru dan jantung dan langkah-langkah terapi yang diambil.

diagnosis

Sindrom Ellis van Creveld dapat didiagnosis secara pranatal melalui pemeriksaan ultrasound. Walau bagaimanapun, ia mesti dibezakan dari beberapa sindrom seperti sindrom Jeune, sindrom Verma-Naumoff, sindrom Weyers dan sindrom McKusick-Kaufman dalam diagnosis pembezaan. Hanya ujian genetik untuk EVC1 dan EVC2 yang menawarkan diagnosis yang boleh dipercayai.

Komplikasi

Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Ellis-van-Creveld mempunyai banyak jari dan tulang rusuk pendek. Pada banyak pesakit, sindrom ini juga menyebabkan perawakan pendek dan kelainan pada gigi dan kuku. Kecacatan sering menyebabkan masalah psikologi dan penurunan harga diri.

Orang yang berkenaan sering mengalami buli. Kira-kira separuh daripada semua orang sakit mengalami kecacatan jantung. Kecacatan jantung ini boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat dalam sindrom Ellis van Creveld. Walau bagaimanapun, sindrom ini tidak mempengaruhi perkembangan mental dan fizikal anak, jadi pemikiran tidak terhad. Sekiranya orang itu mempunyai dada yang sempit, ia boleh menyebabkan kesukaran bernafas.

Tidak ada penawar untuk sindrom Ellis van Creveld, sebab itulah hanya pengurangan gejala yang mungkin. Dalam kebanyakan kes, rawatan terhad untuk memperbaiki kecacatan jantung dan kesukaran bernafas. Sama ada ini menyebabkan jangka hayat berkurang bergantung kepada tahap kecacatan jantung. Walau bagaimanapun, orang yang berkenaan dihalang dalam kehidupan sehariannya dan tidak dapat melakukan aktiviti yang berat secara fizikal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, sindrom Ellis-van-Crefeld dapat didiagnosis tepat sebelum kelahiran atau tidak lama selepas kelahiran, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak diperlukan lagi. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena menderita cacat jantung kerana sindrom, jadi ini mesti diperbetulkan dengan cepat. Jangkitan penyakit dan jangka hayat selanjutnya bergantung kepada keparahan kecacatan jantung.

Seorang doktor harus berunding sekiranya anak mengalami perawakan pendek dan banyak jari. Di samping itu, dengan sindrom Ellis van Crefeld, pemeriksaan jantung secara berkala diperlukan untuk mengelakkan kematian jantung secara tiba-tiba.

Lawatan ke pakar kardiologi adalah perlu untuk ini. Pada usia yang sangat muda, sindrom ini harus dirawat oleh pakar pediatrik. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya anak atau ibu bapa mengalami masalah psikologi atau kemurungan. Selanjutnya, sindrom Ellis van Crefeld boleh menyebabkan kesukaran bernafas, jadi lawatan ke doktor juga perlu dilakukan di sini.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal untuk sindrom Ellis-van-Creveld tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik mesti diberikan segera selepas kelahiran untuk mengehadkan kesan toraks yang menyempit dan kemungkinan kecacatan jantung. Amat mustahak untuk mengatasi masalah pernafasan yang disebabkan oleh toraks yang sempit. Kecacatan jantung memerlukan pemantauan berkala.

Deformasi tulang juga mesti diperiksa oleh pakar bedah ortopedik agar dapat campur tangan jika perlu. Di samping itu, penjagaan gigi yang berterusan perlu dilakukan. Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini bergantung pada status pernafasan pada bulan-bulan pertama kehidupan dan keparahan kecacatan jantung. Ketinggian dewasa tidak dapat diramalkan.

Prospek & ramalan

Prognosis sindrom Ellis-van-Creveld banyak ditentukan oleh terapi pada bulan-bulan pertama kehidupan. Pada mulanya, hipofungsi paru-paru adalah faktor yang paling penting untuk pengurangan jangka hayat. Terdapat sesak nafas yang cukup, yang memerlukan terapi intensif segera.

Sekiranya penyakit ini berjaya dirawat dalam fasa ini, tahap kecacatan jantung juga memainkan peranan utama dalam jangka hayat.Dengan terapi yang berjaya dari dua faktor pembatas ini, pesakit pasti dapat mencapai usia normal. Walau bagaimanapun, masih ada sedikit pengalaman statistik mengenai ini kerana penyakit ini sangat jarang berlaku.

Ini adalah penyakit keturunan yang membawa kepada pelbagai dysmorphism dan tidak dapat disembuhkan. Masalah terapi yang lain adalah meningkatkan kualiti hidup pesakit. Langkah-langkah ortopedik digunakan untuk mengehadkan ubah bentuk tulang. Penjagaan gigi yang intensif juga diperlukan.

Mereka yang terjejas mengalami pelbagai sekatan dan kecacatan luaran, yang juga boleh menyebabkan masalah psikologi. Membiarkan pesakit sahaja boleh menyebabkan kemurungan dan ideasi bunuh diri. Hasilnya, pengecualian sosial yang lengkap mungkin berlaku. Oleh itu, rawatan psikoterapi tidak boleh hilang dalam konsep terapi keseluruhan. Oleh kerana jarang penyakit ini, tidak ada pernyataan statistik yang dapat dibuat mengenai kejayaan terapi untuk meningkatkan kualiti hidup.

pencegahan

Sindrom Ellis van Creveld tidak dapat dicegah. Sekiranya keluarga didiagnosis menghidap sindrom Ellis-van-Creveld, kaunseling genetik harus digunakan untuk menilai risiko kepada keturunan. Oleh kerana warisan resesif autosomal dan jarangnya mutasi, dapat diandaikan bahawa risikonya sangat rendah.

Anda boleh melakukannya sendiri

Peluang menolong diri sangat terhad untuk pesakit dengan sindrom Ellis-van-Creveld. Walaupun semua usaha dilakukan, penyembuhan tidak dapat diharapkan. Dengan kekuatan penyembuhan diri, organisma manusia tidak dapat menyembuhkan penyakit atau mengurangkan gejala.

Dalam kehidupan sehari-hari adalah mencari jalan untuk mencapai kualiti hidup yang baik dengan penyakit ini. Selalunya jangka hayat pesakit dipendekkan. Ahli keluarga harus merancang kehidupan mereka dan mengatur masa mereka bersama-sama dengan sewajarnya. Pada masa yang sama, penting untuk membangun gaya hidup yang sesuai sedekat mungkin dengan kehidupan normal.

Ketika menghadapi penyakit, penting untuk memberikan sokongan psikologi kepada pesakit dan saudara terdekat. Dalam keadaan ini, semua orang yang terlibat memerlukan bantuan individu. Sebagai tambahan kepada pertolongan profesional, perbincangan bersama dan pertukaran dalam kumpulan pertolongan diri dapat dimanfaatkan sebagai pengayaan dan bermanfaat untuk mengatasi cabaran sehari-hari. Keyakinan diri pesakit harus dibina melalui pengalaman positif. Aktiviti riadah membantu meningkatkan kekuatan orang yang berkenaan dan mengembangkan joie de vivre.

Teknik relaksasi membantu mengurangkan tekanan dan membina simpanan mental. Kaedah yang berbeza ditawarkan di semua peringkat umur untuk mengembangkan keseimbangan dalaman.