Kecacatan enzim

Enzim terlibat dalam hampir setiap proses badan dan terutama dalam metabolisme organisma. Sekiranya genetik atau diperoleh Kecacatan enzim aktiviti biokimia enzim yang terjejas berubah, yang sering menyebabkan enzimopati. Sebilangan gejala kekurangan dan kekurangan enzim kini dapat dikompensasi dengan penggantian enzimatik, yang biasanya harus bertahan seumur hidup.

Apakah kekurangan enzim?

Sebilangan besar kecacatan enzim adalah bawaan dan mempunyai sebab genetik. Mutasi dalam DNA, misalnya, dapat mempengaruhi gen yang memberi kod untuk satu atau lebih enzim atau membawa kod untuk bahan yang terlibat dalam biosintesis enzim.
© designua - stock.adobe.com

Kecacatan enzim selalu berlaku apabila enzim terganggu dalam aktiviti biokimia kerana perubahan struktur. Enzim dicirikan oleh aktiviti biokimia. Ini adalah bahan yang terdiri daripada molekul gergasi biologi yang bertindak sebagai pemangkin dalam tindak balas kimia.

Reaksi yang tidak terkira banyaknya berlaku di dalam tubuh manusia. Sebagai pemangkin, enzim mempercepat perjalanan reaksi ini atau bahkan memastikan bahawa reaksi tertentu berlaku di dalam tubuh manusia. Hampir semua enzim terdiri daripada protein. RNA aktif secara pemangkin adalah pengecualian.

Dalam semua kes lain, pembentukan enzim dalam sel berlaku dalam kerangka biosintesis protein oleh ribosom. Dalam metabolisme semua organisma, enzim melakukan tugas yang tidak dapat diganti dan mengawal sebahagian besar reaksi biokimia. Beberapa perubahan struktur dalam enzim menyebabkan gangguan atau bahkan membatalkan sepenuhnya aktiviti biokimia enzim.

Akibat daripada kecacatan enzimatik, pembentukan produk sintesis yang dikatalisis secara enzimatik dipengaruhi oleh gangguan. Ini bermaksud bahawa produk sintesis dari reaksi pemangkin enzim berstruktur yang salah hanya terdapat di dalam organisma hingga tahap pengurangan atau tidak sama sekali.

Selain struktur enzim yang salah, penyediaan enzim yang salah arah dalam metabolisme organik juga dapat menyebabkan kekurangan enzim. Dalam kes ini, bukan kualiti tetapi kuantiti enzim yang mengganggu aktiviti biokimia. Gejala kekurangan enzim diringkaskan sebagai enzimopati.

sebab-sebab

Sebilangan besar kecacatan enzim adalah bawaan dan mempunyai sebab genetik. Mutasi dalam DNA, misalnya, dapat mempengaruhi gen yang memberi kod untuk satu atau lebih enzim atau membawa kod untuk bahan yang terlibat dalam biosintesis enzim. Dengan cara ini, mutasi dapat, misalnya, menyebabkan pemasangan enzim tertentu dengan struktur yang salah.

Kekurangan enzim hingga ketiadaan enzim tertentu dalam organisma manusia disebabkan oleh mutasi. Dalam kes sindrom adrenogenital, misalnya, terdapat kekurangan enzim keturunan 21-beta-hidroksilase. Kekurangan enzim yang berkaitan dengan mutasi adalah asas favism. Dalam penyakit keturunan ini, kekurangannya disebabkan oleh dehidrogenase glukosa-6-fosfat.

Sebilangan kecacatan enzim adalah autosomal dominan, yang lain autosomal resesif dan yang lain berkaitan dengan X. Dalam kes yang luar biasa, kecacatan enzim yang berkaitan dengan mutasi juga terjadi sebagai bagian dari proses sporadis dan dalam hal ini tidak disebut sebagai mutasi yang diwarisi, melainkan mutasi baru.

Bergantung pada enzim yang terjejas, kecacatan enzim membawa kepada gejala yang berbeza. Enzimopati selalu merupakan penyakit metabolik yang disebabkan oleh kekurangan enzim, kelebihan enzim atau kongenital atau kekurangan struktur enzim.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kes, kecacatan enzim berpunca daripada urutan asid amino yang salah dikodkan dalam DNA. Walau bagaimanapun, pengekodan yang salah ini tidak semestinya menyebabkan gejala. Sebilangan pesakit dengan kekurangan enzim tetap tidak simptomatik seumur hidup.

Adakah kecacatan enzim membawa kepada enzimopati dengan gejala bergantung pada satu pihak pada enzim yang terjejas dan di sisi lain sejauh mana perubahan aktivitinya. Kecacatan enzim pada enzim utama yang paling penting pada dasarnya semuanya menyebabkan gangguan serius dari pelbagai fungsi tubuh dan dalam kebanyakan kes muncul sebelum kelahiran.

Kecacatan enzim yang sangat teruk mencetuskan pengguguran. Ini bermaksud bahawa setelah kehilangan fungsi pelbagai enzim, manusia tidak dapat dilaksanakan. Di samping itu, kecacatan enzim sering mengakibatkan kepincangan atau kelewatan perkembangan yang serius.

Oleh kerana peranannya dalam metabolisme, gangguan metabolik dan hormon adalah manifestasi kecacatan enzim yang paling biasa. Gangguan metabolik yang paling biasa pada bayi baru lahir adalah fenilketonuria (PKU), yang juga dapat dikesan kembali ke kekurangan enzimatik, misalnya.

diagnosis

Diagnosis kecacatan enzim biasanya dilakukan dengan analisis enzimatik atau dibuat sebagai bagian dari diagnosis genetik. Prognosis pesakit sangat berkaitan dengan enzim yang berkenaan dan sejauh mana perubahan dalam aktiviti. Walaupun beberapa kekurangan enzim tidak menimbulkan gejala, yang lain boleh membawa maut.

Komplikasi

Kekurangan enzim boleh menyebabkan sejumlah komplikasi. Secara umum, kecacatan enzim dapat muncul sebelum kelahiran dan menyebabkan gangguan serius dari pelbagai fungsi tubuh. Dalam kes-kes yang sangat teruk semasa mengandung, kanak-kanak itu boleh mengalami keguguran.

Kecacatan yang sedikit menyebabkan gangguan perkembangan yang kadang-kadang dapat dirasakan sepanjang hidup orang yang terkena. Di samping itu, gangguan metabolik dan hormon boleh berlaku. Metabolisme yang terganggu kadang-kadang juga menyebabkan bau badan yang tidak menyenangkan pada mereka yang terjejas.

Fenilketonuria yang disebut sering berlaku, dan beberapa komplikasi boleh berlaku. Terdapat peningkatan risiko perkembangan mental yang tidak diingini, yang boleh meluas ke kecacatan mental anak. Mereka yang terkena lebih banyak mengalami sawan epilepsi, ketegangan otot yang terganggu dan kekejangan spastik pada masa kecil.

Biasanya terdapat juga peningkatan kerengsaan, yang dapat berkembang ketika mengalami gangguan mental yang teruk. Secara luaran, PKD menunjukkan dirinya dengan warna kulit yang terang dengan rambut berambut perang dan mata biru. Gangguan pigmen yang teruk jarang berlaku. Biasanya tidak ada komplikasi serius dalam rawatan kecacatan enzim.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan ke doktor perlu dilakukan sebaik sahaja gangguan metabolik atau ketidakteraturan muncul. Sekiranya terdapat gangguan perkembangan pada anak remaja, pemeriksaan perubatan harus dilakukan. Oleh kerana kecacatan enzim boleh membawa maut dalam kes-kes yang teruk, doktor harus berjumpa dengan tepat pada masanya jika terdapat aduan di pelbagai bidang.

Sekiranya ada rasa sakit atau jika fungsi sistem yang berbeza dihalang, doktor diperlukan.Sekiranya anda mempunyai masalah hormon, perubahan mood atau masalah berat badan, doktor harus berjumpa. Sekiranya sakit perut, masalah sistem kardiovaskular, gangguan tidur atau malaise umum, doktor diperlukan.

Sekiranya kelainan psikologi berlaku, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Apatis, tempoh kemurungan atau kelalaian harus dibincangkan dengan doktor jika berlanjutan selama beberapa minggu. Dapatkan nasihat doktor sekiranya mengalami kekejangan, gangguan deria, perasaan sakit, demam atau kesedaran yang teruk.

Sekiranya kerengsaan meningkat dalam kehidupan seharian, disarankan untuk berjumpa doktor mengenai pemerhatian. Sekiranya darah berulang kali diperhatikan dalam air kencing atau najis ketika menggunakan tandas, lawatan ke doktor adalah perlu. Keresahan dalaman, had prestasi yang berkurang dan masalah kepekatan harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya terdapat perubahan pada kulit atau pertumbuhan rambut terganggu, lawatan ke doktor adalah perlu. Gangguan pigmen, pembengkakan kulit, atau perubahan warna harus diperiksa.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Dalam kebanyakan kes, kecacatan enzimatik adalah semula jadi dan oleh itu tidak dapat disembuhkan selagi pendekatan terapi gen tidak mencapai fasa klinikal. Seboleh-bolehnya, rawatan simptomatik terdiri daripada penggantian enzim yang disebut. Pendekatan terapi ini adalah kaedah yang lebih baru dan sesuai dengan bekalan enzim yang hilang dari luar.

Sekiranya terdapat kecacatan genetik, penggantian mesti berlangsung seumur hidup. Dengan penambahan enzim yang berstruktur, reaksi yang sesuai sekali lagi dapat dikatalisis ke tahap yang mencukupi dalam organisma. Kehilangan fungsi enzim dapat dikompensasikan dengan cara ini. Enzim pencernaan yang stabil asid, misalnya, mesti diganti dengan kekurangan enzim yang diperoleh atau kekurangan enzim dalam konteks kekurangan pankreas.

Tidak semua kekurangan enzim dapat dikompensasikan dengan penggantian enzim. Sekiranya, misalnya, enzim tertentu dihasilkan secara berlebihan, penggantian tidak masuk akal. Bahkan kekurangan enzim tidak selalu dapat diatasi dengan penggantian. Dalam kes ini, rawatan semata-mata tanpa gejala.

Prospek & ramalan

Kecacatan enzim adalah penyakit kongenital atau penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan keadaan sains semasa. Untuk alasan undang-undang, mutasi genetik tidak dapat diubah, sehingga pesakit harus hidup dengan gangguan seumur hidup. Walaupun begitu, rawatan terhadap gejala individu dapat dilakukan dalam banyak kes, berkat pilihan perubatan yang ada. Gangguan metabolik dirawat dengan berjaya dalam terapi jangka panjang. Hanya ada beberapa sekatan dalam kehidupan seharian.

Sekiranya rawatan kecacatan enzim ditolak, kecacatan keturunan boleh mengakibatkan penghentian kehamilan secara tiba-tiba atau gangguan perkembangan pada anak. Orang dewasa mengalami masalah fizikal sepanjang hayat seperti masalah otot atau penyakit mental. Kecekapan umum dikurangkan dan penyertaan dalam kehidupan sosial dibatasi kerana tahap kesejahteraan yang rendah.

Apabila rawatan perubatan dimulakan, kesihatan pesakit bertambah baik. Penggantian enzim berlaku. Orang yang berkenaan mesti mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala untuk memperbaiki ketidakseimbangan dan mengoptimumkan dosnya. Di samping itu, gaya hidup sihat dan diet seimbang meningkatkan kesihatan pesakit.

Sekiranya bahan berbahaya seperti alkohol, nikotin atau perangsang lain dielakkan, orang yang terjejas dapat mencapai kualiti hidup yang baik tanpa sekatan yang ketara, walaupun terdapat kekurangan enzim. Setelah rawatan dihentikan, akan ada kambuh.

pencegahan

Kecacatan enzim genetik dapat dicegah hingga tahap tertentu dengan kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga. Pasangan yang berisiko boleh, misalnya, memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana kekurangan enzim adalah penyakit bawaan dan oleh itu penyakit keturunan, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Aduan tersebut hanya dapat diatasi secara simptomatik dan tidak disebabkan oleh sebab, sehingga orang yang terkena penyakit biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat. Ini bermaksud bahawa tidak ada tindakan susulan khas yang tersedia untuk orang yang terkena.

Fokus terapi ini adalah pada pengesanan awal kecacatan enzim sehingga tidak ada komplikasi atau gejala yang semakin buruk. Untuk mengelakkan berlakunya cacat enzim pada keturunan, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan jika anda ingin memiliki anak. Langkah-langkah untuk merawat penyakit ini sangat bergantung pada jenis dan tahap keparahan kekurangan ini, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat di sini.

Mereka yang terjejas biasanya bergantung pada bantuan keluarga dan rakan mereka dalam kehidupan seharian. Sokongan psikologi juga sangat berguna, di mana bukan sahaja mereka yang terjejas, tetapi juga ibu bapa sering bergantung pada rawatan psikologi. Sama ada dan bagaimana kekurangan enzim akan mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas secara amnya tidak dapat diramalkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kekuatan penyembuhan diri tidak dapat menyembuhkan kekurangan enzim bawaan dengan sendirinya. Pesakit tidak mempunyai cara untuk menyembuhkan penyakit melalui pertolongan diri. Enzim yang hilang mesti disediakan untuk organisma secara berkala.

Untuk mengelakkan simptom, orang yang berkenaan boleh berulang kali menggunakan salap pelindung matahari pada kulit. Dia boleh melakukan ini atas tanggungjawabnya sendiri dan tanpa dos tetap setiap hari. Salap harus diuji toleransi dan mempunyai faktor perlindungan cahaya matahari yang tinggi. Cahaya matahari langsung harus dielakkan sebagai perkara asas. Pesakit harus memakai pakaian yang menutupi seluruh bahagian badan dengan baik dan tidak membenarkan cahaya masuk.

Semakin baik perlindungan, semakin sedikit perubahan kulit yang berlaku. Di samping itu, topi dan cermin mata hitam yang baik disyorkan. Sekiranya boleh, terutamanya pada bulan-bulan musim panas, apartmen itu mesti dikosongkan sebelum matahari terbit atau selepas matahari terbenam. Sekiranya gatal, menggaru dan menggosok harus dielakkan dengan segala perbelanjaan. Ini menjadikan simptomnya lebih teruk.

Sebagai tambahan kepada penjagaan dan perlindungan kulit, penstabilan mental sangat penting. Penyertaan dalam kehidupan sosial atau perancangan aktiviti riadah tidak boleh diabaikan dalam keadaan apa pun. Walaupun sakit, kegembiraan hidup dapat ditingkatkan dan kualiti hidup dapat dijaga.