Trombositemia penting

The trombositemia penting adalah gangguan darah yang dicirikan oleh peningkatan pengeluaran platelet. Menurut pengetahuan semasa, ia ditentukan secara genetik. Trombosis adalah perkara biasa.

Apa itu trombositemia penting?

Sekiranya gejala berlaku, mereka biasanya adalah gangguan peredaran mikro dengan peningkatan tekanan darah atau gangguan fungsi. Trombosis, serangan jantung, strok atau emboli boleh berlaku sebagai komplikasi.
© ras-slava - stock.adobe.com

Trombositemia penting adalah neoplasia myeloproliferative (MPN). Ini membawa kepada peningkatan pembentukan platelet darah. Istilah "penting" bermaksud bahawa peningkatan pembentukan platelet bukanlah kesan sampingan dari gangguan darah yang lain, tetapi merupakan gejala utama. Biasanya antara 150,000 dan 450,000 platelet per mikroliter darah terdapat dalam darah. Sekiranya jumlah platelet meningkat melebihi 450,000 mikroliter, nilainya akan meningkat, tetapi tanpa gejala.

Sekiranya jumlahnya melebihi 600.000, peningkatan pembentukan trombus dapat terjadi, yang berkaitan dengan pembentukan trombosis dan gangguan peredaran mikro. Sekiranya nilainya lebih dari 1.000.000 platelet per mikroliter, peningkatan kecenderungan pendarahan menjadi lebih menonjol dan bukannya trombosis. Tugas platelet darah adalah menutup saluran darah dengan menggumpal bersama-sama sekiranya berlaku kecederaan, sehingga membentuk gumpalan darah yang cepat larut kembali setelah sembuh.

Peningkatan jumlah platelet dapat menyebabkan pembekuan darah besar yang menyumbat saluran darah. Walau bagaimanapun, kepekatan platelet yang lebih tinggi memastikan penyerapan faktor pembekuan dan dengan itu meningkatkan kecenderungan pendarahan lagi. Wanita lebih kerap terkena penyakit daripada lelaki. Jangka hayat adalah normal dalam bentuk ET ringan.

sebab-sebab

Seperti semua neoplasma myeloproliferatif, trombositemia penting adalah genetik. Namun, walaupun terdapat genetik, penyakit ini tidak berlaku pada setiap pesakit. Keterukan penyakit ini juga berbeza bagi orang yang berbeza. Latar belakang genetik belum dapat dijelaskan sepenuhnya. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, tiga mutasi berbeza telah dikenal pasti untuk penyakit ini. Pada separuh daripada semua kes terdapat mutasi pada tirosin kinase JAK2.

Ia adalah mutasi JAK2-V617F. Dengan mutasi ini, tirosin kinase JAK2 kekal aktif dan menyebabkan pengeluaran platelet secara berterusan. Walau bagaimanapun, didapati bahawa mutasi JAK2-V617F juga terdapat pada MPN lain seperti polycythemia vera atau osteomyelofibrosis. Satu peratus kes mempunyai mutasi pada gen untuk MPL reseptor trombopoietin. Ini secara kekal merangsang sel stem darah yang bersangkutan untuk tumbuh.

Dalam 70 peratus semua penyakit tanpa mutasi JAK2-V617F, gen CALR, yang memberi kod untuk protein calreticulin, diubah. Menariknya, mutasi JAK2, MPL, dan CALR tidak pernah muncul bersama. Oleh itu, dapat diasumsikan bahawa sekurang-kurangnya tiga mutasi berbeza mesti bertanggungjawab untuk gambaran klinikal yang sama.

Gejala, penyakit & tanda

Trombositemia penting berlaku dalam tiga bentuk yang berbeza. Perkembangan gejala sangat bergantung pada kepekatan platelet. Dalam banyak kes, penyakit ini tanpa gejala. Sekiranya gejala berlaku, mereka biasanya adalah gangguan peredaran mikro dengan peningkatan tekanan darah atau gangguan fungsi. Trombosis, serangan jantung, strok atau emboli boleh berlaku sebagai komplikasi. Dalam embolisme, gumpalan darah pecah dan menyekat saluran darah yang sesuai.

Sebaliknya, aliran darah yang tidak mencukupi boleh berlaku di bahagian tubuh yang berlainan seperti kaki atau kepala (kekosongan di kepala). Contohnya, terdapat kesakitan yang teruk di kaki ketika berjalan. Sekiranya jumlah platelet meningkat di atas satu juta per mikroliter darah, terdapat lagi kecenderungan untuk berdarah. Sepertiga pesakit tidak mempunyai gejala. Dalam kes-kes ini, jangka hayat rata-rata sesuai dengan populasi normal.

diagnosis

Diagnosis trombositemia penting sekarang biasanya dibuat sebagai bagian dari pemeriksaan rutin, kerana penyakit ini sering tanpa gejala. Jumlah platelet meningkat dijumpai. Punca kenaikan nilai mesti diperjelaskan lebih lanjut. Kerana kepekatan platelet yang tinggi juga boleh berlaku pada banyak penyakit lain. Ini termasuk kekurangan zat besi, jangkitan atau tumor tertentu.

Pelbagai kriteria mesti ada untuk mengenal pasti ET secara unik. Jumlah risalah secara konsisten melebihi 600,000 setiap mikroliter. Histologi sumsum tulang akan menemui megakaryosit yang membesar dan matang. Selanjutnya, mutasi khas untuk ET mesti didiagnosis. Oleh kerana mutasi JAK2 juga terdapat di MPN lain, pelbagai penyakit darah lain mesti dikesampingkan.

Komplikasi

Dengan trombositemia penting, terdapat peningkatan pembentukan platelet dalam darah. Ini menimbulkan risiko gangguan peredaran darah. Hasilnya adalah peningkatan kecenderungan darah untuk membeku, yang dapat menyebabkan komplikasi serius. Pembekuan darah tempatan berlaku berulang kali, yang membawa kepada pembentukan bekuan darah (trombus).

Kedua-dua sistem darah vena dan arteri boleh terjejas. Di ET terdapat risiko trombosis urat mendalam pada kaki (phlebothrombosis), urat hati (sindrom Budd-Chiari) dan urat perut, terutamanya vena portal. Komplikasi yang ditakuti adalah tromboemboli, di mana trombus terbawa oleh aliran darah dan menutup bahagian atau cabang kapal.

Sekiranya sistem vena terjejas, embolisme paru boleh berlaku. Akibat daripada tromboemboli arteri adalah infark splenik, serangan jantung dan strok. Mikroembolisme di otak boleh menyebabkan serangan iskemia sementara (TIA) dengan gejala sementara yang menyerupai strok. Tempoh gangguan neurologi biasanya terhad kepada satu hingga dua jam.

Di samping itu, trombositemia penting boleh berubah menjadi penyakit lain dari kumpulan neoplasi myeloproliferative. Dalam kebanyakan kes, myelofibrosis atau polycythemia vera akan berkembang. Perkembangan leukemia myeloid akut sangat jarang berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Seorang doktor mesti selalu berjumpa dengan penyakit ini. Ini mengelakkan komplikasi serius, yang dalam kes terburuk boleh mengakibatkan kematian. Seorang doktor harus selalu mendapatkan nasihat sekiranya orang yang berkenaan menderita tekanan darah tinggi untuk jangka masa yang panjang. Ini juga boleh menyebabkan pembentukan trombosis pada badan. Penyakit ini juga boleh menyebabkan strok atau serangan jantung. Sekiranya ini berlaku, doktor kecemasan mesti diberitahu dengan segera. Di samping itu, resusitasi mulut ke mulut dan urut jantung mesti dilakukan sehingga doktor kecemasan tiba.

Orang yang terjejas harus dibawa ke posisi sisi yang stabil, jika boleh. Kunjungan ke doktor juga diperlukan sekiranya pesakit mengalami gangguan peredaran darah, yang biasanya dapat dilihat sebagai gangguan kepekaan atau kelumpuhan. Sekiranya penyakit ini tidak membawa kepada ketidakselesaan atau gejala, rawatan biasanya tidak diperlukan. Diagnosis boleh dibuat oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada penyakit yang mendasari dan dijalankan oleh pakar. Dalam kebanyakan kes, ini tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan untuk trombositemia penting bergantung kepada keparahan penyakit. Pesakit berisiko tinggi dengan jumlah platelet lebih dari 1,500,000 per mikroliter atau yang terdedah kepada trombosis atau pendarahan yang teruk mesti selalu dirawat dengan kemoterapi dengan hidroksiskarbamid, anagrelide atau alpha interferon. Anagrelide menghalang pertumbuhan megakaryocytes di sumsum tulang. Ubat hydroxycarbamide atau alpha interferon menekan pembentukan platelet yang berterusan.

Dadah mana yang harus digunakan mesti ditentukan berdasarkan kes demi kes. Risiko sederhana ada sekiranya terdapat penyakit kardiovaskular yang berasal, diabetes mellitus atau hiperkolesterolemia. Kemoterapi harus ditimbang secara individu, dengan mengambil kira kelebihan dan kekurangan. Asid asetilalisilik yang nipis darah boleh digunakan dalam dos yang rendah.

Sekiranya jumlah platelet di bawah 1,500,000 per mikroliter, pesakit berusia di bawah 60 tahun dan tidak ada atau hanya ada gejala kecil, terapi terhad kepada senaman biasa, pengurangan berat badan, mengelakkan duduk lama dan dehidrasi, dan memerhatikan gejala awal trombosis.

Prospek & ramalan

Trombositemia penting tidak dapat disembuhkan. Penyebab penyakit ini berdasarkan mutasi pada gen. Genetik manusia tidak boleh diubah kerana keperluan undang-undang oleh saintis dan profesional perubatan. Oleh itu, rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala. Sebaik sahaja terapi tergendala, gejala akan muncul semula. Oleh kerana itu, terapi jangka panjang diperlukan untuk meningkatkan kesihatan. Sekiranya tidak dirawat, orang yang terjejas berisiko terkena trombus. Oleh itu, terdapat potensi risiko untuk hidup.

Prognosis juga bergantung kepada keparahan penyakit. Dalam kes ringan, ubat diberikan. Ini memantau dan mengatur pembentukan sel darah. Simptomnya lega. Keberkesanan persediaan diperiksa dalam pemeriksaan biasa.

Dalam kes yang teruk, rawatan dengan kemoterapi ditunjukkan. Ini dikaitkan dengan pelbagai kesan sampingan. Kualiti hidup terjejas dan kewajiban seharian sering tidak dapat dipenuhi. Walaupun demikian, menurut status perubatan sekarang, ini adalah satu-satunya cara untuk memperpanjang jangka hayat. Untuk mengurangkan kesan sampingan rawatan, orang yang terkena harus berhati-hati menjalani gaya hidup sihat. Waktu duduk yang panjang harus dielakkan, diet seimbang menyokong organisma dan cairan yang mencukupi harus dimakan.

pencegahan

Secara amnya, trombositemia penting tidak dapat dicegah kerana genetik. Untuk mengelakkan timbulnya gejala pada pesakit berisiko rendah, disyorkan gaya hidup sihat dengan banyak latihan, diet yang sihat, dan hidrasi yang mencukupi.

Penjagaan Selepas

Dalam beberapa kes, orang yang terkena hanya mempunyai pilihan atau langkah yang sangat terhad untuk rawatan susulan. Pertama sekali, penyakit ini mesti dikenal pasti dan dirawat lebih awal supaya komplikasi atau aduan lain tidak berlaku. Penyembuhan hanya boleh berlaku jika rawatan dimulakan lebih awal. Namun, kerana penyakit ini genetik, hanya rawatan simptomatik semata-mata yang dapat dilakukan.

Sekiranya orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dijalankan. Ini dapat mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada keturunan. Penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini sering menyebabkan perkembangan trombosis, pemeriksaan rutin harus dilakukan oleh doktor.

Langkah-langkah juga harus diambil untuk mencegah barah sehingga tumor dapat dikesan dan dikeluarkan pada tahap awal. Secara umum, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh penyakit ini walaupun menjalani rawatan. Langkah penjagaan selepas ini tidak tersedia untuk orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan trombositemia perlu makan makanan yang seimbang dan sihat untuk mengekalkan kesihatan yang baik. Beratnya sendiri harus berada dalam berat normal mengikut garis panduan BMI. Elakkan berat badan berlebihan. Diet yang kaya dengan vitamin yang mengandungi banyak zat besi adalah disyorkan. Di samping itu, pengambilan jumlah cairan harian yang disyorkan mesti diperhatikan, kerana badan mesti dilindungi dari dehidrasi.

Di samping itu, senaman yang cukup, berjalan-jalan dan senaman yang kerap membantu meningkatkan kesihatan. Semasa memilih sukan, penting untuk melakukan latihan holistik dan badan tidak terlalu terbeban. Sukan seperti berenang atau berjoging disarankan. Ini merangsang sistem kardiovaskular, tetapi tidak membanjiri organisma.

Postur yang kaku atau lama duduk dan berdiri harus dielakkan. Dalam kehidupan seharian, kedudukan badan mesti diubah secara berkala. Melonggarkan sedikit boleh dilakukan dengan gerakan regangan dan regangan. Peredarannya dapat dirangsang dengan beberapa gerakan pembilang atau pampasan. Pengambilan bahan perangsang seperti nikotin atau alkohol adalah dilarang. Penyertaan berkala dalam pemeriksaan sangat membantu. Semakin tua pesakit, semakin pendek selang waktu.