Anemia Fanconi

Penyakit keturunan Anemia Fanconi berlaku dalam kes yang sangat jarang berlaku. Dalam keadaan yang sesuai, penyakit ini dapat disembuhkan.

Apa itu Anemia Fanconi?

Sekiranya anemia Fanconi tidak dirawat pada awalnya, ia, dalam keadaan terburuk, boleh menyebabkan kematian anak, kerana anak itu kemudian mati akibat kegagalan buah pinggang.
© La Gorda - stock.adobe.com

Anemia Fanconi adalah bentuk anemia (anemia) yang diwarisi dalam perubatan. Sebagai sebahagian daripada penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, pengeluaran sel darah merah dan putih terhad pada mereka yang terjejas.

Di samping itu, dalam banyak kes anemia Fanconi menyebabkan kerosakan sel darah yang ada. Anemia Fanconi dinamai sempena pediatrik Switzerland Guido Fanconi. Anemia Fanconi tidak menunjukkan penampilan yang sama pada setiap orang yang terkena; subkumpulan penyakit yang berlainan ditentukan oleh perubatan.

Dianggarkan hanya 5 hingga 10 dari 1,000,000 bayi yang baru lahir di Jerman yang terkena anemia Fanconi. Gejala khas yang boleh dikaitkan dengan penyakit ini termasuk malformasi, keliling kepala yang relatif kecil dan / atau regresi sumsum tulang. Orang yang terkena anemia Fanconi biasanya lebih mudah terkena jangkitan dan terasa pucat.

sebab-sebab

Anemia Fanconi disebabkan oleh kecacatan genetik yang diwarisi.Hanya terdapat risiko kecacatan genetik diturunkan oleh ibu bapa sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa kecacatan - dalam banyak kes, pembawa kecacatan genetik yang mendasari anemia Fanconi tidak sakit sendiri dan oleh itu sering kali tidak tahu. mengenai kecacatan yang boleh mereka warisi.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah penyebab kecacatan genetik yang sesuai, terdapat risiko sekitar 25% bahawa anak itu akan mengalami anemia Fanconi semasa kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Anemia Fanconi dikaitkan dengan gejala yang sangat serius, yang semuanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang bersangkutan. Sebagai peraturan, pesakit menderita pelbagai malformasi yang sudah kongenital dan dengan itu menimbulkan keluhan pada usia muda. Kecacatan boleh mempengaruhi kawasan yang berlainan, sehingga lengan, telinga, ginjal dan jantung sering terjejas.

Sekiranya anemia Fanconi tidak dirawat pada awalnya, ia, dalam keadaan terburuk, boleh menyebabkan kematian anak, kerana anak itu kemudian mati akibat kegagalan buah pinggang. Selalunya pesakit juga menderita kepalanya yang sangat kecil atau dari kedudukan pendek kerana anemia Fanconi. Akibatnya, banyak pesakit tidak merasa cantik dan oleh itu juga mengalami kompleks rasa rendah diri atau penurunan harga diri yang ketara.

Risiko leukemia dari penyakit ini juga meningkat dengan ketara, sehingga banyak orang yang terjejas juga jatuh sakit dengan penyakit ini. Selain itu, anemia Fanconi menyebabkan regresi sumsum tulang yang teruk dan seterusnya kepada gangguan pigmen pada kulit. Bukan hanya mereka yang terkena, tetapi juga ibu bapa dan saudara-mara menderita keluhan psikologi yang teruk dengan penyakit ini. Sebagai peraturan, jangka hayat mereka yang terjejas dikurangkan oleh anemia Fanconi.

Diagnosis & kursus

Diagnosis disyaki anemia Fanconi dalam banyak kes dapat dibuat berdasarkan gejala khas. Sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan, ini juga termasuk sedikit sudut juling pada bintik-bintik pigmen yang terkena atau ringan, juga disebut sebagai apa yang disebut Kafe di lait spot).

Diagnosis yang disyaki kemudiannya dapat disahkan terutamanya dengan melakukan analisis rehat kromosom yang disebut; Di sini, sebagai contoh, sel darah yang dikeluarkan dari pesakit dimanipulasi secara kimia sedemikian rupa sehingga kadar kelangsungan hidupnya yang lebih rendah (penanda untuk kehadiran anemia Fanconi) menjadi jelas. Kaedah pengimejan seperti ultrasound digunakan untuk menentukan bentuk dan keterukan kerosakan organ dalaman dalam langkah selanjutnya.

Bergantung pada bentuk anemia Fanconi, perjalanan penyakit ini juga berbeza. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, sumsum tulang mulai merosot pada anak-anak yang terkena usia 3-5 tahun, dan ini meningkat ketika penyakit ini berkembang. Dengan kemajuan perubatan, langkah-langkah seperti pemindahan sumsum tulang dapat menyembuhkan anemia Fanconi dalam beberapa kes; Namun, oleh kerana sel-sel dengan kecacatan genetik masih berada di dalam tubuh mereka yang terkena, misalnya, masih ada peningkatan risiko terkena tumor (pembentukan tisu baru), misalnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Anemia Fanconi biasanya didiagnosis dan dirawat sejurus selepas kelahiran. Dalam beberapa tahun pertama kehidupan, lawatan berkala ke doktor ditunjukkan, kerana gejalanya bervariasi dan mesti dirawat secara individu. Sebilangan besar masa, kecacatan dan kecacatan lebih lanjut muncul pada awal kanak-kanak, yang mesti diperjelaskan dan dirawat. Sekiranya kanak-kanak mengadu sakit atau mengalami gejala yang tidak biasa, doktor yang bertanggungjawab harus berunding.

Sekiranya anak mengalami masalah kardiovaskular dan tanda-tanda penyakit buah pinggang atau hati, lebih baik membawanya ke klinik terdekat. Doktor yang bertanggungjawab boleh menggunakan prosedur pencitraan untuk menentukan sama ada terdapat kerosakan pada organ dalaman dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan.

Bagaimanapun, anemia Fanconi memerlukan pemantauan dan rawatan yang luas oleh pakar. Oleh kerana biasanya terdapat pelbagai gangguan, doktor lain mesti berunding. Sebagai contoh, jika berlaku gangguan pigmen, anda boleh berjumpa dengan pakar dermatologi, sementara kecacatan jantung dapat dirawat oleh pakar kardiologi atau pakar internis.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Komponen terapi yang mungkin dalam rawatan anemia Fanconi adalah pemberian persediaan androgen, iaitu persediaan yang mengandungi hormon seks lelaki yang dihasilkan secara buatan.

Pada banyak pesakit, persediaan ini membantu menstabilkan pembentukan darah dalam jangka masa hingga beberapa tahun walaupun terdapat anemia Fanconi. Oleh kerana sediaan androgen juga boleh memberi kesan sampingan, bagaimanapun, kemungkinan pemberian ubat yang sesuai harus dikurangkan atau dihentikan sepenuhnya untuk pelbagai orang yang terkena.

Salah satu kaedah yang dapat menyebabkan penyembuhan anemia Fanconi adalah pemindahan sumsum tulang yang sihat dari penderma yang sesuai. Menurut para pakar, kemungkinan kejayaan terapi lebih tinggi jika penderma sumsum tulang adalah saudara kandung, iaitu saudara dekat.

Mengiringi rawatan penyakit yang mendasari, ada terapi untuk gejala dalam konteks anemia Fanconi dalam koordinasi dengan keluhan individu yang terkena.

Prospek & ramalan

Anemia Fanconi yang ada adalah sindrom malformasi, yang jarang berlaku. Orang yang terjejas berumur pendek sejak lahir dan menderita pelbagai jenis malformasi. Prospek dan prognosis penyembuhan lengkap hanya bergantung pada pemindahan sumsum tulang. Sekiranya pemindahan sumsum tulang berlaku, orang yang sakit dapat disembuhkan sepenuhnya dari anemia Fanconi.

Jalannya penyakit ini berbeza jika tidak ada pemindahan sumsum tulang. Dalam kes seperti ini, banyak komplikasi yang diharapkan. Individu dengan anemia Fanconi yang sudah ada sangat terdedah kepada pembentukan tumor tunggal. Oleh itu, jika pemindahan sumsum tulang tidak dapat dilakukan, maka rawatan perubatan dan ubat-ubatan mesti dilakukan. Hanya dengan cara ini kehidupan orang-orang yang berkenaan dapat dipelihara.

Sekiranya rawatan seperti itu dikeluarkan sepenuhnya, malah ada bahaya besar bagi kehidupan. Dalam keadaan tertentu, tumor ganas dapat terbentuk dan merebak ke seluruh badan. Malformasi yang ada juga mesti diatasi secara kekal sehingga tidak ada komplikasi kemudian. Orang yang menderita anemia Fanconi harus segera mendapatkan rawatan perubatan dan ubat. Ini boleh memberi pengaruh positif terhadap keseluruhan penyakit ini.

pencegahan

Untuk dapat mencegah penyakit keturunan seperti anemia Fanconi sampai tahap tertentu, pasangan yang ingin mempunyai anak, misalnya, dapat melakukan analisis genetik gen mereka sendiri. Dengan cara ini dapat ditentukan sama ada kedua-dua ibu bapa adalah penyebab kecacatan genetik yang mendasari anemia Fanconi. Sekiranya kecacatan genetik terdapat pada kedua ibu bapa, misalnya, kaunseling genetik perubatan menawarkan peluang untuk mengetahui tentang risiko dan kemungkinan langkah yang harus diambil.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes anemia Fanconi, pesakit mempunyai sedikit pilihan untuk rawatan susulan. Mereka yang terjejas terutama bergantung pada rawatan perubatan penyakit ini untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut, kerana penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Dalam beberapa kes, penyembuhan lengkap juga dapat dicapai.

Jangka hayat pesakit biasanya tidak dikurangkan oleh anemia Fanconi jika penyakit ini dirawat dengan betul. Mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat dan persediaan yang dapat mengurangkan gejala. Ini boleh menyebabkan kesan sampingan, yang harus diperiksa secara berkala oleh doktor.

Semasa mengambil ubat, pastikan dosnya betul dan selalu diambil untuk mengelakkan komplikasi. Mengubati gejala boleh menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas. Oleh kerana anemia Fanconi juga boleh menyebabkan malformasi, beberapa orang yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan untuk memperbaiki kerosakan tersebut.

Pesakit harus berehat selepas prosedur dan menjaga badan. Rawatan dan perawatan intensif oleh keluarga atau rakan sendiri juga boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan anemia Fanconi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dengan anemia Fanconi, pesakit tidak mempunyai pilihan pertolongan khas. Penyakit itu sendiri hanya dapat dicegah pada tahap yang sangat terhad.

Pencegahan terutama dilakukan melalui analisis genetik, yang harus dilakukan sebelum anak-anak membesar. Ini dapat mencegah anemia Fanconi pada kanak-kanak. Namun, biasanya pesakit bergantung pada pengambilan ubat untuk meredakan gejala. Sumbangan sumsum tulang juga boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini.

Oleh kerana mereka yang terkena juga menderita gangguan pigmen, sinar matahari langsung harus dihindari. Pesakit mesti memakai pakaian pelindung dan juga pelindung matahari untuk mengelakkan ketidakselesaan kulit. Perbualan dengan penghidap penyakit ini yang lain juga dapat mengurangkan kemungkinan timbulnya keluhan psikologi. Dalam kes kanak-kanak, perbincangan sensitif dengan ibu bapa mereka diperlukan untuk menjelaskan perjalanan penyakit selanjutnya. Kemungkinan risiko dan komplikasi juga dapat dinyatakan.

Kanak-kanak boleh mengalami buli dan menggoda kerana gejala dan oleh itu harus mendapatkan nasihat psikologi. Pertolongan dan pertolongan rakan dan keluarga juga memberi kesan positif terhadap anemia Fanconi.