Displasia serat

A displasia berserabut Walaupun ia adalah penyakit yang jarang berlaku, ini adalah kerosakan sistem tulang yang paling biasa pada kanak-kanak dan remaja. Prognosis dan perjalanan displasia berserat yang dapat dikesan kembali kepada perubahan mutatif pada umumnya baik.

Apa itu displasia berserat?

Displasia fibrosa adalah gangguan jinak atau lesi kerangka manusia yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kerosakan tulang dan dikaitkan dengan perubahan mutatif.

Dalam kes ini, sintesis jisim tulang baru terganggu (terutamanya pembezaan osteoblas), akibatnya, bukannya tisu tulang yang sihat, peningkatan jaringan penghubung berserabut dengan trabekula non-lamellar (trabeculae tidak berserat) yang tidak matang terbentuk. Struktur tulang yang tidak teratur menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak teratur dengan kecacatan yang dicirikan oleh ketidakstabilan struktur dan peningkatan risiko patah berulang (berulang) dan kesakitan tekanan.

Secara amnya, bentuk monostotik yang lebih biasa, di mana hanya satu tulang yang terjejas, dibezakan daripada bentuk polyostotic displasia berserat yang melibatkan beberapa tulang. Tulang kranial dan muka, tulang paha, tulang kering, humerus, tulang rusuk dan pinggul semakin terjejas oleh displasia berserabut.

sebab-sebab

Kajian terbaru menunjukkan mutasi gen GNAS-1 sporadis, postzygotik atau metagamous pada kromosom 20q13 sebagai penyebab displasia berserabut.

Gen yang terjejas bertanggungjawab untuk sintesis unit tertentu (alpha subunits) protein G, yang memainkan peranan penting dalam penghantaran isyarat dalam metabolisme sel. Sebagai hasil daripada mutasi, enzim adenylate cyclase diaktifkan secara berlebihan dan terdapat terlalu banyak pengeluaran faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan sel seperti cAMP (siklik adenosin monofosfat), yang seterusnya mengawal osteoblas yang mengatur pembentukan tulang.

Peningkatan pengeluaran tisu penghubung berserat menyebabkan peningkatan pertumbuhan tulang dan ubah bentuk tulang. Bergantung pada tempat mutasi terletak pada jisim sel embrio, displasia berserat muncul kemudian. Di samping itu, diasumsikan bahawa mutasi postnatal bertanggungjawab terhadap monostotik dan mutasi pada perkembangan embrio kemudian untuk varian polyostotik displasia berserat, walaupun faktor pemicunya sejauh ini tidak diketahui.

Gejala, penyakit & tanda

Displasia serat boleh mengikuti kursus yang sangat berbeza. Penyakit ini tidak selalu menyebabkan gejala atau ketidakselesaan yang ketara. Bergantung pada keparahan dan tulang mana yang terkena, sejumlah tanda dapat muncul. Gejala khas termasuk sakit tulang yang menarik sedikit yang meningkat dalam intensiti dan jangka masa dengan bersenam. Selain itu, mereka yang terkena mengalami kesukaran untuk berjalan dan, akibatnya, lemas.

Terdapat juga peningkatan risiko patah keletihan yang disebut. Orang sakit menderita patah tulang dan keseleo walaupun di bawah tekanan ringan. Secara luaran, displasia berserat dapat dikenali dengan lebam yang kelihatan akibat perubahan tulang. Gangguan pigmen, yang disebut tempat kafe-au-lait, juga boleh berlaku.

Mereka boleh dikenali dengan penampilan coklat muda dan tepi tajam. Bintik-bintik tersebut menunjukkan kecacatan kosmetik, tetapi tidak berbahaya. Ia berlaku apabila orang tersebut menghidap penyakit neurofibromatosis jenis 1 atau sindrom McCune-Albright.

Kanak-kanak dan remaja dengan displasia berserat tumbuh lebih cepat daripada orang yang sihat dan mencapai akil baligh lebih awal. Penyakit ini sering terjadi bersamaan dengan penyakit hormon lain, seperti diabetes, penyakit Cushing atau gangguan fungsi tiroid.

Diagnosis & kursus

Displasia serat didiagnosis berdasarkan ciri khasnya. Sebagai tambahan kepada patah tulang berulang, ini termasuk gangguan hormon (termasuk hormon pertumbuhan yang berlebihan), yang mempercepat proses pematangan kanak-kanak dan remaja yang terkena, kemungkinan gangguan pigmen ("bintik-bintik café-au-lait") atau ubah bentuk tulang rahang (kerubisme).

Penampilan seperti kaca beku pada kawasan tulang yang terjejas, yang khas dari displasia berserat, dapat dilihat dengan sinar-x atau tomografi komputer. Di samping itu, displasia berserat aktif sering mempunyai peningkatan kepekatan alkali fosfatase dalam serum dan hidroksiprolin atau deoxypyridinoline dalam air kencing.

Diagnosis disahkan oleh biopsi tulang yang terkena dengan pemeriksaan mikroskopik berikutnya. Fokus lain dapat dikenali dengan scintigram tulang. Displasia berserat biasanya mempunyai prognosis yang baik dan pertumbuhan lesi yang sesuai biasanya terhenti pada akhir akil baligh. Dalam kes yang jarang berlaku (kurang dari 1 peratus), perubahan ganas (osteosarcoma) dapat diperhatikan.

Komplikasi

Displasia serat boleh menyebabkan komplikasi serius jika tidak dirawat. Pertama, terdapat peningkatan risiko patah tulang yang terkena. Penyakit itu sendiri boleh dikaitkan dengan disfungsi organ dalaman dan menyebabkan penyakit jantung atau kerusakan tiroid. Sekiranya pankreas terjejas, keluhan hormon, tetapi juga tumor, boleh berlaku.

Dalam displasia berserat, otot rangka lebih mudah terdedah kepada apa yang disebut myxoma, tumor jinak yang menyekat kebebasan bergerak. Selain itu, peningkatan proses pembentukan semula tulang dapat menyebabkan peningkatan fosfatase alkali dalam darah, yang dalam jangka panjang dapat menyebabkan penyakit pada otot rangka. Dalam perjalanan penyakit ini, penggunaan sendi boleh berlaku.

Kadang-kadang tulang berliang juga berkembang, yang seterusnya dapat dikaitkan dengan komplikasi serius. Rawatan pembedahan displasia berserat juga membawa beberapa risiko. Kecederaan dalaman, jangkitan dan ketidaksejajaran boleh berlaku semasa campur tangan pada rangka axillary.

Operasi pada tulang tengkorak secara kekal dapat merosakkan fungsi pelindungnya. Bifosfonat yang diresepkan pada masa yang sama dikaitkan dengan kesan sampingan yang biasa seperti mual dan muntah, tetapi juga boleh menyebabkan nekrosis tulang yang teruk dan komplikasi lain.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit ini biasanya tidak sembuh sendiri, doktor mesti berjumpa. Ini dapat mengelakkan keluhan dan komplikasi selanjutnya. Doktor biasanya harus berjumpa jika orang tersebut mengalami pertumbuhan tulang yang tidak teratur.

Ini dapat menunjukkan melalui ubah bentuk di bahagian tubuh yang berbeza, walaupun tengkorak paling banyak dipengaruhi oleh gejala. Penyakit ini juga menyebabkan kesakitan yang teruk pada tulang dan dapat membatasi kehidupan seharian orang yang terkena. Terutama pada kanak-kanak, terdapat pertumbuhan dan pematangan yang sangat pesat. Sekiranya gejala ini juga berlaku, doktor juga mesti berjumpa. Risiko patah tulang meningkat dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga mereka yang terkena menderita lebih kerap mengalami kecederaan.

Diagnosis dan rawatan keadaan ini biasanya boleh dilakukan sama ada oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk membatasi gejala sepenuhnya. Ini dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Oleh kerana etiologi displasia berserabut belum diketahui, tidak ada terapi kausal. Oleh itu, langkah-langkah rawatan bertujuan untuk mengurangkan keluhan dan gejala.

Dalam banyak kes, displasia berserat tidak memerlukan tindakan terapi dan hanya dikendalikan secara klinikal semasa perjalanannya. Ubat digunakan sebagai sebahagian daripada terapi simptomatik untuk mengurangkan kesakitan. Walaupun pada masa ini tidak ada bahan aktif yang sepenuhnya menghentikan peningkatan sintesis tisu penghubung berserat dan ubah bentuk tulang yang sesuai, bisfosfonat (termasuk risedronat, pamidronates, zoledronates) dapat memperlambat perkembangan displasia berserabut dengan menghalang apa yang disebut osteoklas (sel yang memecah bahan tulang) dan kesakitan tekanan dikurangkan.

Sekiranya terdapat ubah bentuk tulang yang terjejas secara progresif atau aduan klinikal yang sesuai, campur tangan pembedahan untuk mengelakkan patah patologi dan malformasi mungkin ditunjukkan. Sebagai bagian dari reseksi, kawasan tulang dapat dibuang melalui pembedahan, di mana pergerakannya dibatasi atau membekalkan saluran darah dan / atau saluran saraf dapat dicubit.

Sebagai tambahan, operasi pemodelan untuk pembinaan semula kosmetik mungkin diperlukan, terutama di kawasan muka. Langkah-langkah radioterapeutik, yang dikaitkan dengan peningkatan risiko sarkoma (tumor malignan), kini sebahagian besarnya dihindari dalam rawatan displasia berserat.

Prospek & ramalan

Sekiranya terdapat displasia berserat, pandangan dan prognosis yang tepat sangat sukar untuk diramalkan. Kursus penyakit ini bergantung kepada pelbagai faktor. Faktor terbesar dalam ini adalah rawatan perubatan. Sekiranya rawatan sedemikian digunakan untuk displasia berserat, diharapkan penyembuhan yang cepat dan tidak rumit.

Sekiranya orang yang sakit memutuskan untuk menentang rawatan perubatan dan ubat, maka penyakit ini kemungkinan besar akan bertambah buruk dalam masa yang singkat. Gejala-gejala yang berlaku dipergiat, sehingga dalam keadaan tertentu keadaan yang mengancam nyawa dapat timbul.

Keseluruhan penyakit ini berbeza jika orang yang berkenaan memilih rawatan perubatan dan ubat. Dalam kes sedemikian, prospek dan prognosis penyembuhan lengkap kelihatan lebih baik. Demam yang ada dapat diatasi dan diatasi dengan cepat dengan ubat yang sesuai. Selanjutnya, komplikasi selanjutnya dapat dicegah.

pencegahan

Memandangkan faktor penyebab untuk mutasi yang mendasari belum diketahui, displasia berserat tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, perjalanan displasia berserat harus diperiksa secara berkala untuk mengesan degenerasi malignan pada osteosarcoma pada peringkat awal dan dapat merawatnya dengan sewajarnya.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, hanya ada sedikit pilihan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena penyakit ini. Orang yang terjejas terutama bergantung pada langkah-langkah cepat diagnosis awal sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Hanya dengan diagnosis awal dapat mengelak keluhan atau gejala yang semakin teruk dapat dicegah.

Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, jadi lawatan ke doktor semestinya diperlukan untuk penyakit ini. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik kursus selanjutnya juga. Rawatan penyakit ini biasanya dilakukan dengan mengambil ubat. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil secara berkala dengan dos yang betul.

Bagi anak-anak, ibu bapa harus memberi perhatian khusus kepada pengambilan yang betul. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan sering diperlukan untuk mengurangkan gejala. Selepas operasi sedemikian, orang yang bersangkutan pasti harus berehat dan menjaga badannya. Senaman atau aktiviti tekanan harus dielakkan. Tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat mengenai jangka hayat penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan displasia berserat dapat disokong oleh beberapa langkah. Sekiranya sakit tulang yang teruk berlaku, terapi nyeri berdasarkan ubat boleh dipromosikan dengan rehat dan rehat di tempat tidur.

Oleh kerana penyakit ini mempunyai risiko peningkatan patah tulang, sukan berat seperti berjoging, memanjat, atau bina badan tidak boleh dilakukan. Sekiranya patah tulang berlaku, doktor mesti segera berjumpa. Doktor yang bertanggungjawab juga harus diberitahu dengan segera mengenai sebarang kejadian sehingga terapi dapat disesuaikan.

Selepas operasi, rehat juga ditunjukkan. Displasia berserat itu sendiri tidak dapat disembuhkan dengan pembedahan, sebab itulah pemeriksaan perubatan harus terus dilakukan. Sekiranya gejala meningkat, tindakan pencegahan mesti diambil untuk mengimbangi pergerakan yang terhad.

Sebagai contoh, banyak dari mereka yang terjejas memerlukan bantuan berjalan kaki atau kerusi roda, dan kemudahan untuk orang kurang upaya juga diperlukan untuk pesakit yang sakit parah. Bersama dengan doktor, penyesuaian ini dapat disusun dan dilaksanakan seiring penyakitnya semakin meningkat. Dengan cara ini, kualiti hidup yang tinggi dapat dijaga walaupun dengan proses yang agak sukar.