Ataksia Friedreich

The Ataksia Friedreich adalah penyakit neurologi yang ditentukan secara genetik. Gejala terutamanya lumpuh, sering gagal jantung dan diabetes. Tidak ada terapi kausal. Tugas perubatan utama dalam rawatan ataksia Friedreich adalah mengurangkan gejala.

Apakah Ataxia Friedreich?

Ataksia Friedreich diwarisi secara perlahan. Ini bermaksud bahawa gen "sakit" mesti diturunkan dari kedua ibu bapa kepada keturunan mereka untuk mencetuskan penyakit ini.
© newrossosh - stock.adobe.com

Ataksia Friedreich adalah apa yang disebut doktor sebagai penyakit keturunan yang membawa kepada degenerasi ganglia tulang belakang (saraf saraf tunjang) dan sel-sel otak.

Sebagai tambahan kepada perubahan neurologi ini, sel otot jantung juga boleh terjejas. Gejala gambaran klinikal yang paling ketara adalah gangguan koordinasi pergerakan ("ataxia"). Diabetes juga boleh berlaku, dan banyak pesakit juga mengalami kecacatan pada kaki (mis. Archesus) atau tulang belakang.

Ia kontroversial adakah perubahan keperibadian benar-benar tergolong dalam gambaran klinikal. Demensia remaja yang diperhatikan semasa ataksia Friedreich juga boleh menyebabkan sebab lain. Ahli patologi Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) menyifatkan penyakit itu dinamakan. Menurut statistik, terdapat satu kes ataxia Friedreich untuk setiap 50,000 kelahiran.

sebab-sebab

Ataksia Friedreich diwarisi secara perlahan. Ini bermaksud bahawa gen "sakit" mesti diturunkan dari kedua ibu bapa kepada keturunan mereka untuk mencetuskan penyakit ini. Sekiranya seorang anak mewarisi gen yang cacat hanya dari satu ibu bapa, ia tidak akan menjadi sakit sendiri.

Tetapi orang seperti itu adalah pembawa kromosom yang cacat dan dapat menyebarkannya kepada generasi berikut. Setiap orang keseratus dikatakan mempunyai gen yang salah pada kromosom.

Akibat kawalan gen yang terganggu adalah degenerasi saluran tali pusat. Saraf saraf tunjang ini membawa persepsi deria ke otak. Sebaliknya, serat saraf yang mengarah dari otak kecil ke otot, iaitu mengawal pergerakan, atrofi. Kadang-kadang korteks cerebellar itu sendiri juga merosot. Mengapa diabetes boleh berlaku selari dengan gejala lain adalah kesan belum difahami dari ataxia Friedreich.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

Gejala, penyakit & tanda

Ataksia Friedreich dicirikan oleh pelbagai gejala. Biasanya gejalanya dapat dilihat sehingga usia 25 tahun. Walau bagaimanapun, ini pada mulanya tidak berbahaya, sehingga sering kali tidak dikenali sebagai tanda penyakit.

Seperti namanya, pelbagai ataxia (pergerakan tidak teratur dan tidak terkoordinasi) berlaku, yang menjadi semakin kuat dalam perjalanan hidup. Selalunya gangguan pergerakan ini pada awalnya tidak dapat dilihat secara sedar. Simptom yang paling mencolok yang dilaporkan adalah gaya penguin seperti anak-anak yang terjejas. Ataksia juga berkaitan dengan gangguan deria.

Selain ataxia, terdapat juga kehilangan kedalaman dan kepekaan permukaan. Kerosakan saraf mencetuskan gangguan pertuturan, kekejangan, kesukaran menelan, pergerakan mata yang tidak terkawal (nystagmus) dan pengosongan rektum dan pundi kencing. Gejala ortopedik sistem muskuloskeletal seperti kyphosis, scoliosis atau pesus juga berlaku. Kardiomiopati, diabetes mellitus, kemerosotan pendengaran atau stunting saraf optik juga diperhatikan.

Keabnormalan psikiatri seperti demensia kehadiran atau perubahan keperibadian juga berlaku. Walau bagaimanapun, dalam kes gejala psikiatri, tidak jelas sama ada gambaran klinikal keseluruhannya atau timbul akibat kualiti hidup pesakit yang merosot. Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Ia berkembang secara progresif dan hanya dapat dirawat secara simptomatik. Jangka hayat mereka yang terjejas dibatasi oleh kardiomiopati.

Diagnosis & kursus

Ataksia Friedreich kini didiagnosis menggunakan kaedah genetik molekul. Ini berlaku setelah gejala ataktik memberi amaran kepada pakar neurologi. Biasanya ini tidak berlaku sehingga usia 25 tahun. Kemudian perjalanan penyakit ini bermula dengan sedikit kekurangan, yang disertai oleh gangguan keseimbangan.

Ketangkasan tangan menurun dan pergerakan lengan menjadi semakin tidak selamat. Gangguan pertuturan yang semakin teruk juga dapat dilihat. Pesakit mengadu penurunan intensiti deria sentuhan dan kedalaman kepekaan mereka. Ini difahami bermaksud sensasi dari pusat badan.

Walau bagaimanapun, pesakit bermasalah dengan kelumpuhan progresif yang menyebabkan perlunya rawatan. Lagipun, kelemahan otot jantung yang sering ditambahkan adalah salah satu penyebab kematian yang paling biasa pada ataksia Friedreich.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, ataxia Friedreich menyebabkan kelumpuhan di pelbagai bahagian badan. Lumpuh ini membawa kepada gangguan koordinasi yang teruk. Cara berjalan yang tepat dan tegak biasanya tidak lagi dapat dilakukan, sehingga pesakit bergantung pada alat bantu jalan atau sokongan.

Sebagai peraturan, terdapat juga gangguan sensori dan gangguan kepekaan. Kanak-kanak boleh mengalami gangguan spastik dan pertuturan. Ini terutamanya dipengaruhi oleh ataksia Friedreich, kerana gejala tersebut boleh menyebabkan mereka dibuli. Ini sering menyebabkan kesukaran psikologi.

Sebilangan besar pesakit juga menderita masalah jantung dan diabetes. Kesannya, kehidupan seharian semakin terhad dan kualiti hidupnya semakin berkurang. Rawatan langsung ataksia Friedreich tidak dapat dilakukan. Atas sebab ini, tidak ada lagi komplikasi.

Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan gejala ataksia. Ini terutama dilakukan dengan ubat-ubatan, vitamin dan fisioterapi. Masalah jantung dapat dielakkan melalui diet yang ketat dan gaya hidup yang sihat, yang sama berlaku untuk diabetes. Jangka hayat pada amnya tidak dikurangkan pada ataksia Friedreich.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam ataksia Friedreich, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Penyakit ini tidak sembuh sendiri, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan rawatan oleh doktor. Seorang doktor kemudian harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami gangguan kiprah atau gangguan motor.

Kiprah pesakit jelas tidak stabil dan kelumpuhan atau gangguan deria lain berlaku. Tambahan pula, rawatan perubatan perlu dilakukan sekiranya orang yang berkenaan mengalami masalah pertuturan atau kekejangan. Perubahan keperibadian, kekeliruan umum atau demensia juga dapat menunjukkan ataksia Friedreich. Ramai pesakit juga menghidap diabetes atau gagal jantung.

Sebagai peraturan, doktor umum atau pakar pediatrik dapat dilihat pada ataksia Friedreich. Ini menjadikan diagnosis penyakit. Namun, rawatan selanjutnya dilakukan oleh pelbagai pakar, kerana ataksia Friedreich hanya dapat dirawat secara simptomatik. Sebilangan besar penyakit ini tidak dapat dicapai dalam kebanyakan kes, tetapi kualiti hidup orang yang terjejas jauh lebih baik dengan rawatannya.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Penyebab ataxia Friedreich tidak dapat diubati. Kerana doktor belum dapat campur tangan dalam metabolisme gen yang terganggu. Pendekatan perubatan terhad kepada pemberian vitamin E dan sejenis bahan sintetik. Tujuan ubat ini adalah untuk melindungi sel saraf yang rosak dari tekanan fisiologi tambahan. Farmaseutikal yang digunakan bertindak sebagai pemulih radikal, iaitu menghilangkan produk metabolik yang agresif.

Langkah-langkah selanjutnya berfungsi untuk mengurangkan gejala. Fokusnya adalah untuk menjaga mobiliti, jadi kemungkinan fisioterapi harus habis. Bagaimanapun, pesakit berhak mendapat langkah pemulihan pesakit dalam. Terapi dengan ahli terapi pertuturan juga merupakan sebahagian daripada rawatan untuk meningkatkan kualiti suara dan artikulasi. Usaha terapi pekerjaan meningkatkan mobiliti dan integrasi sosial pesakit.

Sebagai aspek selanjutnya, perubahan pada kaki dan tulang belakang mesti selalu diambil kira. Di sinilah pakar bedah ortopedik diminta untuk menyokong pesakit dengan penyesuaian ortosis atau tindakan serupa.

Tidak kurang pentingnya adalah rawatan kelemahan otot jantung dan aritmia jantung yang kerap. Oleh itu, pakar kardiologi akan memulakan rawatan ubat. Sekiranya diabetes mellitus muncul, diet dan mungkin suntikan insulin diperlukan. Akibat dari ataksia Friedreich ini juga harus diberi perhatian serius.

Prospek & ramalan

Ataksia Friedreich adalah penyakit kongenital. Rawatan kausal tidak mungkin. Terapi memberi tumpuan kepada pengurangan gejala, tetapi menjanjikan prognosis yang agak positif. Sekiranya penyakit ini dikesan lebih awal, lebih baik pada awal kanak-kanak, rawatannya berkesan. Pelbagai gejala neurologi, kardiologi dan ortopedik dapat diatasi dengan berkesan melalui kaedah terapi moden. Terapi mempunyai kesan positif terhadap keluhan psikologi.

Walau bagaimanapun, prognosis juga bergantung kepada keparahan penyakit. Ataksia Friedreich, yang menampakkan diri melalui gangguan dalam kemampuan berfikir atau melalui perubahan keperibadian, hanya dapat dirawat dalam jangka panjang dengan ubat kekal. Ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi fizikal dan psikologi yang menyukarkan prognosis yang tepat. Ia juga boleh menyebabkan keluhan kardiovaskular yang membawa risiko serangan jantung atau masalah kesihatan yang serius.

Sekiranya kursus ini teruk, kualiti hidup semakin berkurang. Jangka hayat juga boleh dibatasi, walaupun ataxia Friedreich sendiri tidak mempunyai pengaruh. Prognosis penyakit Friedreich adalah berdasarkan sebilangan besar faktor dan keadaan yang mesti diambil kira oleh doktor.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah ataksia Friedreich kerana ia adalah penyakit keturunan. Diagnosis sedini mungkin sememangnya berguna untuk campur tangan simptomatik. Di sini ibu bapa harus memutuskan sama ada mereka ingin membuat anak mereka menjalani ujian genetik molekul umum. Ini adalah satu-satunya cara bagi doktor untuk mendiagnosis ataksia Friedreich sejak awal.

Penjagaan Selepas

Dalam ataksia Friedreich, dalam kebanyakan kes tidak ada pilihan susulan khas yang tersedia untuk pesakit. Rawatan lengkap penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan, sehingga orang yang terkena bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala secara kekal dan memungkinkan kehidupan seharian yang normal. Jangka hayat orang yang terjejas juga dihalang oleh ataksia Friedreich.

Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada ubat untuk menghilangkan gejala. Penting untuk memastikan bahawa ia diambil secara berkala, dan kemungkinan interaksi dengan produk ubat lain juga harus diambil kira. Oleh itu, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat sekiranya terdapat keraguan. Selanjutnya, langkah fisioterapi sering diperlukan untuk merawat ataksia Friedreich.

Sebilangan besar latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah anda sendiri dan dengan itu mendorong penyembuhan. Oleh kerana ataksia Friedreich juga boleh menyebabkan masalah jantung, pemeriksaan jantung dan organ dalaman yang lain sangat berguna. Diet yang betul juga penting untuk mencegah diabetes. Secara amnya, gaya hidup sihat dengan diet yang sihat memberi kesan positif kepada perjalanan ataxia Friedreich.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kehidupan seharian, pesakit dan saudara-mara mereka menghadapi cabaran besar untuk mengatasi penyakit ini. Kerana masalah kemahiran motor fizikal yang meningkat dan jangka hayat yang semakin pendek, semua yang terlibat memerlukan kekuatan mental dan pelbagai pilihan untuk meningkatkan kualiti hidup yang ada.

Untuk mengimbangi peningkatan gangguan pertuturan, pesakit dan saudara-mara mereka harus mencari jalan tepat pada waktunya untuk dapat berkomunikasi antara satu sama lain dalam kehidupan seharian walaupun tanpa kata-kata. Penggunaan bahasa isyarat, serta beberapa bentuk bahasa isyarat, adalah alat yang boleh anda gunakan.

Menulis juga akan menyebabkan kesukaran dalam perjalanan penyakit ini, tetapi selain penggunaan alat bantu digital, kemungkinan ada pertukaran bersama. Ahli terapi, forum atau kumpulan pertolongan diri membantu menyokong pengukuhan mental. Pertukaran semua tekanan mental dapat berlaku dan dengan itu meningkatkan kesejahteraan.

Kegiatan riadah biasa mesti berterusan. Penarikan sosial tidak digalakkan kerana dalam kebanyakan kes tidak akan memberi kesan positif kepada kesihatan. Sekiranya pesakit tidak dapat bergerak dengan cukup sendiri, ada baiknya jika saudara-mara atau kakitangan kejururawatan meluangkan masa bersamanya di udara segar. Sistem kekebalan tubuh harus disokong oleh diet yang sihat sehingga risiko jangkitan dijaga minimum.