Sindrom Greig

Di bawah Sindrom Greig perubatan memahami sindrom kecacatan kongenital, yang terutama berkaitan dengan kecacatan wajah dan beberapa jari dan jari kaki. Sindrom keturunan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dirawat secara pembedahan. Prognosis bagi pesakit dengan penyakit yang berkaitan dengan mutasi sangat baik.

Apa itu Sindrom Greig?

Sindrom Greig juga akan berlaku Sindrom cephalopolyndactyly Greig dan merupakan sindrom malformasi kongenital yang berkaitan dengan kelainan kongenital, ketidakteraturan wajah, dan kelainan jari. Gambar klinikal yang berkaitan adalah sindrom akrokallosal dan sindrom Pallister Hall. Adakah sinonim untuk kompleks gejala Cephalopolysyndactyly atau Sindrom Hoodnick-Holmes.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada awal abad ke-20 dan didokumentasikan sebagai kompleks gejala yang terpisah. Pengarang penerangan pertama adalah doktor Scotland David Middleton Greig, yang memberi nama sindrom tersebut. Pada tahun 1972, ortopedis Amerika David Randall Hootnick dan pakar pediatrik Levis B. Holmes menerbitkan sindrom Greig, yang menjadikan sinonim sindrom Hoodnick-Holmes umum untuk menunjukkan penyakit ini. Sementara itu, walaupun penyakit ini jarang berlaku, gen penyebabnya telah diasingkan.

sebab-sebab

Punca sindrom Greig adalah kelainan genetik yang disyaki sebagai mutasi gen. Mutasi ini mempengaruhi gen GLI3, yang berada di lengan pendek kromosom 7 (7p13). Mutasi gen yang sama terdapat dalam sindrom akrokallosal dan sindrom Pallister Hall. Oleh kerana penyebab genetik sindrom telah terbukti, dapat diasumsikan bahawa ia turun-temurun. Gen penyebab menyebabkan kod faktor transkripsi dan kehilangan fungsinya jika bermutasi.

Sindrom Greig adalah penyakit alel yang diturunkan dalam mod pusaka autosomal yang dominan. Gen terdiri daripada pasangan kromosom homolog. Dalam kes penyakit keturunan dominan autosomal, satu alel yang cacat cukup untuk menyatakan ciri tersebut. Alel yang sihat tidak dapat mengimbangi kecacatan alel yang cacat dalam penyakit ini. Penyebaran sindrom Greig dianggarkan sekitar 1 hingga 9 dalam 1,000,000.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama sindrom Greig adalah hipertelorisme, makrocephaly, dahi balkoni dan polysyndactyly. Tengkorak mereka yang terkena lebih besar daripada rata-rata berbanding bahagian badan yang lain. Terdapat jarak di atas rata-rata antara mata pesakit dan kaki dan tangan berbilang anggota badan. Selain itu, syndactylia membranous berlaku sebagai gejala yang menyertainya.

Jari atau jari kaki yang berjiran tumbuh bersamaan sebagai bagian dari fenomena ini. Dalam kes individu, sistem saraf pusat orang yang terkena juga menunjukkan kecacatan. Hernia dan gangguan kognitif dapat dibayangkan, tetapi gejalanya sangat jarang berlaku.

Sebagai peraturan, perkembangan kognitif dan fizikal pesakit tidak lagi terganggu oleh kerosakan tersebut. Keabnormalan organik atau disfungsi bukanlah gejala khas penyakit ini. Oleh kerana gejala sindrom Greig agak tidak spesifik, diagnosis sukar dilakukan.

Diagnosis & kursus

Kerana gejala yang tidak spesifik dan kekurangan kriteria diagnostik yang sensitif, diagnosis sindrom Greig dapat menjadi sukar baik sebelum kelahiran dan selepas anak dilahirkan. Bukti triad polydactyly preaxial dengan syndactyly membranous, hipertelorisme dan makrosefali cukup untuk diagnosis yang disyaki.

Sekiranya trauma ini tidak lengkap, fenotip pesakit dapat diperiksa. Sekiranya fenotip sesuai dengan ciri-ciri sindrom Greig dan terdapat mutasi GLI3, penyakit ini dianggap pasti didiagnosis walaupun trisinya tidak lengkap. Kerabat dominan autosomal pesakit yang didiagnosis juga dapat didiagnosis secara pasti, dengan syarat bahawa fenotip mereka sesuai dengan ciri-ciri sindrom Greig.

Prognosis dianggap sangat baik. Perkembangan terencat akal dan mental jarang berlaku.Penghapusan kawasan yang lebih besar dari gen bermutasi sedikit sebanyak dapat memperburuk prognosis.

Komplikasi

Sindrom Greig menyebabkan pelbagai kecacatan dan kecacatan pada pesakit. Ini berlaku terutamanya pada wajah dan tangan dan kaki. Pesakit mempunyai peningkatan jumlah falang dan jari kaki, yang boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama pada anak-anak. Keluhan di wajah juga boleh memberi kesan negatif terhadap estetika dan menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri.

Namun, sebagai peraturan, sindrom Greig tidak membawa kepada sekatan kesihatan. Organ dalaman juga tidak terjejas oleh sindrom, sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Sindrom ini juga tidak mengurangkan atau mengehadkan jangka hayat. Sindrom Greig tidak dapat dirawat secara kausal. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan dan menghilangkan sebahagian besar kecacatan dan kecacatan melalui campur tangan pembedahan.

Dalam beberapa kes, rawatan sepenuhnya dikeluarkan jika sindrom Greig tidak membawa kepada sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Biasanya tidak ada komplikasi tertentu dalam campur tangan pembedahan. Untuk mengelakkan kerosakan sekunder pada masa dewasa, intervensi ini biasanya dilakukan beberapa bulan selepas kelahiran.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana sindrom Greig tidak selalu dikaitkan dengan gejala yang teruk, doktor hanya perlu mendapatkan nasihat sekiranya gejala tersebut membawa kepada sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Walau bagaimanapun, pemeriksaan berkala selalu dianjurkan semasa mendiagnosis sindrom untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut dalam kehidupan anak.

Lawatan ke doktor harus dilakukan jika tengkorak lebih besar daripada rata-rata dan jika pesakit mengalami banyak jari. Kerosakan organ atau sistem saraf juga boleh berlaku kerana sindrom Greig dan harus selalu diperiksa oleh doktor.

Pesakit sering bergantung pada sokongan khas di sekolah dan dalam kehidupan sehariannya, terutama dengan keterbatasan kemahiran kognitif dan motor. Oleh kerana banyak orang yang terkena sindrom Greig juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan, rawatan psikologi juga sangat berguna.

Selalunya ibu bapa atau saudara-mara orang yang terjejas juga bergantung pada rawatan ini. Sebagai peraturan, sindrom Greig didiagnosis di hospital selepas kelahiran atau oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut bergantung pada keparahan gejala yang tepat dan dilakukan oleh pakar masing-masing.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia untuk sindrom Greig. Rawatan simptomatik sama dengan campur tangan pembedahan. Sebilangan besar kelainan pada sindrom Greig dapat diperbaiki dengan pembedahan pembetulan. Polydactyly dan syndactyly khususnya dapat diperbaiki secara pembedahan. Sekiranya pautan jari atau kaki tambahan terletak secara jejari, pautan jejari yang berlebihan dikeluarkan.

Pengubahsuaian seperti penyempitan tulang atau pembetulan ligamen mungkin diperlukan. Osteotomi pembetulan dilakukan sekiranya terdapat penyimpangan paksi di tangan atau kaki. Sekiranya jarak di antara jari terlalu sempit, Z-plasties, swivel atau putaran putaran dapat dianggap sebagai langkah pembetulan. Polidaktil yang sangat kompleks mungkin memerlukan peleburan tulang.

Sebagai tambahan kepada pembedahan plastik, pelbagai cacat sindrom Greig dapat diatasi dengan pembedahan ortopedik atau campur tangan. Sekiranya malformasi tidak ketara dan pesakit tidak tertekan secara fizikal dan tidak mengalami tekanan secara psikologi oleh kelainan, maka rawatan penyakit ini tidak diperlukan.

Sekiranya keputusan dibuat untuk menjalani operasi kerana terdapat kerosakan yang ketara, pembetulan biasanya tidak berlaku sebelum usia enam bulan. Pembedahan pembetulan lebih sukar, terutamanya dengan polydactyls dan syndactyls, semakin kecil jari dan jari kaki pesakit.

Prospek & ramalan

Prognosis sindrom Greig dianggap sangat baik. Walaupun mutasi gen tidak dapat disembuhkan untuk alasan hukum dan saintifik, pembetulan salah bentuk masih dapat dimulai dengan pilihan yang ada.

Dalam prosedur pembedahan, pelbagai anggota jari kaki dan jari diubah dan disesuaikan dengan keperluan semula jadi yang normal. Anggota badan yang terbentuk secara berlebihan semasa proses perkembangan di rahim dikeluarkan. Ini menghilangkan cacat penglihatan dan sindrom dianggap sembuh.

Rawatan pembedahan dikaitkan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Walaupun begitu, ini agak rendah. Sekiranya prosedur berjaya, parut tetap ada di kawasan yang terkena, yang boleh dirawat secara kosmetik jika dikehendaki. Namun, dari sudut perubatan, tidak ada nilai penyakit.

Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit dengan sindrom Greig juga didiagnosis mengalami keterbelakangan fizikal atau mental. Perawakan pendek boleh berlaku atau gangguan mental boleh menyebabkan kesukaran untuk mengatasi kehidupan seharian.

Ini memburukkan lagi prognosis yang menguntungkan, kerana gangguan dan penyelewengan selanjutnya dalam kehidupan dapat diharapkan. Masalah emosi dan psikologi boleh timbul yang menyebabkan penyakit mental sepanjang hayat. Pada pesakit ini, prognosis bergantung pada penilaian keadaan keseluruhan.

pencegahan

Sindrom Greig belum dapat dicegah kerana penyebab mutasi belum dapat diketahui. Racun persekitaran dan pengaruh berbahaya lain semasa kehamilan adalah kemungkinan penyebabnya. Walau bagaimanapun, keturunan bertentangan dengan tesis ini.

Penjagaan Selepas

Dengan sindrom Greig, pilihan untuk rawatan susulan biasanya sangat terhad dan hampir tidak mungkin. Oleh itu, mereka yang terkena penyakit ini bergantung terutamanya pada rawatan langsung dan perubatan oleh doktor, walaupun penyembuhan diri tidak dapat berlaku. Oleh kerana sindrom Greig adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat diubati sepenuhnya.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dapat berguna untuk mencegah sindrom itu diturunkan kepada keturunan anda. Rawatan penyakit ini kebanyakannya dilakukan melalui campur tangan pembedahan. Pesakit harus selalu berehat setelah melakukan prosedur tersebut dan juga menjaga tubuhnya.

Anda harus menahan diri daripada melakukan aktiviti sukan atau sukan yang berat agar tidak membebani badan dengan tidak semestinya. Aktiviti tekanan juga harus selalu dielakkan. Selanjutnya, rawatan psikologi sering diperlukan untuk kecacatan. Sokongan dari keluarga atau rakan anda sendiri memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada sindrom Greig akan mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Untuk sindrom Greig, rawatan memberi tumpuan untuk melegakan gejala individu. Ibu bapa anak yang terjejas dapat menyokong terapi ubat dan pembedahan dengan beberapa langkah dan mungkin juga dengan pelbagai cara dari rumah tangga dan alam semula jadi.

Namun, pertama, pakar bedah ortopedik mesti berunding. Ini amat diperlukan sekiranya terdapat cacat jari atau kaki yang teruk, kerana ini sering dikeluarkan dan diganti. Bergantung pada seberapa parah malformasi itu, kruk, kerusi roda dan alat bantu lain dapat digunakan untuk sementara waktu. Dalam jangka masa panjang, prostesis mesti dibuat.

Dalam kes polydactyls kompleks, kesakitan yang teruk biasanya juga berlaku. Doktor akan menetapkan pelbagai ubat penahan sakit dan penenang di sini. Ibu bapa harus mencari gejala yang tidak biasa dan melaporkannya kepada doktor.

Dengan cara ini, ubat masing-masing dapat diselaraskan secara optimum tanpa kesan sampingan dan komplikasi lain yang berlaku. Oleh kerana selalu ada perubahan visual dalam sindrom Greig, nasihat terapi juga berguna untuk anak. Seorang ahli psikologi harus berunding selambat-lambatnya apabila timbul keluhan emosi.