Haemophilia (penyakit darah)

hemofilia, yang terkenal juga dikenali sebagai hemofilia diketahui adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi fungsi pembekuan darah. Sebagai tambahan kepada langkah pencegahan, terapi jangka panjang boleh dilakukan dalam kes yang teruk.

Apa itu hemofilia (penyakit darah)?

Haemophilia pada masa kanak-kanak sering dapat dikenali oleh peningkatan kecenderungan memar. Bahkan kecederaan ringan boleh menyebabkan pendarahan teruk pada tisu dan sendi, yang boleh menyebabkan kesakitan yang teruk dan, jika tidak dirawat dengan cukup, boleh merosakkan sendi yang terjejas.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

Di dalam hemofilia atau. hemofilia adalah penyakit di mana pembekuan darah terganggu. Ini bermaksud bahawa darah yang keluar dari luka orang yang cedera hanya membeku dengan sangat perlahan atau tidak membeku sama sekali.

Terdapat dua jenis hemofilia; haemophilia A dan haemophilia B. Haemophilia B adalah penyakit yang jarang berlaku; Kira-kira 85% daripada mereka yang terkena mempunyai hemofilia A. Walaupun hemofilia A dan hemofilia B hampir tidak berbeza dalam gejala mereka, faktor pembekuan yang terlibat berbeza dalam kedua bentuk hemofilia.

Pada hemofilia A, faktor pembekuan VIII dipengaruhi, pada hemofilia B, faktor XI dipengaruhi. Di Jerman, sekitar satu dari 10,000 orang terkena hemofilia. Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang paling biasa.

sebab-sebab

The hemofilia disebarkan melalui kromosom seks X. Kerana wanita mempunyai dua kromosom X, jika mereka mempunyai kromosom X yang kedua yang sihat, mereka dapat menyebarkan hemofilia tanpa sakit sendiri; kerana hemofilia diwarisi secara surut.

Ini bermakna penyakit hanya akan berlaku jika tidak ada kromosom X kedua yang utuh.

Oleh kerana lelaki hanya mempunyai kromosom X tunggal selain kromosom Y, mereka akan mengalami hemofilia jika kromosom X yang tidak utuh dipindahkan ke mereka.

Ini adalah salah satu sebab mengapa wanita cenderung menderita hemofilia daripada lelaki.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama hemofilia (hemofilia) pada umumnya adalah peningkatan kecenderungan untuk berdarah, yang biasanya sudah jelas pada masa kanak-kanak. Pendarahan juga lebih besar semasa operasi daripada orang yang sihat. Tanda lain ialah apabila orang cedera, pendarahan mungkin sukar dihentikan.

Haemophilia pada masa kanak-kanak sering dapat dikenali oleh peningkatan kecenderungan memar. Bahkan kecederaan ringan boleh menyebabkan pendarahan teruk pada tisu dan sendi, yang boleh menyebabkan kesakitan yang teruk dan, jika tidak dirawat dengan cukup, boleh merosakkan sendi yang terjejas. Luka dan lecet bukan masalah besar kerana luka dangkal ditutup dengan cepat pada hemofilia seperti pada orang yang sihat.

Pendarahan di sekitar kepala dan organ dalaman sangat berisiko. Tanda khas hemofilia mungkin pendarahan yang berhenti pada mulanya dan kemudian bermula semula selepas beberapa jam atau hari. Hemofilia ringan menyebabkan hampir semua gejala kerana pendarahan spontan jarang berlaku.

Sekiranya hemofilia sederhana, pendarahan teruk dapat disebabkan oleh cedera ringan, dan dalam kes hemofilia yang teruk, pendarahan spontan dapat terjadi tanpa alasan yang jelas, yang berdarah ke sendi dan menyebabkan sakit sendi yang khas (hemarthrosis).

Diagnosis & kursus

Gejala dari hemofilia sering berlaku pendarahan pada mereka yang terjejas. Kecenderungan pendarahan berbeza dari pesakit ke pesakit; di atas semua, ini berkaitan dengan seberapa tinggi kekurangan faktor pembekuan pada individu.

Sebilangan besar orang yang menderita hemofilia mengalami pendarahan pertama sebelum berumur satu tahun. Tanda-tanda awal hemofilia juga boleh menjadi lebam yang kerap dan teruk. Sebagai peraturan, lecet atau luka kecil tidak lebih berbahaya bagi penderita hemofilia daripada orang yang sihat, kerana penutupan kecederaan dangkal seperti itu berlaku pada orang yang sakit (kecederaan pada kepala atau pangkal lidah berbahaya, bagaimanapun). Hemofilia biasanya berterusan. Ini bermaksud bahawa dalam perjalanan hidup biasanya tidak ada peningkatan atau kemerosotan.

Komplikasi

Dengan hemofilia, mereka yang terkena lebih banyak menderita pendarahan. Ini berlaku walaupun dengan kecederaan yang sangat kecil dan sederhana dan oleh itu dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Ia juga tidak biasa berlaku lebam dan gangguan pembekuan darah.

Gangguan ini menjadikannya sukar untuk menghentikan pendarahan, yang sekiranya berlaku kecelakaan atau kecederaan besar dapat menyebabkan keadaan darurat yang mengancam nyawa. Sebagai peraturan, orang yang terkena bencana dalam hidupnya sehari-hari oleh hemofilia dan harus berjaga-jaga untuk risiko tertentu dan menghindarinya. Dalam kebanyakan kes, pesakit menderita hemofilia sejak lahir dan tidak ada penyembuhan, peningkatan atau pemburukan penyakit secara spontan.

Kecuali ada pendarahan tertentu atau kecederaan besar, jangka hayat tidak akan dikurangkan oleh penyakit ini. Sebagai peraturan, rawatan berlaku dengan bantuan ubat. Mereka yang terjejas juga boleh menyuntikkannya sendiri agar dapat menghentikan pendarahan jika perlu. Oleh kerana tidak ada rawatan kausal untuk hemofilia, terapi seumur hidup diperlukan. Tambahan pula, tidak ada lagi komplikasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya pendarahan berlaku berulang kali yang tidak dapat dihentikan dengan penggunaan plaster dan alat bantu lain, penyebabnya mungkin hemofilia. Seorang doktor harus berjumpa jika pendarahan menjadi lebih kerap dan dikaitkan dengan kesakitan atau gangguan pendarahan. Sekiranya lebam diperhatikan pada masa yang sama, nasihat perubatan diperlukan. Ini berlaku terutamanya untuk pendarahan dan pancutan secara tiba-tiba yang tidak dapat ditelusuri kembali ke sebab tertentu. Sekiranya pendarahan sudah berlaku dengan sedikit lecet atau luka kecil, kemungkinan besar adalah hemofilia.

Oleh kerana ia adalah keadaan genetik, tidak ada langkah pencegahan yang dapat diambil. Ibu bapa yang mempunyai hemofilia sendiri harus memeriksakan anak mereka lebih awal. Sekiranya terdapat masalah peredaran darah, berdebar-debar dan aduan lain akibat pendarahan, perkhidmatan kecemasan mesti dipanggil. Sekiranya berlaku peredaran darah, langkah pertolongan cemas mesti diambil sehingga bantuan perubatan tiba. Kanak-kanak harus dibawa ke pakar pediatrik sekiranya mereka mengalami pendarahan berulang.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Pada masa ini adalah hemofilia tidak boleh disembuhkan. Terapi hemofilia bergantung, antara lain, pada keparahan penyakit. Sekiranya seseorang mempunyai hemofilia yang teruk, terapi mungkin merangkumi pemberian faktor pembekuan yang diperlukan secara intravena.

Faktor pembekuan yang sesuai yang diberikan dalam hemofilia dapat diperoleh dari darah penderma atau dihasilkan oleh teknik genetik. Sekiranya kanak-kanak mempunyai hemofilia yang teruk, kadang-kadang mereka diberi faktor pembekuan pada selang waktu yang tetap. Ini boleh dilakukan kira-kira dua hingga tiga kali seminggu.

Sekiranya hemofilia kurang jelas pada pesakit, alternatif untuk terapi jangka panjang adalah yang dikenali sebagai rawatan atas permintaan. Pentadbiran faktor pembekuan bergantung pada keperluan. Keperluan seperti itu akan ada, misalnya, sekiranya terjadi pendarahan akut atau sebelum operasi yang diperlukan.

Sebagai contoh, faktor pembekuan diberikan kepada anak kecil yang menderita hemofilia, biasanya pertama kali oleh doktor yang merawat. Ibu bapa yang terjejas dapat belajar cara menyuntik diri sehingga mereka dapat menguruskannya secara bebas di rumah.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk rawatan luka dan kecederaan

pencegahan

Adakah orang dari hemofilia Sekiranya terkena, ia dapat mencegah gejala (pendarahan) terutamanya melalui tingkah laku berisiko rendah. Contohnya, aktiviti riadah dengan risiko kecederaan yang tinggi dapat dielakkan. Orang yang menderita hemofilia juga biasanya mempunyai ID kecemasan dengan mereka yang memberikan maklumat mengenai doktor yang merawatnya. Perhatian juga disarankan untuk orang sakit ketika mengambil berbagai ubat, kerana ini juga dapat menghambat pembekuan darah.

Penjagaan Selepas

Bagi mereka yang menderita hemofilia, pencegahan, rawatan dan rawatan susulan berganding bahu. Walau apa pun, masuk akal untuk berhati-hati dengan aktiviti seharian untuk mengelakkan pendarahan. Oleh itu, sukan dengan risiko peningkatan kecederaan tidak digalakkan. Walau bagaimanapun, sukan dan perjalanan yang kurang berbahaya biasanya tidak menjadi masalah.

Mereka yang terjejas harus selalu mempunyai kad pengenalan kecemasan mereka. Ini mengandungi semua maklumat penting dalam keadaan kecemasan. Dalam beberapa kes, tindakan pencegahan tertentu berlaku untuk orang sakit ketika mengambil ubat tertentu yang mungkin berpengaruh pada pembekuan darah. Sama ada pesakit itu adalah orang dewasa atau pesakit yang lebih muda, saudara-mara, rakan dan rakan sekerja harus dimaklumkan mengenai hemofilia agar berada di pihak yang selamat.

Sekiranya ada kecederaan, mereka yang hadir tahu apa yang harus diperhatikan. Sekiranya plaster mencukupi untuk orang yang sihat, hemofilia memerlukan pembalut tekanan yang kuat. Mereka yang terjejas harus mengemas kini ID hemofilia mereka dan selalu membawanya bersama mereka.

Ubat untuk pembekuan yang lebih baik juga harus selalu ada. Terdapat kemungkinan lain bagi ibu bapa kanak-kanak yang sakit: Mereka boleh diberi petunjuk dalam prosedur yang betul untuk menyuntikkan faktor pembekuan dan menguruskannya sendiri.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pada masa ini, walaupun mengalami hemofilia, orang yang terkena penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang normal jika beberapa langkah pencegahan diikuti. Anggota keluarga, tetapi juga rakan sekerja, rakan dan guru harus dimaklumkan sepenuhnya mengenai penyakit ini dan kemungkinan akibat kecederaan besar. Adalah penting juga bahawa ID hemofilia selalu dikemas kini dan siap digunakan - ubat yang diresepkan oleh doktor atau sebarang faktor pembekuan yang perlu digunakan sekiranya perlu juga harus selalu digunakan.

Sekiranya pendarahan ringan dirawat dengan cepat dengan pembalut tekanan, tidak perlu langkah-langkah lebih lanjut: Sekiranya berlaku kecederaan pada kepala atau rongga perut, orang yang berkenaan harus diperhatikan dengan berhati-hati kerana risiko pendarahan dalaman dan doktor harus berunding jika perlu. Operasi di kawasan mulut boleh menyebabkan pendarahan besar pada hemofilia, jadi penjagaan gigi yang berhati-hati dan lawatan berkala ke doktor gigi semestinya sangat penting bagi hemofilia.

Apa-apa ubat hanya boleh diambil setelah berunding dengan doktor yang merawat atau pusat hemofilia, kerana beberapa bahan aktif meningkatkan kecenderungan untuk berdarah. Malahan hemofilia tidak perlu melepaskan aktiviti sukan: sukan dengan risiko kecederaan yang rendah seperti berlari, mendaki, berbasikal atau berenang sangat sesuai; sukan berpasukan dengan sentuhan badan yang kerap kurang sesuai. Perjalanan percutian juga mungkin dilakukan, dan jumlah pekatan faktor pembekuan yang mencukupi serta jarum suntik dan jarum pakai steril harus selalu dibawa bersama anda.