Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja

Di dalam Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja ia adalah penyakit yang diwarisi yang wujud sejak lahir. Penyakit ini biasanya disebut dengan singkatan HJMD. Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja agak jarang berlaku. Gejala utama anda adalah pertumbuhan rambut yang lemah (hypotrichosis istilah perubatan), yang dapat dilihat walaupun pada kanak-kanak kecil. Terdapat juga apa yang disebut distrofi makula, yang berkembang secara progresif.

Apa itu hipotrichosis dengan distrofi makula remaja?

Rambut kepala pesakit agak lemah. Gejala ini muncul sama ada pada bayi yang baru lahir atau beberapa bulan selepas kelahiran.
© Irina84 - stock.adobe.com

The Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja berlaku hanya dengan frekuensi yang sangat rendah. Rambut pesakit yang terkena hanya tumbuh dengan sedikit dan tetap pendek kerana cepat gugur. Gejala ini menampakkan diri dalam konteks hipotrichosis dengan distrofi makula remaja bersama-sama dengan degenerasi makula. Penyakit ini mengakibatkan orang yang terkena buta.

Kekerapan tepat hipotrichosis dengan distrofi makula remaja belum diketahui. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1935, dan sekitar 50 orang telah dikenal pasti sejak itu. Walau bagaimanapun, anggaran adalah kekerapan anggaran 1 dalam 1,000,000.

sebab-sebab

Penyebab hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah berdasarkan kecacatan genetik. Lebih tepatnya, ia adalah mutasi khas pada lokasi gen tertentu. Gen yang sesuai bertanggungjawab untuk mengekodkan bahan P-kaderin. Bahan ini juga terdapat di epitelium di dalam folikel rambut.

Di samping itu, zat ini juga merupakan bahagian epitel pigmen pada retina mata. Pada asasnya, hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah pewarisan resesif autosomal. Bahan P-kaderin mengikat kalsium. Ini memainkan peranan penting dalam penghasilan hubungan sel dalam pelbagai tisu organik. Penyakit ini juga dikaitkan dengan bentuk khas heterozigositi.

Gejala, penyakit & tanda

Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja menunjukkan pelbagai gejala khas. Ciri pertama adalah pertumbuhan rambut yang jarang. Rambut kepala pesakit agak lemah. Gejala ini muncul sama ada pada bayi yang baru lahir atau beberapa bulan selepas kelahiran.

Rambut di kepala tidak bertambah apabila pesakit semakin tua. Di samping itu, terdapat gangguan penglihatan. Ini biasanya berlaku antara dekad pertama dan ketiga kehidupan. Ketajaman penglihatan pesakit semakin berkurang. Sebabnya terletak pada degenerasi makula, yang semakin meningkat seiring bertambahnya usia.

Dalam banyak kes, ini membawa kepada fakta bahawa mereka yang menderita hipotrichosis dengan distrofi makula remaja buta. Buta biasanya berlaku antara dekad kedua dan keempat kehidupan. Dalam keadaan tertentu, hipotrichosis dengan distrofi makula remaja juga dikaitkan dengan pelbagai kecacatan ekstremitas. Dalam kes sedemikian, penyakit ini juga dikenali sebagai EEM.

Ciri lain hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah bahawa rambut pesakit yang terjejas agak miskin pigmen. Rambut di bahagian badan yang lain agak normal. Penglihatan yang merosot juga dikaitkan dengan penurunan kemampuan membaca. Terlepas dari gejala ini, pesakit berkembang secara normal. Jangka hayat mereka juga tinggi rata-rata.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya kanak-kanak menunjukkan tanda-tanda hipotrichosis khas dengan distrofi makula remaja, doktor harus segera berjumpa. Anamnesis diambil bersama dengan pesakit dan, jika perlu, ibu bapa mereka. Sejarah keluarga memainkan peranan yang sangat penting, kerana hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah penyakit keturunan.

Selepas temu ramah pesakit, pelbagai kaedah pemeriksaan klinikal digunakan. Fokus di sini pada awalnya adalah pada gejala yang dapat dilihat, misalnya rambut kepala yang jarang. Dengan cara ini, diagnosis yang disyaki sudah mungkin dilakukan dalam banyak kes. Selain itu, latar belakang mata diperiksa, yang merosot dengan distrofi makula remaja dalam konteks hipotrichosis dan menunjukkan pigmentasi yang tidak normal.

Pemeriksaan khas berfungsi sebagai bukti gangguan fungsi yang muncul di tiang belakang yang disebut. Di samping itu, pemeriksaan kulit kepala dan rambut adalah mungkin, yang menunjukkan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja. Diagnosis pembezaan juga memainkan peranan penting.

Sangat penting untuk membezakan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja dari sindrom EEM. Kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang serupa. Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja biasanya dapat didiagnosis sebelum kelahiran. Diagnosis pranatal dapat dilakukan jika mutasi penyebabnya jelas.

Komplikasi

Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja terutamanya menyebabkan pertumbuhan rambut berkurang. Ini memberi kesan negatif pada penampilan pesakit, yang menimbulkan perasaan malu dan penurunan keyakinan diri. Selanjutnya, ia juga boleh menyebabkan kompleks rendah diri dan kemurungan.

Tidak jarang, kanak-kanak menderita mengusik dan membuli kerana penampilan mereka. Rambut di kepala tidak bertambah sepanjang hayat. Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja juga menyebabkan pengurangan penglihatan, sehingga dalam senario terburuk, pesakit mungkin buta sepenuhnya.

Tidak jarang berlaku pelbagai ubah bentuk pada bahagian hujung pesakit, yang boleh menyebabkan pembatasan dalam kehidupan seharian atau pergerakan yang terhad. Kualiti hidup sangat dibatasi oleh gejala penyakit ini. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat.

Rawatan kausal tidak mungkin berlaku dalam kes ini. Hanya gejala hipotrichosis dengan distrofi makula remaja yang dapat dirawat dan dihalang, di mana perjalanan positif penyakit ini tidak dapat dijamin. Tidak jarang ibu bapa atau saudara-mara terpengaruh oleh keluhan psikologi dan memerlukan rawatan yang sewajarnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya keguguran rambut berterusan selama beberapa minggu dan lebih dari 100 rambut gugur setiap hari, doktor harus berunding. Doktor dapat menjelaskan gejala dan menentukan sama ada penyebabnya sebenarnya adalah hipotrichosis dengan distrofi makula remaja. Sekiranya ini berlaku, rawatan lebih lanjut dengan ubat biasanya dimulakan dengan segera. Tempat tinggal di hospital biasanya tidak diperlukan untuk ini. Orang yang berkenaan juga harus berjumpa doktor sekiranya terdapat gejala lain seperti kerengsaan kulit atau parut pada kulit kepala.

Sekiranya anda melihat pendarahan, kelemumur yang teruk atau sakit pada kulit kepala, lebih baik berjumpa doktor pada hari yang sama. Selanjutnya, nasihat perubatan diperlukan jika gejala meningkat walaupun rawatan ubat atau ubat yang ditetapkan menyebabkan kesan sampingan dan interaksi yang teruk. Pemulih rambut khususnya boleh menyebabkan pelbagai keluhan, sebab itulah ubat harus selalu diselaraskan dengan baik. Sekiranya masalah psikologi timbul akibat hipotrichosis, lebih baik berjumpa dengan ahli terapi.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja tidak dapat disembuhkan secara berpunca. Tumpuannya adalah untuk merawat gejala untuk menjaga kualiti hidup orang yang terjejas setinggi mungkin dan untuk mencegah kerosakan sebanyak mungkin. Oleh kerana penglihatan yang lemah, kanak-kanak yang sakit biasanya bersekolah di sekolah khas.

Pada masa akan datang mungkin untuk memperbaiki gejala hipotrichosis dengan distrofi makula remaja melalui pendekatan terapi genetik. Ini mungkin mengelakkan pesakit buta.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk keguguran rambut dan kebotakan

pencegahan

Hipotrichosis dengan distrofi makula remaja adalah penyakit keturunan yang wujud sejak lahir. Atas sebab ini, tidak ada pilihan untuk mencegah penyakit ini yang diteliti atau diketahui pada masa ini.

Penjagaan Selepas

Tidak ada penawar penyebab hipotrichosis dengan distrofi makula remaja, tetapi dengan rawatan susulan, mereka yang terjejas dapat membuat hidup mereka lebih selesa. Penting untuk mengelakkan kerosakan fizikal. Penglihatan sering terganggu pada kanak-kanak yang sakit.

Dengan pendekatan terapi awal, kegelisahan atau kebutaan dapat diperlahankan dan mungkin juga dapat dielakkan. Doktor yang merawat sering melibatkan pesakit dalam terapi aktif dan rawatan selepas rawatan. Cadangan doktor membuat anak-anak merasa terdorong untuk menjaga janji rawatan secara konsisten. Penyertaan psikoterapi disarankan untuk menerima sekatan dalam kehidupan seharian.

Penjagaan selepas ini sangat sesuai untuk pesakit dengan anggota badan yang cacat. Sokongan jangka panjang dari penjaga psikologi sama bermanfaatnya dengan fisioterapi yang disasarkan. Mobiliti pesakit dijaga melalui latihan fisioterapi.

Langkah-langkah komprehensif yang berkaitan dengan penjagaan anak juga membantu untuk mengambil bahagian dalam kehidupan sosial. Ini adalah perkara penting bagi anak-anak yang terjejas dan untuk seisi keluarga. Kumpulan pertolongan diri dan kemudahan penjagaan khas memberikan sokongan yang diperlukan dan menawarkan peluang yang baik kepada pesakit untuk menjalani kehidupan yang agak bebas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pertama, pesakit dengan hipotrichosis dengan distrofi makula remaja menyedari bahawa jangka hayat mereka tidak dibatasi oleh penyakit ini. Orang yang terjejas mencapai kualiti hidup yang sesuai dengan gejala penyakit jika mereka sesuai dengan batasan penyakit. Ciri-ciri visual yang menarik, seperti pertumbuhan rambut yang jarang, dapat disembunyikan dengan rambut palsu jika pesakit menginginkannya.

Untuk mengelakkan atau sekurang-kurangnya melambatkan kebutaan orang itu, orang sakit mengambil bahagian aktif dalam rawatan penglihatan mereka. Dengan campur tangan perubatan yang tepat pada masanya, degenerasi makula dapat diperlahankan hingga tahap tertentu jika pesakit mengikuti arahan pakar oftalmologi dan mematuhi semua janji rawatan.

Sebilangan pesakit mengalami kecacatan anggota badan yang berkaitan dengan pergerakan yang berkurang. Oleh itu, disarankan agar mereka yang terlibat mengambil bahagian dalam fisioterapi dengan fisioterapi. Beberapa senaman juga boleh dilakukan di rumah oleh pesakit hipotrichotik dengan distrofi makula remaja. Oleh kerana kecacatan fizikal, pesakit sering bersekolah di sekolah khas dan kemudahan penjagaan yang sesuai, sehingga orang yang terjejas dapat bekerja dengan perawatan sosial walaupun tidak dapat bekerja. Sekiranya pesakit mengalami kompleks rasa rendah diri, terapi psikologi biasanya penting.