Sindrom Kallmann

Di bawah Sindrom Kallmann difahami sebagai penyakit kongenital. Ini menyebabkan kekurangan fungsi gonad dan hilangnya deria bau.

Apa itu Sindrom Kallmann?

Simptom utamanya adalah deria bau yang terganggu, yang dikenali sebagai hyposmia, atau kehilangan sepenuhnya deria bau, yang dikenali sebagai anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

The Sindrom Kallmann (KS) juga sebagai sindrom penciuman dikenali. Mereka yang terkena menderita penyakit ini disebabkan oleh rasa bau yang berkurang atau tidak ada sama sekali. Tambahan pula, terdapat kekurangan fungsi gonad (hipogonadisme) seperti testis lelaki atau ovari wanita. Sindrom Kallmann adalah kongenital dan merupakan salah satu penyakit yang jarang berlaku.

Ia mempengaruhi lelaki lebih kerap daripada wanita. Kekerapan pada lelaki adalah 1: 10,000, sementara pada wanita adalah 1: 50,000. Penyakit ini dinamakan sempena psikiatri Jerman Franz Josef Kallmann (1897-1965). Sindrom Kallmann pertama kali disebut pada tahun 1856 oleh doktor Sepanyol, Aureliano Maestre de San Juan. Inilah sebabnya mengapa penyakit ini juga mempunyai nama di wilayah berbahasa Sepanyol Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

sebab-sebab

Sindrom Kallmann dipicu oleh kecacatan genetik, lebih tepatnya oleh mutasi yang muncul dalam protein. Protein ini sangat penting untuk pengembangan mentol penciuman (Bulbus olfactorius) dan pelbagai kawasan teras hipotalamus. Sel yang menghasilkan gonadoliberin (GnRH) mencapai otak depan dari plasenta hidung semasa perkembangan embrio. Laluan yang tepat masih belum jelas.

Badan sel terletak di hipotalamus di wilayah supraoptic, sementara pelari meluas ke median eminentia. Dari situ mereka mengeluarkan hormon yang melepaskan ke arah peredaran portal. Hormon memastikan pembebasan gonadotropin LH dan FSH. Dengan cara ini, kitaran haid wanita serta pengeluaran sperma dan testosteron pada lelaki dikawal. Walau bagaimanapun, dalam kes sindrom Kallmann, aplasia (tidak berkembang) mentol penciuman berlaku atas sebab genetik.

Sejauh ini, dapat dijelaskan dua mutasi yang mungkin bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Kallmann. Ini adalah mutasi KAL pada kromosom X dan gen FGFR1 pada kromosom 8. Mutasi ini menyebabkan gangguan perkembangan sistem saraf pusat (CNS). Imigrasi sel saraf ke tempat yang ditentukan secara fisiologi bagi mereka terganggu.

Gangguan itu menampakkan dirinya melalui kelainan pada hipotalamus. Kerana kerosakan hipotalamus, hormon GnRH hanya dapat dilepaskan dengan tidak mencukupi, yang mempunyai kesan negatif terhadap pembebasan FSH dan LH sebagai gonadotropin. Perkembangan yang salah pada mentol penciuman seterusnya mengakibatkan hilangnya deria bau.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala yang berlaku dengan sindrom Kallmann boleh sangat berbeza. Simptom utamanya adalah deria bau yang terganggu, yang dikenali sebagai hyposmia, atau kehilangan sepenuhnya deria bau, yang dikenali sebagai anosmia. Gejala kritikal kedua adalah kelewatan atau ketiadaan akil baligh sepenuhnya. Orang yang terlibat tidak mempunyai ciri-ciri seksual sekunder. Contohnya, lelaki tidak mematahkan suara mereka. Pertumbuhan janggut dan rambut badan juga terjejas.

Dalam seks wanita lagi tidak ada haid. Dalam beberapa kes, malformasi kraniofascial juga berlaku. Ini menunjukkan ketidakseimbangan wajah dan kepala. Sekiranya sindrom Kallmann berkaitan dengan X, yang berlaku pada kira-kira satu pertiga daripada semua pesakit, ginjal sering hilang. Sekiranya, di sisi lain, terdapat mutasi pada gen FGFR1, kemungkinan cacat bibir sumbing dan lelangit juga mungkin.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Mendiagnosis sindrom Kallmann sering sukar. Pada wanita khususnya, simptomnya sering tidak kelihatan, yang bermaksud bahawa doktor kadang-kadang mengabaikannya semasa pemeriksaan. Di samping itu, masalah dengan bau yang timbul biasanya tidak disedari oleh pesakit kerana mereka tidak mengetahui bau lain. Akibatnya, sindrom Kallmann hanya didiagnosis pada beberapa pesakit pada usia lanjut.

Pilihan diagnostik penting ialah memeriksa tahap testosteron atau estrogen dalam badan. Tahap gonadotropin memanifestasikan dirinya melalui corak prepubertal. Rangsangan GnRH membawa kepada peningkatan pelepasan gonadotropin. Gangguan deria bau dapat ditentukan dengan ujian bau. Anomali pada sistem saraf pusat dapat dikesan menggunakan kaedah pencitraan seperti pencitraan resonans magnetik (MRI).

Kedua-dua remaja lelaki dan lelaki dewasa yang menderita sindrom Kallmann akan memerlukan terapi penggantian dengan testosteron sepanjang hayat mereka. Sekiranya diperlakukan dengan betul, kehidupan baligh dan seks dapat dinormalisasi.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Kallmann membawa kepada rasa bau yang terhad. Ini juga boleh hilang sepenuhnya dalam perjalanan penyakit ini. Akibatnya, pesakit mengalami kesukaran yang besar dalam kehidupan sehari-hari dan kualiti hidup dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh sindrom Kallmann. Selanjutnya, selain keterbatasan deria bau, biasanya tidak ada akil baligh.

Ketiadaan ini memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan anak. Contohnya, tidak ada haid atau perkembangan seksual. Tidak jarang pesakit mengalami kecacatan di kawasan kepala. Buah pinggang juga mungkin hilang. Lekapan sumbing juga boleh mempengaruhi estetika pesakit, yang mengakibatkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri.

Walau bagaimanapun, gejala sindrom Kallmann tidak harus berlaku sebaik sahaja dilahirkan. Dalam banyak kes, pesakit tidak mengalami gejala penyakit ini sehingga dewasa. Rawatan sindrom Kallmann dapat dijalankan dengan bantuan ubat dan hormon. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, rawatan psikologi biasanya diperlukan untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya gejala seperti deria bau yang kurang baik atau kurang akil baligh diperhatikan, penyebabnya ialah sindrom Kallmann. Seorang doktor harus berunding sekiranya gejala berlanjutan lebih lama daripada biasa atau jika gejala itu berterusan. Sekiranya ada aduan lebih lanjut, doktor keluarga mesti segera dihubungi. Kanak-kanak perempuan dan wanita yang tidak haid harus bercakap dengan pakar sakit puan.

Lelaki yang mengalami kecacatan di kawasan kemaluan sebaiknya berjumpa dengan pakar urologi. Sindrom Kallmann dapat mengekspresikan dirinya melalui gejala yang sangat berbeza, sebab itulah doktor harus berunding pada tanda-tanda penyakit pertama. Orang yang menderita penyakit keturunan harus memaklumkan kepada doktor mereka. Sebaiknya pergi ke pakar pediatrik dengan anak-anak. Dalam banyak kes, sindrom Kallmann didiagnosis dan dirawat sebaik sahaja dilahirkan. Kenalan yang sesuai adalah ahli terapi pertuturan, pakar ortopedik, pakar sakit puan, pakar urologi dan pakar penyakit keturunan. Sekiranya terdapat komplikasi serius, kanak-kanak harus segera dibawa ke klinik.

Terapi & Rawatan

Terapi sindrom Kallmann terdiri terutamanya daripada penyediaan hormon seperti testosteron atau progesteron / estrogen. Sementara lelaki itu menerima testosteron, wanita itu diberi estrogen atau progesteron. Pembekalan hormon boleh berlaku melalui pemberian gel, suntikan atau tompok khas. Rawatan penggantian membolehkan baligh normal berkembang, yang membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang agak normal.

Dalam keadaan tertentu, kanak-kanak boleh mengandung. Sekiranya pesakit mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, terapi penggantian dengan gonadotropin berlaku. Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, ini boleh menyebabkan pembentukan sperma atau oogenesis (pembentukan sel telur). Walau bagaimanapun, terutama pada lelaki, terdapat penurunan kesuburan.

Ia juga penting untuk mengatasi kehilangan tulang (osteoporosis), kerana sindrom Kallmann juga menyebabkan penurunan kepadatan tulang. Kekurangan bau, bagaimanapun, tidak dapat diatasi. Psikoterapi dan kaunseling genetik manusia juga dianggap sebagai faktor terapi penting. Kehadiran anemia (anemia), yang sering terjadi dengan penyakit ini, juga mesti dirawat.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk selesema dan hidung tersumbat

Prospek & ramalan

Sekiranya terapi hormon dimulakan tepat pada masanya, akil baligh akan berkembang secara normal. Lelaki dijamin kehidupan seks normal pada masa dewasa melalui pentadbiran testosteron sepanjang hayat. Setelah pemberian hormon estrogen dan progesteron yang mencukupi dan tepat pada masanya, tidak ada sekatan fungsi seksual walaupun pada wanita. Hormon biasanya disuntik melalui gel atau plaster. Melalui rawatan hormon pada masa pubertas, feminisasi atau maskulinisasi dicapai pada semua pesakit.

Terapi hormon ini juga boleh membawa akibat psikologi, seperti kelalaian, perubahan mood atau perubahan libido. Oleh itu, selain terapi hormon, sokongan psikologi untuk pesakit juga harus dipertimbangkan.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, pemberian hormon seperti gonadotropin atau gonadoliberin dapat merangsang pematangan sel sperma atau sel telur. Rata-rata, diperlukan masa antara 18 hingga 24 bulan sehingga pengeluaran benih dapat dipulihkan sepenuhnya. Kesuburan normal dicapai dalam sekitar 80% kes ini.

Satu kajian empirikal melaporkan pada lima pesakit dengan sindrom Kallmann yang, setelah beberapa tahun terapi penggantian hormon, secara spontan memulihkan fungsi gonad mereka.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Kallmann kongenital dan disebabkan oleh kecacatan genetik, ia tidak dapat dicegah dengan berkesan.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Kallmann adalah keturunan dan oleh itu penyakit kongenital, ia tidak dapat disembuhkan atau diubati sepenuhnya. Seorang doktor harus dihubungi pada gejala dan tanda sindrom pertama agar tidak ada komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Pengesanan awal gejala boleh menyebabkan penyakit positif, di mana langkah-langkah dan kemungkinan rawatan susulan dalam kebanyakan kes sangat terhad.

Sindrom Kallmann biasanya dirawat dengan mengambil pelbagai ubat. Mereka yang terjejas harus memastikan dos yang betul dan pengambilan ubat secara teratur untuk mengurangkan gejala secara kekal. Ibu bapa mesti memastikan bahawa mereka diambil dengan kerap, terutama dengan anak-anak.

Tidak semua gejala sindrom Kallmann dapat diatasi sepenuhnya, sehingga banyak pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas. Langkah-langkah susulan lebih lanjut tidak tersedia untuk pesakit dengan sindrom Kallmann.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Kallmann biasanya mempunyai pelbagai aduan dan oleh itu memerlukan rawatan perubatan yang luas. Oleh kerana gejala individu sering berlaku seumur hidup dan ini dapat memberi tekanan yang besar pada keadaan psikologi mereka yang terjejas, nasihat terapi biasanya ditunjukkan.

Dalam perbualan dengan ahli terapi, orang yang bersangkutan belajar menangani penyakit dan masalah yang ditimbulkan dengannya. Dalam kebanyakan kes, kaunseling psikologi juga dapat digunakan untuk menjalin hubungan dengan orang lain yang terjejas. Ini menjadikannya lebih mudah untuk menangani sindrom Kallmann dan menawarkan orang sakit peluang untuk mempelajari strategi dan petua baru untuk mengatasi masalah sehari-hari.

Sebagai tambahan kepada langkah-langkah terapi ini, mereka yang terjejas juga dapat menyokong rawatan gejala. Doktor terlebih dahulu akan mengesyorkan agar pesakit mengubah tabiat makan mereka. Rawatan hormon dapat disokong oleh diet seimbang. Bersenam secara teratur, tidur yang mencukupi, dan mengelakkan tekanan semuanya menyumbang kepada rawatan ini. Di samping itu, pengawasan perubatan selalu ditunjukkan, kerana ini adalah satu-satunya cara untuk mengelakkan komplikasi. Sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa atau masalah mental yang serius, lawatan ke doktor yang bertanggungjawab ditunjukkan.