Sindrom Kartagener

Sebagai Sindrom Kartagener adalah penyakit kongenital di mana organ disusun dengan cara yang salah. Di samping itu, mereka yang terkena menderita bronchiectasis dan keradangan kronik pada sinus.

Apa itu Sindrom Kartagener?

Kerana kerosakan pada silia, orang yang terjejas mengalami jangkitan pernafasan berulang. Batuk yang ketara dan hidung yang selalu berair muncul sejak awal.
© matis75 - stock.adobe.com

The Sindrom Kartagener adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Ia mempengaruhi sekitar 4,000 orang di Jerman. Kira-kira 900 pesakit adalah kanak-kanak atau remaja. Sindrom ini berkait rapat dengan dyskenesia ciliary primer (PCD), yang merupakan gangguan genetik silia bergerak (silia).

Ini terletak di selaput lendir bronkus dan hidung. Fungsi silia adalah untuk melindungi paru-paru manusia dari jangkitan. Untuk melakukan ini, mereka membuang bakteria yang masuk ke dalam badan semasa disedut. Dalam kes dyskenesia ciliary primer, terdapat kerosakan pada silia.

Kerana kuman tidak dapat dikeluarkan dari tubuh kerana ini, penyakit dan keluhan seperti masalah pendengaran, otitis media berulang, rinitis kronik dan bahkan radang paru-paru beberapa kali berlaku.

Kira-kira 50 peratus dari semua pesakit mempunyai susunan organ dalaman yang terbalik-cermin (laman inversus). Doktor kemudian bercakap mengenai sindrom Kartagener. Dalam kes ini, jantung orang yang berkenaan tidak berada di sebelah kiri, tetapi di sebelah kanan badan. Oleh kerana disfungsi ciliary juga mengganggu pergerakan air mani, pesakit lelaki sering berisiko mengalami kemandulan.

Internes Switzerland Manes Kartagener (1897-1975) berfungsi sebagai nama khas sindrom Kartagener. Doktor menguruskan penyelidikan bronkiektasis.

sebab-sebab

Kedua-dua sindrom Kartagener dan diskenesia ciliary primer adalah kongenital. Mereka diwarisi secara autosomal secara resesif. Anak hanya akan jatuh sakit sekiranya gen yang diubah suai diwarisi dari bapa dan ibu. Oleh itu, kemungkinan penyakit keturunan tidak muncul pada setiap generasi.

DNAH5 dan DNAH11, yang menyandikan subunit kompleks Dynein, dikenal pasti sebagai gen yang bertanggungjawab. Dynein adalah protein motor. Kerana subunit dynein, yang memastikan pergerakan mikrotubulus, hilang, silia paru-paru, bronkus dan mukosa hidung rosak.

Oleh itu, pengangkutan lendir gagal, yang bermaksud bahawa organ ini tidak dibersihkan, yang seterusnya menyebabkan keradangan kronik. Kerosakan silia motil juga bertanggungjawab untuk susunan organ yang betul semasa perkembangan embrio. Akan tetapi, sebagai peraturan, sifat organ yang terbalik cermin tidak menghasilkan nilai penyakit tambahan. Dari pelbagai gen yang menjadi penyebab diskenesia ciliary primer, setakat ini hanya 50 hingga 60 peratus yang diuraikan.

Gejala, penyakit & tanda

Kerana kerosakan pada silia, orang yang terjejas mengalami jangkitan pernafasan berulang. Batuk yang ketara dan hidung yang selalu berair muncul sejak awal. Jangkitan telinga tengah yang kerap pada kanak-kanak kecil, yang sukar dikawal secara perubatan, juga biasa.

Pada masa yang sama, kanak-kanak yang terjejas sering menderita bronkodilia atau radang paru-paru. Kerana pembersihan melalui epitel bersilia tidak mungkin dilakukan, satu-satunya pilihan pembersihan adalah batuk. Atas sebab ini, kanak-kanak yang sakit selalu mengalami batuk.

Pada kanak-kanak dan remaja, sinusitis kronik (sinusitis) juga berlaku ketika penyakit ini berkembang. Tidak jarang berlaku pertumbuhan jinak (polip) pada membran mukus hidung. Terdapat juga risiko bahawa jangkitan saluran pernafasan berulang akan mengakibatkan kantung berisi lendir pada sistem bronkial (bronchiectasis).

Pada pesakit lelaki, kira-kira 60 peratus daripada mereka yang terjejas tidak dapat membiak. Ini disebabkan oleh ekor sperma yang tidak bergerak atau dysmotile. Sebilangan pesakit wanita juga boleh mengalami masalah kesuburan. Sebabnya adalah gangguan fungsi pengangkutan tiub fallopio. Jadi tiub fallopio dilapisi silia.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Kartagener biasanya dapat didiagnosis oleh organ terbalik cermin. Di samping itu, terdapat gejala khas jangkitan pernafasan. Diskenesia ciliary primer tanpa menyedari susunan organ yang salah, sebaliknya, lebih sukar.

Prosedur penyiasatan yang kompleks harus dijalankan. Ini termasuk analisis ciliate, penyingkiran sampel tisu (biopsi), yang diperiksa di bawah mikroskop elektron, dan pengesanan antibodi gen DNAH5. Jalannya sindrom Kartagener atau PCD adalah berbeza.

Sebilangan pesakit menunjukkan simptom ringan, sementara yang lain mengalami kegagalan paru-paru kronik pada masa dewasa pertengahan. Dalam kes sedemikian, diperlukan pemindahan paru-paru. Refluks gastroesofagus yang teruk mungkin terdapat pada kanak-kanak.

Komplikasi

Sindrom Kartagener boleh menyebabkan pelbagai aduan dan komplikasi.Sebagai peraturan, kursus selanjutnya bergantung kepada keparahan sindrom dan susunan organ yang tepat. Sebilangan besar mereka yang terkena menderita jangkitan pernafasan yang teruk dan kerap. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa maut tanpa rawatan.

Terdapat juga batuk yang kuat, dan lendir selalu keluar dari hidung. Tidak jarang pesakit juga mengalami radang di telinga, yang boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran. Selanjutnya, sindrom Kartagener membawa kepada sekatan pada alat kelamin, sehingga kebanyakan pesakit mengalami ketidakupayaan untuk membiak.

Aduan ini boleh menyebabkan kemurungan dan gangguan mental lain pada banyak orang. Kualiti hidup secara amnya dikurangkan pada tahap yang agak besar oleh sindrom Kartagener. Sekiranya paru-paru rosak oleh pelbagai keradangan atau jangkitan, pemindahan mungkin diperlukan.

Jangka hayat juga dapat dikurangkan kerana sindrom Kartagener. Alat bantu pendengaran dapat mengimbangi kehilangan pendengaran. Keluhan lain juga dapat dibatasi dengan bantuan ubat atau terapi, di mana tidak ada komplikasi tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak yang menderita sindrom Kartagener memerlukan pengawasan perubatan yang ketat dalam apa jua keadaan. Penyakit ini biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan dirawat secara langsung di hospital. Selepas rawatan awal, ibu bapa mesti berjumpa doktor dan ahli terapi yang lain. Sekiranya berlaku kerosakan organ, seorang internis harus dipanggil, sementara malposisi itu sendiri mesti dirawat secara pembedahan. Oleh kerana penyakit ini biasanya juga memberi kesan pada keadaan emosi mereka yang terjejas, rawatan perubatan harus disertai dengan terapi.

Ibu bapa harus menghubungi doktor atau klinik yang bertanggungjawab untuk penyakit keturunan. Rawatan perubatan biasanya berlangsung selama beberapa tahun atau beberapa dekad. Dalam tempoh ini, rawatan fisioterapeutik juga mesti dilakukan, di mana pesakit mempelajari fungsi tubuh yang penting. Oleh kerana ini adalah proses yang panjang dan melelahkan untuk semua orang yang terlibat, sokongan psikologi juga disarankan untuk saudara-mara. Rawatan harus dimulakan secepat mungkin setelah diagnosis sindrom Kartagener.

Rawatan & Terapi

Oleh kerana sindrom Kartagener dan diskenesia ciliary primer adalah kongenital, penyebabnya tidak dapat diubati. Oleh itu, terapi adalah untuk memperlambat perkembangan penyakit ini dan memerangi gejala. Ini memerlukan pemeriksaan sputum secara berkala, kaedah pencitraan seperti komputasi tomografi (CT) atau bronkoskopi, dan ujian fungsi paru-paru.

Ujian pendengaran juga dilakukan untuk mengetahui sama ada terdapat gangguan pendengaran. Oleh kerana organ-organ lain juga boleh terkena penyakit ini, rawatan oleh pelbagai pakar perlu dilakukan.

Untuk merawat gejala saluran pernafasan, penyedutan beta-2 simpatomimetik seperti salbutamol, pengambilan mucolytics seperti N-asetilcysteine ​​dan tindakan fisioterapeutik biasa dilakukan. Di samping itu, pesakit harus minum banyak cecair. Untuk mengelakkan kerosakan sekunder pada saluran udara, berguna untuk mengambil antibiotik. Dengan cara ini, bronkektasis dan radang paru-paru ditindas.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sesak nafas dan masalah paru-paru

Prospek & ramalan

Malangnya, dengan sindrom Kartagener, tidak mungkin untuk mengubatinya melalui langkah-langkah pertolongan diri. Semua yang dapat dicapai adalah mengurangkan gejala, dan rawatan perubatan sangat penting setiap masa. Dengan mengikuti pemeriksaan rutin, kemungkinan komplikasi dapat diketahui lebih awal dan dapat diatasi dengan cepat. Anda diberi amaran mengenai kemungkinan interaksi sebelum mengubati diri sendiri dengan ubat bebas tanpa berunding terlebih dahulu dengan doktor anda.

Kehilangan pendengaran yang sering berlaku semestinya memerlukan rawatan dengan alat bantu pendengaran untuk mengelakkan kemerosotan deria pendengaran yang lebih teruk. Oleh itu, disarankan agar mereka yang terjejas memakai ini bila boleh. Sekiranya kehilangan pendengaran konduktif juga berlaku, ini biasanya dapat dirawat secara pembedahan atau tambahan dengan alat bantu pendengaran yang ditanamkan sebahagiannya, sedangkan dalam kes kehilangan pendengaran sensorineural implan koklea. Langkah-langkah ini membolehkan anak mendapat pendengaran yang mencukupi dan biasanya memastikan perkembangan bahasa yang normal.

Ujian fungsional paru-paru secara teratur memungkinkan masalah diidentifikasi pada tahap awal, dan gejala saluran pernafasan sering dapat diatasi melalui aplikasi fisioterapeutik. Pesakit boleh, sebahagiannya, meneruskannya sendiri di rumah dan dengan itu meningkatkan keberkesanannya.

Sekiranya timbul aduan psikologi, hubungan dengan orang lain yang terjejas dalam bentuk kumpulan pertolongan diri biasanya mencukupi. Jika tidak, tentu saja, ada juga kemungkinan psikoterapi.

pencegahan

Tidak ada tindakan pencegahan terhadap sindrom Kartagener, kerana ia adalah penyakit yang diwarisi.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan selepas sindrom Kartagener sangat terhad atau tidak tersedia untuk orang yang berkenaan. Pertama sekali, diagnosis awal dan cepat bagi penyakit ini diperlukan agar tidak ada komplikasi lebih lanjut dan gejala tidak memburuk. Semakin awal doktor berunding, lebih baik kursus lebih lanjut biasanya.

Oleh kerana sindrom Kartagener adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, orang yang bersangkutan pasti harus melakukan pemeriksaan dan kaunseling genetik jika mereka ingin mempunyai anak sehingga sindrom tersebut tidak dapat berulang pada keturunan mereka. Rawatan itu sendiri bergantung pada keparahan gejala, walaupun dalam kebanyakan kes perlu mengambil pelbagai ubat.

Mereka yang terjejas harus memastikan bahawa mereka diambil secara berkala dan dosnya betul untuk mengurangkan gejala secara kekal. Sekiranya antibiotik diambil, alkohol tidak boleh diminum. Pemeriksaan dan kawalan organ dalaman secara berkala dalam sindrom Kartagener juga sangat penting sehingga kerosakan lain dapat dikenali dan dirawat pada tahap awal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak mungkin merawat sindrom Kartagener melalui pertolongan diri. Hanya mungkin untuk mengurangkan gejala melalui langkah-langkah pertolongan diri, di mana rawatan perubatan sangat penting.

Sebagai peraturan, pemeriksaan berkala memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit dalam kasus sindrom Kartagener, kerana berbagai komplikasi dapat diketahui dan dirawat pada tahap awal. Ujian fungsi paru-paru secara berkala juga diperlukan untuk mengelakkan kesukaran bernafas. Oleh kerana mereka yang terjejas sering juga mengalami pendengaran, penggunaan alat bantu pendengaran sangat penting di sini. Ini dapat mengelakkan kemerosotan pendengaran. Oleh itu, pesakit harus selalu memakai alat bantu dengar untuk mengelakkan kerosakan pada telinga. Gejala saluran pernafasan sering dirawat dengan kaedah fisioterapi. Di sini adalah mungkin bagi orang yang bersangkutan melakukan latihan dan teknik pernafasan dari terapi ini di rumah mereka sendiri dan untuk membatasi gejala.

Semasa mengambil antibiotik, perhatian harus diberikan kepada kemungkinan interaksi dengan ubat lain. Anda juga harus menahan diri daripada minum alkohol. Sekiranya terdapat aduan psikologi, perbincangan dengan ibu bapa atau rakan dapat membantu. Hubungan dengan pesakit lain juga boleh memberi kesan positif pada keadaan pesakit.