Myotonia congenita Becker

The Myotonia congenita Becker tergolong dalam kumpulan umum yang disebut myopathies (penyakit otot). Ia dicirikan oleh penghasilan potensi membran rehat yang tertunda selepas pengecutan otot. Ini bermaksud bahawa nada otot hanya perlahan-lahan menurun.

Apa itu Myotonia congenita Becker?

Kecacatan genetik pada gen CLCN1 pada kromosom 7 digambarkan sebagai penyebab Myotonia congenita Becker. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan enzim yang mengatur pengangkutan ion klorida melalui saluran natrium.
© blueringmedia - stock.adobe.com

The Myotonia congenita Becker adalah penyakit otot (myopathy), yang tergolong dalam kumpulan myotonia khas. Myotonia dicirikan oleh peningkatan nada otot yang tahan lama. Otot mengendur perlahan setelah pengecutan otot. Myotonia adalah gangguan saluran ion natrium.

Potensi rehat antara ion kalium di dalam sel dan ion natrium di luar sel hanya perlahan-lahan dipulihkan apabila teruja. Berkaitan dengan ketegangan otot (nada otot), ini bermaksud bahawa perubahan tertentu yang disebabkan oleh kekuatan otot dikekalkan lebih lama. Contohnya, jika pesakit mengepalkan penumbuknya, ia akan mengambil sedikit masa sebelum dia dapat membuka penumbuknya semula. Myotonia biasanya bersifat genetik.

Ini membawa kepada kecacatan enzim yang bertanggungjawab untuk pengangkutan ion klorida dalam saluran natrium. Myotonia congenita Becker juga dicirikan oleh gejala yang serupa dengan Myotonia congenita Thomsen, kerana kedua-dua penyakit ini mempengaruhi pengangkutan ion klorida. Dengan kelaziman 1 dari 25,000, Myotonia congenita Becker adalah penyakit otot yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, prognosisnya sangat baik. Pengurangan jangka hayat tidak diperhatikan.

sebab-sebab

Kecacatan genetik pada gen CLCN1 pada kromosom 7 digambarkan sebagai penyebab Myotonia congenita Becker. Gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan enzim yang mengatur pengangkutan ion klorida melalui saluran natrium. Hasil daripada kekurangan enzim ini, ion klorida tidak lagi dapat diangkut dengan baik, dan potensi rehat membran sel hanya perlahan-lahan terbentuk.

Potensi membran rehat adalah potensi sel yang dihasilkan secara aktif yang berkembang antara bahagian dalam sel dan ruang antar sel. Pam ion natrium-kalium yang berterusan mengepam ion kalium ke dalam sel dan ion natrium keluar dari sel. Kepekatan ion kalium meningkat di dalam sel dan menurun di luar. Sebaliknya tentu juga berlaku untuk ion natrium.

Potensi yang dihasilkan dikekalkan secara aktif sehingga impuls elektrik dapat diteruskan melalui perubahan potensi. Sekiranya potensinya dibalikkan akibat nadi ini, keadaan awal biasanya cepat dipulihkan. Walau bagaimanapun, proses ini tertunda di Myotonia congenita Becker kerana pengangkutan ion klorida yang terganggu.

Perkara yang sama berlaku untuk Myotonia congenita Thomsen. Kedua-dua penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang sama. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai mutasi di sini. Walaupun Myotonia congenita Thomsen diwarisi sebagai sifat dominan autosomal, Myotonia congenita Becker mengikuti warisan resesif autosomal.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama Myotonia congenita Becker adalah ketegangan otot yang berpanjangan (nada otot). Otot tidak mengendur dengan segera, seperti biasa untuk reaksi otot yang normal, melainkan dengan kelewatan. Postur yang dipicu oleh kontraksi otot sukarela dikekalkan lebih lama. Pembukaan penumbuk yang tertangguh ketika pesakit dikepalkan telah disebutkan.

Selanjutnya, setelah berehat fizikal yang lama, bangun dan berjalan pada mulanya hanya mungkin dilakukan dengan sukar. Selepas fasa pemanasan yang disebut, pergerakan kembali normal. Kekakuan otot sangat ketara pada suhu luar yang sejuk atau ketika berada di dalam air sejuk. Apabila otot rangka diketuk, kontraksi tonik berlaku, yang juga dikenali sebagai perkusi myotonia.

Pesakit jatuh lebih kerap dan kelihatan kekok ketika mencengkam objek. Walau bagaimanapun, perkembangan otot adalah normal. Bahkan mungkin untuk membina atletik kerana myotonia tidak dikaitkan dengan kelemahan otot. Walau bagaimanapun, rehat fizikal yang berpanjangan boleh menyebabkan kelemahan otot.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Semasa mendiagnosis Myotonia congenita Becker, anamnesis sejarah perubatan pertama kali dijalankan. Pemeriksaan fizikal seperti mengetuk otot rangka untuk menghasilkan myotonia perkusi dan elektromiografi mengikuti. Dalam elektromiografi, serangkaian pelepasan berlaku yang menunjukkan myotonia. Diagnosis pembezaan untuk Myotonia congenita Thomsen kini berlaku.

Sangat sukar untuk mengetahui perbezaan antara kedua penyakit ini. Dalam anamnesis, warisan myotonia dapat diterokai. Sekiranya warisan resesif autosomal ditunjukkan, dapat disimpulkan bahawa Myotonia congenita Becker adalah. Walau bagaimanapun, hanya ujian genetik yang dapat memberikan maklumat yang tepat.

Komplikasi

Myotonia congenita Becker mengakibatkan batasan dan komplikasi yang cukup besar pada pesakit, yang berlaku terutamanya dalam kehidupan seharian. Dalam kebanyakan kes, otot tidak dapat berehat dengan segera, sehingga aktiviti tertentu tidak dapat dilakukan oleh pesakit. Berdiri juga boleh menjadi masalah sekiranya orang yang berkenaan berehat terlebih dahulu dan otot tidak aktif.

Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh Myotonia congenita Becker. Mereka yang terjejas juga mengalami kekejangan otot yang teruk, yang juga memberi kesan negatif pada postur pesakit. Tidak jarang mereka yang terkena kelihatan kekok dan, misalnya, tidak dapat mencengkam atau mengangkat objek dengan betul.

Ini membawa kepada sekatan teruk dalam kehidupan seharian dan kelewatan perkembangan pada anak-anak. Kelemahan otot juga boleh berlaku, sehingga ketahanan orang yang berkenaan berkurang dengan ketara. Rawatan langsung dari Myotonia congenita Becker tidak mungkin dilakukan.

Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi yang dapat mengurangkan gejala dengan ketara. Biasanya tidak ada komplikasi. Namun, dalam beberapa kes, otot jantung juga terjejas, jadi pesakit mungkin memerlukan ubat untuk mencegah masalah jantung.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya ketegangan otot tidak dapat dilepaskan walaupun terdapat kelonggaran secara sedar, doktor diperlukan. Tindak balas otot yang tertunda tidak biasa dan harus disampaikan kepada doktor. Postur yang kaku, masalah dengan fungsi mencengkam dan gangguan dalam urutan pergerakan umum harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya jatuh atau kemalangan berlaku lebih kerap sebagai akibat daripada gejala tersebut, diperlukan penjelasan perubatan mengenai penyebabnya. Rancangan rawatan mesti dibuat supaya bantuan dari gejala dapat dimulakan.

Sekiranya berlaku keparahan umum setelah tempoh rehat, sekatan dalam pergerakan selepas rehat atau berjalan tidak stabil, orang yang berkenaan memerlukan pertolongan dan sokongan. Seorang doktor diperlukan untuk menentukan gangguan yang ada. Penurunan kecergasan fizikal, kesukaran dalam memenuhi kewajipan seharian dan ketidakmampuan untuk melakukan aktiviti sukan biasa mesti dibincangkan dengan doktor. Terdapat keadaan yang memerlukan rawatan.

Sekiranya gejala berterusan selama beberapa hari atau jika gangguan meningkat, doktor harus berjumpa. Sekiranya orang yang bersangkutan kelihatan kekok dalam kehidupan seharian, jika dia menunjukkan masalah tingkah laku atau jika ada masalah emosi, doktor harus berunding. Kerosakan fizikal meningkatkan risiko komplikasi psikologi.

Terapi & Rawatan

Sebilangan besar pesakit dengan Myotonia congenita Becker tidak memerlukan rawatan. Dengan sejumlah latihan, mereka dapat belajar menyempurnakan pergerakan mereka untuk mengimbangi gejala. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, rawatan ubat kadang-kadang diperlukan. Mexiletine diberikan, yang dikenali sebagai antiarrhythmic untuk aritmia jantung.

Ubat ini menyekat saluran natrium. Acetazolamide, carbamazepine atau diazepam juga boleh digunakan. Walau bagaimanapun, rawatan ubat hanya boleh digunakan dalam waktu yang singkat, kerana boleh memberi pelbagai kesan sampingan. Walau bagaimanapun, rawatan ubat boleh berguna, terutama jika kekejangan otot berlaku akibat terdedah kepada selesema.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sakit otot

Prospek & ramalan

Myotonia congenita Becker mempunyai prognosis yang berbeza. Penyembuhan tidak mungkin kerana ia adalah penyakit keturunan. Doktor hanya dapat melegakan simptom. Selalunya tidak perlu rawatan yang panjang kerana gejalanya minimum. Dengan kursus seperti itu, pesakit mendapat maklumat mengenai cara mengimbangi tanda-tanda dalam kehidupan seharian.

Unit latihan kebanyakannya diarahkan oleh ahli fisioterapi. Langkah-langkah ini cukup untuk mencegah penurunan kualiti hidup. Sekiranya kursus ini teruk, ubat ditunjukkan. Bahan aktif yang ada untuk sementara meringankan penderitaan. Walau bagaimanapun, kesan sampingan kadang-kadang berlaku semasa penggunaan. Otot yang kaku sangat biasa dalam kehidupan seharian. Kekusutan dan postur yang buruk juga menjadi ciri. Ketahanan dalam kehidupan profesional dan swasta dikurangkan dengan ketara. Myotonia congenita Becker tidak menyebabkan pemendekan jangka hayat.

Menurut tinjauan statistik, penyakit ini berlaku pada satu pesakit daripada 25,000 orang. Ramai orang yang terjejas mewarisi Myotonia congenita Becker melalui ibu bapa mereka. Keadaan aduan biasanya berada pada tahap yang sama. Perubahan sangat jarang berlaku dan berlaku secara beransur-ansur.

pencegahan

Myotonia congenita Becker adalah penyakit genetik, jadi tidak ada kemungkinan profilaksis. Walau bagaimanapun, permulaan gejala dapat dicegah. Penting untuk mengelakkan selesema khususnya. Ini juga berlaku untuk mandi di air sejuk. Kerana otot mengeras dengan cepat.

Tambahan pula, pergerakan berterusan diperlukan untuk mengatasi kekejangan otot. Latihan senaman juga memungkinkan untuk mengimbangi gejala Myotonia congenita Becker.

Penjagaan Selepas

Dengan Myotonia congenita Becker, mereka yang terjejas hanya mempunyai beberapa tindakan susulan terhad yang tersedia dalam kebanyakan kes. Atas sebab ini, mereka yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau aduan lain daripada berlaku. Ia tidak dapat sembuh dengan sendirinya, sehingga pesakit bergantung pada bantuan doktor.

Penjagaan susulan juga merangkumi terapi fizikal atau fisioterapi untuk melegakan simptom secara kekal dan betul. Banyak latihan dari terapi seperti itu dapat diulang di rumah anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan. Dengan Myotonia congenita Becker, pertolongan dan penjagaan keluarga sendiri sering sangat penting.

Semasa mengambil ubat, pastikan dosnya betul dan diambil secara berkala untuk mengatasi gejala. Mereka yang terjejas harus selalu berjumpa doktor terlebih dahulu sekiranya ada yang tidak jelas atau jika ada pertanyaan. Myotonia congenita Becker biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit. Selalunya, hubungan dengan orang lain yang terjejas juga sangat berguna, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Myotonia congenita Becker dapat dirawat oleh pesakit sendiri melalui beberapa langkah pertolongan diri dan pelbagai cara dari rumah tangga dan alam semula jadi.

Pelbagai latihan fisioterapi memudahkan anda bangun dan berjalan pada waktu pagi. Dengan mengulangi pergerakan, apa yang disebut "pemanasan fenomena" dapat dicapai, di mana pergerakan dapat dilakukan semakin mudah dan dengan rasa sakit yang lebih sedikit. Pada suhu luar yang sejuk, pesakit harus memakai pakaian yang hangat, kerana kekejangan otot sangat ketara dalam keadaan ini. Sekiranya ubat telah diresepkan untuk penyakit ini, penggunaan ubat alternatif harus dibincangkan dengan doktor terlebih dahulu. Doktor boleh memberi petua untuk diet yang disesuaikan, di mana keluhan otot biasa sering dapat dikurangkan.

Oleh kerana terdapat peningkatan risiko kemalangan dengan Myotonia congenita Becker, pesakit tidak boleh dibiarkan begitu sahaja. Sekiranya terjatuh, adalah mustahak untuk menghubungi doktor kecemasan dan memberi pertolongan cemas kepada orang yang berkenaan. Sekiranya terdapat kemalangan berulang, penyesuaian mesti dilakukan kepada rumah tangga, seperti pemegang sokongan atau pegangan tangan. Pada peringkat lanjut, pesakit bergantung pada kerusi roda.