Koloboma

A Koloboma merupakan bentuk khas pembentukan sumbing di mata. Pembentukan sumbing sama ada kongenital atau diperoleh semasa hidup. Koloboma mempengaruhi sama ada iris atau iris, koroid atau penutup mata.

Apa itu koloboma?

Coloboma tidak dapat dirawat dan hanya dapat disembunyikan secara kosmetik dengan memakai kanta lekap yang sesuai. Kerugian bidang visual yang berkaitan juga tidak dapat diatasi.
© designua - stock.adobe.com

Pada a Koloboma ia adalah jurang di kawasan mata. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani dan bermaksud sesuatu seperti "mutilasi". Pembentukan jurang wujud sejak lahir atau kemudian diperoleh melalui pelbagai sebab.

Dalam kebanyakan kes, istilah coloboma digunakan dalam bidang oftalmologi. Atas sebab ini, nama sebenar penyakit ini adalah coloboma okular. Pada prinsipnya, koloboma diwarisi dalam beberapa kes, pada orang lain jurang hanya akan berkembang kemudian.

Dalam koloboma khas, celah muncul dalam bentuk lubang kunci pada iris, lebih tepatnya di bahagian bawah inferonasal yang disebut. Selain koloboma iris, terdapat juga koloboma kelopak mata, koloboma papillary, koloboma lensa dan koloboma khas pada latar belakang mata.

sebab-sebab

Potensi penyebab koloboma berbeza terutamanya bergantung pada sama ada kongenital atau koloboma yang diperoleh. Dalam kebanyakan kes koloboma kongenital, terdapat kesilapan dalam perkembangan embrio. Pembentukan jurang berlaku semasa mata berkembang.

Perkembangan yang tidak diingini ini dikira di antara apa yang disebut sebagai penyelewengan penghambatan. Akibat kawalan yang salah, celah cawan mata tidak akan ditutup sepenuhnya setelah invaginasi (istilah perubatan "invaginasi") berakhir. Biasanya, vesikel ditutup untuk membentuk cawan mata yang disebut.

Dalam kebanyakan kes, celah cawan mata pada embrio adalah hidung ke bawah. Atas sebab ini, bentuk kongenital iris coloboma juga sering menunjuk ke bawah ke arah hidung. Bergantung pada pembentukan jurang individu, satu atau lebih kawasan mata dipengaruhi oleh kerosakan. Mata berkembang pada bayi yang belum lahir antara minggu ke-4 dan ke-15 kehamilan.

Sekiranya celah mata tidak ditutup sepenuhnya pada masa ini, koloboma akan terbentuk. Pembentukan jurang mempengaruhi salah satu mata atau kedua-dua mata. Sebagai tambahan, koloboma berlaku dalam banyak kes bersama dengan mikrofthalmia. Ini adalah bola mata yang lebih kecil.

Kesalahan yang akhirnya membawa kepada perkembangan koloboma dipicu dalam banyak kes, misalnya, oleh ubat-ubatan atau bahan kimia lain. Bahan Contergan secara khusus telah terbukti sangat berbahaya dalam konteks ini. Di samping itu, terdapat beberapa faktor keturunan yang boleh mendorong pembentukan jurang pada mata.

Ini termasuk, misalnya, sindrom mata kucing, trisomi 13, sindrom Charge, sindrom Cohen dan sindrom Lenz. Di samping itu, dalam beberapa kes, pembentukan celah berlaku sebagai gangguan spontan pada perkembangan mata. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, penyebab spesifik koloboma kongenital masih belum jelas.

Dalam beberapa kes, mutasi pada gen Pax yang bertanggungjawab menyebabkan kecacatan pada mata. Dalam kes ini, pewarisan cenderung bersifat autosomal resesif, autosomal dominan atau X-linked. Oleh kerana itu, koloboma lebih kerap berlaku pada keluarga tertentu. Namun, pada prinsipnya, retakan muncul secara sporadis, di mana pelbagai keadaan persekitaran yang tidak dapat dijelaskan dapat mempengaruhi perkembangan yang tidak diinginkan.

Di samping itu, dalam beberapa kes, koloboma dikaitkan dengan pelbagai penyakit atau sindrom lain. Ini termasuk, misalnya, pelbagai malformasi perkembangan neurologi atau sistemik, seperti sindrom Klinefelter, sindrom Noonan, penyakit Hirschsprung dan malformasi rangka.

Koloboma kongenital mempunyai anggaran frekuensi 0.6 setiap 10,000 kelahiran. Akibatnya, ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Koloboma yang diperoleh, sebaliknya, adalah hasil daripada keganasan luaran dalam kebanyakan kes.

Kesan seperti itu mungkin berlaku, misalnya, berkaitan dengan campur tangan pembedahan pada mata atau kemalangan. Akibatnya, celah terbentuk pada iris, kelopak mata atau kawasan mata yang lain.

Gejala, penyakit & tanda

Sekiranya terdapat koloboma, orang yang terkena menderita pelbagai gejala dan aduan khas. Pada prinsipnya, penglihatan bergantung pada keparahan pembentukan jurang. Oleh itu, koloboma tanpa gejala juga dapat dibayangkan.

Ramai pesakit yang terkena menderita cahaya terlalu terang kerana kemampuan mengatur iris terganggu. Koloboma besar, yang terletak di saraf optik atau retina, boleh menyebabkan kehilangan bidang visual (istilah perubatan "scotoma") atau penglihatan kabur. Coloboma jarang menyebabkan kebutaan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya orang menderita gejala ciri, pakar yang sesuai harus berunding. Koloboma biasanya agak mudah didiagnosis kerana mempunyai penampilan yang khas. Setelah membincangkan sejarah perubatan, doktor yang hadir melakukan pemeriksaan klinikal pada mata dan menguji penglihatan pesakit.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, koloboma menyebabkan pelbagai aduan atau komplikasi di mata pesakit. Aduan ini dapat mengehadkan kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terjejas dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena boleh buta sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, tahap ketidakselesaan mata sangat bergantung pada ukuran koloboma dan keparahannya. Dalam kebanyakan kes terdapat kejadian cahaya terang yang kuat, sehingga iris rosak akibat kejadian ini. Ia juga boleh menyebabkan pelbagai kelumpuhan dan gangguan kepekaan di wajah, yang juga dapat menyekat kehidupan seharian orang yang bersangkutan.

Lumpuh dapat dilihat di kawasan mulut, sehingga pesakit mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari untuk dapat mengatasinya. Walau bagaimanapun, jangka hayat dikurangkan oleh koloboma.

Dalam banyak kes, kehilangan penglihatan atau kebutaan sepenuhnya menyebabkan kemurungan dan masalah kesihatan mental yang lain. Malangnya, koloboma tidak dapat diubati. Sekiranya aduan itu semata-mata kosmetik, koloboma juga dapat dihilangkan. Namun, kelumpuhan di bidang visual tidak dapat diatasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang mengalami penurunan penglihatan selepas pembedahan atau setelah mengambil ubat tertentu harus berjumpa dengan doktor keluarga mereka. Orang dengan sindrom mata kucing, trisomi 13 dan penyakit keturunan lain juga tergolong dalam kumpulan risiko dan harus berjumpa doktor dengan teliti. Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya gejala tidak hilang dengan sendirinya. Sekiranya terdapat simptom lain seperti kehilangan bidang visual atau sakit mata, pakar oftalmologi harus berjumpa.

Sekiranya terdapat komplikasi seperti kebutaan atau kelumpuhan di kawasan mulut, lebih baik segera membawa orang yang terkena ke hospital. Sekiranya terdapat risiko akut jatuh, koloboma mesti diperiksa dan dirawat. Oleh kerana rawatan kausal tidak mungkin, pesakit mesti berjumpa doktor secara berkala dan menyesuaikan ubatnya. Di samping itu, pakar optik mesti mendapatkan nasihat. Noda luaran dapat diperbaiki dengan kanta lekap yang sesuai. Penglihatan itu sendiri tidak dapat dirawat secara terapeutik. Walaupun begitu, penglihatan mesti diperiksa secara berkala agar sebarang koloboma yang semakin teruk dapat dikesan lebih awal.

Rawatan & Terapi

Coloboma tidak dapat dirawat dan hanya dapat disembunyikan secara kosmetik dengan memakai kanta lekap yang sesuai. Kerugian bidang visual yang berkaitan juga tidak dapat diatasi.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

Prospek & ramalan

Prognosis koloboma bergantung pada sejauh mana kerosakan yang dialami dan oleh itu mesti berdasarkan keadaan individu. Mula-mula mesti diperjelaskan sama ada ia adalah gangguan kongenital atau yang diperoleh. Sekiranya terdapat kelainan kongenital mata, operasi biasanya dilakukan pada beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, semua gejala hanya dapat dijelaskan sepenuhnya dalam perkembangan kanak-kanak selanjutnya. Secara semula jadi, bayi tidak dapat menjawab soalan dan ujian sepenuhnya.

Dalam kebanyakan kes, diagnosis menyeluruh mengenai gangguan yang diperoleh dalam perjalanan hidup lebih mudah dan cepat. Perubahan optik dan kelainan mata hanya dapat diubah dengan prosedur pembedahan. Penyembuhan spontan tidak dijangka dengan penyakit ini. Pembedahan kosmetik dikaitkan dengan pelbagai risiko dan kesan sampingan. Sekiranya operasi dijalankan tanpa komplikasi lebih lanjut, pembentukan jurang biasanya telah dioptimumkan. Walau bagaimanapun, penglihatan yang cacat jarang dapat dijana sepenuhnya.

Sebilangan besar pesakit mengalami keadaan tekanan psikologi akibat koloboma. Selain perubahan mood dan perubahan keperibadian, penyakit sekunder adalah mungkin. Sekiranya kemurungan juga didiagnosis, ini mesti diambil kira semasa membuat prognosis keseluruhan.

pencegahan

Oleh kerana koloboma adalah kongenital dalam kebanyakan kes, tidak ada langkah-langkah yang berkesan untuk mencegah kerosakan tersebut. Sekiranya anda mengalami gejala biasa, anda harus berjumpa doktor.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan secara amnya dirancang untuk mencegah penyakit itu berulang. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku untuk koloboma. Pembentukan celah mata kongenital atau yang diperoleh adalah kekal. Pesakit harus hidup dengan keluhan khas seperti kecacatan bidang visual. Mereka tidak dapat diperbetulkan. Walau bagaimanapun, penjagaan selepas ini dapat menyediakan pelbagai jenis bantuan.

Contohnya, sebilangan orang mempunyai masalah kesihatan mental kerana penyakit tersebut. Rasa hidup juga dapat dikaburkan oleh gangguan penglihatan. Dengan terapi, doktor dapat menyokong mereka yang terjejas dalam kehidupan seharian mereka dan menunjukkan kepada mereka peluang peribadi dan profesional. Masalah kosmetik masih dapat diselesaikan dengan kanta lekap dan cermin mata khas. Ini mengurangkan tahap komplikasi minimum.

Pakar mata mengesyorkan agar mata yang terkena diperiksa secara berkala. Ini membolehkan penyakit sekunder ditangani pada peringkat awal. Irama dipersetujui secara individu. Kerana iris boleh rosak lebih lanjut dengan kejadian cahaya. Hasilnya adalah kebutaan, detasmen retina atau glaukoma.

Selanjutnya, kelumpuhan wajah telah terbukti pada orang tertentu. Penjagaan susulan bertujuan untuk menstabilkan penyakit - tetapi tanpa dapat menangani penyebab sebenarnya. Ini mengenai sokongan harian yang tetap, di mana pesakit menyedari tahap kebebasan yang tinggi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan koloboma pada mata mengalami keluhan fizikal dan juga emosi dan kosmetik. Jurang di iris, yang khas untuk koloboma, juga diperhatikan oleh orang lain dan oleh itu sering menyebabkan ketidakpastian atau bahkan kompleks rendah diri pada pesakit. Ini mengurangkan kualiti hidup mereka yang terjejas dan, dalam keadaan terburuk, menyebabkan kemurungan. Sekiranya orang dengan koloboma semakin menderita masalah mental kerana kelainan penglihatan, mereka mencari psikoterapis untuk kepentingan mereka sendiri.

Untuk menyembunyikan celah pada mata, kanta lekap khas tersedia, yang sekurang-kurangnya menutupi koloboma secara optik sehingga menjadikannya tidak dapat dilihat oleh orang lain. Berkenaan dengan keluhan fizikal, di atas semua cahaya terang menyusahkan pesakit. Untuk meningkatkan kualiti hidup seseorang, kami mengesyorkan cermin mata khas yang selalu dipakai oleh pesakit.

Cermin mata hitam konvensional dengan lensa gelap boleh digunakan untuk mengurangkan silau. Cermin mata khas juga boleh digunakan, yang menyesuaikan warna lensa mereka dengan kecerahan cahaya di sekitarnya dan merupakan pilihan yang baik bagi banyak orang yang terjejas. Dalam kes-kes yang teruk, koloboma mengakibatkan kecacatan dan kebutaan bidang visual, yang mana pesakit dapat melakukan langkah-langkah yang sesuai seperti tawaran rawatan.