Anemia sel spheroidal

The Anemia sel spheroidal adalah penyakit genetik dengan anemia simptom utama. Anemia disebabkan oleh jangka hayat sel darah merah yang berkurang kerana kecacatan pada membran eritrosit. Terapi terdiri daripada menghilangkan limpa.

Apa itu anemia sel spheroidal?

Anemia hemolitik adalah sejenis anemia di mana kehidupan sel darah merah sangat berkurang. Anemia hemolitik juga begitu Anemia sel bola. Penyakit ini juga akan berlaku spherositosis keturunan dipanggil dan oleh itu merupakan anemia genetik, yang berdasarkan pada kecacatan struktur pada eritrosit.

Bentuk anemia ini adalah penyakit anemia yang paling biasa di Eropah Tengah. Kelaziman diberikan sebagai satu orang yang terkena di bawah tahun 2000 dan dengan itu tinggi. Menurut pakar, jumlah kes penyakit yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi. Dalam kebanyakan kes, anemia sel bola diwarisi. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, ini juga berkaitan dengan mutasi baru gen tertentu yang sporadis.

Anemia sel sickle, yang merupakan hemoglobinopati dan disebabkan oleh pembentukan hemoglobin yang tidak normal, mesti dibezakan dari anemia sel sfera. Seperti anemia sel sabit, anemia sel sfera adalah anemia hemolitik korpuskular. Bentuk anemia ini terutama berdasarkan kecacatan genetik pada salah satu komponen eritrosit. Dalam anemia sel sfera, kecacatannya terdapat pada spektrin atau ankyrin sitoskeleton.

sebab-sebab

Terdapat anemia resesif autosomal dan bentuk anemia sel spheroidal dominan autosomal. Dalam pewarisan resesif autosomal, kecacatan kausal berkaitan dengan spektrin protein membran. Walau bagaimanapun, dalam mod warisan autosomal dominan, kecacatan terletak pada protein membran ankyrin.Protein yang disebutkan adalah antara komponen utama eritrosit dan dengan demikian mengambil bahagian dalam struktur sitoskeleton, di mana mereka secara khusus mengatur kebolehtelapan.

Kerana kecacatan membran keturunan, sel-sel darah merah kehilangan bentuk semula yang dimaksudkan. Bentuk biconcave yang rata menjadi bentuk sfera dengan tegangan permukaan yang rendah. Ini mengurangkan ubah bentuk mikrospherosit, yang merupakan komponen penting dalam kelikatan darah. Kecacatan pada membran juga menyebabkan peningkatan kebolehtelapan membran. Ini menghasilkan peningkatan penukaran glikolisis dan ATP.

Sebagai hasil dari perubahan tersebut, kehidupan mikrospherosit berkurang secara signifikan, karena mereka mengalami peningkatan fagositosis dalam limpa. Bentuk anemia sel spheroidal yang paling biasa disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 8, yang berlaku sama ada sebagai bahagian keturunan atau sebagai mutasi baru.

Gejala, penyakit & tanda

Anemia sel globular terdiri dari sejumlah gejala ciri klinikal. Spherosit sudah rosak secara metabolik ketika melalui limpa. Ini membawa kepada lisis sel atau separa sel. Limpa pesakit biasanya bengkak teruk. Gambar sesuai dengan splenomegali. Bilirubin berkumpul ketika sel-sel melewati hati.

Apabila sel darah dipecah, sistem perkumuhan berlebihan dan penyakit kuning berkembang. Semakin teruk penyakit ini, semakin tinggi anemia dan penyakit kuning yang menyertainya. Selalunya pesakit juga menderita batu empedu, kerana terdapat lebihan pigmen empedu. Zat besi semakin ditukar sebagai sebahagian daripada pemecahan eritrosit dan seterusnya boleh menyebabkan penyimpanan zat besi di hati, yang sering dikaitkan dengan pembentukan semula tisu sirosis.

Anemia pesakit biasanya dikaitkan dengan keletihan, keletihan, prestasi buruk dan pucat atau sakit kepala. Di samping itu, dyspnoea, sukar menumpukan perhatian atau berdebar kuat boleh berlaku. Dengan permulaan penyakit ini, gangguan perkembangan mental dan fizikal juga dapat berlaku.

Krisis hemolitik dalam konteks jangkitan tertentu boleh mengancam nyawa bagi pesakit dengan anemia sel globular, kerana replikasi eritrosit pada sumsum tulang sangat berkurang. Krisis hemolitik menampakkan diri terutamanya dalam demam, menggigil, keruntuhan peredaran darah dan kesakitan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor mendiagnosis anemia sel sfera dengan bantuan ujian makmal perubatan. Kiraan darah menunjukkan anemia normokromik dan tanda-tanda hemolisis seperti hiperbilirubinemia atau penurunan haptoglobin dan peningkatan nilai LDH. Purata kepekatan hemolobin korpuskular menunjukkan peningkatan. Di samping itu, pemeriksaan mikroskopik cahaya terhadap sel darah merah dapat dilakukan, di mana eritrosit tidak menunjukkan kilat pusat kerana bentuk sfera mereka.

Sekiranya doktor menguji kelakuan hemolitik menggunakan penyelesaian dengan penurunan osmolariti, eritrosit patologi menunjukkan penurunan daya tahan osmotik. Prognosis untuk pesakit dengan anemia sel spheroidal agak baik, kerana pilihan rawatan yang menjanjikan kini tersedia.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, anemia sel spheroid menyebabkan kerosakan dan ketidakselesaan pada limpa. Limpa pesakit jelas membengkak dan membesar dan tidak menyakitkan. Gejala di hati juga boleh menyebabkan penyakit kuning pada pesakit. Batu empedu juga berlaku, yang menyebabkan kesakitan yang teruk dan tidak selesa bagi pesakit.

Pesakit berasa letih dan letih dan tidak dapat lagi aktif dalam kehidupan seharian. Ketahanan orang yang terjejas juga berkurangan kerana anemia sel spheroidal. Terdapat juga gangguan dalam konsentrasi dan sakit kepala yang agak teruk. Denyutan jantung meningkat sehingga berdebar-debar tidak jarang berlaku. Anemia sel bola juga boleh menyebabkan gangguan perkembangan pada kanak-kanak.

Mereka yang terjejas juga menderita menggigil dan demam, yang boleh menyebabkan keruntuhan peredaran darah di mana pesakit kehilangan kesedaran. Kejatuhan mungkin mengakibatkan kecederaan. Dalam keadaan terburuk, anemia sel spheroid membawa kepada kegagalan pelbagai organ dan juga mengakibatkan kematian. Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan. Jangkitan penyakit ini sangat bergantung kepada penyebab anemia sel spheroid.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Anemia sel spheroid tidak semestinya dirawat. Diagnosis dan rawatan pakar hanya diperlukan apabila krisis hemolitik berlaku. Sekiranya gejala tidak khas muncul yang menunjukkan anemia, doktor mesti berunding dalam satu hingga dua minggu ke depan. Sekiranya anda mengalami sesak nafas, pening atau jantung berdegup walaupun semasa latihan fizikal ringan, lebih baik anda berjumpa doktor dalam minggu yang sama. Anemia sel bola adalah penyakit keturunan yang berkembang dengan cepat.

Sekiranya terapi dimulakan lebih awal, akibat mental dan fizikal jangka panjang dapat dielakkan. Sekiranya tidak ada rawatan, penyakit ini membawa kepada masalah peredaran darah, gangguan perkembangan dan, dalam keadaan terburuk, kematian. Jangkitan tertentu juga boleh menyebabkan krisis hemolitik, yang boleh mengancam nyawa. Itulah sebabnya doktor harus berunding sekiranya terdapat kecurigaan. Sekiranya timbul komplikasi, pertolongan cemas mesti menghubungi perkhidmatan penyelamat awam. Pada masa yang sama, langkah pertolongan cemas mesti dijalankan. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh doktor keluarga, pakar intern atau pakar kardiologi, bergantung kepada keparahan dan bentuk gejala.

Rawatan & Terapi

Anemia sel globular tidak memerlukan langkah terapi dalam semua kes. Terapi tidak semestinya diperlukan selagi tidak ada krisis hemolitik. Sekiranya serangan hemolitik berulang, splenektomi dapat dilakukan. Prosedur ini sesuai dengan prosedur pembedahan untuk membuang limpa. Selepas splenektomi, jangka hayat purata eritrosit biasanya menormalkan.

Campur tangan pembedahan untuk membuang limpa tidak boleh dilakukan pada kanak-kanak berumur kurang dari enam tahun. Kanak-kanak ini berisiko tinggi mendapat sindrom OPSI, yang dikenali sebagai komplikasi splenektomi. Komplikasi itu adalah gambaran klinikal septik yang serius yang boleh menyebabkan kegagalan organ dan keadaan koma dan, dalam kes yang melampau, boleh membawa maut.

Meminimumkan risiko komplikasi ini memerlukan vaksinasi sebelumnya terhadap penyakit seperti pneumococci, Haemophilus influenzae type B dan meningococci. Dalam kes-kes yang melampau, kanak-kanak di bawah usia enam tahun masih boleh dikendalikan, tetapi hanya perlu dilakukan pembuangan sebahagian limpa.

Juga, sebelum mengeluarkan limpa pesakit, doktor harus menolak kehadiran limpa aksesori. Sekiranya limpa aksesori hadir dan tidak dikeluarkan semasa splenektomi, gejala klinikal pesakit akan berterusan.

Prospek & ramalan

Sekiranya rawatan digunakan, penyelewengan kesihatan yang berlaku biasanya dapat dikurangkan. Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini dapat digambarkan sebagai baik. Terdapat pendekatan terapi yang berbeza yang boleh digunakan doktor bergantung pada keadaan individu. Selain itu, rawatan intensif dan meluas tidak harus dimulakan dalam semua kes. Akibatnya, tidak ada langkah perubatan lebih lanjut yang diperlukan untuk beberapa pesakit dengan anemia sel spheroid yang didiagnosis. Mereka berpeluang untuk mengatasi kehidupan sehari-hari dengan penyakit ini tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, kemungkinan peningkatan masalah dan ketidakselesaan yang timbul meningkat tanpa pengawasan perubatan. Oleh itu, penting bagi prognosis yang baik bahawa pesakit berjumpa doktor dengan kerap. Ini adalah satu-satunya cara untuk bertindak balas terhadap perubahan pada masa yang tepat.

Dalam kes yang sangat teruk, limpa orang yang terkena dikeluarkan. Sekiranya tidak ada komplikasi yang timbul semasa prosedur pembedahan, pesakit biasanya dapat keluar dari rawatan seperti pulih setelah luka dan proses penyembuhan selesai. Walau bagaimanapun, pembedahan biasanya tidak dilakukan pada pesakit di bawah usia enam tahun. Di sini keadaan kesihatan hanya bertambah baik dengan mengambil ubat. Hanya apabila mencapai usia minimum, limpa dapat dikeluarkan.

pencegahan

Anemia sel globular tidak dapat dicegah dalam arti yang lebih sempit, kerana ia adalah penyakit genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena anemia sel sferoidal tidak ada atau sangat sedikit langkah-langkah tindak lanjut yang tersedia, walaupun dalam kebanyakan kes ini sangat terbatas. Pertama sekali, diagnosis dan rawatan yang komprehensif mesti dilakukan agar tidak ada komplikasi atau aduan lain yang dapat terjadi. Dalam beberapa kes, mungkin juga tidak ada penyembuhan yang lengkap.

Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai intervensi pembedahan yang dapat mengurangkan gejala. Orang yang terjejas harus berehat selepas operasi sedemikian dan terus tidur. Walau apa pun, aktiviti berat atau tertekan harus dielakkan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu.

Begitu juga, banyak dari mereka yang terjejas memerlukan bantuan dan sokongan dari keluarga mereka sendiri, walaupun sokongan psikologi juga diperlukan dalam banyak kes. Setelah limpa dikeluarkan, orang yang terkena harus mengikuti gaya hidup sihat dengan diet yang sihat. Rancangan pemakanan juga boleh dibuat oleh doktor. Dalam banyak kes, hubungan dengan pesakit lain dengan anemia sel globular juga berguna, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan anemia sel spheroidal sangat dibatasi dalam kehidupan seharian mereka oleh gejala penyakit. Oleh kerana orang sakit sering kali menjadi kanak-kanak, rawatan aduan yang sesuai adalah tanggungjawab ibu bapa. Keletihan dan penurunan prestasi membatasi kesejahteraan pesakit dan sering mengganggu pekerjaan atau kehadiran mereka di sekolah, sehingga tindakan segera diperlukan.

Pemeriksaan berkala dengan doktor sangat penting untuk memantau perjalanan penyakit ini. Langkah-langkah operasi tidak diperlukan dalam setiap kes. Kerana aduan seperti sakit kepala dan berdebar kadang-kadang dapat diatasi dengan bahan ubat, di mana pesakit dengan ketat mengikuti arahan dos yang ditetapkan oleh pakar.

Oleh kerana dalam beberapa kes penyakit ini disertai dengan krisis hemolitik, yang merupakan bahaya akut bagi kehidupan mereka yang terjejas, lingkungan sosial harus diberitahu tentang kehadiran dan jenis penyakit ini. Ini memastikan bahawa dalam keadaan kecemasan pesakit akan mendapat pertolongan cemas yang mencukupi dan dia akan mendapat rawatan perubatan kecemasan dengan cepat. Dalam kes yang teruk, penyingkiran limpa diperlukan, dengan doktor mengeluarkan organ semasa tinggal di dalam pesakit. Untuk beberapa waktu selepas operasi, pesakit masih mengalami gangguan prestasi fizikal dan mengelakkan aktiviti fizikal yang berat.