Sindrom Louis Bar

The Sindrom Louis Bar adalah penyakit pelbagai sistem keturunan. Hampir semua organ terjejas oleh gangguan tersebut. Jangka hayat mereka yang terjejas dikurangkan dengan ketara.

Apa itu Sindrom Louis Bar?

Dekat Sindrom Louis Bar ia adalah penyakit sistemik keturunan. Ini membawa kepada kegagalan neurologi, jangkitan yang kerap dan degenerasi malignan dari pelbagai sel badan. Keadaannya sangat jarang berlaku, mempengaruhi 1 dari 40,000 bayi baru lahir. Sebagai penyakit yang diwarisi, ia adalah salah satu yang disebut phacomatoses. Phacomatoses adalah sekumpulan penyakit dengan kerosakan kulit dan kerosakan saraf. Ia bukan sekumpulan penyakit yang seragam, tetapi istilah kolektif.

Selanjutnya, penyakit ini juga dikira di antara sindrom pecah kromosom, kerana dalam perjalanannya terdapat berbagai pecah kromosom. Dalam amalan neurologi, sindrom Louis-Bar diklasifikasikan dalam kumpulan heteroataxias (ataxias yang diwarisi). Jangka hayat jelas terhad. Sindrom ini biasanya berakhir dengan maut pada dekad ketiga kehidupan. Walau bagaimanapun, setiap pesakit juga telah mencapai usia yang lebih tua. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh doktor Belgium Denise Louis-Bar pada tahun 1941. Oleh kerana itu, sindrom ini dinamai Denise Louis-Bar.

sebab-sebab

Punca sindrom Louis Bar adalah disebabkan oleh kecacatan gen ATM pada kromosom 11. 400 mutasi berbeza telah dikesan pada gen ini. Ini mengekodkan protein nuklear besar yang terdapat di semua sel. Protein ini dikenali sebagai ATM serin protein kinase dan bertanggungjawab untuk mengesan kerosakan DNA, terutama yang berkaitan dengan kerosakan kromosom. ATM bertanggungjawab untuk penghasilan protein pembaikan DNA dengan mengirimkan isyarat yang sesuai.

Ia juga boleh menyebabkan kematian sel (apoptosis) sekiranya berlaku kerosakan DNA yang besar. Ini juga mengatur gen lain yang berperanan dalam pembelahan sel. Banyak gejala neurologi dan imunologi dapat dikesan pada tindak balas tekanan yang salah arah. Sindrom ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Pembawa heterozigot sihat, tetapi sering mengalami peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor. Secara keseluruhan, patogenesis gejala individu belum difahami sepenuhnya.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Louis Bar menampakkan diri dalam pelbagai gejala. Selepas perkembangan awalnya tidak terganggu, gangguan motorik pertama dalam bentuk ataxias (gait tidak stabil) dan gangguan keseimbangan sering muncul pada awal kanak-kanak. Kemudian, terdapat pergerakan dan otot yang tidak normal. Selanjutnya, terdapat postur bengkok dan gegaran (gegaran). Pergerakan mata juga terganggu.

Pergerakan kepala dan mata tidak lagi diselaraskan. Keupayaan untuk bercakap merosot dan bunyi bahasa semakin kabur. Telangiectasias berlaku dari usia tiga hingga lima tahun. Ini adalah pembesaran arteri kecil di wajah dan konjungtiva mata dan telinga. Kulit di wajah menegang, rambut berubah menjadi kelabu dan tanda-tanda penuaan pramatang lain muncul. Di samping itu, kepincangan kaki atau kelengkungan tulang belakang berkembang.

Sebilangan besar gejala berkaitan dengan gangguan imun. Ini membawa kepada jangkitan saluran pernafasan dan radang paru-paru yang kerap. Ia didapati bahawa terutamanya imunoglobulin IgA dan IgG2, tetapi kadang-kadang juga IgG4 dan IgE, hilang. Dengan perkembangan mental yang awalnya normal, penurunan mental yang meningkat berlaku dari usia sepuluh tahun. Sepanjang dekad kedua kehidupan, masalah motor semakin teruk sehingga remaja bergantung pada kerusi roda.

Semasa akil baligh, perkembangan seksual ditangguhkan dengan perkembangan perawakan pendek dan hipogonadisme.Risiko mengalami perubahan malignan dalam bentuk limfoma, leukemia dan karsinoma lain adalah antara 60 dan 300 kali lebih biasa daripada pada populasi normal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Louis-Bar mudah dibuat setelah ciri-ciri telangiektasi pada konjunktiva mata telah muncul di samping kelainan motor yang sudah ada. Diagnosis disahkan oleh bukti peningkatan kepekatan alphafetoprotein AFP. Dalam kultur sel, pemecahan kromosom yang kerap sangat ketara pada kromosom 7 dan 14. Pencitraan resonans magnetik menunjukkan atrofi otak kecil.

Komplikasi

Sindrom Louis Bar mempunyai pengurangan jangka hayat yang sangat kuat. Yang terpenting, ibu bapa atau saudara-mara mengalami keluhan psikologi dan juga kemurungan dan oleh itu memerlukan rawatan psikologi. Pesakit sendiri mengalami kekejangan otot dan gangguan keseimbangan.

Terdapat juga kemampuan berbicara yang terhad dan oleh itu sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian. Saluran udara juga jelas dipengaruhi oleh sindrom Louis Bar, yang sering menyebabkan keradangan dan gangguan sistem imun lain. Selanjutnya, mereka yang terkena terkena perawakan pendek dan biasanya juga menderita pelbagai jenis barah.

Sebagai peraturan, secara umum tidak dapat diramalkan apakah sindrom Louis Bar juga akan menyebabkan keterbelakangan mental. Sayangnya, tidak mustahil untuk mengubati Sindrom Louis Bar secara berpatutan dan berpunca. Atas sebab ini, rawatan dilakukan secara eksklusif tanpa gejala dan bertujuan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit. Pelbagai intervensi dan terapi diperlukan untuk ini, tetapi ini tidak selalu membawa kepada kejayaan. Dalam kebanyakan kes, sindrom Louis Bar menghadkan jangka hayat hingga kira-kira tiga puluh tahun.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya kanak-kanak remaja menunjukkan kelewatan perkembangan berbanding dengan rakan sebaya mereka, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kekhususan motor timbul, jika terdapat ketidakamanan kiprah atau kesukaran bergerak, lawatan ke doktor adalah disarankan. Masalah keseimbangan, postur melengkung, masalah dengan tulang belakang atau gegaran pada anggota badan harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Dalam kes gangguan pertuturan, masalah koordinasi dengan pergerakan kepala dan mata dan masalah tingkah laku, orang yang berkenaan memerlukan bantuan perubatan.

Masalah dengan pernafasan, jangkitan, perasaan sakit umum dan kelemahan dalaman harus diperjelaskan. Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat kelainan pada kulit wajah, kulit muka yang sangat ketat atau pelebaran arteri di wajah. Ketidakseimbangan pada kaki adalah tanda-tanda ketidakteraturan. Anda mesti menjalani pemeriksaan perubatan agar penyebabnya dapat ditentukan dan rawatan dapat dimulakan.

Tanpa rawatan yang tepat pada masanya, ada risiko kerosakan postur kekal dan komplikasi selanjutnya yang boleh mengakibatkan akibat dan kemerosotan sepanjang hayat. Lawatan doktor perlu dilakukan sekiranya rambut kulit kepala berubah menjadi kelabu sebelum waktunya, jika terdapat kemerosotan awal kemampuan mental atau jika keradangan saluran udara berkembang berulang kali. Sekiranya pneumonia berulang berlaku, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.

Terapi & Rawatan

Sindrom Louis Bar tidak dapat diubati secara kausal kerana ia adalah keadaan keturunan. Hanya terapi simptom yang boleh dilakukan. Ini memerlukan rawatan antibiotik berterusan terhadap jangkitan yang kerap. Pemberian vitamin terbukti bermanfaat. Juga penting untuk melakukan vaksinasi biasa. Namun, ketika melakukan vaksinasi, harus diperhatikan bahawa tidak ada vaksin langsung yang digunakan.

Oleh kerana terdapat peningkatan kebolehubahan, penggunaan terapi radiasi harus dihindari. X-ray juga tidak boleh digunakan untuk diagnostik. Langkah-langkah sokongan seperti terapi pekerjaan dan terapi pertuturan harus dimulakan pada tahap awal. Langkah-langkah fisioterapeutik juga diperlukan. Alat bantu ortopedik dapat meningkatkan mobiliti.

Selanjutnya, mesti ada pemantauan berterusan terhadap kejadian tumor ganas. Rawatan radiasi leukemia dan limfoma tidak mungkin berlaku kerana kepekaan radiasi khas. Prognosis penyakit ini buruk, tetapi rawatan perubatan intensif dapat memperbaikinya. Sebagai peraturan, sindrom Louis Bar membawa maut pada dekad ketiga kehidupan. Walau bagaimanapun, dalam kes terpencil, pesakit juga telah mencapai usia yang lebih tua.

Prospek & ramalan

Sindrom Louis Bar mempunyai prognosis yang tidak baik. Orang yang terkena mengalami gangguan genetik. Di samping itu, terdapat peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor. Keperluan undang-undang melarang campur tangan dan perubahan genetik manusia. Oleh kerana itu, penyebab sindrom tidak dapat dihilangkan. Pesakit harus menjalani pemeriksaan rutin seumur hidup sehingga kelainan dan ketidakteraturan dapat dikesan seawal mungkin.

Gejala dan fakta bahawa pesakit lebih mudah terkena barah merupakan beban emosi yang kuat bagi pesakit.Selain daripada perkembangan pelbagai jenis barah, gangguan psikologi dapat berkembang. Secara keseluruhan, jangka hayat bagi orang dengan sindrom Louis Bar dikurangkan dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas mencapai usia sekitar tiga puluh tahun. Perkembangan terperinci bergantung pada ciri-ciri individu dari setiap aduan tersebut.

Kursus yang lebih baik dapat dilihat pada pesakit yang mempunyai gaya hidup yang sihat dan yang memperhatikan kestabilan mental mereka sejauh mungkin. Di samping itu, amalan yang dipelajari dapat digunakan secara bebas dalam terapi untuk meningkatkan kualiti hidup. Ini menyokong pergerakan dan menjadikannya lebih mudah untuk mengatasi kehidupan seharian. Prospek penurunan jangka hayat menimbulkan cabaran bagi mereka yang terjejas dan saudara mereka.Oleh itu, menangani penyakit ini tidak relevan untuk perkembangan selanjutnya.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Louis Bar adalah penyakit keturunan, tidak ada cadangan pencegahannya. Walau bagaimanapun, jika ada sejarah keluarga mengenai keadaan ini, kaunseling genetik harus dicari. Mutasi pada gen ATM dapat dikesan semasa diagnostik pranatal.

Penjagaan Selepas

Orang yang terkena sindrom Louis Bar menderita pelbagai keluhan dan komplikasi yang berbeza, yang semuanya boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang bersangkutan. Oleh itu, penjagaan selepas ini memberi tumpuan terutamanya kepada pengurusan ketidakseimbangan. Akibatnya, mereka yang terjejas mengalami sekatan pergerakan dan kebanyakan bergantung pada bantuan keluarga dalam kehidupan seharian.

Secara umum, penyakit ini tidak dapat disembuhkan, itulah sebabnya rawatan selepas rawatan terutama bertujuan untuk menahan gejala dan komplikasi yang timbul dan memastikan tahap kualiti hidup tertentu dalam kehidupan seharian. Bergantung pada tahap keparahannya, penyakit ini mungkin sukar bagi mereka yang terkena, itulah sebabnya kadang-kadang disarankan untuk mendapatkan bantuan profesional dari psikoterapis. Pertukaran pengetahuan dengan orang lain yang terjejas juga dapat meningkatkan harga diri ketika berhadapan dengan sindrom Louis Bar.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Louis Bar adalah penyakit serius yang sering membawa maut. Oleh kerana merawat anak yang sakit dikaitkan dengan tekanan dan kegelisahan, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan sokongan terapi. Ramai ibu bapa juga mengambil bahagian dalam kumpulan pertolongan diri atau mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai penyakit ini ketika mereka mengunjungi klinik pakar untuk penyakit keturunan.

Anak yang sakit biasanya harus dirawat di hospital. Sebarang langkah-langkah yang disertakan adalah terhad untuk menjadikan rumah sakit kanak-kanak tetap menyenangkan. Ini dicapai kerana kedua-dua saudara dan doktor bersedia untuk menjawab soalan atau masalah. Sekiranya hasilnya positif, malformasi yang timbul mesti diperbaiki dengan memulakan terapi okupasi pada tahap awal. Di rumah, langkah-langkah ini dapat disokong oleh latihan individu. Ibu bapa harus bercakap dengan ahli fisioterapi atau doktor sukan yang bertanggungjawab mengenai perkara ini. Sekiranya terapi pertuturan dimulakan, ibu bapa harus memerhatikan gejala yang tidak biasa.

Pemeriksaan perubatan yang dekat memastikan bahawa sebarang tumor ganas dapat dikenali dan dirawat dengan segera. Kanak-kanak yang terjejas sering memerlukan pertolongan psikologi di kemudian hari, kerana jangka hayat dan kualiti menurun dengan ketara dalam sindrom Louis Bar.