Melorheostosis

Di dalam Melorheostosis Tulang-tulang ujungnya menebal secara keseluruhan atau sebahagiannya tanpa disedari oleh pesakit. Edema otot, pertumbuhan terbantut atau pergerakan terhad hanya dijumpai dalam kes yang jarang berlaku. Terapi simptomatik terhad kepada pesakit dengan gejala sebenar.

Apa itu melorheostosis?

Penyakit dengan perubahan tertentu dalam kepadatan tulang atau struktur adalah kumpulan luas yang merangkumi banyak penyakit individu dan dapat menunjukkan pelbagai manifestasi klinikal. Salah satu manifestasi tersebut adalah Melorheostosis. Penyakit ini juga disebut Sindrom Léri dikenali dan pertama kali digambarkan pada abad ke-20.

Pakar neurologi Paris André Léri dianggap orang pertama yang menerangkannya, dan untuk menghormatinya istilah sindrom Léri diperkenalkan. Melorheostosis menampakkan dirinya dalam penebalan kerangka, yang kebanyakannya berada di bahagian ekstrem. Sindrom ini kadang-kadang disebut sebagai displasia mesenkim dan dengan itu dikaitkan dengan anomali pada tisu mesenkim embrio.

Manifestasi itu boleh berlaku pada usia berapa pun. Dengan prevalensi kurang dari satu kes pada 1,000,000 orang, melorheostosis adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Istilah klinikal Penyakit lilin lilin dan Penyakit Tulang Lilin sering digunakan secara sinonim dengan melorheostosis dan menerangkan perubahan struktur tulang secara kiasan.

sebab-sebab

Penyakit tulang lilin mungkin berlaku secara sporadis. Kelompok keluarga belum dapat dilihat. Oleh itu, harta pusaka tidak dapat dikenal pasti setakat ini dan dianggap tidak berlaku berdasarkan kes-kes sebelumnya. Walaupun begitu, penyakit ini nampaknya berdasarkan faktor genetik yang menyebabkan perubahan struktur dan fungsi tisu tulang yang terganggu.

Baru-baru ini perubahan tulang dikaitkan dengan gen tertentu untuk pertama kalinya. Perubatan pada masa ini mengesyaki mutasi pada gen LEMD3 / MAN1 menjadi penyebab penyakit ini. Dalam DNA, gen ini menyandikan unsur protein dalam membran nuklear dalaman. Ini adalah bahagian dalam membran lapisan dua, kerana ia merangkumi bahagian dalam inti sel dan mengawal pengangkutan zat antara plasma dan sitoplasma.

Mutasi gen yang disebutkan mengurangkan fungsi membran nuklear dan dengan demikian menjadikan pertukaran zat antara plasma nuklear dan sitoplasma menjadi lebih sukar. Masih belum dijelaskan faktor mana yang menyebabkan mutasi tersebut. Contohnya, pendedahan kepada toksin atau kekurangan zat makanan semasa kehamilan adalah mungkin.

Gejala, penyakit & tanda

Walaupun ia adalah gangguan kongenital, kebanyakan pesakit dengan melorheostosis tidak menunjukkan simptom hingga dewasa. Mereka sering tidak simptomatik seumur hidup dan didiagnosis secara kebetulan. Dalam kes lain, kompleks gejala muncul sejak awal melalui perubahan kulit.

Fibrosis tisu kulit dapat berkembang pada kulit di atas struktur tulang yang berubah. Di samping itu, beberapa pesakit menunjukkan edema otot di kawasan tulang yang terjejas, yang disertai dengan penebalan dan kemerosotan otot, tendon atau sendi. Khususnya, sendi yang terjejas dengan cara ini kadang-kadang menyebabkan sakit atau kontraksi otot yang tidak disengajakan.

Pesakit dengan melorheostosis menunjukkan gangguan pertumbuhan agak jarang kerana perubahan pada tulang, misalnya, merapatkan plat pertumbuhan. Semua perubahan melorheostosis berlaku pada anggota badan. Hanya dalam kes-kes yang sangat luar biasa, gejala-gejala penyakit kulit dan kerangka muncul di lokasi lain. Sebilangan pesakit juga melihat perbezaan panjang atau ubah bentuk ekstremitas secara simtomatik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Oleh kerana melorheostosis biasanya tetap tanpa gejala, ia jarang membawa pesakitnya ke doktor. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diakui sebagai temuan sampingan dalam gambar sinar-X, misalnya dalam kes sinar-X sebagai bagian dari patah tulang atau kemalangan. Sinar-x menunjukkan sklerotisasi dan pemeluwapan seperti dermatom dan berjalur, mengingatkan titisan lilin yang mengalir keluar.

Secara radiologi, doktor mesti menolak penyakit seperti osteomielitis, osteopetrosis, osteopoikilia atau sindrom Buschke-Ollendorff dan scleroderma. Pengecualian ini boleh berlaku, misalnya, melalui analisis genetik molekul. Sekiranya terdapat bukti mutasi pada gen LEMD3 / MAN1, diagnosis melorheostosis dianggap disahkan.

Komplikasi

Melorheostosis tidak selalu membawa kepada aduan atau komplikasi. Dalam banyak kes, melorheostosis tidak menyebabkan gejala, jadi mereka yang terkena hidup dengan penyakit ini seumur hidup. Walaupun dengan diagnosis yang tidak disengajakan, rawatan tidak harus dimulakan dalam setiap kasus jika mereka yang terkena dampak tidak mengadu keluhan.

Selanjutnya, melorheostosis boleh menyebabkan gangguan pada kulit atau tulang. Akibatnya, otot dan sendi khususnya terjejas secara negatif, yang boleh menyebabkan gangguan pada pergerakan pesakit. Ini juga sangat menyekat kehidupan seharian. Pada kanak-kanak, melorheostosis boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan dan dengan itu gangguan perkembangan.

Ini sering mengakibatkan ubah bentuk hujung kaki atau panjang kaki yang berlainan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Gejala melorheostosis dapat dibatasi dengan pelbagai terapi dan langkah-langkah terapi.

Namun, dalam beberapa kes, mereka yang terkena dampak harus hidup dengan pergerakan terhad sepanjang hidup mereka. Secara umum, tidak dapat diramalkan apakah penyakit ini akan berkembang secara positif.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam melorheostosis, gejala tidak muncul pada banyak pesakit sehingga akhir dewasa. Oleh kerana penyakit ini dicirikan oleh kekurangan gejala untuk waktu yang lama, tidak ada tanda-tanda atau isyarat amaran bagi mereka yang terkena yang membuat lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya penyakit kongenital menunjukkan tanda-tanda pertama gangguan motor, doktor diperlukan. Sekiranya orang yang berkenaan mengalami penurunan kekuatan otot, kelemahan dalaman atau pembengkakan di dekat tulang, doktor harus berunding. Sekiranya lengan dan kaki tidak dapat diregangkan atau dibengkokkan seperti biasa, ada kerisauan.

Sekiranya terdapat sekatan pergerakan umum atau penyimpangan dalam urutan pergerakan, doktor mesti dilaporkan mengenai pemerhatiannya. Sekiranya terdapat rasa sakit pada tulang, sendi atau tendon, penyebabnya harus dijelaskan. Pembentukan edema atau gangguan pengecutan otot secara sukarela harus diperiksa dan dirawat.

Sekiranya risiko kecelakaan dan kecederaan umum meningkat akibat daripada aduan tersebut, kehidupan seharian harus disusun semula. Pelan rawatan disusun bersama doktor. Di samping itu, orang yang berkenaan menerima maklumat penting mengenai pencegahan dan langkah-langkah yang diperlukan semasa mereka berjumpa doktor. Kerosakan tulang, kelainan pada sistem rangka dan perbezaan panjang kaki mesti diperiksa oleh doktor.

Rawatan & Terapi

Tidak ada kaedah terapi kausal yang tersedia untuk pesakit dengan melorheostosis. Penyakit ini masih dianggap tidak dapat diubati. Pendekatan terapi gen kini sedang diteliti sebagai langkah terapi kausal pada penyakit yang ditentukan secara genetik, tetapi belum mencapai tahap klinikal. Oleh itu, penyakit genetik seperti melorheostosis hanya dapat diatasi secara simptomatik pada masa ini.

Dengan melorheostosis timbul persoalan mengenai manfaat terapi tersebut. Oleh kerana kebanyakan pesakit kekal tanpa gejala sepanjang hayat mereka, dalam kebanyakan kes tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, jika terdapat gejala, terdapat pelbagai pilihan rawatan. Sekatan pergerakan dan gangguan pertumbuhan, misalnya, sering dirawat dengan penggunaan kontrak dan pendakap tulang.

Gejala kulit dan fibrosis kulit tidak semestinya dirawat. Dalam kebanyakan kes, mereka tidak mempengaruhi pesakit lebih jauh dan hampir tidak pernah berkembang menjadi fenomena serius. Selagi percambahan tisu penghubung tidak mengganggu pesakit, terapi biasanya tidak digunakan. Gejala seperti edema otot, sebaliknya, harus dirawat dengan baik. Rawatan ini selalu merupakan terapi ubat dan, misalnya, sesuai dengan pemberian ubat diuretik.

Prospek & ramalan

Penyakit melorheostosis setakat ini dianggap tidak dapat diubati. Punca genetik menyebabkan kerosakan tulang. Dalam kebanyakan kes, masih terdapat prognosis positif bagi orang yang sakit. Anda akan kekal tanpa gejala sepanjang hayat anda. Masalahnya menjadi kecil. Sebilangan sarjana percaya bahawa tanda khas jarang muncul selepas usia 20 tahun. Ini bermaksud bahawa kanak-kanak lelaki dan perempuan di peringkat perkembangan dianggap sebagai kumpulan risiko.

Sekiranya timbul gejala, mereka biasanya dapat diselesaikan dengan berjaya melalui fisioterapi atau campur tangan pembedahan. Doktor hanya melakukan amputasi dalam kes yang luar biasa. Melorheostosis tidak memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, pesakit mungkin perlu menghadapi pergerakan terhad yang ringan atau teruk. Ini bermaksud bahawa tujuan profesional dan swasta tidak dapat dicapai sepenuhnya. Tekanan psikologi boleh berlaku.

Sekiranya tidak ada terapi, biasanya tidak ada kekurangan. Ini disebabkan oleh hakikat bahawa sebahagian besar mereka yang terkena dampak menyedari sedikit atau tidak ada gejala. Namun, sekiranya timbul komplikasi, rawatan perubatan ditunjukkan. Menolak tawaran bantuan tersebut dapat mendorong ketidakmampuan untuk bergerak.

pencegahan

Faktor pencetus mutasi pada gen LEMD3 / MAN1 belum diketahui: malah mutasi itu sendiri baru-baru ini dikaitkan dengan penyakit ini. Selagi faktor penyebab tidak ditentukan, melorheostosis tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana melorheostosis setakat ini dianggap tidak dapat disembuhkan, rawatan susulan memberi tumpuan kepada menstabilkan kualiti hidup. Kadang-kadang mereka yang terjejas kekal tanpa simptom sepanjang hayat mereka. Masalahnya menjadi kecil. Sebilangan sarjana percaya bahawa tanda khas jarang muncul selepas usia 20 tahun. Ini bermaksud bahawa kanak-kanak lelaki dan perempuan di peringkat perkembangan dianggap sebagai kumpulan risiko.

Secara umum, mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka disarankan untuk menjalani gaya hidup sihat dengan diet seimbang untuk menyokong sistem imun. Dia juga akan menyarankan teknik relaksasi dan mental tertentu untuk menstabilkan dan memberi nasihat tentang sebanyak mungkin aktiviti riadah, yang semestinya memberi keluarga yang terkena banyak waktu bersama.

Sekiranya ibu bapa yang telah terjejas ingin mempunyai anak lagi, pemeriksaan genetik terperinci disyorkan untuk menentukan kemungkinan anak lain sakit terlebih dahulu.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebagai tambahan kepada terapi perubatan, mereka yang terjejas dapat mengurangkan gejala melorheostosis dengan beberapa langkah dan rawatan di rumah.

Pertama sekali, petua umum seperti menjaga diri dan mengelakkan tekanan berlaku. Oleh kerana pertumbuhan yang tidak stabil dan pergerakan yang terhad sering dikaitkan dengan kesejahteraan yang buruk, tindakan pencegahan yang sewajarnya harus diambil. Ini boleh menjadi hobi yang memuaskan, tetapi juga diet yang sihat, bersenam atau berbual dengan rakan-rakan. Strategi mana yang masuk akal secara terperinci ditentukan paling baik bersama dengan ahli terapi. Secara amnya, pesakit melorheostosis harus selalu berjumpa pakar psikologi yang dapat memberikan petua lebih lanjut mengenai bagaimana menangani komplikasi psikologi penyakit tulang.

Gejala fizikal dapat diatasi dengan bantuan persediaan semula jadi. Kesakitan dapat diatasi dengan ubat semula jadi seperti cakar syaitan anti-radang atau kulit willow yang menenangkan. Arnica dan persediaan yang sesuai dari homeopati membantu dengan kesakitan yang teruk. Sekiranya terdapat edema, kawasan yang terjejas harus disejukkan dan disimpan ke atas. Kadang-kadang stoking mampatan juga membantu, yang harus dibuat khas jika boleh dan mesti dipakai secara konsisten. Ekstrak herba dari daun anggur merah atau biji chestnut kuda membantu mengurangkan penahan air. Begitu juga akar aescrin, rutoside dan penyapu daging.