Mikrosefali

The Mikrosefali tergolong dalam kepincangan yang jarang berlaku pada manusia. Ia sama ada ditentukan secara genetik atau diperoleh dan terutamanya menampakkan diri dalam tengkorak yang terlalu kecil. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan mikrosefali juga sering mengalami otak yang lebih kecil dan gangguan perkembangan fizikal dan mental yang lain. Namun, terdapat juga kes mikrosefali di mana pesakit muda berkembang secara kognitif secara normal walaupun ukuran otaknya lebih kecil.

Apa itu microcephaly?

Di bawah Mikrosefali (MCPH) seseorang memahami kerosakan tengkorak manusia: terlalu kecil jika dibandingkan dengan orang lain yang mempunyai jantina dan usia yang sama. Microcephaly biasanya tidak begitu ketara ketika dilahirkan. Gangguan perkembangan menjadi jelas kelihatan kemudian apabila lilitan kepala tidak "tumbuh". Ia boleh menjadi lebih daripada 30 peratus lebih rendah daripada orang lain pada usia yang sama.

Microcephaly paling sering dikaitkan dengan kecacatan kognitif dan batasan lain. Sebagai peraturan, anak-anak juga mempunyai otak yang terlalu kecil untuk usia mereka. Defisit intelektual rendah hingga sederhana. Mikrosefali berlaku dalam nisbah 1.6: 1000. Mikrosefali primer biasanya diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Bentuk sekunder timbul, misalnya, dari jangkitan dan kecederaan otak yang mana embrio terdedah di rahim.

sebab-sebab

Mikrosefali boleh mempunyai banyak sebab. Penyebab utamanya adalah disfungsi: otak anak tumbuh terlalu perlahan di dalam rahim kerana tekanan tidak mencukupi. Oleh itu, tengkorak tidak dapat mengembang ke tahap normal. Seperti yang diketahui oleh saintis Australia pada tahun 2012, gen yang disebut TUBB5 bertanggungjawab untuk pertumbuhan otak yang terganggu. TUBB5 menghasilkan protein yang disebut tubulin, yang penting untuk struktur sel.

Sekiranya TUBB5 bermutasi, otak embrio terus tumbuh dengan lebih perlahan. Sekiranya terdapat kraniostenosis, jahitan kranial ditutup sebelum waktunya, sehingga otak tidak lagi dapat tumbuh. Sekiranya kraniosis dikenali pada waktunya, mereka boleh dipisahkan secara pembedahan. Punca lain adalah mutasi gen: sindrom MICPCH (bentuk mikrosefali) berlaku apabila gen CASK yang terletak pada kromosom X bermutasi. Jangkitan ibu hamil dengan rubella, sitomegalovirus, cacar air atau toksoplasmosis juga boleh menyebabkan mikrosefali.

Di samping itu, penyalahgunaan alkohol atau dadah oleh wanita hamil boleh memberi kesan buruk kepada anak. Hal yang sama berlaku jika dia terkena radiasi (rawatan barah). Phenylketonuria (PKU) dan anoxia serebral (otak menerima oksigen terlalu sedikit) yang tidak dirawat juga boleh menyebabkan gangguan perkembangan pada bayi yang belum lahir.

Gejala, penyakit & tanda

Tanda paling jelas mengenai mikrosefali adalah bahawa lilitan kepala terlalu kecil jika dibandingkan dengan kanak-kanak pada usia yang sama. Jambatan dan otak kecil ketinggalan dalam perkembangannya. Di samping itu, keterbelakangan kognitif dan motor dapat diperhatikan. Perkembangan bahasa tergendala. Akibat gangguan menelan, mereka mengalami kesukaran untuk memakan makanan dan oleh karenanya berat badannya hingga 30 persen dan terlalu kecil.

Sebilangan daripada mereka mempunyai masalah dengan keseimbangan mereka. Ramai kanak-kanak dengan mikrosefali hiperaktif dan menunjukkan pergerakan yang tidak disengajakan (hiperkinesia). Sebanyak sepuluh peratus daripadanya mengalami sawan epilepsi. Oleh kerana sistem kekebalan tubuh yang lebih rendah, mereka mempunyai kecenderungan meningkat untuk penyakit berjangkit, yang dapat memberikan dampak negatif pada harapan hidup mereka. Ciri khas pesakit mikrosefali dengan hipotensi (ketegangan otot tidak mencukupi) adalah punggung mereka yang melengkung. Mereka juga mempunyai alur empat jari di telapak tangan, celah selipar, dan gigi kembar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Adakah janin mempunyai mikrosefali hanya dapat ditentukan dari minggu ke-32 kehamilan menggunakan ultrasound pranatal. Namun, biasanya, gangguan perkembangan tidak dapat diketahui sehingga kemudian. Pakar mengukur lilitan kepalanya dan membandingkannya dengan menggunakan jadual lilitan kepala. Anda juga boleh melakukan sinar-X, imbasan CT dan MRI.

Imbasan CT lebih disukai daripada gambar sinar-X kerana ketepatannya yang lebih besar.Ciri-ciri yang menyebabkan mutasi gen CASK dapat dilihat dengan jelas pada gambar MRI: Otak yang sedikit lebih kecil yang pada dasarnya kelihatan normal dan hanya berbeza dari segi corak konvolusi otak yang agak sederhana. Walau bagaimanapun, ibu bapa hanya boleh yakin selepas ujian darah dan air kencing.

Komplikasi

Mikrosefali terutamanya menyebabkan perkembangan mental dan motor pada mereka yang terjejas. Terutama bagi kanak-kanak terdapat keluhan yang teruk, sehingga mereka biasanya bergantung pada pertolongan orang lain di kemudian hari. Gangguan pertuturan dan kesukaran menelan juga berlaku, sehingga mereka yang terjejas tidak dapat memakan makanan sahaja.

Gangguan keseimbangan atau kejang epilepsi juga berlaku. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena menderita pengurangan ketegangan otot dan pelbagai kecacatan pada badan. Ibu bapa atau saudara-mara juga boleh menderita secara psikologi kerana penyakit atau dipengaruhi oleh kemurungan. Kanak-kanak yang terjejas tidak jarang hiperaktif dan dengan itu tidak dapat mengikuti pelajaran.

Oleh itu, sebagai peraturan, mereka memerlukan arahan khas. Dengan bantuan pelbagai terapi, gejala mikrosefali dapat dibatasi. Penyembuhan penyakit ini tidak mungkin, bagaimanapun, sehingga pesakit biasanya bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka. Kekejangan boleh dibatasi dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Microcephaly biasanya tidak dikenali dengan segera. Kanak-kanak yang terkena pada mulanya kelihatan sihat. Akan tetapi, dalam bulan-bulan pertama kehidupan, menjadi sangat jelas bahawa lilitan kepala lebih kecil daripada lilitan mereka. Kecuali pakar pediatrik yang merawat menjadikan diagnosis sendiri sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin, ibu bapa pasti harus berjumpa doktor sekiranya mereka mengesyaki mikrosefali. Penyakit ini harus dirawat seawal mungkin.

Semakin cepat anak yang terkena menerima terapi yang sesuai, semakin besar peluang jangka hayat yang lebih lama. Adalah mustahak untuk memulakan fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan seawal mungkin, kerana anak dapat mencapai tahap kebebasan tertentu melalui sokongan intensif dan oleh itu ibu bapa dapat merasa lega. Sekiranya berlaku kejang berulang, pakar pediatrik atau pakar harus berunding. Dalam kes sedemikian, rawatan ubat cepat diperlukan.

Terapi & Rawatan

Tidak ada penawar yang lengkap untuk pengidap mikrosefali. Namun, dengan bantuan terapi yang sesuai, ibu bapa dapat meningkatkan jangka hayat anak mereka dan memberinya lebih banyak kegembiraan dalam hidup. Semakin awal kanak-kanak mendapat rawatan yang sesuai, semakin besar peluangnya nanti. Lingkaran kepala tidak lagi dapat diperbaiki, tetapi ibu bapa dapat memastikan bahawa anak mereka kerap mengambil bahagian dalam fisioterapi serta terapi pekerjaan dan pertuturan.

Ia juga penting untuk mempromosikan kebebasan kanak-kanak kurang upaya dan memperkuat keyakinan diri. Pemeriksaan lilitan kepala dan pertumbuhan umum secara berkala dapat membantu campur tangan dengan lebih cepat sekiranya berlaku kesukaran. Gejala seperti hiperaktif dan kejang dapat diubati dengan mudah dengan ubat.

Prospek & ramalan

Maklumat asas mengenai hasil mikrosefali adalah sukar. Walau apa pun, mereka yang terjejas harus bersedia untuk sekatan seumur hidup. Seberapa kuat ini berbeza-beza dari satu kes ke kes yang lain. Dalam praktiknya, penyakit ini sukar untuk diteliti dengan kerap. Ini bermakna bahawa pengetahuan penting yang penting untuk terapi hilang. Oleh kerana secara statistik hanya 1.6 daripada 1.000 kanak-kanak yang menghidap mikrosefali dan kebanyakannya terletak di Afrika, hanya diharapkan peningkatan pilihan rawatan yang perlahan.

Kerosakan tengkorak didiagnosis pada kanak-kanak kecil. Sejauh mana perkembangan fizikal dapat menyumbang kepada peningkatan tidak dapat diramalkan. Bagaimanapun, doktor tidak dapat membetulkan keliling kepala yang berkurang. Walaupun begitu, ibu bapa tidak boleh melakukannya tanpa pertolongan yang ditawarkan. Tanpa rawatan adalah pilihan terburuk, kerana sekurang-kurangnya akibat dan kesan sampingan dapat diatasi. Fisioterapi dan terapi pertuturan dapat membantu memperbaiki keadaan. Ramai orang yang sakit mempunyai masalah mental atau fizikal. Akibatnya, mereka bergantung pada bantuan sepanjang hayat. Jangka hayat keseluruhan tidak perlu dibatasi kerana mikrosefali.

pencegahan

Ibu bapa yang mempunyai anak mikrosefali dan ingin mempunyai lebih banyak anak pasti harus berusaha mencari tahu apa yang menyebabkan mikrosefali. Sekiranya genetik, satu-satunya perkara yang dapat membantu ialah berjumpa pakar yang boleh memberitahu anda kemungkinan keturunan lebih lanjut juga mengalami gangguan perkembangan. Dengan pewarisan resesif autosomal, ada kemungkinan 25 persen anak itu juga akan memiliki tengkorak yang lebih kecil.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana mikrosefali umumnya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, rawatan susulan memberi tumpuan untuk menguruskan penyakit dengan baik. Penderita harus berusaha membina pandangan positif terhadap kehidupan walaupun menghadapi kesulitan. Latihan santai dan meditasi dapat membantu.

Orang yang terkena bencana hanya dapat bercakap dengan perlahan, sehingga ada juga gangguan dan kelewatan perkembangan anak yang ketara. Sebagai peraturan, mereka yang terkena dampak juga mengalami keterlambatan yang signifikan dan juga dari gangguan keseimbangan, sehingga ada batasan dan gangguan dalam kehidupan sehari-hari. Pelbagai kecacatan atau kecacatan juga boleh berlaku pada tubuh orang yang terjejas dan dengan itu juga dapat mengurangkan estetika secara signifikan.Selain langkah-langkah terapeutik, sangat membantu untuk memperhatikan persekitaran sosial terhadap penyakit ini untuk mengelakkan salah faham.

Oleh kerana simptom mikrosefali kadang-kadang teruk, ini juga boleh menyebabkan kemurungan atau gangguan psikologi teruk pada ibu bapa atau saudara-mara. Sebaiknya jelaskan hal ini dengan ahli psikologi yang berpengalaman dan tentukan sejauh mana terapi itu sesuai. Hubungan dengan orang yang sama-sama sakit juga dapat membantu meningkatkan kualiti hidup.

Anda boleh melakukannya sendiri

Microcephaly menjelma pada masa kanak-kanak dan sering, jika tidak selalu, dikaitkan dengan kemampuan kognitif yang merosot. Ibu bapa yang mengesyaki anak mereka mungkin menghidap mikrosefali harus segera mendapatkan nasihat perubatan. Sekiranya kecurigaan itu disahkan, selain diagnosis, penyelidikan menyeluruh mengenai penyebabnya sangat diperlukan. Yang terakhir ini sangat penting berkaitan dengan perancangan keluarga. Microcephaly boleh menjadi genetik. Sekiranya ini berlaku, mereka yang terjejas yang rancangan keluarganya belum selesai harus mendapatkan kaunseling genetik.

Langkah-langkah bantu mana yang ditunjukkan untuk pesakit itu sendiri bergantung pada tahap kecacatan. Kecacatan pembelajaran biasanya tidak dapat dikompensasi sepenuhnya oleh perawatan pedagogi dan psikoterapi awal, tetapi hampir selalu dapat dikurangkan. Langkah-langkah pekerjaan dan fisioterapeutik dapat membantu mengatasi akibat perkembangan motor yang tertunda atau terganggu. Sekiranya terdapat gangguan gangguan pertuturan, seorang ahli terapi pertuturan harus berkonsultasi pada peringkat awal.

Ini boleh memberi tekanan kepada ibu bapa. Oleh itu, anda harus mendapatkan sokongan profesional dalam menjaga anak anda. Penting untuk memohon tahap penjagaan sejak awal. Oleh kerana kanak-kanak yang menderita mikrosefali sering tidak dapat bersekolah di sekolah rendah biasa dan tempat di sekolah khas jarang, ibu bapa harus memulakan sekolah lebih awal daripada dengan anak yang sihat.