Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins dipanggil penyakit keturunan yang menyebabkan kecacatan wajah. Penyakit ini kini sering disebut Sindrom Franceschetti-Zwahlen, sebagai Sindrom Berry atau sebagai Disostosis mandibulofacial ditetapkan. Bentuk malformasi yang disebabkan oleh sindrom sangat berubah-ubah, tetapi dagu, mata, telinga, lelangit atau tulang zigomatik sering terjejas.

Apa itu Sindrom Treacher Collins?

Sindrom adalah penyakit keturunan yang diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa alel yang cacat dan bermutasi (sejenis gen) di bahagian dominan warisan sudah cukup untuk menyebabkan ciri-ciri penyakit berkembang.
© Jezper - stock.adobe.com

The Sindrom Treacher Collins merujuk kepada penyakit keturunan yang rata-rata terjadi pada sekitar 50,000 bayi baru lahir dan oleh itu agak jarang berlaku. Ia ditemui pada tahun 1900 oleh doktor Inggeris Edward Treacher Collins. Pakar oftalmologi adalah yang pertama menggambarkan kejadian gabungan dan biasa serta ciri khas sindrom dan gejalanya.

Karyanya diteruskan pada tahun 1949 oleh Adolphe Franceschetti dan David Klein. Akhirnya, mereka juga memperkenalkan istilah perubatan pakar "dysostosis mandibulofacialis", yang merupakan singkatan dari kompleks gejala (kompleks pengaduan dan gejala) penyakit ini. Sebagai tambahan kepada sindrom Treacher Collins yang sebenarnya, beberapa mutasi gen serupa diketahui hari ini, seperti sindrom Elschnig, yang hanya mempengaruhi kelopak mata. Kadang kala ini berlaku bersamaan dengan sindrom Treacher Collins. Sekiranya salah seorang ibu bapa menderita sindrom tersebut, terdapat peningkatan risiko bahawa anak juga akan mengalaminya.

sebab-sebab

Sindrom ini adalah penyakit keturunan yang diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa alel yang cacat dan bermutasi (sejenis gen) di bahagian dominan warisan sudah cukup untuk menyebabkan ciri-ciri penyakit berkembang. Oleh kerana maklumat tersebut terdapat pada salah satu daripada 22 pasang autosom dan bukan pada kromosom seks, sindrom Treacher-Collins diwarisi tanpa mengira jantina.

Contohnya, jika salah seorang ibu bapa menderita sindrom tersebut, anak itu juga mempunyai risiko 50 persen untuk menghidapnya. Sekiranya kedua ibu bapa menderita sindrom tersebut, risikonya meningkat kepada 75 hingga 100 peratus. Di sini bergantung kepada sama ada ibu bapa heterozigot atau homozigot - iaitu sama ada terdapat alel yang sama atau berbeza. Sindrom ini juga boleh melangkau generasi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan ciri sindrom boleh berbeza-beza dan jarang dapat diramalkan atau serupa, bahkan pada orang tua yang sudah sakit. Hari ini terdapat juga bentuk penyakit yang sangat ringan dan juga kes yang mengancam nyawa.Kerana dengan sindrom Treacher-Collins tidak hanya terdapat kecacatan di kawasan wajah yang dapat dilihat, tetapi saluran pernafasan atau konduksi tulang juga dapat terjejas. Walau bagaimanapun, sindrom ini sering dicirikan oleh gejala dua hala.

Ini menyatakan diri mereka, sebagai contoh, pada kecacatan tulang zigomatik (disebut Os zygomaticum), pembentukan tulang rahang bawah yang salah (disebut mandibula) atau auricle (disebut auricula). Selain itu, malformasi seperti celah langit-langit, kelopak mata yang cacat, kedudukan mata yang tidak betul, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran dan masalah pernafasan akibat penyumbatan saluran udara boleh menjadi akibat sindrom.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Treacher Collins biasanya berdasarkan penemuan klinikal: selepas kelahiran atau bahkan di rahim. Kaedah yang sering digunakan untuk mendiagnosis sindrom hari ini adalah, misalnya, klasifikasi OMENS. Ini menilai keparahan gejala berkenaan dengan orbit (soket mata), rahang bawah, telinga, saraf muka dan tisu lembut kawasan muka (tisu lembut).

Di samping itu, untuk memastikan bahawa pelbagai pemeriksaan radiologi harus selalu dilakukan. Ini sering digunakan untuk mengira tahap keparahan dan tahap penyakit. Walau bagaimanapun, akhirnya, diagnostik genetik yang dilakukan pada tahap molekul juga dapat memastikan diagnosis - dan memberikan kejelasan.

Komplikasi

Dalam sindrom Treacher Collins, komplikasinya berdasarkan kecacatan. Penyakit keturunan dapat menampakkan dirinya, misalnya, dalam pembentukan tulang rahang bawah yang salah. Sekiranya terdapat kerosakan seperti itu, masalah dengan pengambilan makanan mungkin timbul. Pada bayi, pemakanan yang tidak mencukupi dengan cepat boleh menyebabkan gejala kekurangan.

Selanjutnya, sebagai sebahagian daripada sindrom Treacher-Collins, mungkin terdapat kecacatan pada auricle, yang boleh dikaitkan dengan gangguan pendengaran. Kecacatan lain seperti celah langit-langit atau kelopak mata yang cacat dikaitkan dengan komplikasi individu. Keluhan sekunder yang biasa adalah masalah pernafasan, gangguan penglihatan dan gangguan fungsi deria bau, tetapi juga penyakit pengaliran tulang.

Kecacatan estetik adalah beban psikologi bagi kebanyakan mereka yang terjejas.Jika kaunseling terapi tidak diberikan lebih awal, fobia sosial dan kompleks rendah diri dapat berkembang, yang sering berlangsung seumur hidup. Terdapat juga komplikasi dalam merawat sindrom Treacher-Collins.

Campur tangan pembedahan selalu membawa risiko kesalahan pembedahan tertentu, yang boleh menyebabkan pelbagai masalah bergantung pada lokasi operasi. Kecederaan pada saraf, saluran atau struktur tisu adalah tipikal, yang boleh menyebabkan, misalnya, gangguan deria dan gangguan fungsi. Rawatan dadah pada anak kecil selalu dikaitkan dengan risiko tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Treacher Collins, orang yang bersangkutan bergantung pada rawatan dan pemeriksaan perubatan sehingga tidak ada komplikasi atau aduan. Diagnosis awal dengan rawatan seterusnya selalu memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah gejala-gejala daripada bertambah buruk.

Dalam kes sindrom Treacher Collins, doktor harus berunding sekiranya orang yang berkenaan mengalami kecacatan atau kecacatan yang teruk. Ini berlaku di seluruh badan dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang berkenaan. Masalah visual atau pendengaran juga dapat menunjukkan sindrom tersebut dan juga harus diperiksa oleh doktor. Sebilangan besar orang dengan sindrom Treacher Collins juga mengalami masalah pernafasan, jadi gejala ini juga harus diperiksa oleh doktor.

Seorang pengamal am boleh dihubungi untuk sindrom Treacher Collins. Rawatan selanjutnya sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada kursus umum yang dapat diberikan. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dijalankan.

Rawatan & Terapi

Jenis dan kejayaan rawatan dalam sindrom Treacher Collins selalu bergantung pada kerumitan dan keparahan gejala. Hari ini, kecacatan estetik semata-mata dapat diatasi dengan baik dengan pembedahan plastik moden. Ini juga berlaku untuk banyak kecacatan yang disebabkan oleh sindrom yang akan mempengaruhi kualiti hidup bayi tetapi tidak mengancam nyawanya - seperti kelainan pada kelopak mata, sedikit sumbing atau sedikit cacat aurikel.

Situasinya berbeza dengan manifestasi sindrom yang mengancam nyawa, seperti kecacatan saluran udara. Ciri-ciri seperti ini sering dapat dirawat dengan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, penting di sini bahawa rawatan berlaku secepat mungkin - kadang-kadang walaupun di dalam rahim. Selain itu, tidak jarang gejala-gejala seperti kerosakan pendengaran atau penglihatan, yang juga dapat dipicu oleh sindrom, dapat dirawat. Ini sering memerlukan kerjasama erat antara pelbagai pakar rawatan dan pakar.

pencegahan

Sindrom Treacher Collins tidak dapat dicegah. Paling banyak, adalah mungkin untuk mengira terlebih dahulu tahap risiko yang akan ditanggung oleh anak itu. Dan: Banyak manifestasi dan gejala sering dapat diatasi jika ini dilakukan pada waktunya dan jika perlu. Atas sebab ini, ibu bapa yang menderita sindrom atau ibu bapa yang keluarganya telah menderita sindrom Treacher Collins pasti harus memberitahu pakar sakit puan yang merawat - agar dia dapat menjalin hubungan dengan pakar seawal mungkin.

Mereka kemudian akan menemani kehamilan dengan pelbagai diagnosis dan campur tangan jika perlu: tetapi selambat-lambatnya selepas kelahiran, untuk merawat bentuk sindrom yang ringan dengan sebaik mungkin dan untuk meningkatkan kualiti hidup anak yang berkenaan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sindrom Treacher Collins bergantung pada seberapa teruk cacat wajah dan apa gejala lain juga berlaku. Penjagaan susulan selalu merangkumi ujian fizikal dan perbualan dengan pesakit. Perjalanan kerosakan diperiksa semasa pemeriksaan fizikal.

Rawatan lebih lanjut diperlukan sekiranya timbul komplikasi seperti keradangan atau gangguan deria. Sebagai sebahagian daripada anamnesis, kesan sampingan dan interaksi ubat yang ditetapkan diperiksa. Sebagai tambahan, soalan terbuka dari pesakit dijelaskan. Sekiranya tidak timbul komplikasi, pesakit boleh keluar.

Walau bagaimanapun, kerana sindrom Treacher Collins adalah keadaan kronik, gejala individu mesti dirawat secara kekal. Pemeriksaan berkala oleh doktor perlu dilakukan agar dapat menyelesaikan gejala-gejala yang mungkin timbul semasa berlakunya penyakit dan mengelakkan komplikasi serius. Untuk ini, klinik pakar biasanya mesti dikunjungi.

Walau bagaimanapun, pemeriksaan rutin dapat dilakukan oleh doktor keluarga. Walau bagaimanapun, ini selalu bergantung kepada keparahan penyakit. Penjagaan susulan untuk sindrom Treacher Collins dilakukan oleh doktor am, pakar telinga, pakar bedah atau pakar bedah, bergantung pada gejalanya. Dengan kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya terlibat dalam rawatan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Treacher Collins dicirikan oleh malformasi kompleks dan batasan fizikal. Langkah-langkah pertolongan diri berdasarkan kepada aduan individu.

Selepas operasi pembetulan, tindakan umum seperti rehat, rehat dan pematuhan dengan garis panduan perubatan berlaku. Segala luka atau parut harus dirawat dengan berunding dengan pakar dermatologi untuk mengurangkan perubahan kulit. Orang yang terjejas mesti menghubungi pakar THT dan pakar oftalmologi pada peringkat awal supaya aduan masing-masing dapat diatasi. Terapi gangguan pendengaran dapat disokong dengan memakai alat bantu pendengaran.

Sindrom Treacher-Collins selalu bermaksud tekanan psikologi bagi mereka yang terjejas. Kecacatan tersebut boleh merosakkan harga diri secara besar-besaran dan menyebabkan penyakit mental yang serius. Itulah sebabnya hubungan dengan orang lain dan pakar yang terjejas yang menunjukkan prospek rawatan adalah salah satu langkah pertolongan diri yang paling penting. Pesakit yang menghidapi Sindrom Treacher Collins sebaiknya pergi ke klinik pakar atau menghubungi pesakit lain di Internet. Persatuan ACHSE e. V. menyokong orang yang menghidap penyakit langka dan memberi mereka petua dan titik hubungan lebih lanjut dengan bantuan terapi perubatan yang dapat disokong secara khusus.