Penyakit Fabry (sindrom Fabry)

Penyakit Fabry (sindrom Fabry) adalah penyakit metabolik keturunan yang jarang terjadi dengan proses progresif, yang dapat ditelusuri kembali ke gangguan pemecahan lemak dalam sel tubuh akibat kekurangan enzim. Penderita lelaki menunjukkan kursus yang lebih ketara berbanding wanita. Terapi penggantian enzim dapat melambatkan perjalanan penyakit Fabry dan mengehadkan penyakit sekunder.

Apakah Penyakit Fabry?

Sebagai Penyakit Fabry atau Sindrom Fabry adalah penyakit metabolik genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan gangguan aktiviti enzim.

Dalam penyakit Fabry terdapat kekurangan enzim alpha-galactosidase akibat organisma yang disebabkan oleh sintesis enzim yang dikurangkan atau tidak ada. Alpha-galactosidase mengatur pemecahan zat metabolik lipid tertentu dalam lisosom (organel sel yang bertanggungjawab memecah bahan eksogen).

Sebagai akibat daripada gangguan pemecahan lemak ini, glikosfingolipid, terutama ceramide trihexoside, disimpan di dalam sel, yang menyebabkan kerosakan sel yang merupakan ciri penyakit Fabry dan bahkan kematian mereka.

sebab-sebab

Penyakit Fabry adalah kekurangan genetik enzim alpha-galactosidase, yang menyebabkan gangguan pemecahan lemak pada lisosom sel (penyakit penyimpanan lisosom). Dalam penyakit Fabry, terdapat kecacatan genetik pada kromosom X (penyakit yang diwarisi berkaitan dengan X), yang menyebabkan sintesis enzim terganggu.

Dalam penyakit Fabry, ini menampakkan diri sama ada dalam keadaan tidak lengkap atau penurunan kepekatan alpha-galactosidase dalam organisma atau dalam sintesis bentuk enzim yang tidak aktif atau hanya lemah.

Pengumpulan glikosfingolipid yang terhasil, khususnya trihexoside ceramide yang tidak dapat dikurangkan, di endotel (sel berdinding dalam limfa dan saluran darah) dan sel otot licin saluran darah serta sel saraf sistem saraf pusat dan periferal menyebabkan gejala yang penting bagi penyakit Fabry.

Gejala, penyakit & tanda

Ini adalah ciri penyakit Fabry bahawa lelaki lebih kerap terjejas berbanding wanita. Pada wanita, penyakit ini biasanya bermula kemudian dengan keseluruhan yang lebih ringan. Gejala pertama muncul pada dekad pertama kehidupan. Ini menyebabkan serangan sakit di kaki dan tangan secara tiba-tiba.

Kesakitan reda dalam beberapa hari. Selanjutnya, pesakit mengalami kesemutan dan terbakar di tangan dan kaki, yang dapat diperburuk oleh turun naik suhu. Di samping itu, mual, muntah dan cirit-birit sering diperhatikan pada kanak-kanak. Ini boleh menyebabkan kekurangan zat makanan kerana kehilangan selera makan yang kronik. Keringat sering berkurang.

Ini boleh menyebabkan kejutan panas semasa latihan fizikal. Sebilangan pesakit juga berpeluh lebih banyak. Angiokeratoma berkembang pada punggung, pangkal paha, paha atau pusar. Ini adalah benjolan ungu kemerahan pada kulit yang disebabkan oleh pelebaran saluran darah tempatan.

Kelegapan kornea juga boleh kelihatan sangat awal. Pada peringkat kemudian, buah pinggang, jantung dan otak semakin terjejas. Tanpa rawatan, penglibatan organ ini pasti akan menyebabkan kematian dalam perjalanan penyakit ini. Kekurangan ginjal biasanya bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan dan sebelumnya merupakan penyebab kematian yang paling biasa dalam penyakit Fabry.

Selanjutnya, penyakit jantung seperti angina pectoris, aritmia jantung atau kecacatan injap jantung sering berlaku. Strok sering berlaku sebelum usia 50 tahun, yang disebabkan oleh perubahan saluran darah di otak.

Diagnosis & kursus

Pada Penyakit Fabry kecurigaan awal didasarkan pada gejala ciri seperti perubahan mata (perubahan pada kornea, pengaburan lensa), perubahan biru-merah ke kehitaman pada kulit dan membran mukus (disebut angiokeratoma), parestesi (kesemutan dan / atau mati rasa, sensasi terbakar di tangan atau kaki), gangguan peraturan panas badan ( penurunan atau peningkatan berpeluh) serta kehilangan pendengaran dan proteinuria (protein dalam air kencing).

Diagnosis penyakit Fabry disahkan dengan menentukan aktiviti alpha-galactosidase dan kepekatan ceramide trihexoside dalam darah. Kekurangan atau pengurangan aktiviti enzim dan peningkatan kepekatan triameksosida ceramide menunjukkan penyakit Fabry. Di samping itu, diagnosis dapat disahkan dengan biopsi ginjal dan ujian genetik.

Penyakit Fabry biasanya mempunyai proses progresif, mematikan (membawa maut) dan, jika tidak dirawat, menyebabkan kerosakan pada buah pinggang (kekurangan buah pinggang), jantung (kekurangan injap jantung) dan otak (penghinaan iskemia). Walau bagaimanapun, gejala dan komplikasi penyakit Fabry dapat dibatasi dengan memulakan terapi lebih awal.

Komplikasi

Mereka yang terjejas menderita kesakitan yang teruk kerana penyakit Fabry. Ini juga boleh berlaku dalam bentuk rasa rehat dan menyebabkan gangguan tidur atau keluhan lain, terutama pada waktu malam. Gangguan kepekaan atau kelumpuhan bahagian tubuh yang berlainan juga boleh berlaku dan menjadikan kehidupan seharian lebih sukar bagi pesakit.

Mereka yang terkena juga mengalami peluh yang meningkat dan pelbagai perubahan pada kulit. Ini juga boleh memberi kesan negatif terhadap estetika pesakit. Sekiranya penyakit Fabry tidak dirawat, ia juga boleh menyebabkan masalah pada sistem kardiovaskular, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Fabry.

Begitu juga, kehilangan pendengaran atau, dalam keadaan paling teruk, pekak lengkap dapat berkembang. Orang juga boleh mengalami kegagalan buah pinggang dan mati akibatnya. Penyakit Fabry dirawat dengan bantuan infus. Sebagai peraturan, mereka yang terjejas bergantung pada terapi sepanjang hayat, kerana rawatan penyebab penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kes, pemindahan buah pinggang juga diperlukan. Pesakit juga mesti mengikuti gaya hidup sihat dan biasanya menghindari nikotin.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Serangan kesakitan dan kesakitan harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya ia berlaku, perlu ada tindakan secepat mungkin. Anda harus menahan diri dari minum ubat sakit sehingga anda berjumpa dengan doktor anda, kerana terdapat kemungkinan risiko komplikasi yang tinggi. Doktor akan diperlukan sekiranya berlaku muntah, cirit-birit, mual, atau malaise umum. Sekiranya terdapat kehilangan selera makan atau penurunan berat badan yang tidak diingini, doktor harus berunding untuk menjelaskan penyebabnya. Pengeluaran peluh yang berkurangan adalah tanda gangguan kesihatan yang harus diteliti. Sekiranya rasa kering dalaman berlaku semasa aktiviti fizikal, dehidrasi mengancam dalam kes-kes yang teruk. Orang yang sakit menderita keadaan yang berpotensi mengancam nyawa yang mesti dirawat secepat mungkin.

Seorang doktor juga diperlukan sekiranya terdapat turun naik suhu badan atau gangguan deria. Sensasi kesemutan di anggota badan atau sensasi terbakar harus ditunjukkan kepada doktor. Kemerosotan penglihatan atau pengaburan kornea adalah tanda-tanda keadaan yang perlu disiasat dan dirawat. Sekiranya terdapat gangguan fungsi umum, penyelewengan irama jantung dan gangguan peredaran darah, lawatan ke doktor adalah wajar.

Pengurangan prestasi atau masalah psikologi yang berterusan harus dibincangkan dengan doktor supaya penyebabnya dapat dijelaskan. Oleh kerana penyakit Fabry boleh menyebabkan kematian jika tidak dirawat, doktor harus berjumpa dengan percanggahan pertama.

Rawatan & Terapi

Penyakit Fabry biasanya dirawat secara kausal sebagai sebahagian daripada terapi penggantian enzim dengan alpha-galactosidase yang disintesis secara genetik. Penyerapan alpha-galactosidase sintetik mengimbangi kekurangan enzim dan mengurangkan simptom dengan secara beransur-ansur memecah produk metabolik yang disimpan di dalam sel dan pada masa yang sama mencegah pengumpulan lebih lanjut.

Sejajar dengan itu, terapi penggantian enzim dapat memperlambat perkembangan penyakit dengan ketara. Oleh kerana enzim sintetik juga dipecah dalam proses pemecahan badan sendiri, diperlukan infus berkala (biasanya setiap dua minggu) dan sepanjang hayat. Walaupun suntikan pertama harus dilakukan di bawah pengawasan perubatan, infus juga dapat dilakukan sebagai bagian dari terapi rumah dalam terapi selanjutnya dan jika ubat itu dapat ditoleransi dengan baik.

Di samping itu, gejala dan keluhan yang ada dapat ditangani secara selari (terapi simptomatik). Sebagai contoh, dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan pada peringkat lanjut penyakit Fabry, yang sering dikaitkan dengan kegagalan buah pinggang. Di samping itu, diet rendah lemak, pengambilan cecair yang mencukupi, penghindaran pengambilan nikotin dan penghindaran tekanan dan faktor penyebab kesakitan disarankan untuk penyakit Fabry.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Untuk prognosis semua penghidap penyakit Fabry, sangat penting bahawa penyakit ini dikenal pasti dan dirawat sejak awal.Sekiranya tidak dirawat, peningkatan pengumpulan globotriaosylsphingosine (LysoGb3) menyebabkan semakin banyak kerosakan pada organ vital sehingga mereka tidak dapat menjalankan fungsinya lagi. Bagi mereka yang terjejas yang belum dirawat, jangka hayat purata adalah 50 tahun untuk lelaki dan 70 tahun untuk wanita.

Jika dibandingkan dengan populasi secara keseluruhan, ini sama dengan penurunan jangka hayat 20 atau 15 tahun. Mereka yang terjejas akhirnya mati akibat kegagalan buah pinggang atau komplikasi kardiovaskular atau serebrovaskular seperti pendarahan serebrum, infark serebral atau serangan jantung. Dengan rawatan yang mencukupi dan awal, prognosisnya baik.

Secara umum, semakin lama diagnosis dan permulaan rawatan, semakin lama jangka hayatnya akan berkurang. Sekiranya nefropati (penyakit buah pinggang) atau kardiomiopati lanjut (penyakit otot jantung) telah berkembang, ini memberi kesan negatif kepada prognosis. Strok berulang dan serangan iskemia sementara (gangguan peredaran otak) juga memburukkan lagi prognosis. Di samping itu, komplikasi buah pinggang, serebrovakular dan kardiovaskular dapat mengurangkan jangka hayat.

Dalam kes individu, strok dan serangan iskemia sementara boleh berlaku sebagai manifestasi pertama penyakit Fabry. Menurut satu kajian, 50 peratus lelaki dan 38 peratus wanita yang terkena mengalami strok pertama mereka sebelum diagnosis awal.

pencegahan

Seperti di Penyakit Fabry Sekiranya ia adalah penyakit metabolik genetik, tidak ada langkah pencegahan. Diagnosis awal dan awal terapi dapat, bagaimanapun, mempunyai pengaruh positif terhadap perjalanan penyakit dan membatasi penyakit sekunder. Sebagai contoh, penyakit Fabry dapat didiagnosis pada anak-anak ibu bapa yang terkena dampak sebagai sebahagian dari diagnosis pranatal pada minggu kehamilan ke-15, yang memastikan terapi dapat dimulakan lebih awal.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Fabry, tindakan susulan sangat terhad dalam kebanyakan kes. Oleh kerana penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, mereka yang terjejas bergantung pada diagnosis awal sehingga tidak ada komplikasi atau gejala yang semakin buruk.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak lagi, ujian dan kaunseling genetik dapat dilakukan untuk mengelakkan sindrom itu berulang. Dengan sindrom Fabry, mereka yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Arahan doktor harus dipatuhi, tetapi selalu menghubungi doktor terlebih dahulu jika anda mempunyai pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas.

Kerana penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya, beberapa orang memerlukan dialisis atau, ketika penyakit itu berlangsung, pemindahan ginjal. Menyokong dan menjaga keluarga sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Dalam banyak kes, sindrom Fabry mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pelbagai gejala di kawasan pencernaan dan saluran gastrointestinal dapat diatasi dengan diet yang sesuai dan seimbang. Ini membantu banyak pesakit untuk menyimpan buku harian makanan dan dengan itu dapat mengklasifikasikan toleransi makanan yang berbeza untuk diri mereka sendiri. Di sini, mereka yang terpengaruh memperhatikan makanan yang mereka makan dan kapan. Pada masa yang sama, aduan gastrointestinal berikut ditulis sehingga kemungkinan intoleransi dapat dianalisis.

Tidak ada saranan diet umum, kerana setiap pesakit menderita berbagai masalah pencernaan dan oleh itu pilihan makanan harus disesuaikan dengan kebutuhan individu. Pada dasarnya, para pakar menasihatkan pesakit penyakit Fabry untuk makan serat mungkin. Pada peringkat lanjut penyakit ini, diet khas mungkin diperlukan, kerana fungsi buah pinggang mis. boleh dipengaruhi oleh diet tinggi natrium (terlalu banyak garam).

Bagi kebanyakan mereka yang terjejas, hubungan dengan kumpulan pertolongan diri juga bermanfaat. Pertukaran idea dengan pesakit lain adalah sokongan penting terutama untuk penderitaan psikologi yang dapat bersamaan dengan penyakit ini.Selain itu, petua untuk menangani penyakit Fabry setiap hari dapat dikongsi bersama. Titik hubungan dan kumpulan perbincangan boleh didapati dalam talian.