Penyakit Krabbe

Daripada Penyakit Krabbe adalah penyakit simpanan turun-temurun yang menyebabkan demyelinasi sistem saraf. Penyebab fenomena ini adalah mutasi kromosom. Setakat ini, penyakit ini tidak dapat diubati.

Apa itu Penyakit Krabbe?

Di bawah Penyakit Krabbe doktor memahami penyakit simpanan yang jarang berlaku dari keluarga serebrosida. Penyakit ini juga disebut Leukodystrophy sel globoidal dikenali. Penyakit ini diberi nama doktor Denmark, Knud Krabbe. Dia adalah yang pertama menggambarkan penyakit keturunan resesif autosomal secara terperinci. Dalam penyakit Krabbe, mutasi gen menyebabkan sebatian toksik terkumpul di dalam badan. Sebagai tambahan kepada bentuk bayi, ada bentuk khas penyakit yang hanya muncul pada masa dewasa.

Pembezaan dari penyakit Krabbe adalah penyakit Gaucher. Ini juga merupakan penyakit simpanan keturunan berdasarkan mutasi gen. Dalam kedua penyakit tersebut, mereka yang terkena kekurangan enzim. Dalam penyakit Krabbe, ia adalah enzim β-galactosidase. Tanpa galactocerebrosidase, demyelinasi sistem saraf berlaku. Penyakit Gaucher, sebaliknya, melibatkan enzim glukokerebrosidase, kekurangannya mempunyai kesan lain pada organisma.

sebab-sebab

Penyebab penyakit Krabbe adalah kecacatan pada gen GALC. Gen ini terletak pada kromosom 14 dan terdapat di bahagian q3.1. Dalam terjemahan biologi, mRNA diterjemahkan ke dalam protein berdasarkan templat. Gen GALC adalah petunjuk bangunan untuk galactocerebrosidase enzimatik semasa terjemahan. Kecacatan pada gen ini menyebabkan kesalahan terjemahan. Dalam kes penyakit Krabbe, penghapusan berlaku, yang bermaksud bahawa orang yang terkena kekurangan enzim galactocerebrosidase sepenuhnya.

Akibatnya, zat berkumpul di dalam organisma yang timbul semasa metabolisme myelin. Myelin adalah pengasingan serat saraf dalam sistem saraf. Enzim galactocerebrosidase memecah produk metabolik myelin menjadi galactose dan galactocerebrosides. Sekiranya enzim hilang, pemecahan ini tidak lagi berlaku. Khususnya, galactocerebroside dan psychosin terkumpul. Psikosin berbahaya bagi oligodendrocytes, yang memastikan pemeliharaan myelin.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan penyakit Krabbe mengalami simptom yang serupa dengan pesakit dengan sklerosis berganda. Kedua-dua penyakit ini dikaitkan dengan demyelinasi saluran saraf. Demyelinasi ini pada mulanya dapat dilihat sebagai gangguan deria. Kerana kerosakan myelin, kelajuan pengaliran saraf pesakit berkurang. Bergantung pada kawasan sistem saraf mana yang terjejas, gangguan motor dan kognitif boleh berlaku.

Lumpuh dapat dibayangkan, tetapi kemampuan untuk melihatnya juga terganggu. Contohnya, kebutaan mungkin berlaku dalam keadaan tertentu. Pekak juga mungkin. Refleks pesakit biasanya tidak lagi boleh dicetuskan. Pada penyakit Krabbe bayi, gejalanya biasanya bermula setelah berumur beberapa bulan. Bayi yang terjejas mengalami serangan menjerit dan mudah marah. Kaki sering meregangkan tonik sebagai tindak balas terhadap rangsangan luaran. Perkembangan berhenti dan lengan sentiasa bengkok. Hiperventilasi dan demam masuk.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Semasa mendiagnosis penyakit Krabbe, doktor mesti mempertimbangkan sklerosis berganda dalam diagnosis pembezaan. Sampel CSF dapat memberikan maklumat mengenai penyebab demyelination. Pada sklerosis berganda, imunoglobulin terdapat di dalam minuman keras walaupun terdapat penghalang darah-otak. Di sisi penyakit Krabbe, proteinnya meningkat. Untuk mengesahkan diagnosis, galactocerebrosidase dapat dikesan pada leukosit.

Kultur fibroblast juga dapat membantu dalam mengesahkan diagnosis. Hal yang sama berlaku untuk analisis genetik yang menunjukkan adanya mutasi pada kromosom yang sesuai. Prognosis untuk penyakit bayi Krabbe adalah lemah. Orang yang terjejas mati pada usia rata-rata 13 bulan. Prognosis lebih baik untuk bentuk khas pada masa dewasa, kerana penyakit ini berkembang lebih perlahan dalam kes ini.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, orang dengan penyakit Krabbe menderita pelbagai gangguan kepekaan dan kelumpuhan. Akibatnya, kehidupan seharian pesakit sangat terhad dan mereka yang terjejas bergantung pada bantuan orang lain. Kualiti hidup pesakit juga dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Krabbe.

Tidak jarang penyakit ini membawa kepada gangguan kognitif atau motorik dan dengan itu boleh menjejaskan perkembangan kanak-kanak dengan ketara. Tambahan pula, menggoda atau buli boleh berlaku pada kanak-kanak, yang sering boleh menyebabkan kemurungan atau keluhan psikologi yang lain.

Selanjutnya, penyakit Krabbe boleh menyebabkan kebutaan atau tuli. Buta secara tiba-tiba boleh menyebabkan kemurungan yang teruk, terutama pada orang muda. Bayi sering menangis kerana simptom dan juga mengalami demam. Saudara-mara atau ibu bapa juga boleh menghidap keluhan psikologi atau kemurungan akibat penyakit tersebut.

Rawatan biasanya hanya boleh dilakukan dengan bantuan ubat. Walau bagaimanapun, sel stem juga boleh dipindahkan. Tidak ada komplikasi tertentu. Penyakit Krabbe boleh mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Bentuk klasik penyakit penyimpanan Penyakit Krabbe sudah dikenali pada awal kanak-kanak. Sekiranya keluarga mengetahui bahawa penyakit ini turun-temurun, mereka akan berjumpa doktor dengan cepat. Risiko salah seorang anak keluarga menghidap penyakit Krabbe adalah tinggi. Namun, adik-beradik itu hanya jatuh sakit dengan peluang 1: 4. Penyakit Krabbe sering dijumpai semasa diagnosis pranatal.

Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan, penghentian kehamilan adalah mungkin jika ditunjukkan secara perubatan. Leukodystrophy sel globoid selalu membawa maut dalam bentuk bayi. Kanak-kanak biasanya mati sebelum mereka mencapai usia satu tahun. Selain daripada pemberian ubat penghilang rasa sakit yang melegakan gejala untuk tujuan paliatif, tidak banyak yang perlu dilakukan oleh doktor yang hadir. Doktor juga boleh menetapkan ubat penenang otot dan ubat penenang.

Pilihan terapi untuk bentuk khas penyakit Krabbe yang muncul kemudian sama buruknya. Perjalanan penyakit ini lebih perlahan dan gejalanya mungkin tidak begitu serius. Pada penyakit Krabbe, doktor kadang-kadang dapat mencapai peningkatan dengan pemindahan sel induk.

Rawatan & Terapi

Penyakit Krabbe dianggap tidak dapat diubati. Tidak ada terapi sebab. Berbeza dengan demyelination multiple sclerosis, perjalanan penyakit Krabbe tidak dapat ditangguhkan. Daripada memanjangkan umur, maka fokus terapi adalah untuk meningkatkan kualiti hidup. Untuk mencapai tujuan ini, terapi ubat dengan antispasmodik antispasmodik sering dijalankan.

Ubat penahan sakit dan ubat penenang juga boleh memberi kesan simptomatik yang positif. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya dijaga oleh psikoterapi. Pada bentuk penyakit Krabbe yang lewat, tidak seperti bentuk bayi, kelewatan dalam perjalanan penyakit ini adalah mungkin. Dalam hal ini, terapi sel stem telah mencapai hasil yang baik. Sebagai sebahagian daripada terapi ini, sel stem darah dari penderma dipindahkan ke pesakit.

Walau bagaimanapun, pemindahan sel induk allogenik ini selalu menjadi perniagaan yang berisiko. Khususnya, reaksi keradangan dan jangkitan mungkin berlaku. Dengan kemajuan dalam terapi gen, di masa depan mungkin dapat menyembuhkan mereka yang terkena penyakit Krabbe. Namun, pada masa ini, senario ini masih belum selesai.

Prospek & ramalan

Penyakit Krabbe mempunyai prognosis yang buruk. Ramai kanak-kanak mati dalam masa dua belas hingga 13 bulan sejak lahir. Jangka hayat dapat diperpanjang dengan pemindahan sel induk. Penyembuhan untuk penyakit genetik belum dapat dilakukan. Keadaan ini hanya dapat dirawat secara paliatif. Gejala itu berlanjutan sehingga anak itu mati, dan akhirnya keadaan yang tidak responsif berlaku. Kematian berlaku akibat komplikasi seperti kegagalan pernafasan atau kegagalan kardiovaskular.

Bentuk penyakit Krabbe pada peringkat akhir bayi atau remaja memberikan prognosis yang lebih baik. Kanak-kanak dengan bentuk remaja boleh hidup hingga berumur beberapa tahun. Gejala pertama muncul kemudian, yang bermaksud bahawa perkembangan sistem imun sebahagian besarnya selesai. Perlindungan tubuh yang lebih baik akan membuka pilihan rawatan tambahan dan prospek kehidupan yang relatif tanpa gejala.

Walau bagaimanapun, bentuk remaja juga membawa maut. Penyakit ini menjadi beban besar bagi anak dan saudara-mara. Itulah sebabnya keluarga yang terjejas mendapat nasihat terperinci, di mana pilihan dan prognosis juga dibincangkan. Persatuan ELA Jerman e. V. memberikan maklumat lebih lanjut mengenai prognosis penyakit Krabbe.

pencegahan

Mutasi kromosom seperti penyakit Krabbe tidak dapat dicegah secara langsung. Keluarga yang merancang anak mereka boleh menggunakan analisis urutan DNA mereka untuk menilai risiko penularan penyakit keturunan. Sekiranya seorang kanak-kanak terkena penyakit Krabbe, ada kemungkinan sekitar 25 peratus untuk kanak-kanak lain.

Penjagaan Selepas

Penyakit Krabbe saat ini tidak dapat disembuhkan sebagai keadaan genetik dan oleh itu tidak ada tindak lanjut medis dalam arti yang lebih sempit. Kursus ini selalu berakhir dengan membawa maut. Sekiranya keadaan itu berlaku pada masa kanak-kanak atau selepas kelahiran, ibu bapa harus diberi tahu dengan baik mengenai penyakit Krabbe dan terapi. Hanya dengan itu terapi simptomatik bertujuan untuk mengawal kegatalan dan kelumpuhan spastik. Pada peringkat akhir penyakit ini, langkah paliatif adalah yang paling penting.

Gejala sama pada orang yang menghidap penyakit itu kemudian. Namun, prosesnya lebih lambat, yang dapat memberi lebih banyak masa kepada saudara-mara untuk bersiap dan masih menghabiskan masa dengan orang yang menghidap penyakit Krabbe. Penjagaan susulan diberikan kepada saudara-mara dalam bentuk rawatan psikologi, jika ini dikehendaki. Ujian genetik juga dapat memberikan maklumat mengenai sejauh mana ada risiko untuk keturunan lebih lanjut menderita penyakit Krabbe.

Transplantasi sel induk dapat difikirkan. Walau bagaimanapun, tidak ada penawar yang dapat dilakukan oleh ini. Sekiranya transplantasi sel induk dicuba, langkah-langkah tindak lanjut yang diperlukan juga diperlukan. Ini bermaksud, sebagai contoh, perlindungan khas penerima dari kuman, kerana sistem ketahanannya harus dilemahkan untuk terapi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Krabbe belum dapat disembuhkan. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat sering memerlukan sokongan terapi. Rawatan ubat dapat disokong dengan pelbagai langkah. Pertama sekali, kanak-kanak mesti diperhatikan sepanjang masa supaya ubat yang diperlukan dapat digunakan dengan cepat sekiranya mengalami kekejangan. Selain penghilang rasa sakit, senaman dan gangguan juga dapat memberikan kelegaan.

Kerosakan motor dan kognitif yang biasa mesti selalu dirawat di klinik pakar. Ibu bapa harus berbincang dengan doktor yang bertanggungjawab mengenai pilihan terapi lebih lanjut, kerana penyelidikan mengenai penyakit keturunan yang jarang berlaku sedang pesat dan kaedah rawatan baru selalu dijumpai. Sklerosis berganda yang sebenar dapat dirawat dengan fisioterapi, urutan dan pelbagai latihan relaksasi. Ini dapat mengurangkan simptom khas seperti gegaran atau pening. Latihan lantai panggul secara berkala dapat membantu mengatasi masalah potensi.

Kualiti hidup anak dan ibu bapa juga dapat ditingkatkan melalui kaunseling psikologi yang komprehensif. Terutama setelah lama menjalani penyakit, perlu membincangkan keadaan hidup dengan pakar dan mengembangkan pendekatan rawatan baru. Pada masa yang sama, tugas-tugas organisasi seperti mendaftar ke tadika khas dan bantuan pembelian mesti dilaksanakan.