Penyakit Tarui

Daripada Penyakit Tarui adalah penyakit penyimpanan glikogen yang disebabkan oleh mutasi pada gen PFKM pada kromosom 12. Pesakit menderita kekejangan otot dan hampir tidak bertoleransi. Rawatan simptomatik terutamanya terdiri daripada langkah-langkah diet dan mengelakkan senaman.

Apa itu Penyakit Tarui?

Penyakit Tarui dicirikan oleh pelbagai gejala klinikal. Ciri-ciri yang paling penting termasuk kekejangan otot dengan myoglobinuria, yang digambarkan oleh pesakit sebagai bergantung kepada tekanan.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Banyak kumpulan penyakit yang berlainan tergolong dalam kategori penyakit metabolik. Salah satunya adalah kumpulan penyakit penyimpanan glikogen. Dalam penyakit ini, glikogen disimpan di dalam tisu badan dan kemudian tidak lagi atau hanya sebahagiannya dipecah atau diubah menjadi glukosa. Penyebab semua penyakit penyimpanan glikogen adalah kecacatan enzimatik dalam konteks pemecahan glikogen, glukoneogenesis atau glikolisis.

Penyakit dari kumpulan penyakit penyimpanan glikogen adalah Jenis glikogenosis 7, yang juga disebut Penyakit Tarui dikenali. Ini pertama kali digambarkan pada abad ke-20. Profesor perubatan dalaman Jepun Seiichiro Tarui, yang mewariskan namanya kepada penyakit ini, dianggap sebagai orang pertama yang menerangkannya. Penyakit ini menampakkan diri pada awal kanak-kanak dan diklasifikasikan sebagai penyakit metabolik keturunan.

sebab-sebab

Penyebab penyakit Tarui adalah kecacatan genetik. Penyakit ini nampaknya tidak berlaku secara sporadis tetapi dengan pengumpulan keluarga. Oleh itu, perubatan moden mempunyai asas keturunan. Pewarisan resesif autosomal dianggap sebagai pewarisan penyakit Tarui yang mendasari. Mereka yang terjejas menunjukkan mutasi pada gen PFKM pada kromosom 12. Sejauh ini, 15 mutasi berbeza dikaitkan dengan gejala penyakit ini.

Locus gen yang terjejas berada pada 12q13.3. Gen PFKM memberi kod dalam DNA untuk enzim phosphofructokinase, yang melakukan tugas penting dalam metabolisme otot. Mutasi pada gen PKFM mengakibatkan kekurangan enzim yang menyebabkan gejala penyakit Tarui.

Kerana kekurangan enzimatik, perantaraan metabolik berkumpul, yang pada gilirannya mempunyai pengaruh penghambatan terhadap glukoneogenesis dan glikolisis. Khususnya, kegagalan sintesis fruktosa-1,6-bifosfat menghalang glikolisis. Itu belum dapat dijelaskan secara konklusif sama ada, selain faktor genetik, faktor luaran juga menggemari penyakit ini.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Tarui dicirikan oleh pelbagai gejala klinikal. Ciri-ciri yang paling penting termasuk kekejangan otot dengan myoglobinuria, yang digambarkan oleh pesakit sebagai bergantung kepada tekanan. Di samping itu, dalam kebanyakan kes terdapat anemia hemolitik. Anemia biasanya menyebabkan keletihan dan keletihan yang berterusan.

Gejala-gejala ini berpunca daripada kegagalan sintesis fruktosa-1,6-bifosfat dan memberi pesakit intoleransi senaman yang ketara. Dalam beberapa kes, mereka yang terjejas harus muntah dalam keadaan tertekan atau sekurang-kurangnya merasa loya yang melampau. Beberapa pesakit menunjukkan, selain anemia, peningkatan retikulosit dan hiperbilirubinemia. Hiperurisemia bergantung pada latihan juga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sejauh ini.

Peningkatan tahap asid urik dalam darah dapat menyebabkan gejala gout dan memihak kepada tisu lembut atau entofi tulang. Di samping itu, penyakit buah pinggang boleh berkembang di kemudian hari. Sebilangan besar masa, gejala-gejala penyakit Tarui yang berkaitan dengan tekanan muncul terutamanya pada usia tadika.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Tarui bermula dengan anamnesis. Sekiranya doktor mengesyaki penyakit Tarui kerana ciri-ciri kesakitan stres dan, sebagai contoh, penerangan mengenai aduan gout, ujian tekanan dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki.

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor memerintahkan biopsi otot untuk menunjukkan penurunan aktiviti enzim dalam tisu otot dan juga memeriksa eritrosit. Tinjauan tahap asid urik dalam darah juga dapat memberikan bukti peningkatan patologi setelah terdedah. Ujian genetik molekul mengesahkan diagnosis dengan menunjukkan mutasi ciri dalam gen PFKM pada kromosom 12.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena penyakit Tarui menderita kekejangan otot yang teruk. Ini menyebabkan kesakitan yang teruk dan, dalam keadaan terburuk, bahkan boleh menyebabkan kematian. Dalam kebanyakan kes, kekejangan ini juga berlaku semasa bersenam, sehingga kehidupan sehari-hari pesakit dibatasi oleh penyakit Tarui. Pesakit menjadi kurang dapat bersenam dan menjadi letih.

Tambahan pula, anemia menyebabkan keletihan kekal, yang tidak dapat dikompensasi dengan bantuan tidur. Mereka juga mengalami mual dan muntah, yang mengurangkan kualiti hidup mereka. Ketika penyakit ini berkembang, gejala gout berkembang tanpa rawatan. Ginjal juga dapat rusak oleh penyakit ini, sehingga dalam keadaan terburuk, kegagalan buah pinggang dapat terjadi, yang merupakan keadaan yang mengancam nyawa bagi mereka yang terkena.

Ini kemudian bergantung pada dialisis atau pemindahan buah pinggang. Penyakit ini biasanya dirawat dengan diet yang ketat dan, jika perlu, sumbangan sumsum tulang. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, tidak semua aduan dapat dibatasi sepenuhnya. Adakah penyakit ini membawa kepada penurunan jangka hayat sangat bergantung pada keparahan penyakit dan jenis rawatannya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Orang yang mengalami keluhan dan gangguan otot harus berjumpa doktor. Sekatan pergerakan, kemustahilan pergerakan dan kekejangan pada sistem otot mesti diperiksa dan dirawat. Sekiranya orang yang berkenaan menderita keletihan, keletihan atau kelemahan dalaman, dia memerlukan bantuan perubatan. Seorang doktor harus menjelaskan tahap ketahanan dan prestasi fizikal yang rendah. Sekiranya kehidupan seharian tidak dapat dikuasai secara bebas disebabkan oleh kekurangan, ada keperluan untuk bertindak. Keletihan yang berterusan, kulit pucat dan sensasi sejuk yang kuat di dalam badan menunjukkan ketidakteraturan yang harus diperiksa dan dirawat.

Biasanya terdapat anemia, yang mempengaruhi keseluruhan fungsi organisma dan menyebabkan pergerakan badan yang perlahan dan keletihan yang cepat. Ketidakaturan pencernaan, perubahan penggunaan tandas dan perasaan sakit yang meresap harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya anda mengalami kesakitan di kawasan ginjal, jumlah urin, warna, atau bau air kencing yang tidak normal, anda harus berjumpa doktor. Sekiranya orang yang berkenaan mengalami loya atau muntah semasa menangani tugas seharian, disarankan untuk berjumpa doktor. Terdapat keperluan khas untuk bertindak jika pergerakan fizikal sedikit pun menyebabkan malaise dan muntah. Konsultasi dengan doktor juga disarankan sekiranya berlaku gangguan tumpuan dan perhatian serta masalah tingkah laku.

Terapi & Rawatan

Terapi kausal pada masa ini tidak tersedia untuk pesakit dengan penyakit Tarui. Atas sebab ini, penyakit ini selama ini dianggap tidak dapat diubati. Namun, kerana langkah-langkah terapi gen adalah subjek penyelidikan terkini dalam bidang perubatan yang belum mencapai tahap klinikal, terapi kausal untuk pelbagai penyakit genetik dapat disembuhkan dengan terapi kausal dalam waktu dekat.

Sejauh ini, pesakit penyakit Tarui telah dirawat secara murni tanpa gejala. Langkah-langkah yang paling penting dalam terapi termasuk merawat fizikal dan mengelakkan tekanan fizikal yang berat. Langkah-langkah diet juga telah disarankan sebagai langkah terapi untuk pesakit dengan penyakit Tarui pada masa lalu.

Sebagai contoh, pengambilan karbohidrat menyebabkan pengurangan asid lemak bebas dan badan keton. Prestasi mereka yang terjejas menurun lebih banyak lagi dengan diet tinggi karbohidrat. Atas sebab ini, diet rendah karbohidrat dapat, sebaliknya, meningkatkan prestasi pesakit. Pemberian ubat untuk membasmi anemia hemolitik tidak terbukti berkesan pada masa lalu bagi pesakit dengan penyakit Tarui.

Perkara yang sama berlaku untuk sumbangan sumsum tulang. Oleh kerana penyebab anemia tidak dapat dihilangkan dalam konteks penyakit Tarui, sukar untuk diperbaiki. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya mendapat nasihat mengenai cara menangani anak mereka sebagai sebahagian daripada terapi. Anda juga boleh memanfaatkan kaunseling genetik jika anda ingin mempunyai anak dan ingin mengetahui tentang risiko berulang dan hubungan umum antara warisan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

Prospek & ramalan

Penyakit Tarui adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Prognosis untuk penderitaan agak buruk. Oleh kerana sebilangan kecil kes yang dijelaskan, keadaan ini biasanya diakui terlambat dan tidak dirawat secara menyeluruh. Ini membawa kepada penurunan prestasi dan pengurangan kesejahteraan. Orang yang sakit tidak boleh melakukan secara fizikal untuk mengelakkan peningkatan kesakitan otot dan gejala lain. Ini sangat mengehadkan peluang profesional pesakit. Berkaitan dengan toleransi senaman yang berkurang, keluhan mental dapat berkembang yang perlu ditangani.

Sekiranya kemurungan atau gangguan kecemasan berkembang sebagai akibat penyakit Tarui, prospek pemulihannya buruk. Oleh kerana proses progresif, masalah psikologi sering meningkat dan orang sakit harus minum ubat yang kuat. Terapi hanya dapat melegakan gejala pada tahap yang terhad. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak semestinya dipengaruhi oleh penyakit Tarui. Terapi simptomatik berkesan dan dalam banyak kes membolehkan penderita menjalani kehidupan yang panjang. Pakar yang bertanggungjawab membuat prognosis tepat berdasarkan gejala individu pesakit.

pencegahan

Oleh kerana penyakit Tarui sesuai dengan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi, hingga kini tidak ada langkah pencegahan. Paling banyak, kaunseling genetik dalam perencanaan keluarga dan, jika perlu, keputusan untuk tidak memiliki anak sendiri, jika ada kecenderungan keluarga untuk penyakit Tarui, dapat sama dengan pencegahan.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, pasien dengan penyakit Tarui biasanya hanya memiliki beberapa langkah tindak lanjut yang terbatas, kerana penyakit ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang berkenaan harus terlebih dahulu berjumpa doktor dengan sangat awal untuk mengelakkan komplikasi daripada berlaku.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, pemeriksaan genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan agar kambuh penyakit Tarui pada keturunan dapat dicegah. Sebagai peraturan, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada diet khas, di mana doktor dapat membuat rancangan pemakanan. Ini harus dipatuhi sebaik mungkin, di mana gaya hidup yang sihat secara amnya memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Mereka yang terjejas harus mengelakkan latihan yang tidak perlu atau tekanan fizikal jika mungkin. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting untuk mengenal pasti dan merawat kerosakan pada tubuh pada peringkat awal. Tidak jarang, hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga sangat berguna, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat, yang menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terkena penyakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit Tarui belum dapat diubati secara kausal. Langkah-langkah pertolongan diri memberi tumpuan kepada menyokong terapi simptomatik dan dengan itu mempromosikan proses penyembuhan.

Langkah-langkah diet juga dapat digunakan dalam pengobatan penyakit Tarui. Mengelakkan karbohidrat boleh menyebabkan peningkatan asid lemak bebas dan badan keton.Ini meningkatkan prestasi mereka yang terjejas. Semasa mengambil ubat, perubahan dalam diet mempunyai kesan besar terhadap kesihatan mental dan fizikal pesakit.

Rehat yang mencukupi adalah prasyarat untuk proses penyembuhan positif. Gejala seperti anemia khususnya menyumbang kepada peningkatan rasa letih, yang secara signifikan membatasi mereka yang terkena dalam kehidupan seharian mereka. Penting di sini untuk mengambil langkah-langkah yang sesuai untuk meningkatkan aktiviti fizikal. Sebaik-baiknya, fasa aktif diganti dengan fasa rehat dan rehat.

Doktor yang bertanggungjawab dapat menjawab dengan tepat langkah-langkah yang harus diambil secara terperinci. Mereka juga boleh merujuk orang yang terjejas ke klinik pakar untuk penyakit genetik. Nasihat yang komprehensif mengenai risiko untuk anak sangat penting bagi ibu bapa yang akan menderita penyakit Tarui.