Sistik Fibrosis

Fibrosis sista (fibrosis sista) adalah penyakit keturunan yang paling biasa di kalangan orang kulit putih. Tanda khas fibrosis kistik adalah pembentukan lendir tebal di paru-paru dan pankreas. Akibatnya, organ dalaman mengalami kerosakan teruk.

Apakah fibrosis sista?

Fibrosis sista (fibrosis sista) adalah penyakit metabolik yang disebabkan terutamanya oleh kecacatan genetik. Sekarang diasumsikan bahawa sekitar 4 juta orang Jerman membawa sekurang-kurangnya gen yang bertanggungjawab untuk mewarisi. Gejala itu rumit dan sukar dikenali kerana sering dikelirukan dengan keadaan lain seperti asma atau bronkitis.

Contohnya, mereka yang terjejas sering menderita radang paru-paru dan sesak nafas. Gangguan yang mempengaruhi pertumbuhan dan kekurangan berat badan adalah gejala khas penyakit ini. Beberapa tahun yang lalu jangka hayat pesakit adalah maksimum 5 tahun, tetapi sekarang kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan fibrosis kistik dapat mencapai rata-rata 40 tahun.

sebab-sebab

Punca Sistik Fibrosis terletak pada kecacatan genetik yang diturunkan. Namun, agar penyakit itu merebak, kedua ibu bapa mesti membawa gen yang rosak dan menyebarkannya kepada anak. Oleh kerana pewarisan berlaku secara autosomal resesif dan tidak dominan, sepasang ibu bapa di mana hanya satu daripada mereka yang mempunyai gen yang dapat memiliki anak yang sihat. Sekiranya kedua-dua ibu bapa terjejas, kemungkinan anak itu akan menghidap penyakit ini adalah satu dari empat.

Oleh kerana gen yang rosak sekarang dapat dilokalkan dengan tepat, adalah mungkin untuk menentukan sama ada anak itu akan jatuh sakit atau tidak sebelum anak itu dilahirkan. Kerana kecacatan, protein membran disatukan dengan tidak betul, sehingga rembesan juga dipengaruhi dan mengambil konsistensi likat. Ini menyebabkan sel-sel kering dan kelenjar air liur, kelenjar peluh dan kelenjar di paru-paru menjadi tersumbat dengan cecair likat. Sekiranya gen yang rosak telah diwarisi, wabak fibrosis sista tidak lagi dapat dicegah.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala fibrosis kistik sangat berbeza dari orang ke orang dan boleh mempengaruhi beberapa sistem organ: Selalunya, saluran pencernaan dan saluran pernafasan terjejas. Batuk kronik dengan pengeluaran kahak, pencernaan yang terganggu dan kekurangan berat badan yang berkaitan adalah tanda-tanda penyakit yang paling biasa. Petunjuk pertama boleh menjadi najis yang sangat sukar pada bayi baru lahir, kadang-kadang ini disertai dengan penyumbatan usus.

Akibatnya, perut kembung yang teruk, cirit-birit berminyak dan muntah dengan adanya hempedu boleh berlaku. Kanak-kanak kecil mempunyai perut besar, tetapi hujungnya kelihatan sangat kurus. Anak-anak sering menderita sakit perut, berat badan tidak mencukupi dan toleransi yang rendah terhadap makanan berlemak. Pada usia muda, mereka yang terjejas sering menghidap diabetes mellitus.

Oleh kerana peningkatan pengeluaran lendir yang sangat kental di paru-paru, ada batuk yang mudah tersinggung pada waktu malam, yang serupa dengan batuk rejan dan menyebabkan sesak nafas yang teruk. Nafas gemeretar terasa, anak-anak sering gelisah. Kerana kerentanan yang tinggi terhadap jangkitan, batuk kronik berulang kali boleh berubah menjadi bronkitis atau radang paru-paru.

Pendarahan sesekali dari paru-paru, yang dapat dilihat dengan batuk lendir berdarah. Selaput lendir hidung cenderung membengkak, jangkitan sinus tidak jarang dan menyukarkan pernafasan. Polip hidung juga lebih biasa pada kanak-kanak dengan fibrosis sista.

Kursus penyakit

Adalah Sistik Fibrosis Setelah pecah, gejala timbul, yang terutama disebabkan oleh fakta bahawa rembesan orang yang berkenaan menebal dan cairan likat dihasilkan. Oleh itu, masalah timbul terutamanya di paru-paru dan pankreas.

Walaupun penyakit ini sekarang dapat dirawat kerana kemajuan perubatan, fungsi organ masih terkawal. Di atas segalanya, pesakit mengadu sesak nafas yang sangat tidak selesa, yang bahkan boleh menyebabkan kematian kerana sesak nafas. Rungutan semakin sukar dan sukar untuk ditanggung, kerana fibrosis sista menanggung banyak kekuatan pada jangka panjang.

Komplikasi

Dengan fibrosis sista, mereka yang terkena mengalami batuk dan sesak nafas yang teruk. Sesak nafas boleh menyebabkan pening atau serangan panik dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Sesak nafas juga boleh menyebabkan kehilangan kesedaran, yang juga dapat mencederakan orang yang bersangkutan.

Di samping itu, mereka yang terkena mengalami cirit-birit atau perut kembung dan sekatan yang ketara dalam kehidupan seharian. Terdapat juga sakit di bahagian perut. Dalam kes yang paling teruk, kesukaran bernafas masih boleh menyebabkan kematian pesakit. Sebagai peraturan, ketahanan pesakit juga menurun, dan keletihan dan keletihan berkembang. Adalah tidak biasa bagi kesakitan kekal sehingga menimbulkan perasaan tertekan dan keluhan psikologi yang lain.

Malangnya, tidak mungkin untuk merawat fibrosis sista secara kausal. Walau bagaimanapun, gejalanya dapat dibatasi dengan memakan makanan yang betul dan minum ubat. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada fibrosis kistik akan menyebabkan jangka hayat berkurang. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga bergantung pada julap.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan ke doktor diperlukan sekiranya orang yang berkenaan mengalami gejala seperti batuk, gas yang teruk atau cirit-birit. Sekiranya terdapat rembesan lendir berulang ketika batuk, lawatan pemeriksaan harus dilakukan ke doktor. Gangguan pencernaan, kehilangan selera makan dan penurunan berat badan adalah tanda-tanda ketidakteraturan yang ada yang harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya orang itu kekurangan berat badan, orang yang berkenaan boleh mengalami keadaan kesihatan yang teruk tanpa rawatan perubatan yang mencukupi.

Kanak-kanak khususnya tergolong dalam kumpulan risiko dan sangat berisiko. Oleh kerana organisma kekurangan zat makanan, ada keperluan untuk tindakan dan bekalan pada waktu yang tepat dalam kes-kes yang teruk. Sembelit dan penyumbatan usus harus diperiksa dan dirawat. Batuk kronik, batuk kering dan kehilangan prestasi normal membimbangkan.

Sekiranya orang yang berkenaan menderita peningkatan kerentanan terhadap jangkitan, pendarahan yang menyebar atau gangguan pernafasan, lawatan ke doktor adalah disarankan. Doktor diperlukan sekiranya terdapat suara pernafasan, sukar bernafas atau sesak nafas. Kegelisahan, perubahan mood dan masalah tingkah laku juga harus disampaikan kepada dokter segera setelah berlanjutan dalam jangka masa yang panjang atau peningkatan intensitasnya. Sekiranya terdapat kelainan umum atau keperluan harian tidak dapat dipenuhi seperti biasa, orang yang berkenaan memerlukan bantuan perubatan.

Rawatan & Terapi

Boleh dikatakan bahawa penyelidikan genetik belum cukup berkembang Sistik Fibrosis belum sembuh. Walaupun begitu, ada cara sekurang-kurangnya merawat gejala dan memperpanjang umur mereka yang terjejas. Terdapat banyak ubat yang boleh membantu melegakan beberapa gejala. Walau bagaimanapun, diet juga penting dalam rawatan. Oleh kerana penyakit ini memerlukan banyak kekuatan, makanan berkalori tinggi (tinggi kalori) harus dimakan, yang memberi pesakit cukup tenaga.

Masalah lain adalah bahawa enzim dari protein dan lemak tidak diserap dengan betul oleh tubuh, jadi ini paling baik diberikan dalam bentuk makanan tambahan. Oleh kerana banyak orang dengan cystic fibrosis sering mengalami masalah pencernaan, laktulosa, pencahar, boleh memberi kesan positif pada perut dan usus.

Penjagaan Selepas

Dengan fibrosis sista, biasanya tidak ada langkah dan pilihan khusus atau langsung untuk rawatan susulan bagi mereka yang terjejas, kerana ini adalah penyakit keturunan. Atas sebab ini, pesakit harus berjumpa doktor pada tanda dan simptom pertama untuk mengelakkan komplikasi dan aduan daripada berlaku.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga harus dilakukan agar penyakit ini tidak dapat berulang pada keturunan dan anak-anak. Sebilangan besar orang dengan fibrosis sista bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Yang paling penting, organ dalaman mesti diperiksa secara berkala untuk mengenal pasti dan merawat kerosakan pada peringkat awal.

Secara umum, orang yang berkenaan harus memperhatikan gaya hidup yang sihat, di mana diet yang sihat juga sangat penting. Doktor boleh membantu membuat rancangan pemakanan. Pengambilan alkohol dan rokok harus dielakkan. Ubat-ubatan juga boleh diambil untuk mengadu usus, tetapi selalu memperhatikan dos yang betul. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena fibrosis kistik tidak mempunyai tindakan susulan lebih lanjut.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Jangka hayat dan kualiti hidup mereka yang terjejas biasanya dikurangkan. Tanpa terapi khas, keadaan kesihatannya merosot dengan cepat dan mereka yang terjejas biasanya tidak hidup lama tanpa rawatan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk memperlahankan perjalanan penyakit ini. Dengan bantuan terapi yang konsisten dan tepat pada masanya, pesakit kini hidup lebih lama daripada yang mereka lakukan beberapa tahun yang lalu. Purata jangka hayat pada masa ini adalah sekitar 40 - 50 tahun. Walau bagaimanapun, banyak pesakit juga hidup dengan penyakit ini bertahun-tahun lebih lama.

Walaupun dengan terapi intensif, beberapa komplikasi selalu berlaku. Selalunya, mereka yang terkena mengalami sesak nafas yang teruk kerana pengudaraan paru-paru yang lemah.Bahagian paru-paru individu juga boleh runtuh. Bronkitis kronik atau radang paru-paru adalah perkara biasa. Selain itu, kulat boleh menyerang paru-paru dengan mudah. Di samping itu, keseimbangan cecair dan keseimbangan elektrolit yang terganggu boleh menyebabkan kejutan dan kegagalan peredaran darah.

Selanjutnya, dalam beberapa kes, penurunan kesuburan pada wanita dan kemandulan pada lelaki boleh berlaku. Pesakit harus mendapatkan nasihat genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak. Ujian genetik dibuat dan diperiksa sama ada gen CFTR mempunyai perubahan. Bergantung pada ini, dapat dikira seberapa tinggi risiko untuk keturunan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pematuhan yang ketat terhadap rancangan rawatan yang ditetapkan oleh doktor sangat penting untuk mengelakkan komplikasi fibrosis sista dan menjaga kualiti hidup stabil dalam jangka masa yang panjang. Ini termasuk penyedutan, latihan fisioterapi biasa dan terapi ubat yang disesuaikan secara individu.

Di samping itu, diet memainkan peranan penting: Diet diet bervariasi dan tinggi kalori dianjurkan, yang dapat diperkaya dengan lemak sihat (misalnya minyak sayuran) kerana peningkatan keperluan tenaga. Sebagai tambahan kepada tiga makanan utama, pesakit fibrosis kistik harus merancang beberapa makanan ringan di antara waktu makan. Pada dasarnya semua yang sedap dan merangsang selera makan dibenarkan. Semasa makan, pesakit tidak boleh lupa mengambil enzim pencernaan supaya nutrien dapat diserap oleh organisma.

Aktiviti sukan juga boleh memberi kesan positif kepada penyakit ini. Sukan daya tahan seperti berlari, berbasikal, mendaki, berenang dan menari sangat sesuai, dan lawatan ke studio kecergasan juga menjadi pilihan. Sebelum memulakan latihan apa pun, rancangan latihan individu harus disusun dengan doktor yang hadir setelah pemeriksaan menyeluruh, yang mempertimbangkan prestasi fizikal dan terutama keupayaan paru-paru.

Penting bagi pesakit fibrosis kistik untuk mematuhi peraturan kebersihan yang lebih ketat untuk mengurangkan risiko radang paru-paru. Mencuci tangan dengan bersih, menukar berus gigi, tempat tidur dan tuala anda secara berkala, dan membersihkan alat sedut dengan berhati-hati dapat membantu.