• Apakah mutasi?
• Jenis mutasi
• Contoh mutasi

Kami menerangkan apa itu mutasi dan tahap di mana variasi genetik ini boleh berlaku. Juga, jenis mutasi dan contoh.

Mutasi adalah kunci untuk mengekalkan kebolehubahan genetik yang tinggi.

Apakah mutasi?

Dalam genetik, variasi spontan dan rawak dalam urutan gen yang membentuk DNA daripada a makhluk hidup. Variasi ini memperkenalkan perubahan fizikal, fisiologi atau lain-lain dalam individu, yang mungkin atau tidak diwarisi keturunan mereka.

Mutasi boleh diterjemahkan kepada perubahan positif atau negatif dalam prestasi penting organisma, dan dalam erti kata itu mereka boleh menggalakkan penyesuaian dan evolusi (mereka juga boleh membuat yang baru spesis), atau mereka boleh berkembang menjadi penyakit genetik atau kecacatan yang diwarisi. Walaupun yang terakhir risiko, mutasi adalah kunci untuk mengekalkan kebolehubahan genetik yang tinggi dan membolehkan kehidupan meneruskan perarakannya.

Jenis perubahan ini berlaku atas dua sebab penting:

• Secara spontan dan semula jadi, hasil ralat dalam replikasi genom semasa fasa pembahagian sel.
• Secara luaran, disebabkan oleh tindakan pelbagai jenis mutagen pada badan, seperti sinaran pengion, tertentu bahan kimia dan tindakan beberapa patogen virus, antara lain.

Kebanyakan mutasi yang dialami oleh makhluk hidup adalah dari jenis resesif, iaitu, ia tidak menjadi nyata pada individu di mana ia berasal, tetapi kekal tidak aktif dan tidak disedari, dan boleh dihantar kepada keturunan jika (sekurang-kurangnya untuk makhluk hidup multiselular. ) perubahan berlaku dalam kandungan sel jantina (gametes).

Mutasi boleh berlaku pada tiga peringkat:

• Molekul (genetik atau khusus). Ia berlaku dalam jujukan DNA, iaitu, dalam asas nukleotidanya sendiri, disebabkan oleh beberapa perubahan dalam unsur asas yang menyusunnya.
• Kromosom. Segmen daripada kromosom (iaitu, lebih daripada satu gen diubah) dan sebilangan besar maklumat.
• Genomik. Ia menjejaskan set kromosom tertentu: ia menyebabkan lebihan atau kekurangan kromosom, dan ini secara ketara mengubah keseluruhan genom organisma.

Jenis mutasi

Mutasi morfologi mempunyai kaitan dengan penampilan badan.

Bergantung pada akibatnya terhadap organisma dan keturunannya, terdapat pelbagai jenis mutasi:

• Mutasi morfologi. Mereka mempunyai kaitan dengan bentuk atau rupa badan sebaik sahaja peringkat pembangunan selesai: pewarnaan, bentuk, struktur, dan lain-lain. Mereka boleh menghasilkan mutasi yang memihak kepada penyesuaian kepada persekitaran, seperti rama-rama dengan warna yang lebih konsisten dengan persekitaran (dan, oleh itu, lebih kondusif untuk menyamarkan dan bertahan), atau mereka boleh menghasilkan kecacatan atau penyakit, seperti neurofibromatosis manusia.
• Mutasi maut dan merosakkan. Mereka mengganggu proses utama dalam penyelenggaraan organisma dan, oleh itu, boleh menyebabkan kematian (mutasi maut) atau mungkin menjejaskan pertumbuhan dan pembiakan (mutasi yang merosakkan).
• Mutasi bersyarat. Mereka menentukan prestasi individu dalam mereka komuniti biologi, yang boleh membawa kepada keadaan permisif (hasil daripada gen bermutasi masih berfungsi) atau keadaan ketat (produk gen bermutasi kehilangan daya majunya).
• Mutasi biokimia atau pemakanan. Ia menjejaskan pengeluaran sebatian biokimia tertentu yang diperlukan untuk memenuhi fungsi tertentu, seperti enzim, metabolit atau unsur lain yang diperlukan, terutama sekali, untuk metabolisme selular.
• Mutasi akibat kehilangan fungsi. Mereka menghalang fungsi gen yang betul, yang menyebabkan organisma yang membentangkannya kehilangan beberapa fungsi tertentu. Ini adalah kes kemurungan unipolar pada manusia, disebabkan oleh mutasi gen hTPH2, yang menyebabkan kehilangan penyerapan 80% serotonin.
• Mutasi melalui perolehan fungsi. Perubahan dalam DNA menambah fungsi kepada gen yang diubah suai dan, oleh itu, kepada organisma yang membentangkannya. Ini adalah bagaimana rintangan antibiotik sesetengah berfungsi bakteria berjangkit, dan merupakan kes evolusi yang tipikal. Mereka adalah mutasi yang jarang berlaku.

Contoh mutasi

Polydactyly adalah gangguan genetik yang menghasilkan satu atau lebih jari tambahan.

Beberapa contoh mutasi pada manusia ialah:

• Polidaktili. Ia adalah perubahan genetik yang berlaku semasa perkembangan janin dan yang menyebabkan penampilan satu atau lebih jari tambahan pada tangan atau kaki. Jari-jari ini selalunya tidak berfungsi dan selalunya mesti ditanggalkan.
• Sindrom Marfan. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil fibrillin-1, yang mempunyai kaitan dengan maklumat genetik yang menentukan pembentukan tisu penghubung. Orang yang mempunyai sindrom ini mempunyai binaan yang sangat kurus dengan anggota badan yang luar biasa panjang, yang memberikan tekanan yang tidak normal pada aorta mereka, yang boleh menyebabkan serangan jantung.
• Rintangan HIV. Terdapat kes yang sangat jarang berlaku orang yang tahan terhadap jangkitan Human Immunodeficiency Virus (virus yang menyebabkan AIDS). Ini kerana mutasi dalam gen CCR5, yang diiktiraf oleh retrovirus sebagai "pintu" kepada sel manusia, menjadikan orang tertentu "tidak kelihatan" kepada jangkitan dan menghalang mereka daripada mudah dijangkiti.