• Apakah gen?
• Sejarah gen
• Bagaimanakah gen berfungsi?
• Jenis gen
• Struktur gen
• Mutasi genetik
• Genom
• Kejuruteraan genetik dan terapi gen

Kami menerangkan gen itu, cara ia berfungsi, bagaimana strukturnya dan cara ia dikelaskan. Manipulasi genetik dan mutasi.

Gen ialah sekeping DNA yang mengekod produk berfungsi tertentu.

Apakah gen?

Dalam biologi, dikenali sebagai gen kepada unit minimum maklumat genetik yang mengandungi DNA a makhluk hidup. Semua gen bersama-sama membentuk genom, iaitu maklumat genetik spesis.

Setiap gen ialah unit molekul yang mengekod produk berfungsi tertentu, seperti a protein. Pada masa yang sama, ia bertanggungjawab untuk menghantar maklumat tersebut kepada keturunan organisma, iaitu, ia bertanggungjawab untuk warisan.

Gen terdapat dalam kromosom (yang seterusnya menjadikan kehidupan dalam teras daripada kami sel). Setiap gen menduduki kedudukan tertentu, dipanggil lokus, sepanjang rantai jujukan gergasi yang membentuk DNA.

Dilihat dengan cara lain, gen tidak lebih daripada segmen pendek DNA, yang terdapat dalam kromosom sentiasa terletak di tempat yang sama, kerana ia biasanya berlaku dalam pasangan berpasangan (dikenali sebagai alel). Ini bermakna bahawa untuk setiap gen tertentu terdapat alel lain, satu salinan.

Yang terakhir ini sangat penting dalam harta pusaka kerana sesetengah ciri fizikal atau fisiologi boleh menjadi dominan (ia cenderung untuk nyata) atau resesif (mereka tidak cenderung untuk nyata). Yang pertama sangat kuat sehingga satu gen daripada dua alel sudah cukup untuk menjelma, manakala yang terakhir memerlukan kedua-dua alel itu adalah sama untuk menjelma.

Walau bagaimanapun Maklumat genetik Resesif boleh diwarisi, kerana seseorang yang tidak menunjukkan gen tertentu bagaimanapun boleh menghantarnya kepada keturunan mereka. Inilah yang berlaku apabila seseorang yang bermata gelap mempunyai anak yang bermata cerah, biasanya seperti salah seorang datuk dan neneknya.

Seperti yang anda akan lihat, maklumat yang terkandung dalam gen boleh menentukan banyak ciri fizikal kita, seperti ketinggian, warna rambut, dsb. Tetapi ia juga boleh menyebabkan penyakit atau kecacatan kongenital, seperti trisomi 21 atau sindrom Down.

Sejarah gen

Mendel menyimpulkan kewujudan gen daripada eksperimennya dengan tumbuhan.

Bapa kepada konsep pewarisan ialah naturalis dan rahib Austria-Hungary Gregor Johann Mendel (1822-1884), yang menentukan dalam kajiannya bahawa terdapat satu set sifat khusus yang boleh diwarisi dari satu generasi ke generasi yang lain.

Penampilan mereka bergantung pada apa yang dia panggil "faktor" dan apa yang kita kenal hari ini sebagai gen. Mendel mengandaikan bahawa faktor-faktor ini disusun secara linear pada kromosom sel, yang belum lagi dikaji secara mendalam.

Walau bagaimanapun, pada tahun 1950 cara dan struktur DNA, dalam heliks berganda yang terkenal. Oleh itu idea telah dikenakan bahawa faktor-faktor ini, kini dipanggil "gen", tidak lebih daripada serpihan pengekodan jujukan DNA, yang hasilnya adalah sintesis polipeptida tertentu, iaitu, serpihan protein.

Dengan penemuan ini genetik dan langkah pertama ke arah itu diambil pengetahuan dan manipulasi kod genetik.

Bagaimanakah gen berfungsi?

Gen beroperasi sebagai templat atau corak (mengikut kod genetik), yang menentukan jenis molekul dan tempat di mana mereka harus pergi, untuk mengarang a makromolekul dikurniakan fungsi tertentu dalam badan.

Dilihat dengan cara ini, gen adalah sebahagian daripada mekanisme pembuatan kehidupan itu sendiri. Ia adalah proses yang kompleks dan dikawal sendiri, kerana pelbagai segmen DNA itu sendiri beroperasi sebagai isyarat untuk permulaan, akhir, peningkatan atau pembungkaman transkripsi kandungan gen.

Jenis gen

Gen berbeza mengikut peranan khusus mereka dalam sintesis protein, seperti berikut:

• Gen struktur. Mereka yang mengandungi maklumat pengekodan, iaitu, yang sepadan dengan set asid amino untuk membentuk protein tertentu.
• Gen pengawalseliaan. Gen yang kekurangan maklumat pengekodan, tetapi sebaliknya memenuhi fungsi pengawalseliaan dan pesanan, sekali gus menentukan tempat permulaan dan akhir transkripsi genetik, atau memenuhi peranan tertentu semasa transkripsi genetik. mitosis dan juga meiosis, atau menandakan tempat di mana ia harus digabungkan enzim atau protein lain semasa sintesis.

Struktur gen

Gen adalah, dari sudut pandangan molekul, lebih sedikit daripada urutan nukleotida yang membentuk DNA atau RNA (adenina, guanina, sitosin dan timin atau urasil). Pesanan khusus anda sepadan dengan a ditetapkan asid amino tertentu, untuk membentuk makromolekul fungsi tertentu (protein, contohnya).

Walau bagaimanapun, gen terdiri daripada dua bahagian dengan fungsi yang berbeza, iaitu:

• Exon. Rantau gen yang mengandungi DNA pengekodan, iaitu jujukan khusus bes nitrogen yang membolehkan protein disintesis.
• Intron. Rantau gen yang mengandungi DNA bukan pengekodan, iaitu, yang tidak mengandungi arahan untuk sintesis protein.

Gen boleh mempunyai bilangan ekson dan intron yang berbeza, dan dalam beberapa kes, seperti dalam DNA organisma prokariot (berstruktur lebih mudah daripada yang eukariota), gen kekurangan intron.

Mutasi genetik

Singa putih adalah hasil mutasi genetik singa Afrika.

Semasa proses transkripsi maklumat genetik daripada DNA, dan penyusunan semulanya menjadi protein baru, atau juga semasa peringkat pertindihan dan replikasi DNA dalam pembiakan sel, adalah mungkin, walaupun tidak terlalu biasa, ralat berlaku.

Satu asid amino menggantikan yang lain dalam protein, sebagai akibatnya, dan bergantung pada jenis penggantian dan tempat dalam makromolekul di mana asid amino pengganti terletak, ia mungkin satu kesilapan yang tidak berbahaya, atau ia mencetuskan penyakit, penyakit atau bahkan. faedah yang tidak dijangka. Jenis kesilapan spontan ini dikenali sebagai mutasi.

The mutasi berlaku secara spontan dan memainkan peranan penting dalam keturunan dan evolusi. Mutasi boleh memberikan spesies ciri yang ideal menyesuaikan diri lebih baik kepada persekitarannya, lantas digemari oleh pilihan semulajadi, atau sebaliknya ia boleh memberikan sifat yang tidak baik dan membawanya kepada kepupusan.

Hanya sifat-sifat positif tersebut tersebar di seluruh spesies apabila individu yang digemari membiak lebih banyak daripada yang lain, akhirnya menimbulkan spesies baharu.

Genom

Genom ialah set semua gen yang terkandung dalam kromosom, iaitu keseluruhan maklumat genetik individu atau spesies tertentu.

Genom juga adalah genotip, iaitu ungkapan yang tidak kelihatan dan turun-temurun yang sebahagian besarnya menghasilkan ciri-ciri fizikal dan fisiologi ( fenotip). Asal usul istilah ini berasal daripada penyatuan "gen" dan "kromosom".

Dalam sel diploid (2n), iaitu, di mana terdapat pasangan kromosom homolog, keseluruhan genom organisma ditemui dalam dua salinan keseluruhan, manakala dalam sel haploid (n) hanya satu salinan ditemui.

Yang terakhir ialah kes gamet atau sel seks, yang menyediakan separuh daripada beban genetik yang baru individu, melengkapkannya dengan gamet lain (lelaki dan perempuan) untuk membina individu baharu secara genetik.

Kejuruteraan genetik dan terapi gen

Manipulasi genetik digunakan dalam perubatan dan dalam industri pertanian.

Memandangkan fungsi gen semakin dikenali, genom keseluruhan spesies telah dinyahkod dan alat teknologi tersedia untuk campur tangan dalam maklumat genetik.

Pada masa ini, pilihan bioteknologi baru telah dilahirkan, seperti kejuruteraan genetik (atau manipulasi genetik) dan terapi gen, untuk menamakan dua kes terkenal.

Kejuruteraan genetik mengejar "pengaturcaraan" daripada organisma organisma hidup dengan memanipulasi (menambah, memadam, dll.) kod genetiknya. Untuk ini, ia digunakan nanoteknologi atau beberapa virus dimanipulasi secara genetik.

Oleh itu, adalah mungkin untuk mendapatkan spesies haiwan atau sayur-sayuran dengan fenotip yang dikehendaki, dalam versi pembiakan terpilih yang lebih ekstrem (yang kami lakukan dengan haiwan domestik). Kejuruteraan genetik memainkan peranan penting dalam industri Makanan, pada berkebun, yang penternakan lembu, dan lain-lain.

Untuk bahagiannya, terapi gen ialah a kaedah menyerang doktor untuk penyakit yang tidak boleh diubati seperti kanser atau keturunan, seperti Sindrom Wiskott-Aldrich. Ia terdiri daripada pemasukan unsur dalam genom individu, secara langsung dalam sel atau tisu mereka.

Sebagai contoh, dalam kes tumor, gen "bunuh diri" dimasukkan ke dalam sel yang tidak normal yang menyebabkan mereka hancur sendiri, menyebabkan kanser membunuh dirinya semasa ia membiak. Teknik ini, walau bagaimanapun, masih dalam peringkat percubaan dan/atau awal.