Myopati

Miopati adalah penyakit otot. Dalam kebanyakan kes, otot rangka yang dililit terjejas. Distrofi otot atau sindrom myotonik, misalnya, tergolong dalam kumpulan miopati.

Apa itu miopati?

Kelemahan otot adalah ciri khas semua miopati. Dengan distrofi otot, selain kelemahan otot progresif, kemerosotan otot berlaku.
© Anatomi Insider - stock.adobe.com

Istilah Myopati berasal dari bahasa Yunani dan bermaksud sakit otot. Oleh itu, miopati adalah penyakit otot. Mereka biasanya mempengaruhi otot-otot kerangka yang dililit. Tetapi penyakit otot jantung, yang disebut kardiomiopati, tergolong dalam kumpulan miopati.

Miopati mesti dibezakan dari gambar klinikal lain yang juga berkaitan dengan kelemahan otot. Contohnya, sklerosis lateral amyotrophic atau atrofi otot tulang belakang bukanlah miopati. Mereka tergolong dalam penyakit neuron motor. Miopati boleh dibahagikan kepada miopati primer dan sekunder.

sebab-sebab

Miopati primer terutamanya berdasarkan penyakit otot. Oleh itu, mereka tidak berdasarkan penyakit lain. Distrofi otot tergolong dalam miopati primer degeneratif. Ini termasuk:

• distrofi girdle,
• distrofi otot facioscapulohumeral
• distrofi otot kongenital.

Sebilangan besar distrofi otot adalah genetik. Sindrom myotonik seperti distrofi myotonik jenis 1, distrofi myotonik jenis 2, Paramyotonia congenita Eulenburg atau myotonia congenita Thomsen juga diwarisi. Miopati kongenital muncul pada bayi baru lahir. Gejala seperti myopathy nemalin, myopathy inti pusat atau myopathy dengan disproporsi jenis serat kongenital juga disebabkan oleh kecacatan genetik.

Perkara yang sama berlaku untuk miopati mitokondria.Oleh kerana [[[mutasi]] dalam DNA mitokondria, mitokondria berkurang atau berubah. Ini membawa kepada gangguan metabolisme tenaga dalam organel sel. Miopati juga berlaku dalam konteks penyakit lain yang mendasari. Gangguan otot ini juga dikenali sebagai myopathies sekunder. Miopati sekunder sering kali disebabkan oleh penyakit sistem endokrin.

Ia berlaku dalam kes hipertiroidisme atau hipotiroidisme, penyakit Cushing dan penyakit kelenjar paratiroid (hipo atau hiperparatiroidisme (kelenjar paratiroid yang terlalu aktif)). Penyakit metabolik juga dapat membuat diri mereka dirasakan melalui miopati. Otot memerlukan banyak tenaga. Oleh itu, gangguan metabolisme tenaga menampakkan diri pada otot. Penyakit penting di sini adalah penyakit penyimpanan lipid atau penyakit penyimpanan glikogen.

Miopati juga boleh disebabkan oleh kekurangan nutrien. Penyakit otot berlaku dengan kekurangan vitamin D atau dengan kekurangan selenium. Miopati radang timbul akibat penyakit autoimun atau penyakit berjangkit. Trichinosis adalah penyakit berjangkit yang sering mengakibatkan miopati. Penyakit autoimun dengan miopati adalah polymyositis dan inklusi badan myositis, tetapi miopati juga boleh dipicu oleh ubat-ubatan, penyalahgunaan alkohol, atau toksin eksogen lain.

Gejala, penyakit & tanda

Kelemahan otot adalah ciri khas semua miopati. Dengan distrofi otot, selain kelemahan otot progresif, kemerosotan otot berlaku. Miopati kongenital bermula sejurus selepas kelahiran atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Otot berkembang terlalu perlahan atau tidak lengkap. Anak-anak tidak boleh menggunakan otot untuk melawan graviti.

Sindrom myotonik dicirikan oleh fasa ketegangan yang berpanjangan secara patologi pada otot. Miopati keradangan didasarkan pada proses keradangan. Selain kelemahan otot, otot menjadi merah dan terlalu panas. Kesakitan juga mungkin. Sekiranya otot jantung terjejas oleh miopati, pengaliran rangsangan terganggu. Hasilnya adalah aritmia jantung.

Akibat miopati mitokondria, fungsi otak dapat disekat. Anda mungkin mengalami simptom seperti strok. Fenomena ini juga dikenali sebagai sindrom MELAS. Miopati mitokondria adalah penyakit multisistem. Mata atau telinga dalam juga boleh terkena. Kerosakan pada retina dan saraf optik boleh menyebabkan kebutaan. Perkembangan diabetes mellitus juga disukai oleh miopati mitokondria.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kelemahan otot sebagai sindrom ciri memberikan petunjuk pertama mengenai miopati. Dalam anamnesis terperinci, doktor menjelaskan kemungkinan faktor risiko atau penyebabnya. Sekiranya disyaki gangguan otot, makmal darah boleh dilakukan. Dalam distrofi otot, kreatin kinase (CK) dalam serum darah meningkat. Ini meningkat apabila serat otot rangka pecah.

Peningkatan kreatin kinase dalam darah disebut hypercreatinemia. Aspartate aminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT) dan lactate dehydrogenase (LDH) juga meningkat, tetapi ia tidak sensitif dan spesifik seperti serum creatine kinase. Tahap nilai kreatin kinase berbeza dengan ketara antara distrofi otot individu. Oleh itu, nilainya juga dapat digunakan untuk diagnosis pembezaan.

Biopsi otot dilakukan untuk mengesahkan diagnosis kebanyakan myopathies. Bergantung pada jenis penyakit, struktur khas yang berbeza muncul dalam pemeriksaan histologi.

Komplikasi

Myopathy terutamanya menyebabkan kelemahan otot yang teruk. Ketahanan mereka yang terjejas turun dengan ketara dan terdapat sekatan teruk dalam kehidupan seharian. Mereka yang terjejas kelihatan letih dan keletihan kerana sakit dan tidak lagi dapat melakukan aktiviti seharian. Bukan perkara biasa bagi miopati menyebabkan masalah jantung, yang boleh menyebabkan gangguan pada irama jantung.

Dalam keadaan terburuk, orang yang terkena bencana juga boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba akibat aduan ini. Gejala di jantung terus memberi kesan negatif terhadap pengaliran rangsangan. Dalam beberapa kes, miopati membawa kepada kelumpuhan dan keterbatasan sensitiviti selanjutnya. Kemahiran motorik juga boleh terjejas secara negatif oleh penyakit ini. Mereka yang terjejas terus menderita diabetes tidak jarang.

Rawatan miopati boleh berlaku dengan bantuan ubat-ubatan dan melalui terapi dan senaman. Ini dapat mengehadkan dan mengurangkan banyak aduan. Namun, sebagai peraturan, tidak dapat diramalkan apakah penyembuhan lengkap akan berlaku. Komplikasi boleh timbul sekiranya tumor juga berkembang. Ini boleh mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Seorang doktor harus menjelaskan apa-apa perasaan umum yang berterusan atau kelemahan dalaman. Sekiranya terdapat gangguan metabolisme atau ketidakteraturan dalam irama jantung, doktor harus dikunjungi untuk menjelaskan penyebabnya. Gangguan tidur, kekurangan tumpuan dan defisit perhatian, dan penurunan prestasi umum harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya peningkatan keperluan tenaga, keletihan cepat atau ketahanan yang lebih rendah, terdapat gangguan kesihatan yang harus diperjelaskan. Sekiranya terdapat disfungsi umum, gangguan penglihatan atau pendengaran, doktor diperlukan.

Kerengsaan dalaman, gangguan deria, kebas pada kulit dan hipersensitiviti terhadap suhu atau sentuhan harus dibincangkan dengan doktor. Keradangan otot, peningkatan haba dalaman, peningkatan keperluan cecair dan sakit kepala adalah tanda-tanda organisma untuk penyakit yang ada. Sekiranya terdapat gangguan dalam kesedaran, kelemahan otot atau malaise, perlu berjumpa doktor. Perubahan warna pada kulit adalah peringatan dan harus disampaikan kepada doktor.

Palpitasi, gangguan tidur, kegelisahan dan kelainan emosi juga harus dibincangkan dengan doktor. Dengan perubahan tingkah laku, penampilan depresif atau perubahan mood, sekuela dapat terjadi, yang harus dipertimbangkan ketika membuat diagnosis. Mereka secara tidak langsung dapat memperburuk penyakit yang ada atau mencetuskan gangguan lain yang harus dirawat.

Terapi & Rawatan

Miopati primer biasanya tidak dapat dirawat secara kausal kerana ia berdasarkan kecacatan genetik. Bergantung pada miopati, ubat yang berbeza digunakan untuk merawat gejala. Fisioterapi juga dapat membantu mereka yang terjejas. Dalam kes miopati sekunder, fokus utama adalah merawat penyakit yang mendasari. Hipotiroidisme dirawat dengan persediaan hormon tiroid.

Dalam kes hipertiroidisme, ubat anti-tiroid diberikan. Penyakit Cushing dirawat dengan glukokortikoid sintetik. Sekiranya sindrom Cushing disebabkan oleh tumor, sudah tentu ia mesti dikeluarkan. Sekiranya miopati berkhasiat, penggantian nutrien diperlukan. Miopati dengan penglibatan jantung biasanya dirawat dengan ubat kardio-tonik dan antiaritmia.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

Prospek & ramalan

Miopati tidak mungkin sembuh sepenuhnya hingga tahun-tahun akan datang, apabila terdapat kemajuan dalam genetik. Dengan beberapa bentuk miopati, prospek penyembuhan agak buruk, kerana terdapat kes-kes yang membawa maut. Ini terutama berlaku pada anak-anak dan bayi yang baru lahir yang dilahirkan dengan miopati kongenital dan gangguan kesihatan lain pada masa yang sama.

Sebaliknya, ada yang terkena miopati yang hanya menunjukkan simptom yang minimum dan yang mempunyai jangka hayat yang normal. Miopati yang lebih ringan ini tidak berkembang dan dapat diatasi dengan baik dengan kaedah rawatan moden sekarang. Kanak-kanak yang terjejas juga dapat menyesuaikan diri dengan beberapa bentuk miopati hingga dewasa dan sering mengatasi usia tua.

Khususnya, jangka hayat dan kualiti hidup pesakit dengan pembaziran otot kongenital dan bukan kongenital telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir. Aduan yang mengancam nyawa sangat jarang berlaku dan hanya berlaku dalam kes terpencil. Sebilangan besar miopati pada masa ini menunjukkan peningkatan jumlah pemulihan dan peningkatan kesejahteraan yang ketara, walaupun penyembuhannya tidak selalu mungkin. Oleh itu, prognosis miopati sangat berbeza dan berbeza. Sebagai tambahan, miopati setakat ini hanya dapat dirawat secara kausal atau, bergantung pada jenisnya, hanya secara simptomatik.

pencegahan

Miopati primer diwarisi. Pencegahan tidak mungkin dilakukan di sini. Miopati sekunder dapat dicegah dengan pengesanan awal dan rawatan penyakit yang mendasari. Bekalan nutrien dan vitamin yang mencukupi seperti vitamin D atau selenium dapat mencegah miopati berkhasiat.

Penjagaan Selepas

Dalam kes miopati, langkah-langkah atau kemungkinan rawatan susulan langsung jelas terhad dalam kebanyakan kes. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya aduan dan komplikasi lain. Sebagai peraturan, ia tidak dapat sembuh secara bebas, jadi rawatan oleh doktor selalu diperlukan.

Semakin awal doktor berkonsultasi dalam kes miopati, semakin baik perjalanan penyakit ini, sebagai peraturan, sehingga diagnosis awal berada di latar depan. Sebagai peraturan, pesakit dengan miopati bergantung pada pengambilan pelbagai ubat.

Penting untuk memastikan dos dan pengambilan yang betul. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan kawalan berkala oleh doktor agar tumor selanjutnya dapat dikesan pada peringkat awal. Miopati boleh menyebabkan jangka hayat pesakit berkurang, di mana perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada bentuk penyakit yang tepat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Untuk miopati genetik, rawatan hanya dapat melegakan gejala dan bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup. Ini termasuk penyertaan berkala dalam fisioterapi. Terutama dengan senamrobik air, hasil yang sangat baik dapat dicapai di kawasan pembinaan otot. Diet yang seimbang dan keseimbangan yang sihat antara tekanan dan kelonggaran secara amnya menyokong.

Dalam kes myopathy sekunder, penyakit yang mendasari dapat diatasi dan kelemahan otot dapat dihilangkan. Mereka yang terjejas harus terlebih dahulu memeriksa penggunaan dadah, alkohol dan perangsang lain. Sekiranya terdapat kekurangan pemakanan, ini mesti dikompensasi oleh mereka yang terjejas oleh pemakanan yang disasarkan. Terapi nutrien yang disasarkan juga dapat digunakan. Pengambilan selenium terbukti dapat membantu mengatasi kelemahan otot ini. Selenium juga disyorkan sebagai makanan tambahan untuk pengambilan hormon sekiranya tiroid kurang aktif. Gaya hidup sihat dengan tidur yang cukup, penghidratan dan pengurangan tekanan (latihan autogenik, yoga) sangat penting, terutama dengan penyakit autoimun yang ada.

Oleh kerana miopati biasanya diwarisi dan gejala sudah jelas pada anak-anak kecil, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus meminta nasihat pada peringkat awal atau meminta sokongan mereka sendiri dalam kumpulan bantuan diri atau sokongan psikologi. Beban emosi bagi mereka yang terjejas dan ibu bapa mereka tidak boleh dipandang rendah. Keluarga yang terjejas juga boleh meminta sokongan rumah tangga dari syarikat insurans kesihatan berkanun.