Neurofibromatosis

Neurofibromatose adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan yang mempunyai kesamaan perkembangan neurofibromas. Ini adalah tumor saraf jinak.

Apa itu neurofibromatosis?

Sebagai penyakit keturunan, neurofibromatosis sering kali agak ringan, tetapi juga boleh memberi kesan yang sangat serius. Atas sebab ini, pemeriksaan perubatan harus dilakukan pada anak untuk mengenal pasti kemungkinan komplikasi dengan cepat. Sebagai
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Di bawah istilah Neurofibromatosis terdapat sehingga lapan gambar klinikal. Walau bagaimanapun, hanya dua yang penting: neurofibromatosis jenis 1 (juga dikenali sebagai "penyakit Recklinghausen") dan neurofibromatosis jenis 2.

Oleh kerana neurofibromatosis disebabkan oleh tumor saraf, ia dicirikan oleh pelbagai ciri: Gejala tidak terhad pada kawasan tertentu badan, tetapi secara teorinya dapat menampakkan diri di mana sahaja di dalam dan di dalam badan. Walau bagaimanapun, beberapa gejala adalah ciri neurofibromatosis. Noda kopi susu yang disebut muncul pada kulit pada neurofibromatosis jenis 1 dan jenis 2.

Perubahan pada mata juga sering terjadi: nodul pada iris, yang disebut nodul Lisch, menunjukkan tumor pada mata. Kekurangan dalam persepsi deria, terutama pendengaran, juga menentukan neurofibromatosis - fungsi sistem saraf sebahagiannya terganggu oleh pembentukan tumor.

Salah satu ciri penentu neurofibromatosis jenis 1 adalah berlakunya "fenomena butang loceng". Dalam kes ini, neurofibromas membentuk simpul lembut yang dapat ditekan dengan jari seolah-olah ada lubang di dalamnya.

Pada neurofibromatosis jenis 2, tumor juga sering dapat dilihat dan dirasakan melalui kulit; Di samping itu, perubahan rangka juga boleh berlaku di sini, seperti ubah bentuk tulang belakang yang teruk. Akibatnya, aduan ortopedik biasanya timbul.

sebab-sebab

Punca Neurofibromatosis disebabkan oleh penyakit keturunan: Kecacatan pada kromosom 17 bertanggungjawab untuk neurofibromatosis jenis 1, dan gen pada kromosom 22 untuk neurofibromatosis jenis 2. Penyakit ini diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Oleh itu, satu alel yang membawa penyakit cukup untuk neurofibromatosis diteruskan.

Kecacatan genetik membawa kepada pembentukan tumor jinak yang tidak mempunyai metastasis. Tumor terbentuk dari sel Schwann, yang terutama mengelilingi akson sel saraf dan dengan itu mengasingkannya secara elektrik. Tumor lain juga berkembang dari bahagian tisu penghubung endo dan perineural.

Pembentukan tumor dalam sistem saraf dapat merosakkan fungsinya, yang menjelaskan banyak gejala neurofibromatosis. Dalam konteks neurofibromatosis tipe 1, neurofibromas (tumor saraf) terbentuk, yang mempengaruhi sistem saraf pusat dan vegetatif. Berbeza dengan neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 terutama mempengaruhi sistem saraf pusat: tumor berkembang di otak dan / atau saraf tunjang.

Gejala, penyakit & tanda

Oleh kerana terdapat dua jenis penyakit ini, gejalanya juga berbeza. Jenis 1 dicirikan oleh nodul kulit coklat jinak, bujur, coklat muda (neurofibromas) yang sering dapat dilihat sejurus selepas kelahiran. Mereka terbentuk di kulit atau di sepanjang saraf. Pada awalnya mereka hanya muncul secara sporadis, dalam perjalanan selanjutnya mereka dapat menutup seluruh tubuh. Mereka juga dikenali sebagai café-au-lait (noda kopi susu) kerana warnanya.

Nodul pada saraf kadang-kadang dapat dilihat melalui kulit dengan kilauan kebiruan. Sekiranya nodul ini tumbuh di iris mata, mereka dipanggil nodul Lisch. Manifestasi kulit dapat bervariasi dalam ukuran, beberapa ukuran hanya beberapa milimeter, yang lain beberapa sentimeter. Selain itu, bintik-bintik yang kelihatan serupa dengan jeragat terbentuk di ketiak dan di kawasan selangkangan.

Gejala lain seperti scoliosis, sawan epilepsi atau tumor pada saraf optik adalah mungkin. Neurofibromatosis jenis 2 jarang menunjukkan tanda-tanda kulit. Tumor saraf pendengaran lebih tipikal; mereka dipanggil neuroma akustik atau schwannoma dan biasanya hanya berkembang selepas baligh.

Mereka mempengaruhi pendengaran dan keseimbangan dan boleh mencetuskan tinnitus. Walau bagaimanapun, tumor juga boleh terbentuk pada saraf lain di sistem saraf pusat. Satu lagi kemungkinan gejala penyakit jenis 2 adalah mengaburkan lensa mata.

Diagnosis & kursus

Untuk mendiagnosis Neurofibromatosis terdapat simptom inti yang sedikit berbeza untuk jenis 1 dan jenis 2: Neurofibromatosis jenis 1 didiagnosis jika, selain kriteria lain, sekurang-kurangnya lima noda kopi susu dan tumor pada kulit (kulit) dapat dikesan.

Diagnosis neurofibromatosis jenis 2 dibuat apabila tumor jinak dijumpai pada kedua saraf pendengaran. Perjalanan penyakit ini berlangsung dengan perlahan: Kerana perkembangan tumor yang agak perlahan, neurofibromatosis tidak berlaku secara tiba-tiba, tetapi berkembang dengan perlahan. Keterukan penyakit ini sangat berbeza dan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Neurofibromatosis ringan pada sekitar 60% pesakit.

Komplikasi yang boleh berlaku akibat gejala penyakit ini merupakan risiko kesihatan tambahan: Contoh komplikasi yang mungkin berlaku adalah scoliosis dan kesakitan atau epilepsi yang berkaitan. Mereka memerlukan rawatan yang sesuai dan juga mesti dipantau.

Komplikasi

Sebagai penyakit keturunan, neurofibromatosis sering kali agak ringan, tetapi juga boleh memberi kesan yang sangat serius. Atas sebab ini, pemeriksaan perubatan harus dilakukan pada anak untuk mengenal pasti kemungkinan komplikasi dengan cepat. Kelengkungan tulang belakang (scoliosis), tumor otak atau tumor saraf optik diperhatikan sebagai komplikasi. Sekiranya pertumbuhan di bawah kulit (neurofibromas), sakit teruk dan gangguan neurologi mungkin berlaku.

Neurofibromatosis jenis I juga boleh menyebabkan sawan epilepsi. Selanjutnya, gangguan prestasi separa juga berlaku pada kanak-kanak. Ini berkaitan dengan kesukaran belajar pada kanak-kanak yang mempunyai kecerdasan normal. Mengesan kemungkinan komplikasi pada masa yang tepat dapat membantu mengelakkan masalah di kemudian hari. Tidak ada pernyataan yang dapat dibuat mengenai perkembangan neurofibromatosis lebih lanjut kerana perkembangannya berbeza pada setiap orang.

Selain kursus ringan, kursus yang sangat sukar dan rumit juga boleh dilakukan. Walaupun sebahagian daripada mereka yang terkena neurofibromatosis tipe I sering hanya mengalami beberapa bintik pigmen pada awalnya, yang lain boleh terkena tumor pada awal bayi. Pada neurofibromatosis jenis II, kursus selanjutnya juga sukar untuk diramalkan. Secara umum, bagaimanapun, jumlah tumor meningkat sepanjang hayat. Secara keseluruhan, dengan kedua-dua bentuk penyakit ini, risiko terkena tumor ganas meningkat ketika penyakit ini berkembang.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya perubahan kulit atau keabnormalan diperhatikan pada bayi baru lahir sebaik sahaja dilahirkan, mereka harus dijelaskan oleh doktor dan anggota pasukan pakar kebidanan. Benjolan pada kulit, pembentukan pigmen, atau perubahan warna mesti diperiksa. Khususnya, penyakit serius atau mengancam nyawa dikecualikan dalam pelbagai ujian. Sekiranya keunikan penampilan kulit meningkat pada minggu dan bulan setelah kelahiran, lawatan pemeriksaan dengan doktor harus dilakukan.

Bintik-bintik pada kulit yang merebak ke seluruh kawasan badan dianggap tidak biasa dan harus disampaikan kepada doktor. Perubahan kulit serupa dengan bintik-bintik yang diketahui dan tidak berbahaya, tetapi masih dapat dibezakan dan dibatasi dengan jelas. Bengkak, sakit atau tingkah laku yang tidak biasa pada keturunan adalah tanda-tanda masalah kesihatan yang mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya orang yang berkenaan menderita gangguan persepsi deria, gangguan penglihatan atau serangan epilepsi dalam proses pertumbuhan dan perkembangan selanjutnya, ada sebab yang perlu dikhawatirkan.

Pengurangan kemampuan pendengaran dapat dianggap sebagai isyarat amaran. Sekiranya berlakunya penyelewengan atau peningkatan intensiti, doktor mesti segera berjumpa. Sekiranya terdapat perubahan pada sistem kerangka, benjolan yang teraba di bawah kulit atau ubah bentuk tulang belakang, lawatan ke doktor diperlukan secepat mungkin.

Rawatan & Terapi

Sejak Neurofibromatosis Sekiranya penyakit itu bunuh diri, rawatannya terhad kepada pembedahan tumor dan rawatan penyakit seterusnya. Khususnya, tumor saraf pendengaran dapat dikeluarkan pada tahap awal dengan beberapa kejayaan. Di samping itu, tidak ada pilihan terapi yang berkesan.

Prospek & ramalan

Neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Para saintis dapat menentukan penyebab kecacatan genetik. Oleh kerana genetik manusia tidak dapat diubah mengikut kehendak undang-undang semasa, pendekatan rawatan memberi tumpuan untuk mengurangkan gejala pesakit yang dinyatakan secara individu.

Rawatan disarankan kerana penyakit ini dikaitkan dengan pertumbuhan tisu dan kejang.Kaedah penyembuhan alternatif atau kekuatan penyembuhan diri organisma tidak mencukupi untuk mencapai peningkatan kesihatan jangka panjang. Sebagai tambahan, risiko kemalangan umum meningkat bagi sesetengah pesakit dengan gangguan keseimbangan atau gangguan pendengaran atau penglihatan yang ada. Anda harus diberi sokongan terbaik dalam kehidupan seharian untuk mengelakkan penyakit sekunder atau komplikasi yang tidak diingini.

Hasil terbaik dicapai dengan diagnosis awal dan rawatan awal. Bergantung pada gejala yang timbul, kaedah terapi individu digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas dengan ketara. Mengatasi penyakit dipelajari sehingga keadaan tekanan emosi dijaga serendah mungkin.

Lawatan berkala ke doktor diperlukan sepanjang jangka hayat. Di samping itu, pesakit harus menjalani campur tangan pembedahan berulang agar tumor dapat dikeluarkan. Jika tidak, mereka boleh merosakkan tisu di sekitarnya atau mengakibatkan gangguan fungsi organisma dan seterusnya akan menyebabkan kemerosotan kesihatan.

pencegahan

Pencegahan Neurofibromatosis juga tidak mungkin. Walau bagaimanapun, pengesanan awal sangat penting untuk mengelakkan manifestasi yang lebih teruk atau mengurangkan gejala.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas mempunyai sedikit pilihan untuk rawatan susulan langsung. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor seawal mungkin untuk mengelakkan komplikasi atau aduan daripada berlaku.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya kerana ia adalah penyakit genetik. Sekiranya mereka yang terjejas ingin mempunyai anak, mungkin disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik dan nasihat untuk mencegah neurofibromatosis berulang. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat yang berbeza.

Pertama dan utama, pengambilan biasa dan dos yang betul memberi kesan positif kepada kursus selanjutnya. Tidak jarang, sokongan psikologi orang-orang yang dipengaruhi oleh keluarga sendiri juga sangat penting, di mana perbincangan yang penuh kasih sayang dan intensif dapat memberi kesan positif pada kursus selanjutnya.

Langkah-langkah fisioterapi juga sangat penting. Mereka yang terjejas dapat mengulangi banyak latihan di rumah. Neurofibromatosis biasanya tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sekiranya neurofibromatosis didiagnosis, tindakan yang paling penting diambil adalah memantau gejala secara dekat. Doktor yang bertanggungjawab akan memulakan langkah rawatan selanjutnya agar tumor dapat dikeluarkan dengan cepat.

Selepas operasi, orang yang terjejas harus menenangkannya. Penting untuk tidak mendedahkan kulit kepada tekanan lebih lanjut, misalnya dari syampu atau pakaian yang menjengkelkan. Kebersihan diri yang ketat juga mesti dipatuhi dalam kehidupan seharian. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memastikan bahawa linen tempat tidur selalu dicuci dan lantai dan permukaan rumah dibersihkan setiap hari. Langkah-langkah selanjutnya adalah membawa anak ke pemeriksaan perubatan secara berkala. Ini membolehkan perjalanan penyakit dipantau dan langkah-langkah yang perlu diambil sekiranya berlaku komplikasi.

Oleh kerana neurofibromatosis sering berlaku teruk, anda juga harus berjumpa dengan ahli terapi. Profesional boleh menyokong ibu bapa dengan menunjukkan cara untuk mengatasi tekanan. Dia juga dapat menjalin hubungan dengan kumpulan pertolongan diri. Ibu bapa yang terjejas didengar di sana dan belajar dari saudara-mara lain bagaimana mereka dapat menangani penyakit anak.