Sindrom Okihiro

The Sindrom Okihiro adalah kompleks malformasi yang terutama mempengaruhi bahagian atas kaki. Kecacatan ini dikaitkan dengan anomali Duane, yang tidak dapat dilihat oleh pesakit. Rawatan hanya bersifat simtomatik dan biasanya terdiri daripada pembetulan pembedahan terhadap gejala individu.

Apa itu Sindrom Okihiro?

Sindrom malformasi adalah penyakit kongenital yang menampakkan diri sebagai kompleks kecacatan dari pelbagai bahagian badan. The Sindrom Okihiro adalah salah satu sindrom kepincangan. Di dunia berbahasa Inggeris, kompleks kecacatan disebut Sindrom Duane Radial Ray ditetapkan.

Gejala sindrom terutamanya mempengaruhi anggota atas dan secara khasnya dikaitkan dengan anomali Duane pada mata. Penyebaran tepat sindrom tidak diketahui. Walau bagaimanapun, dianggarkan bahawa ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku dengan perkiraan prevalensi paling banyak satu orang yang terkena pada 100,000 orang.

Kecacatan tersebut muncul dengan segera setelah dilahirkan dan mempunyai asas keturunan. Pewarisan sepadan dengan pewarisan dominan autosomal. Warisan tidak dapat dikesan dalam semua kes. Walaupun keturunan umum, kompleks gejala mungkin berdasarkan mutasi genetik baru sebagai penyebabnya dalam banyak kes.

sebab-sebab

Sindrom Okihiro disebabkan oleh mutasi genetik pada gen SALL4 pada kromosom 20 pada gen lokis q13.13 hingga 13.2. Embropati thalidomide thalidomide disebabkan oleh kecacatan genetik pada gen yang sama. Dalam kebanyakan kes, kecacatan genetik dalam sindrom Okihiro sesuai dengan mutasi gen yang baru, tetapi ia juga boleh berlaku pada keluarga.

Gen SALL4 memberi kod untuk faktor transkripsi dengan nama yang sama, yang mengandungi arahan untuk biosintesis protein. Faktor transkripsi mengikat kawasan tertentu DNA dan memastikan fungsi dan aktiviti gen yang sesuai terkawal. Mutasi dalam gen SALL4 menghalang satu salinan gen dalam setiap sel badan daripada mensintesis protein.

Sejauh mana hubungan ini dengan gejala individu sindrom Okihiro ada kaitannya sejauh ini tidak jelas. Pengaruh faktor luaran terhadap mutasi kausal gen belum diperjelaskan.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit dengan sindrom Okihiro menderita kompleks gejala klinikal, yang kebanyakannya menampakkan diri sebagai cacat anggota badan atas. Kecacatan ini sering dikelirukan dengan sindrom Holt-Oram. Pelbagai malformasi dalam sindrom Okihiro dikaitkan dengan anomali Duane yang disebut.

Ini adalah sejenis gejala strabismus khas. Pesakit tidak dapat melihat ke luar. Kecacatan anggota badan pada sindrom terutamanya mempengaruhi ibu jari. Manifestasi yang mungkin adalah, misalnya, struktur ibu jari tiga kali lipat, tetapi ibu jari yang kurang berkembang juga dapat dibayangkan.

Berbeza dengan sindrom Holt-Oram, ibu jari pada sindrom Okihiro juga boleh berada dalam bentuk lebihan dan dengan itu sesuai dengan polidaktis pra-aksial. Biasanya malformasi ibu jari pesakit berkaitan dengan jari-jari. Bahagian atas anggota badan dipendekkan dalam banyak kes. Dalam beberapa kes, pemendekan ini meluas ke phocomelia.

Sebagai tambahan kepada malformasi ini, kerapuhan buah pinggang atau kedudukan organ ini tidak biasa. Gangguan pendengaran dan kecacatan telinga berlaku pada sekitar seperlima pesakit. Kecacatan pada kaki juga berlaku. Kecacatan jantung kebanyakannya mempengaruhi septum atrium atau sesuai dengan kecacatan septum ventrikel. Kekurangan hormon pertumbuhan, perawakan pendek dan atresia dubur diperhatikan kurang kerap pada pesakit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor pertama kali mengesyaki sindrom Okihiro melalui diagnosis visual kerana ciri-ciri kecacatan anggota badan atas. Pengimejan buah pinggang dan jantung dapat menguatkan lagi kecurigaan. Sindrom seperti embroopati thalidomide (thalidomide), sindrom Holt-Oram dan sindrom Townes-Brocks boleh dikecualikan daripada diagnosis pembezaan.

Sebagai tambahan, sindrom Okihiro mesti dibezakan dengan sindrom trombositopenia-absen-radius dalam diagnosis pembezaan. Dalam beberapa sindrom yang disebutkan, pembezaan ini hanya mungkin dilakukan melalui satu gejala. Jangka hayat pesakit dengan sindrom Okihiro tidak lagi berkurang. Keterukan malformasi organik menentukan prognosis dalam setiap kes individu.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Okihiro, pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini membatasi kehidupan seharian dan kualiti hidup mereka yang terjejas, sehingga gangguan mental atau kemurungan juga dapat terjadi. Ia boleh mengusik atau menggertak, terutama di kalangan kanak-kanak dan orang muda. Kecacatan sindrom Okihiro terutamanya mempengaruhi anggota badan dan boleh menyebabkan sekatan pergerakan yang teruk.

Jari juga terjejas, sehingga anak-anak terhalang dalam perkembangannya.Selanjutnya, pesakit mengalami cacat telinga akibat sindrom dan juga dari pelbagai masalah pendengaran. Perawakan pendek atau perkembangan yang tertangguh juga boleh berlaku pada sindrom ini.

Oleh itu, anak-anak sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka. Walaupun pada masa dewasa, ia boleh menyebabkan pelbagai komplikasi atau keluhan. Rawatan penyebab sindrom Okihiro tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, kebanyakan malformasi dapat diperbaiki secara pembedahan. Biasanya tidak ada komplikasi. Selanjutnya, jangka hayat pesakit biasanya tidak dikurangkan oleh sindrom.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Okihiro biasanya didiagnosis sebaik sahaja anak dilahirkan dan selalu memerlukan rawatan perubatan. Pelbagai masalah dan masalah visual mesti diperiksa dan dirawat oleh pakar masing-masing. Untuk tujuan ini, ibu bapa harus berbincang dengan doktor keluarga atau pakar pediatrik mereka, yang boleh mengesyorkan doktor yang sesuai. Semasa rawatan sindrom Okihiro, rundingan rapat dengan doktor juga diperlukan agar sebarang aduan dan kesan sampingan dapat ditanggapi dengan cepat. Sekiranya kanak-kanak mengalami kecacatan anggota badan yang teruk, pakar bedah ortopedik juga mesti mendapatkan nasihat. Fisioterapi biasa kemudian ditunjukkan.

Bergantung pada keparahan penyakit, langkah fisioterapeutik lebih lanjut diperlukan, misalnya untuk meningkatkan postur atau kemahiran motor. Kanak-kanak yang mengalami simptom memerlukan pertolongan doktor sepanjang hayat mereka. Contohnya, fungsi ginjal mesti dipantau secara berterusan.

Dalam perjalanan hidup, ada juga keluhan telinga dan mata, yang mesti didiagnosis dan dirawat pada tahap awal. Sesiapa sahaja yang terkena penyakit mereka sendiri atau mempunyai kes penyakit dalam keluarga mereka harus menjalani pemeriksaan awal jika mereka hamil. Dengan cara ini dapat ditentukan sama ada keturunannya juga menderita sindrom Okihiro.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal pada masa ini tidak tersedia untuk orang dengan sindrom Okihiro. Atas sebab ini, sindrom ini selama ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Pendekatan terapi gen akan menjadi satu-satunya pilihan yang mungkin untuk rawatan kausal, kerana mereka dapat menghilangkan penyebab genetik. Walau bagaimanapun, pendekatan ini belum dalam fasa klinikal. Oleh itu, sindrom Okihiro mesti diatasi secara simptomatik.

Terapi bergantung pada gejala dan keparahannya dalam kes individu. Dari segi terapi, fokus utama pada awalnya adalah untuk memperbaiki kecacatan jantung. Pembetulan ini invasif. Oleh kerana kebanyakannya cacat jantung ringan, terdapat banyak prosedur pembetulan standard. Fungsi buah pinggang pesakit mesti dipantau dengan kerap.

Sekiranya gangguan fungsi ginjal berlaku kerana ketidaksejajaran, sindrom ini juga dapat dihilangkan dengan prosedur pembedahan di mana ginjal diposisikan semula. Kerosakan buah pinggang yang berkaitan dengan bentuk hanya dapat diatasi dengan pemindahan. Sebagai tambahan kepada malformasi organik, malformasi ekstremitas juga dirawat secara pembedahan.

Di samping itu, operasi juling biasanya dilakukan untuk mengatasi anomali Duane. Sekiranya ujian pendengaran menunjukkan penurunan persepsi pendengaran, pemasangan implan dapat memperbaiki gejala ini. Bentuk sindrom Okihiro yang sangat ringan mungkin tidak memerlukan campur tangan invasif.

Prospek & ramalan

Walaupun pelbagai kerosakan boleh berlaku pada sindrom Okihiro yang disebabkan oleh genetik, prognosis bagi mereka yang terkena penyakit secara keseluruhan baik. Sebilangan besar malformasi yang disebabkan oleh mutasi spontan dapat diperbaiki secara pembedahan atau terapi. Jangka hayat mereka yang terkena sindrom Okihiro rata-rata setara dengan semua orang lain.

Apa yang perlu, bagaimanapun, adalah diagnosis menyeluruh. Ini mesti mengambil kira kemungkinan kesesuaian gejala pada penyakit serupa. Salah diagnosis boleh memburukkan prognosis. Sekiranya masalah pendengaran timbul kerana sindrom Okihiro, ini mesti diketahui pada peringkat awal. Kecacatan jantung atau mata yang menyipit biasanya dapat diperbaiki secara pembedahan. Sesuatu yang serupa juga berlaku sekiranya mutasi tersebut mengakibatkan kerosakan pada jari atau hujung kaki.

Oleh kerana kecacatan individu terdapat dalam tahap keparahan yang berbeza, pilihan pembetulan pembedahan dipengaruhi oleh ini. Kadang-kadang terdapat sekatan tetap pada pergerakan, perawakan pendek atau jari yang hilang. Kerosakan tersebut tidak dapat diperbaiki walaupun terdapat pilihan perubatan moden. Mereka yang terjejas sering memerlukan sokongan seumur hidup.

Masalah lain ialah buli di sekolah boleh berlaku kerana penampilan anak-anak yang berbeza. Dalam kes sedemikian, penyakit mental, perasaan rendah diri, atau kemurungan kadang-kadang berlaku. Semakin baik hasil rawatan simptomatik dan tindakan pembedahan, semakin positif prognosis bagi mereka yang terjejas.

pencegahan

Faktor luaran yang mempengaruhi perkembangan sindrom Okihiro belum diketahui. Kerana itu, sindrom ini sukar dicegah. Satu-satunya langkah pencegahan setakat ini adalah kaunseling genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Okihiro sangat sedikit atau tidak ada tindakan susulan khas yang tersedia. Oleh kerana ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, orang yang terjejas sebaiknya memulakan rawatan dengan sangat awal untuk mengelakkan gejala daripada memburuk atau komplikasi lain.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik boleh berguna untuk mencegah sindrom berulang. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Organ dalaman khususnya harus diperiksa secara berkala, kerana jantung dan ginjal khususnya boleh terjejas secara negatif oleh sindrom Okihiro.

Alat bantu dengar juga boleh digunakan untuk masalah pendengaran. Kanak-kanak dengan sindrom Okihiro perlu diberi sokongan khas dalam kehidupan mereka agar dapat mengatasi kehidupan seharian mereka sebaik mungkin. Di sini, perbualan penuh kasih sering diperlukan untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Penyakit ini dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas, walaupun ramalan umum untuk melanjutkan pelajaran biasanya tidak mungkin dilakukan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam sindrom Okihiro, rawatan memfokuskan diri pada merawat kecacatan individu secara pembedahan dan memberi sokongan terapeutik bagi mereka yang terjejas. Orang yang sakit dapat menyumbang kepada pemulihan yang cepat dengan memerhatikan kebersihan diri yang baik setelah campur tangan pembedahan dan mengikuti arahan doktor mengenai aktiviti fizikal dan langkah-langkah diet.

Secara amnya, diet kaya protein dengan vitamin dan mineral yang mencukupi dianjurkan, kerana bahan-bahan ini mendorong penyembuhan luka dan dengan itu memastikan penyembuhan cepat. Kafein, alkohol dan makanan pedas harus dielakkan selama beberapa hari hingga beberapa minggu pertama selepas prosedur. Orang yang telah mengalami beberapa kecacatan yang dirawat melalui pembedahan biasanya menderita parut yang kelihatan. Perbualan dengan ahli psikologi membantu memproses akibat penyakit dan untuk mengelakkan timbulnya aduan emosi yang serius.

Di kemudian hari, berguna untuk mendapatkan kaunseling genetik. Ibu bapa yang diharapkan khususnya harus mengetahui tentang risiko untuk anak pada peringkat awal dan, jika perlu, melakukan ujian genetik supaya persiapan yang diperlukan dapat dibuat sebelum anak dilahirkan.