Osteoonychodysplasia

The Osteoonychodysplasia adalah sindrom malformasi yang berkaitan dengan mutasi dengan penglibatan anggota badan yang dominan. Selain keabnormalan rangka, penglibatan ginjal dan mata adalah perkara biasa. Matlamat utama rawatan simptomatik adalah untuk menunda kegagalan buah pinggang peringkat akhir.

Apa itu osteoonychodysplasia?

Sindrom malformasi dicirikan oleh displasia pelbagai struktur anatomi. Dalam perubatan, displasia adalah kerosakan tisu atau organ. Manifestasi displastik, misalnya, kurang berkembang atau terlalu maju. The Osteoonychodysplasia adalah sindrom kecacatan kongenital dengan penglibatan ekstremiti yang dominan. Ia dikaitkan dengan pelbagai kecacatan dan gangguan fungsi pelbagai organ.

Penyakit yang terkenal dari kumpulan ini, misalnya, sindrom kuku-patella, yang dikaitkan dengan kecacatan kuku dan tulang. Sebagai subkumpulan osteoonchyodysplasias, sindrom kuku-patella berlaku dalam satu kes pada 50,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Kanak-kanak perempuan terjejas sama seperti kanak-kanak lelaki. Umur manifestasi dianggap sebagai usia balita.

Osteoonychodysplasia juga dipanggil Sindrom Turner-Kieser dan dikaitkan dengan keturunan. Penyakit keturunan pertama kali didokumentasikan pada tahun 20-an hingga 30-an. The Turner Amerika, Kieser Jerman dan Trauner dan Rieger dari Austria dianggap orang pertama yang menggambarkannya.

sebab-sebab

Osteoonychodysplasia adalah penyakit keturunan. Kompleks simptom diwarisi dalam mod pewarisan dominan autosomal. Oleh itu, perjanjian ibu bapa yang sakit jatuh sakit dengan risiko 50 peratus sindrom kecacatan. Oleh itu, dalam kebanyakan kes, pengumpulan keluarga diperhatikan. Walau bagaimanapun, kes sporadis juga diperhatikan.

Penyebab utama kedua varian adalah mutasi genetik, yang sesuai dengan mutasi baru jika terjadi secara sporadis. Mutasi nampaknya mempengaruhi gen LMX1B pada lengan kromosom 9. yang lebih panjang lokus gen adalah 9q34. Kajian terdahulu mengenai osteoonychodysplasia menunjukkan lebih daripada 80 mutasi gen yang sama sebagai penyebab penyakit ini. Gen LMX1B adalah faktor transkripsi untuk ekstremiti yang berasal dari kumpulan protein homeodomain LIM.

Protein ini terlibat dalam perkembangan ekstremitas serta perkembangan buah pinggang dan mata. Bergantung pada penglibatan buah pinggang, sindrom kuku-patella dikaitkan dengan alel yang berbeza. Mutasi gen LMX1B menyebabkan kehilangan fungsi faktor transkripsi, sehingga perkembangannya terganggu. Penyakit ini dikaitkan dengan sistem kumpulan darah AB0.

Gejala, penyakit & tanda

Pesakit Osteoonychodysplasia menderita struktur rangka yang cacat dengan gejala konduksi. Kerosakan tulang dan sendi mereka muncul pada sinar-X terutamanya sebagai patela yang kurang berkembang. Selalunya terdapat eksostosis tulang pada puncak iliac kanan atau tanduk posterior pelvis. Penglibatan patella mempengaruhi lebih daripada 90 peratus pesakit.

Kegagalan struktur sepenuhnya berlaku pada hampir satu perempat daripada semua kes. Patela yang kurang berkembang dan terkeluar sebahagiannya menjadikan lutut pesakit tidak stabil, sehingga perkembangan motor ditangguhkan dan kemungkinan terjatuh. Siku hanya dapat membawa pesakit ke sebutan atau supinasi ke tahap yang terhad. Kepala ceramah sering tersendat. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dikaitkan dengan arthrodysplasia siku.

Sendi anggota badan biasanya mampu mengalami hiperextensi. Laporan kes lain telah mendokumentasikan perubahan tulang seperti scoliosis, lekatan tulang rusuk, dan kuku yang kurang berkembang untuk sindrom tersebut. Dalam kes individu, gejala ini boleh dikaitkan dengan masalah buah pinggang, yang boleh mencetuskan proteinuria atau nefritis.

Gejala lain yang disertakan ialah hipotiroidisme, sindrom iritasi usus, gangguan kekurangan perhatian atau enamel gigi tipis. Gejala mata dan pendengaran sensori-saraf sering melengkapkan gambaran simtomatik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Doktor membuat diagnosis osteoonychodysplasia pertama yang disyaki melalui pengimejan sinar-x, yang menunjukkan perubahan ciri pada kerangka. Perubahan ciri pada membran bawah tanah glomerular juga sering dapat dikesan oleh optik elektron.

Analisis genetik molekul tidak diperlukan dalam kebanyakan kes, kerana gambaran klinikal tipikal sahaja yang membuktikan diagnosis pertama yang disyaki. Prognosis pesakit bergantung kepada keparahan kes individu. Sekiranya organ terlibat dengan teruk, sindrom ini boleh membawa maut.

Komplikasi

Oleh kerana osteoonychodysplasia adalah kompleks gejala pelbagai penyakit keturunan, risiko komplikasi bagi pesakit yang terkena adalah berbeza. Jangka hayat dalam sindrom kuku-patella yang disebut, yang dicirikan oleh ubah bentuk kuku dan tulang, tidak berkurang. Organ dalaman sering terlibat dalam bentuk osteoonychodysplasia lain.

Lebih 50 peratus pesakit mengalami kegagalan buah pinggang. Perjalanan penyakit buah pinggang secara khusus menentukan prognosis penyakit ini. Selalunya kegagalan buah pinggang berlanjutan dan membawa kepada fakta bahawa pesakit menjalani dialisis. Dalam kes ini, terapi kuratif hanya mungkin dilakukan dengan pemindahan buah pinggang. Ini benar terutamanya jika terdapat risiko kegagalan total kedua-dua buah pinggang.

Komplikasi lain pada osteoonychodysplasia adalah scolioses, kaki kelabu, penyakit eksotik (berlebihan) atau sendi siku yang cacat. Dalam kes ini, rawatan ortopedik diperlukan. Kadang-kadang aritmia jantung atau glaukoma berlaku sebagai komplikasi. Prognosis aritmia jantung berbeza dari orang ke orang.

Untuk mengelakkan penyakit jantung jangka panjang, perlu mendapatkan rawatan daripada pakar kardiologi. Pada glaukoma, kebutaan boleh berlaku kemudian sekiranya tekanan intraokular tidak dikurangkan. Kerosakan tulang dan kuku itu sendiri boleh memberi kesan psikologi kepada pesakit jika penampilannya memberi dia perasaan tersisih secara sosial.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya penyimpangan visual atau penyelewengan sistem kerangka diperhatikan segera setelah kelahiran, pemeriksaan kesihatan harus dilakukan dengan segera. Sekiranya kelahiran berlaku dengan pasukan pakar kebidanan, ibu bapa biasanya tidak perlu melakukan tindakan selanjutnya. Bidan dan doktor secara bebas mencatatkan keadaan bayi dan kelainan dokumen. Pengimejan dan pemeriksaan lain menentukan semua penyimpangan dan diagnosis dibuat.

Sekiranya terdapat penyimpangan dalam kesihatan, kelewatan atau keterbelakangan dalam proses pengembangan dan pertumbuhan selanjutnya, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Doktor diperlukan sekiranya kehilangan pendengaran, kemungkinan meregangkan sendi atau cacat optik dalam bentuk kuku.

Selalunya urutan pergerakan yang tidak normal berlaku dalam kehidupan seharian, yang dapat ditafsirkan sebagai petunjuk penyakit. Seorang doktor harus diberi enamel tipis, gangguan perhatian, atau ketahanan fizikal dan mental yang lemah. Kencing yang tidak teratur atau fungsi buah pinggang juga mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor.

Sekiranya gejala kekurangan muncul walaupun diet yang mencukupi dan seimbang, ini boleh menjadi isyarat amaran bagi organisma. Lawatan pemeriksaan ke doktor diperlukan agar penyebab gejala dapat dijumpai. Gangguan aktiviti siku dan perubahan visual pada sendi dapat dilihat pada osteoonychodysplasia.

Rawatan & Terapi

Rawatan kausal pada masa ini tidak tersedia untuk pesakit dengan osteoonychodysplasia. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan selagi pendekatan terapi gen tidak mencapai fasa klinikal. Terapi gen boleh mengubah kompleks gejala menjadi penyakit yang dapat disembuhkan di masa depan, tetapi pada ketika ini pesakit hanya dirawat secara simptomatik.

Sekiranya buah pinggang terlibat, rawatan proteinuria adalah fokus terapi. Gejala ini boleh mengakibatkan kegagalan buah pinggang. Oleh itu, pengurangan proteinuria mesti ditujukan untuk rawatan nefropati. Sebilangan besar pesakit masih mengalami kegagalan buah pinggang sekitar usia 30 tahun. Pemindahan buah pinggang adalah rawatan pilihan pada peringkat ini.

Displasi kerangka osteoonychodysplasia juga dapat diperbaiki dengan operasi rekonstruktif. Ini berlaku, misalnya, pada kegagalan patella. Fisioterapi mungkin diperlukan untuk menstabilkan kerangka. Pembentukan otot yang disasarkan memberi sokongan pada tulang dan sendi yang kebanyakannya hipoplastik.

Di samping itu, fisioterapi mendorong perkembangan motor normal. Gejala seperti hipoplasia kuku lebih merupakan masalah kosmetik dan tidak semestinya perlu segera diperbetulkan. Sekiranya rawatan hipoplasia kuku tetap diinginkan, pemindahan tempat tidur kuku biasanya dilakukan.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, disyorkan untuk berjumpa doktor sebaik sahaja gejala pertama osteoonychodysplasia muncul, kerana ini dapat mendorong perjalanan penyakit selanjutnya. Oleh kerana tidak ada penawar untuk penyakit genetik ini, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata yang bertujuan untuk mengurangkan proteinuria dan dengan demikian menunda kegagalan buah pinggang.

Sangat penting untuk mematuhi arahan doktor dengan tegas. Ini biasanya merangkumi pengambilan diuretik dan kortikosteroid, mengelakkan pengambilan alkohol, pemantauan fungsi ginjal secara berkala, diet seimbang dan gaya hidup sihat. Menghadiri fisioterapi dengan latihan yang disertai di rumah juga disarankan, kerana kemahiran kerangka dan motor dapat memanfaatkan otot yang lebih kuat dan dengan itu perjalanan penyakit dapat dipengaruhi secara positif.

Sekiranya semua cadangan perubatan ini diikuti secara konsisten, masa kegagalan buah pinggang dapat ditunda ke usia maksimum 30 pada sepertiga pesakit. Oleh kerana pesakit sering merasa ketinggalan kerana perubahan bentuknya yang jelas, rawatan psikoterapi atau mengunjungi kumpulan pertolongan diri dapat membantu meningkatkan kualiti hidup.

Namun, selalunya, jangka hayat pesakit berkurang dengan ketara kerana kegagalan buah pinggang. Ini hanya dapat diatasi dengan pemindahan ginjal sebagai pilihan rawatan terakhir, yang biasanya dilakukan tidak lama sebelum usia 30 tahun. Ini benar-benar dapat menghilangkan penyakit yang merebak lagi dalam transplantasi dan dengan demikian menawarkan prospek keadaan hidup masa depan yang sangat baik. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling akan dianjurkan, yang dapat mengesampingkan kejadian penyakit yang diwarisi.

pencegahan

Osteoonychodysplasia hanya dapat dicegah dalam bentuk kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena osteoonychodysplasia tidak mempunyai tindakan susulan khas atau langsung, jadi orang yang terjejas pasti harus berjumpa doktor pada awal penyakit ini. Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama.

Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, jika anda ingin mempunyai anak, anda mesti menjalani ujian dan kaunseling genetik untuk mengelakkan penyakit itu berulang. Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan kekal buah pinggang.

Minum alkohol juga harus dielakkan jika boleh. Secara umum, gaya hidup sihat dengan diet seimbang memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Selain itu, langkah-langkah fisioterapi juga sangat penting, di mana orang yang terjejas juga dapat melakukan banyak latihan di rumah mereka sendiri.Walau bagaimanapun, tidak jarang osteoonychodysplasia mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas, kerana sering menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tidak ada penawar untuk osteoonychodysplasia, tetapi kaedah tertentu dapat digunakan untuk mengurangkan kesan negatifnya. Dalam terapi simptomatik, penting untuk mematuhi cadangan doktor dengan tegas. Rawatan merangkumi pengambilan kortikosteroid dan diuretik secara berkala. Bergantung pada keparahan kecacatan genetik, terapi dialisis sering tersedia seawal usia bayi.

Banyak kesabaran diperlukan, terutamanya dalam kes-kes yang teruk dengan kerosakan tulang belakang atau kaki. Dengan bantuan dalam kehidupan seharian, masalah dengan pergerakan dan pelbagai aktiviti dapat dikurangkan. Sekiranya kaki cacat, sol atau kasut khas digunakan untuk memudahkan mereka yang terjejas. Sekiranya tulang pelvis juga rosak, langkah-langkah bantuan lebih lanjut mungkin diperlukan.

Akibat psikologi bagi pesakit memainkan peranan yang sangat penting. Mereka sering merasa ketinggalan, terutama jika mereka mengalami kerosakan yang jelas. Menghadiri kumpulan pertolongan diri disyorkan untuk kualiti hidup yang lebih baik. Di dalam keluarga juga, masuk akal untuk membicarakan masalah dan mencari penyelesaian praktikal.

Diet khas dapat membantu dengan kegagalan buah pinggang. Di samping itu, rangka dikuatkan oleh otot yang lebih kuat. Dengan fisioterapi biasa, tubuh mendapat lebih banyak kekuatan, dan kemahiran motor berkembang dengan normal.