Sindrom Pfeiffer

Di mana Sindrom Pfeiffer ia adalah penyakit keturunan dominan autosomal. Ini sangat jarang berlaku dan menunjukkan kelainan pada pembentukan tulang muka dan tengkorak. Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi protein tertentu yang bertanggungjawab untuk pematangan sel tulang.

Apa itu Sindrom Pfeiffer?

The Sindrom Pfeiffer adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang merupakan salah satu craniosynostoses. Oleh kerana ini diwarisi secara autosomal yang dominan, orang dengan penyakit ini mempunyai peluang lima puluh persen untuk menyebarkannya kepada anak-anak mereka. Sindrom Pfeiffer merosakkan pertumbuhan normal tulang tengkorak dan muka, menyebabkan kelainan kraniofasial. Tulang menyatu lebih awal dan mempengaruhi bentuknya. Tulang kedua-dua tangan dan kaki juga dipengaruhi oleh pertumbuhan yang tidak normal.

Fusi tulang muka yang gagal menyebabkan mata membonjol dan terbuka lebar, dahi tinggi, jambatan hidung yang rata dan rahang atas yang tidak berkembang. Secara klinikal, perbezaan dibuat antara tiga jenis. Ketiga-tiga jenis mempunyai ciri yang berbeza. Pesakit dengan jenis 2 atau 3 lebih teruk terjejas dan jangka hayatnya berkurang. Prevalensi sebenar sindrom Pfeiffer tidak diketahui, dan dianggarkan berjumlah 1 dari 100,000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR-1 dan FGFR-2.

sebab-sebab

Sindrom Pfeiffer berpunca daripada mutasi pada gen FGFR-1 dan FGFR-2. Mutasi ini diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Sekiranya salah satu ibu bapa terpengaruh oleh mutasi ini, ada kemungkinan lima puluh persen mereka akan menyebarkannya kepada anak. Gen ini bertanggungjawab untuk penghasilan protein penting, iaitu reseptor pertumbuhan fibroblas 1 dan 2 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblas). Jenis 1 sindrom Pfeiffer boleh disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada dua reseptor. Jenis 2 dan 3 disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR-2 dan tidak dikaitkan dengan perubahan gen FGFR-2.

Protein melakukan banyak fungsi penting. Semasa perkembangan embrio, mereka memberi isyarat kepada sel yang belum matang untuk berkembang menjadi sel tulang yang matang. Mutasi pada salah satu gen ini mengubah fungsi protein dan menyebabkan pemberian isyarat yang berpanjangan. Pemanjangan ini mendorong penyatuan awal tengkorak dan tulang muka. Perkembangan normal tulang di tangan dan kaki juga terjejas. Ini membawa kepada ciri utama sindrom Pfeiffer.

Gejala, penyakit & tanda

Penyatuan pramatang tulang tengkorak tertentu membawa kepada ciri-ciri ubah bentuk wajah sindrom Pfeiffer: mata membonjol dan terbuka lebar dan jarak di antara mereka meningkat. Dahi didefinisikan dengan jelas, telinga tertutup jauh dan bahagian tengahnya kurang berkembang. Tengkorak diratakan dan pendek. Lebih daripada separuh pesakit mengadu kehilangan pendengaran dan masalah pergigian.

Selalunya, jari-jari kaki dan jari sangat pendek, dengan beberapa gabungan di antara. Jari dan ibu jari yang besar sangat pendek, berbentuk segitiga dan melengkung dari jari kaki dan jari yang lain. Bergantung pada jenis klinikal, simptomnya berbeza-beza. Jenis 1 adalah bentuk klasik sindrom Pfeiffer. Ini lebih ringan daripada dua jenis yang lain. Orang yang terkena mempunyai kecerdasan normal, sedikit ubah bentuk jari dan jari kaki dan sedikit ekspresi hipoplasia bahagian tengah.

Jenis 2 mempunyai gejala klinikal yang lebih teruk. Tengkorak berbentuk seperti shamrock dan bola mata menonjol jelas dari soket mata. Anomali pada jari dan jari kaki sangat ketara. Juga ubah bentuk siku. Tulang sering terjaga dan kaku secara spontan. Komplikasi neurologi juga berlaku. Perkembangan anak yang terjejas ditangguhkan. Sindrom Pfeiffer jenis 3 mengalami simptom yang sama dengan jenis 2, tetapi tanpa tengkorak cloverleaf.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Pfeiffer dapat didiagnosis seawal bulan ketiga kehamilan semasa perkembangan embrio. Pemeriksaan pranatal dapat menggunakan ultrasound halus untuk menunjukkan jarak yang sangat besar antara kedua mata. Penonjolan patologi bola mata dari soket mata serta ubah bentuk tengkorak dan kawasan muka juga dapat ditentukan. Selepas kelahiran, diagnosis tepat dijamin dengan ujian genetik.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Pfeiffer menderita pelbagai kecacatan dan kecacatan. Ini terutamanya mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap estetika mereka yang terjejas, sehingga kebanyakan pesakit merasa tidak selesa dengan mereka dan mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Depresi juga boleh berlaku disebabkan oleh sindrom Pfeiffer dan mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara.

Sindrom Pfeiffer juga menyebabkan kehilangan pendengaran yang berlaku secara beransur-ansur. Masalah gigi atau kehilangan gigi juga boleh berlaku dan menyukarkan pengambilan makanan dan cecair. Selanjutnya, pesakit mengalami kelainan pada jari kaki dan jari, sehingga mungkin terdapat sekatan dalam kehidupan sehari-hari dan pergerakan yang terbatas pada pesakit.

Perkembangan mental anak juga ditangguhkan dengan ketara kerana sindrom Pfeiffer, sehingga pesakit bergantung pada bantuan orang lain pada masa dewasa. Prosedur pembedahan dapat menghilangkan beberapa kelainan. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, pesakit masih bergantung pada pelbagai terapi dan langkah-langkah sokongan agar dapat mengatasi kehidupan seharian.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kanak-kanak yang menderita sindrom Pfeiffer memerlukan rawatan perubatan intensif sejak lahir. Kecacatan pada kepala dan anggota badan mesti diperbetulkan secara pembedahan. Di samping itu, kanak-kanak yang terjejas biasanya memerlukan penghilang rasa sakit, anti-radang dan ubat-ubatan lain. Ibu bapa harus menghubungi pakar segera setelah melahirkan supaya diagnosis menyeluruh dapat dibuat. Rawatan sebenar berlaku di pusat pakar.

Pakar dari bidang pembedahan mulut dan rahang atas serta pakar bedah saraf dan pakar bedah plastik bertanggungjawab. Di samping itu, rundingan rapat dengan pakar pediatrik mesti diadakan. Selepas terapi awal, doktor harus dikunjungi secara berkala agar ubat dapat dihentikan dan pelbagai luka pembedahan diperiksa untuk komplikasi. Oleh kerana sindrom Pfeiffer membawa kepada kelemahan visual utama, yang sering juga memberi tekanan kepada anak secara mental, nasihat terapi juga berguna. Sekiranya hasilnya positif, bagaimanapun, ciri utama penyakit ini dapat dikurangkan sehingga kehidupan normal mungkin tanpa terapi dan lawatan ke doktor secara berkala.

Terapi & Rawatan

Bergantung pada keparahan sindrom Pfeiffer, pembetulan pembedahan pada wajah dan tengkorak dapat dilakukan. Ini boleh dilakukan melalui pembedahan muka, mulut dan rahang atas serta pembedahan plastik dan bedah saraf. Dengan mengembangkan kawasan tengkorak frontal-orbital, tengkorak dapat tumbuh dengan baik dan ukuran soket mata dapat ditingkatkan.

Rahang dan permukaan tengah juga dapat diperbaiki dengan prosedur pembedahan. Dengan perlakuan yang adil, penghidap dapat mengembangkan kecerdasan normal dan menjalani kehidupan sihat yang normal. Rancangan rawatan dijalankan secara berperingkat. Masa yang tepat untuk melakukan pembinaan semula struktur tulang sangat penting. Oleh itu, kesan buruk dari Sindrom Pfeiffer terhadap kemampuan bernafas, bercakap dan menelan dicegah.

Kerana bahagian tengah yang kurang berkembang, kanak-kanak sering mengalami apnea tidur yang obstruktif. Untuk apnea tidur ringan, rawatan ubat dapat meningkatkan pernafasan secara intensif. Walau bagaimanapun, gangguan pernafasan yang teruk harus dipantau oleh pakar. Pembuangan tonsil secara pembedahan atau topeng tekanan saluran udara berterusan (CPAP) dapat mengurangkan simptomnya.

Prospek & ramalan

Untuk menentukan prognosis, jenis sindrom Pfeiffer yang ada mesti ditentukan. Keterukan kecacatan yang berkaitan dengan sindrom Pfeiffer telah menyebabkan pembahagian menjadi tiga jenis dengan prognosis yang berbeza. Dalam sindrom Pfeiffer klasik, ubah bentuknya hanya ringan. Kepintaran tidak berkurang. Prognosisnya baik, terutamanya kerana kecacatan yang ada dapat dikurangkan secara pembedahan.

Prognosis untuk sindrom Pfeiffer tidak begitu optimis. Ubah bentuk jauh lebih serius. Tengkorak shamrock yang disebut adalah tipikal. Kecacatan pada kerangka sebahagiannya dapat dikendalikan, tetapi kebanyakannya tidak dapat dibetulkan. Perkembangan mental ditangguhkan. Komplikasi neurologi dijangka.

Pada sindrom Pfeiffer ketiga, gejalanya juga serius, hanya tengkorak daun semanggi yang hilang. Di sini juga, prognosis tidak begitu baik disebabkan oleh sebab genetik. Peralihan yang mengalir di antara ketiga bentuk sindrom Pfeiffer menjadikan demarkasi dan prognosis yang jelas sukar.

Walau bagaimanapun, sangat berguna bahawa kehadiran sindrom Pfeiffer dapat ditentukan sebelum kelahiran. Deformasi khas sudah jelas semasa sonografi. Di samping itu, terdapat peningkatan risiko mutasi yang diwarisi secara genetik yang diketahui dalam kes individu. Sama ada pengguguran undang-undang masih boleh dilakukan atau sama ada dipertimbangkan oleh keluarga berbeza-beza. Setelah anak dilahirkan, mereka biasanya mempunyai beberapa operasi di hadapan mereka.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Pfeiffer adalah penyakit yang diwarisi autosomal dominan, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ia dapat didiagnosis sebelum kelahiran.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada pilihan tindak lanjut khas untuk sindrom Pfeiffer. Pertama dan terpenting, diagnosis awal penyakit yang sangat cepat dan penting adalah penting agar tidak timbul komplikasi lebih lanjut. Penyembuhan diri tidak berlaku, jadi orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada gejala atau tanda pertama penyakit ini.

Oleh kerana ini juga merupakan penyakit yang ditentukan secara genetik, jika pesakit ingin memiliki anak, dia pasti harus menjalani pemeriksaan dan nasihat genetik untuk mencegah kambuh sindrom Pfeiffer. Sebilangan besar pesakit biasanya bergantung pada campur tangan pembedahan yang dapat mengurangkan gejala.

Orang yang terjejas pasti harus berehat selepas operasi sedemikian dan menjaga badan mereka. Senaman atau aktiviti fizikal dan tekanan harus dielakkan dalam apa jua keadaan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Begitu juga, kebanyakan mereka yang terkena sindrom Pfeiffer bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka, yang boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Pfeiffer dirawat sebagai sebahagian daripada terapi kombinasi, yang bertujuan untuk mengurangkan gejala fizikal dan kesan sampingan mental dan emosi. Ibu bapa kanak-kanak yang sakit dapat menyokong terapi dengan memberi semangat dan sokongan kepada anak.

Oleh kerana kecacatan tersebut dapat menyebabkan buli dan menggoda dan, sebagai akibatnya, terhadap perkembangan ketakutan sosial pada mereka yang terjejas, itu semua lebih penting untuk memperkuat keyakinan diri anak. Ibu bapa juga harus berusaha mencari tempat tadika dan sekolah yang sesuai pada peringkat awal. Dalam kemudahan untuk anak-anak istimewa, seorang kanak-kanak dengan sindrom Pfeiffer dapat berkembang dengan optimum dan ibu bapa dapat menumpukan perhatian untuk menerima rawatan untuk keluhan fizikal. Oleh kerana tidak dapat membetulkan sepenuhnya kerosakan tersebut, pangsapuri mesti disesuaikan untuk orang kurang upaya. Kanak-kanak juga memerlukan alat bantuan seperti alat bantu berjalan kaki atau kerusi roda. Penjaga yang sah harus menghubungi pakar masing-masing pada peringkat awal dan memulakan langkah-langkah yang diperlukan.

Di samping itu, nasihat terapi untuk ibu bapa dan anak-anak boleh berguna. Di kemudian hari, lawatan ke klinik pakar untuk penyakit keturunan juga disyorkan, kerana anak-anak akan cepat atau lambat bertanya tentang penyakit mereka. Maka saudara-mara harus segera memberi nasihat dan tindakan.