Polycythemia vera

Polycythemia vera adalah penyakit myeloproliferative yang dikaitkan dengan pengeluaran berlebihan semua sel darah dan, sebagai akibatnya, peningkatan risiko tromboembolisme. Dengan kejadian 1 hingga 2 penyakit per 100,000 penduduk setiap tahun, polycythemia vera adalah penyakit sindrom yang jarang berlaku.

Apa itu polycythemia vera?

Sebagai Polycythemia vera adalah penyakit myeloproliferative kronik di mana terdapat peningkatan sintesis semua sel darah, terutama eritrosit, di sumsum tulang.

Hasil daripada pengeluaran berlebihan yang progresif dan tidak dapat dipulihkan ini, peningkatan hematokrit (komponen darah selular) dan kelikatan darah (kelikatan) disebabkan, yang menyebabkan gangguan peredaran mikro dan peningkatan risiko kejadian tromboemboli.

Di samping itu, dua peringkat klinikal dibezakan dalam polycythemia vera. Fasa pertama dicirikan oleh peningkatan sintesis eritrosit dan eritrosit (peningkatan jumlah eritrosit) dan boleh sepenuhnya bebas dari gejala. Fasa akhir progresif dicirikan oleh fibrosis sumsum sekunder (fibrosis tisu sumsum) dengan hematopoiesis extramedullary (pembentukan darah di luar sumsum tulang) dan splenomegali (pembesaran limpa).

Polycythemia vera juga dapat berkembang menjadi myelodysplasia, di mana pembentukan darah semakin diambil alih oleh sel induk bermutasi, atau leukemia myeloid akut.

sebab-sebab

Etiologi tepat bagi Polycythemia vera belum dijelaskan dan mungkin berdasarkan transformasi mutatif sel induk yang belum direkodkan sepenuhnya, yang dapat memprofilkan diri mereka ke dalam jenis sel tertentu yang berbeza.

Mutasi titik JAK2V617F yang disebut dijumpai pada sekitar 95 peratus mereka yang terjejas, yang membawa kepada pertukaran valin asid amino dengan fenilalanin dan dengan demikian peningkatan kadar pembahagian sel yang terjejas secara khusus. Mutasi JAK2 yang dapat dibandingkan dengan fungsi ekson 12 (segmen DNA pengkod asid amino) juga diperhatikan dalam 2 hingga 3 peratus.

Oleh kerana mutasi ini juga berlaku pada sindrom myeloproliferatif lain seperti trombositemia penting dan myelofibrosis primer, kemungkinan faktor pencetus seperti noxae (termasuk benzena), radiasi pengionan dan penglibatan yang lain, mutasi gen yang belum diketahui juga dibincangkan.

Gejala, penyakit & tanda

Polycythemia vera dicirikan oleh pengeluaran sel darah merah yang berlebihan (eritrosit). Akibatnya, darah menebal dan sifat alirannya merosot. Gangguan peredaran darah yang berkaitan boleh menyebabkan pelbagai aduan. Polycythemia vera sering bermula secara perlahan, sehingga pada awalnya banyak pesakit menunjukkan sedikit gejala.

Gangguan peredaran darah di tangan dan kaki adalah antara gejala yang lebih biasa. Kekurangan bekalan oksigen juga menyebabkan bibir menjadi biru (sianosis). Sebaliknya, kemerahan kulit muncul di wajah, lengan dan kaki. Ramai pesakit dengan polycythemia vera mengadu gatal, terutamanya selepas bersentuhan dengan air.

Seseorang bercakap di sini mengenai pruritus akuagenik. Eritromelalgia yang disebut juga merupakan gejala ciri penyakit darah malignan. Ia dicirikan oleh kepanasan dan kemerahan pada kaki dan / atau tangan yang menyakitkan dan tiba-tiba. Peningkatan jumlah eritrosit juga boleh menyebabkan pening, mimisan, gangguan penglihatan atau deringan di telinga.

Kerana sifat aliran darah yang berubah, ada juga peningkatan risiko penyumbatan vaskular akibat pembekuan darah (trombosis) atau emboli. Kekurangan bekalan darah ke arteri koronari, bagaimanapun, menyebabkan sesak dada (angina pectoris) dan juga meningkatkan risiko serangan jantung.

Diagnosis & kursus

Kecurigaan pertama terhadap satu Polycythemia vera dalam banyak kes hasil daripada peningkatan nilai eritrosit, hematokrit atau hemoglobin dalam konteks ujian darah.

Selain itu, dalam banyak kes penyakit terdapat peningkatan jumlah leukosit dan platelet dengan penurunan kadar eritropoietin (tahap EPO) secara serentak. Pada peringkat lanjut penyakit ini, kecurigaan dapat disahkan oleh splenomegali. Diagnosis juga disahkan dengan bukti mutasi titik JAK2 (V617F).

Dalam diagnosis pembezaan, polycythemia vera (eritrositosis primer) mesti dibezakan dari eritrosit sekunder seperti eritrosit stres, eritrositosis perokok dan eritrositosis akibat hipoksia atau tumor penghasil EPO di hati atau buah pinggang, yang dicirikan oleh peningkatan tahap EPO.

Dengan diagnosis awal dan terapi terkawal, penyakit ini mempunyai prognosis yang baik dengan jangka hayat yang hampir normal, walaupun sudah kronik dan progresif. Sekiranya tidak dirawat, polycythemia vera dikaitkan dengan peningkatan risiko kejadian tromboemboli (termasuk strok, trombosis, serangan jantung).

Komplikasi

Dalam penyakit ini, pesakit terutamanya menderita peningkatan jumlah darah. Ini juga menyebabkan kemerahan pada kulit, yang tidak menyenangkan, terutama pada wajah, dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Darah itu sendiri likat, sehingga pembekuan biasanya terganggu. Otak juga dibekalkan dengan darah yang tidak betul, yang boleh menyebabkan gangguan keperibadian atau perubahan mood.

Dalam banyak kes, orang mengalami sakit kepala yang teruk atau pening. Kerana penyakit itu, risiko strok atau serangan jantung meningkat sangat besar, sehingga jangka hayat pesakit dapat dikurangkan dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, polycythemia vera dirawat dengan ubat-ubatan.

Mereka yang terjejas sering bergantung pada pengambilan jangka panjang untuk mengurangkan risiko trombosis. Tidak ada komplikasi atau kesan sampingan. Jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan kerana polycythemia vera. Gaya hidup sihat juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Gangguan dan ketidakteraturan aliran darah harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat jantung berdebar, pening, kehangatan dalaman atau sensasi sejuk yang tidak biasa di beberapa kawasan badan, orang yang berkenaan memerlukan pertolongan. Seorang doktor harus berunding sekiranya berlaku gangguan persepsi, sensasi kesemutan pada anggota badan, mati rasa atau hipersensitiviti. Perubahan pada penampilan kulit, gatal-gatal atau kemerahan harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat luka terbuka, rawatan luka steril diperlukan.

Sekiranya orang yang berkenaan tidak dapat melakukan ini dengan secukupnya, doktor harus berunding. Jika tidak, kuman boleh masuk ke dalam organisma dan mencetuskan penyakit atau sepsis. Ini mengancam keadaan yang mengancam nyawa. Pendarahan dari hidung atau gusi, perasaan sesak pada organisma dan gangguan fungsi umum mesti diperiksa dan dirawat. Sekiranya gangguan penglihatan atau suara di telinga, aduan harus dijelaskan. Sekiranya timbul situasi yang mengancam kesihatan, perkhidmatan ambulans mesti dimaklumkan.

Doktor kecemasan diperlukan sekiranya berlaku gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran. Penurunan daya dalaman yang ketara, kerosakan dan kepanasan tiba-tiba adalah isyarat penggera bagi badan. Polycythemia vera boleh menyebabkan pembekuan darah terbentuk. Dalam kes yang teruk, berlaku strok atau pengurangan aktiviti jantung. Tanpa rawatan perubatan kecemasan, ada risiko kematian pramatang.

Rawatan & Terapi

A Polycythemia vera setakat ini hanya dapat dirawat secara kausal atau kuratif melalui pemindahan sel induk. Oleh kerana campur tangan seperti ini dikaitkan dengan risiko tinggi penyakit sekunder dan peningkatan kematian, biasanya hanya dipertimbangkan pada tahap penyakit yang sangat maju.

Sebaliknya, langkah terapi paliatif yang bertujuan untuk mengurangkan risiko kejadian tromboemboli, mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi, adalah fokus rawatan polycythemia vera. Untuk mengurangkan nilai hematokrit, terapi pembuangan darah (phlebotomy) biasanya dimulakan, yang memastikan pengurangan jumlah darah yang cepat dan berkesan.

Pada awalnya, bergantung pada nilai hematokrit tertentu, phlebotomy dilakukan pada selang dua hingga tiga hari, dengan selang antara rawatan individu meningkat ketika rawatan berlangsung. Untuk mengurangkan risiko trombosis dan merawat gangguan peredaran mikro, penghambat agregasi trombosis (ASA dosis rendah) digunakan pada masa yang sama.

Sekiranya selang waktu pendek antara sesi phlebotomi yang diperlukan atau jumlah platelet yang tinggi dapat dikenal pasti, pengurangan berdasarkan sel dalam ubat menggunakan jumlah aktif seperti hidroksurea atau sitokin, yang menghalang sintesis semua sel darah di sumsum tulang, juga dicari sebagai sebahagian daripada terapi sitoruktif.

Dalam beberapa kes di mana penurunan target dalam jumlah platelet ditunjukkan, anagrelide, yang mempunyai kesan penekanan pada pematangan platelet, dapat diberikan untuk pengobatan polycythemia vera.

pencegahan

Ada satu Polycythemia vera kemungkinan besar dapat ditelusuri kembali ke mutasi sel induk yang faktor pemicunya (faktor pemicu) belum dapat dijelaskan dengan jelas, penyakit ini tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pengurangan berat badan, senaman secara teratur, penghindaran duduk lama dan terapi yang konsisten untuk penyakit kardiovaskular meminimumkan peningkatan risiko tromboemboli dalam polisitemia.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes polycythemia vera, pesakit mempunyai langkah-langkah susulan yang sangat sedikit dan hanya tersedia. Pertama sekali, diagnosis yang cepat dan yang paling penting adalah diagnosis awal supaya tidak ada komplikasi atau aduan selanjutnya. Oleh itu, mereka yang terjejas harus berjumpa doktor pada gejala atau tanda pertama penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi atau aduan.

Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Rawatan itu sendiri berbentuk campur tangan pembedahan kecil. Selepas itu, mereka yang terjejas harus berehat dan tenang. Anda harus menahan diri daripada bersenam dan melakukan aktiviti fizikal atau tekanan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Ubatnya juga harus diperiksa secara berkala dan disesuaikan oleh doktor.

Sekiranya ada yang tidak jelas atau jika anda mempunyai pertanyaan mengenai ubat, anda harus selalu menghubungi doktor terlebih dahulu. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting untuk memastikan jumlah darah tetap terkawal. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada polycythemia vera akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi mereka yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pilihan pertolongan diri secara amnya tidak tersedia bagi mereka yang terkena polycythemia vera. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada rawatan oleh doktor, yang melibatkan pemindahan sel stem. Dalam beberapa kes, pesakit mati walaupun menjalani rawatan.

Secara amnya, orang yang terkena polycythemia vera mesti menjaga tubuh mereka dan tidak mendedahkan diri kepada tekanan yang tidak perlu. Kegiatan sukan juga harus dielakkan, kerana meregangkan badan. Situasi yang tertekan juga harus dielakkan. Sekiranya gatal, kawasan yang terkena tidak boleh tergores untuk mengelakkan ruam. Kerana peningkatan risiko serangan jantung, pemeriksaan berkala oleh doktor sangat berguna untuk mengelakkan serangan jantung. Ujian untuk tumor di ginjal atau di hati juga berguna, kerana ini juga dapat disukai oleh polycythemia vera.

Dalam beberapa kes, kontak dengan orang lain yang terkena penyakit ini masuk akal, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat, yang dapat membantu kehidupan sehari-hari dan menjadikan hidup lebih mudah. Dalam kebanyakan kes, polycythemia vera akan mengurangkan jangka hayat pesakit.