Diskinesia ciliary primer

Di dalam dyskinesia ciliary primer ia adalah penyakit pernafasan kongenital. Terdapat gangguan pergerakan silia.

Apa itu dyskinesia ciliary primer

Pembersihan diri yang terganggu mengakibatkan simptom khas jangkitan pernafasan. Sebilangan besar pesakit mengalami bronkitis, yang sering berulang dan sukar dirawat.
© Henrie - stock.adobe.com

The dyskinesia ciliary primer juga sebagai dyskinesia ciliary primer (PCD) atau Sindrom Kartagener dikenali. Yang dimaksudkan adalah kerusakan sel-sel ciliate yang jarang berlaku. Ini membawa kepada gangguan pergerakan silia (silia). Di Eropah, kejadian dyskinesia ciliary primer adalah 1: 15,000 hingga 1: 20,000. Di Jerman, sekitar 4,000 orang menghidap sindrom Kartagener. Orang yang terjejas menderita jangkitan pernafasan yang berulang kali dan disebabkan oleh perubahan genetik pada silia.

Di sekitar 50 peratus dari semua pesakit, organ-organ disusun dalam bentuk cermin. Contohnya, jantung tidak berada di sebelah kiri badan, tetapi di sebelah kanan. Doktor menyebutnya sebagai laman inversus. Sekiranya terdapat susunan cermin terbalik, doktor akan bercakap mengenai sindrom Kartagener. Sekiranya, di sisi lain, tidak ada situs inversus, ia disebut sebagai dyskinesia ciliary primer.

sebab-sebab

Diskinesia ciliary primer disebabkan oleh pelbagai kecacatan genetik. Ini bertanggungjawab untuk kerosakan strok ciliate. Kerana mutasi, terdapat kekurangan protein khas yang penting untuk struktur silia. Bergantung pada protein mana yang terganggu, silia mempunyai corak rentak yang terganggu. Kadang-kadang mereka juga tidak bergerak sepenuhnya. Kecacatan lengan dynein luar adalah salah satu gangguan yang paling biasa.

Mutasi berulang dalam gen DNAH5 terdapat pada separuh daripada mereka yang terjejas. Namun, setakat ini hanya antara 50 dan 60 peratus gen yang menyebabkan dyskinesia ciliary primer telah diuraikan. Diskinesia ciliary primer ditularkan oleh keturunan. Ibu bapa menyebarkan penyakit ini kepada keturunan mereka secara autosomal secara resesif. Walau bagaimanapun, dyskinesia ciliary primer hanya dapat dilihat sekiranya kecacatan genetik wujud pada kedua ibu bapa. Ini bukan bagaimana penderitaan muncul di setiap generasi.

Oleh kerana silia tidak lagi dapat bergerak dengan cukup kerana penyakit ini, ini mengakibatkan gangguan pengangkutan rembesan. Selain itu, pembersihan diri saluran udara yang semula jadi, juga dikenali sebagai pelepasan mukosilier, tidak lagi dapat dilakukan dengan baik. Akibatnya, pertahanan badan tidak lagi dapat melawan patogen. Akibatnya, mereka yang terjejas terus menderita radang bronkus, paru-paru, sinus, dan telinga tengah.

Gejala, penyakit & tanda

Pembersihan diri yang terganggu mengakibatkan simptom khas jangkitan pernafasan. Sebilangan besar pesakit mengalami bronkitis, yang sering berulang dan sukar dirawat. Bronchiectasis juga merupakan ciri khas. Ini adalah lebam atau pemusnahan bronkus.

Kemandulan pada pesakit lelaki juga tidak jarang berlaku, kerana mobiliti benih dikurangkan oleh kerosakan silia. Pada bayi, sekitar 75 peratus mereka yang terkena menderita sindrom gangguan pernafasan yang teruk. Dalam keadaan terburuk, ini boleh mengakibatkan kematian. Dalam kes yang teruk, pesakit dewasa pertengahan umur juga mengalami kegagalan paru-paru kronik. Pesakit lain mengalami gangguan pendengaran.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Menentukan dyskinesia ciliary primer tidak mudah kerana pelbagai sebab genetik. Di sekitar 50 peratus dari semua pesakit, penyakit ini dapat didiagnosis pada masa kanak-kanak dan remaja. Walau bagaimanapun, terdapat juga sebilangan besar pesakit yang menderita penyakit ini. Pengukuran nNO (pengukuran nitrogen monoksida hidung) adalah ujian cahaya yang memberikan maklumat penting. Kandungan NO maksimum diukur terhadap rintangan.

Sebagai alternatif, pesakit boleh menahan nafas. Dalam kes dyskinesia ciliary primer, nilai nNO biasanya lebih rendah daripada pada orang yang sihat. Kaedah diagnostik lain yang penting adalah analisis fungsi ciliary. Di sini, sel ciliated dikeluarkan dari bronkus atau hidung dengan menggunakan sapuan berus. Sekiranya terdapat penemuan yang tidak normal, pemeriksaan dengan mikroskop elektron kemudian dapat dilakukan.

Diagnosis dapat disahkan dengan penemuan genetik. Penyembuhan untuk dyskinesia ciliary primer atau sindrom Kartagener tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, pelbagai langkah terapeutik dapat memudahkan pengangkutan rembesan dari saluran pernafasan. Susunan organ yang terbalik biasanya tidak memberi kesan negatif terhadap keadaan pesakit.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terjejas terutamanya menderita pelbagai penyakit yang mempengaruhi saluran pernafasan. Ini sering menyebabkan jangkitan, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian. Atas sebab ini, mereka yang terjejas memerlukan perlindungan saluran pernafasan dan sistem imun mereka secara lebih baik terhadap jangkitan dan keradangan untuk mengelakkan komplikasi. Sekiranya jangkitan tidak dirawat, bronkus musnah secara tidak dapat dipulihkan.

Dalam banyak kes, penyakit ini menyebabkan lelaki tidak dapat hamil. Ini boleh memberi kesan yang sangat negatif pada hubungan dengan pasangan dan mungkin menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan. Sebagai peraturan, banyak orang yang terjejas juga mengalami kompleks rendah diri.

Selanjutnya, sering terdapat sesak nafas, yang berlaku terutamanya semasa aktiviti berat. Mereka yang terlibat tidak dapat melakukan aktiviti atau sukan yang menuntut fizikal. Pendengaran pesakit juga benar-benar dibatasi oleh penyakit ini, yang mengakibatkan pengurangan kualiti hidup pesakit.

Rawatan penyakit ini dilakukan tanpa komplikasi dengan bantuan ubat-ubatan yang menghambat dan merawat keradangan. Selanjutnya, dalam banyak kes, pesakit bergantung pada terapi pernafasan untuk meningkatkan kualiti hidup mereka. Jangka hayat orang yang terjejas dapat dikurangkan kerana penyakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Gangguan pernafasan harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat pernafasan terhad yang kronik atau jika orang yang berulang kali menderita bronkitis, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor.

Perasaan tekanan di kawasan paru-paru, ketidakupayaan untuk bernafas dalam-dalam, atau sukar tidur menunjukkan ketidakteraturan kesihatan yang harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya orang yang berkenaan bangun pada waktu tidur malam kerana kekurangan bekalan oksigen, doktor harus berunding. Bantuan diperlukan sekiranya sesak nafas menyebabkan kegelisahan atau perubahan dalam sistem kardiovaskular. Palpitasi, kegelisahan dalaman atau perasaan bekalan oksigen yang tidak mencukupi harus diperiksa dan dirawat. Terdapat juga keperluan untuk bertindak jika ada penurunan ketahanan fizikal atau keletihan yang cepat. Sekiranya aktiviti sukan tidak lagi dapat dijalankan sepenuhnya, disarankan untuk menjelaskan keluhan tersebut.

Sekiranya terdapat keadaan gangguan pernafasan akut pada bayi, perkhidmatan ambulans diperlukan. Di samping itu, resusitasi mulut ke mulut mesti diberikan untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Dalam beberapa kes, pesakit menyatakan penurunan pendengarannya. Sekiranya bunyi di sekitarnya tidak dapat didengar lagi, doktor harus berunding. Sekiranya, dalam perbandingan langsung dengan orang-orang di sekitarnya, gangguan pendengaran dijumpai, doktor harus berunding.

Terapi & Rawatan

Penyebab diskinesia ciliary primer tidak dapat diubati. Sebaliknya, adalah mustahak untuk menghentikan penyakit daripada terus berkembang. Pemeriksaan pencitraan seperti bronkoskopi, ujian fungsi paru dan analisis dahak dilakukan secara berkala untuk mengenal pasti kemerosotan kesihatan pada waktu yang tepat. Ujian pendengaran juga dilakukan untuk mengenal pasti kemungkinan kehilangan pendengaran.

Rawatan gejala adalah pusat terapi. Untuk tujuan ini, fisioterapi pernafasan intensif digunakan, dengan bantuan pengumpulan rembesan berlebihan di saluran udara dapat dikurangkan. Untuk mengatasi rembesan degil dengan lebih baik, garam meja harus dihirup secara konsisten. Pesakit juga diberi pelbagai ubat untuk merawat jangkitan. Ini termasuk anti-radang, ekspektoran, dan antibiotik.

Dalam beberapa kes, penggunaan bronkodilator juga berguna. Ini meluaskan bronkus dan melegakan kesukaran bernafas. Minum banyak cecair juga dianggap bermanfaat. Dalam kes individu yang teruk, pemindahan paru-paru pembedahan kadang-kadang diperlukan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk sesak nafas dan masalah paru-paru

pencegahan

Diskinesia ciliary primer adalah keadaan kongenital yang diwarisi. Oleh kerana itu, ia tidak dapat dicegah dengan berkesan.

Penjagaan Selepas

Gejala dyskinesia ciliary primer dapat diatasi dengan latihan pernafasan dalam rawatan susulan. Pesakit menerima cadangan tepat mengenai langkah terapi ini dari doktor mereka, dan mereka juga harus mengikuti cadangan untuk tingkah laku yang sesuai. Dengan kerap menyertai terapi pernafasan, anda dapat menguatkan fungsi paru-paru anda.

Ia juga mengurangkan risiko serangan panik. Manfaat lain dari senaman pernafasan yang konsisten adalah pengumpulan lendir yang berkurang sehingga saluran udara tidak tersumbat. Menghirup larutan garam juga membantu pernafasan percuma. Kaedah ini sesuai untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang terjejas yang mengalami kesukaran bernafas.

Sekiranya doktor menetapkan ubat, ubat ini harus diberi dos yang betul. Ini membolehkan peningkatan risiko jangkitan dapat dibendung. Sekiranya perlu, rundingan intensif berguna. Di sini, pesakit boleh berbincang dengan doktor mereka mengenai pengambilan ubat anti-radang dan, jika perlu, antibiotik.

Bergantung pada kes individu, pesakit mengambil produk yang ditetapkan secara kekal untuk melindungi tubuh mereka dengan sebaik mungkin. Selepas terapi utama, penting untuk membuat janji temu susulan untuk memeriksa bronkus dan paru-paru. Ujian pendengaran juga berguna, kerana penyakit ini sering menyebabkan kehilangan pendengaran.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan dyskinesia ciliary primer mengalami kesukaran untuk bernafas dalam-dalam, yang boleh antara lain menyebabkan sukar tidur. Oleh itu, anda harus berjumpa doktor pada waktunya. Ini memberikan cadangan tertentu untuk terapi dan tingkah laku yang betul dalam kehidupan seharian. Antara lain, terapi pernafasan yang disasarkan membantu menguatkan paru-paru. Sebagai sebahagian daripada fisioterapi pernafasan, mereka yang terjejas belajar bagaimana bernafas dengan betul. Pada masa yang sama, pengumpulan rembesan yang menyekat saluran udara dikurangkan.

Kaedah lain untuk memberikan kelegaan dalam kehidupan seharian adalah menyedut garam meja. Penyedutan secara teratur membantu kanak-kanak dan orang dewasa bernafas semula. Selain itu, ada juga ubat khas yang dapat mengurangkan risiko jangkitan. Dengan berunding dengan doktor, pesakit boleh mengambil ekspektoran, anti-radang dan antibiotik. Ubat ini tidak hanya digunakan dalam kes-kes akut, tetapi harus diminum secara berkala.

Sekiranya daya tahan menurun kerana bekalan oksigen berkurang, mereka yang terjejas tidak boleh mengharapkan terlalu banyak. Lebih baik berjumpa doktor terlebih dahulu untuk menjelaskan gejala dengan tepat. Ujian penting yang tidak boleh dilewatkan oleh pesakit termasuklah pemeriksaan fungsi bronkoskopi dan fungsi paru. Kadang-kadang, keadaan ini menyebabkan kehilangan pendengaran, jadi ujian pendengaran disyorkan.