Pseudohypoparathyroidism

Daripada Pseudohypoparathyroidism menunjukkan simptom yang sama dengan hipoparatiroidisme normal tanpa kekurangan hormon paratiroid. Tahap kalsium dalam darah terlalu rendah dan tahap fosfat terlalu tinggi. Walaupun kepekatan normal atau bahkan meningkat, hormon paratiroid tidak dapat mempengaruhi kesannya.

Apa itu pseudohypoparathyroidism?

Daripada Pseudohypoparathyroidism, juga Sindrom Martin Albright, dicirikan oleh gejala yang sama dengan hipoparatiroidisme. Istilah hipoparatiroidisme boleh digunakan sebagai Kekurangan hormon paratiroid yang disebabkan oleh kelenjar paratiroid yang tidak aktif. Awalan "pseudo" bermaksud "seolah-olah" dan menunjukkan bahawa hormon paratiroid tidak berfungsi dengan baik pada kepekatan normal hormon ini.

Hormon paratiroid mengatur kepekatan kalsium dan fosfat dalam serum darah. Tindakan hormon ini membebaskan kalsium dari tulang ketika diperlukan, dan pada masa yang sama mendorong perkumuhan fosfat melalui buah pinggang. Apabila tahap kalsium dalam darah menurun atau keperluan untuk itu meningkat, pengeluaran hormon paratiroid dari kelenjar paratiroid dirangsang.

Dengan pembebasan kalsium dari tulang, pelepasan fosfat secara automatik meningkat, kerana bahan utama tulang terdiri daripada kalsium fosfat. Walau bagaimanapun, peningkatan kepekatan fosfat seterusnya menghalang pembebasan kalsium selanjutnya. Oleh itu, hormon paratiroid juga memastikan penghambatan penyerapan fosfat melalui buah pinggang.

Ini bermakna lebih banyak fosfat dikeluarkan dalam air kencing. Tahap kalsium dan fosfat yang seimbang sangat penting untuk keseimbangan elektrolit, yang bertanggungjawab untuk transmisi rangsangan normal pada sel otot dan saraf.

sebab-sebab

Pseudohypoparathyroidism dicirikan oleh kesan penurunan hormon paratiroid yang mencukupi. Seperti hipoparatiroidisme klasik, ini menyebabkan hipokalsemia (kekurangan kalsium) dan hiperfosfatemia (berlebihan fosfat) dalam darah. Hasilnya adalah peningkatan transmisi rangsangan dan keadaan kegembiraan dengan kegagalan neurologi.

Mengenai cara tindakan hormon paratiroid, penting bukan hanya mempunyai kepekatan yang betul, tetapi juga kelancaran fungsi semua langkah perantaraan dalam perkembangan kesan. Agar hormon berfungsi, ia mesti menyambungkan reseptor yang sesuai. Reseptor ini memediasi kesan hormon atau bahan bioaktif lain dan dengan itu membawanya ke ekspresi mereka.

Walau bagaimanapun, jika reseptor tidak berfungsi dengan baik, hormon, di sini hormon paratiroid, tidak dapat memenuhi fungsinya. Kegagalan yang sama berlaku seperti kekurangan hormon paratiroid yang nyata. Kecacatan yang sesuai pada reseptor hormon paratiroid adalah genetik. Proses-proses pada titik pertukaran ini rumit dan bervariasi, sehingga ada empat kemungkinan berlainan fungsi.

Dalam pseudohypoparathyroidism jenis Ia, bahagian protein G di kompleks reseptor hormon paratiroid dikurangkan. Jenis Ib secara langsung dicirikan oleh kecacatan pada reseptor PHT. Kecacatan pada unit pemangkin reseptor hormon paratiroid membawa kepada pseudohypoparathyroidism jenis Ic. Akhirnya, pada jenis II reseptornya utuh. Walau bagaimanapun, jawapan intraselular tiada di sini.

Gejala, penyakit & tanda

Sebagai tambahan kepada ubah bentuk struktur badan, gejala pseudohypoparathyroidism dan hypoparathyroidism dicirikan oleh hipokalsemia. Fizik orang sakit dicirikan oleh perawakan pendek dan pemendekan tulang metacarpal dan metatarsal. Hipokalsemia menghasilkan simptom tetany.

Ini membawa kepada paresthesia, kedudukan kaki pada tangan, kedudukan equinus kaki dan kekejangan di kawasan kaki dan tangan. Selanjutnya, terdapat peningkatan kesediaan untuk refleks (hiperrefleksia). Ini membawa kepada kegembiraan sel otot dan saraf yang berlebihan. Tanda Chvostek dan ujian Trousseau positif.

Pada tanda Chvostek, apabila saraf wajah diketuk, otot muka berkontraksi. Ujian Trousseau dicirikan oleh pengecutan spasmodik otot-otot lengan bawah dengan tangan di posisi cakar setelah manset tekanan darah digunakan dan mengembang di lengan atas. Kekejangan juga dapat menampakkan diri pada organ individu.

Ini kemudian menyebabkan kolik bilier, kekejangan jantung atau paru-paru. Rambut gugur, katarak, papilla kongestif atau kulit kering juga boleh berlaku sebagai gejala selanjutnya. Dalam kes yang teruk, deposit kalsium dapat menumpuk di otak, menyebabkan sakit kepala dan demensia meningkat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gambaran klinikal pseudohypoparathyroidism biasanya pada awalnya membawa kepada diagnosis hipoparatiroidisme yang disyaki. Kepekatan hormon paratiroid diperiksa melalui ujian makmal. Sekiranya ini normal, biasanya pseudohypoparathyroidism.

Walau bagaimanapun, ini mesti dibezakan dari yang dikenali sebagai pseudo-hypoparathyroidism dalam diagnosis pembezaan. Dalam pseudopseudohypoparathyroidism, metabolisme kalsium adalah normal, tetapi aktiviti protein Gsa dikurangkan.

Komplikasi

Pseudohypoparathyroidism menghasilkan simptom yang serupa dengan hipoparathyroidism. Perkara yang sama berlaku untuk komplikasi yang berkaitan dengan kedua penyakit ini. Gejala utama adalah hipokalsemia dan hiperfosfatemia, yang merupakan penyebab utama pelbagai komplikasi. Hipokalsemia boleh bebas daripada gejala. Tetapi ia juga boleh menyebabkan gejala seperti tetany, peningkatan kesediaan refleks dan degupan jantung rendah.

Dalam kes yang teruk, aritmia jantung dan kegagalan jantung berlaku, yang menimbulkan risiko besar serangan jantung dengan kegagalan sistem kardiovaskular. Tetany melibatkan kekejangan di tangan dan kaki yang boleh menyebabkan kaki tangan dan kedudukan ekuinus kaki. Sekiranya hipokalsemia berterusan, masalah kesihatan mental sering timbul, yang dinyatakan oleh gejala seperti kemurungan, murung, atau kegelisahan.

Oleh kerana fosfat terbentuk lebih banyak selain kalsium, kalsium fosfat mengendap di dalam pembuluh darah, dengan mekanisme pengawalseliaan yang akhirnya menghasilkan kalsium yang lebih rendah dan peningkatan kadar fosfat dalam darah. Kalsium fosfat yang diendapkan dalam tindak balas ini menyebabkan kalsifikasi otak.

Deposit kalsium di otak menyebabkan sakit kepala yang teruk dan dalam kes yang teruk juga boleh menyebabkan demensia. Nilai kalsium dan fosfat dapat disesuaikan dengan mudah semasa terapi. Walau bagaimanapun, pseudohypoparathyroidism tidak dapat disembuhkan kerana genetik. Anomali bentuk sendi dan perawakan pendek tidak dapat dipengaruhi secara terapi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Pseudohypoparathyroidism harus selalu dirawat oleh doktor. Penyakit ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, dan orang yang berkenaan tidak sembuh sendiri. Oleh itu, rawatan oleh doktor sangat penting. Sebagai peraturan, doktor harus berunding sekiranya orang yang berkenaan menderita perawakan pendek.

Pelbagai anggota badan dipendekkan, sehingga sekatan dan keluhan berat dapat terjadi dalam kehidupan seharian. Perawakan pendek biasanya diperhatikan semasa perkembangan kanak-kanak. Pseudohypoparathyroidism juga mesti dirawat sekiranya orang tersebut mengalami pelbagai aduan otot. Mungkin ada rasa sakit pada otot tanpa sebab tertentu.

Lawatan ke doktor juga diperlukan sekiranya penyakit ini membawa kepada masalah jantung, demensia atau kulit kering. Sekiranya aduan jantung tidak dirawat tepat pada waktunya, jangka hayat pesakit mungkin terhad. Dalam kebanyakan kes, pseudohypoparathyroidism dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau pengamal am. Walau bagaimanapun, untuk rawatan lebih lanjut, bantuan pakar perlu dilakukan.

Rawatan & Terapi

Oleh kerana pseudohypoparathyroidism adalah genetik, penyakit ini tidak dapat diubati secara kausal. Hanya terapi simptomatik untuk menyesuaikan metabolisme kalsium yang mungkin. Kerosakan fizikal seperti perawakan pendek dan anomali bentuk tidak dapat diubati. Tahap kalsium normal hanya dapat disesuaikan dengan ubat.

Ini dilakukan dengan pemberian suplemen kalsium secara oral bersama dengan vitamin D. Sekiranya berlaku serangan tetany, kalsium kadang-kadang mesti disuntik secara intravena. Pemantauan berterusan tahap kalsium dan fosfat diperlukan. Pentadbiran kalsium jangka panjang boleh menyebabkan pembentukan batu ginjal. Pemberian diuretik thiazide mungkin diperlukan untuk mengelakkan peningkatan kepekatan kalsium dalam air kencing. Perkumuhan kalsium juga harus diperiksa secara berkala.

pencegahan

Pseudohypoparathyroidism adalah penyakit genetik. Atas sebab ini, tidak ada cadangan untuk mencegahnya. Dalam hal pengumpulan keluarga, bagaimanapun, kaunseling dan pemeriksaan genetik dapat digunakan untuk menilai risiko keturunan. Walau bagaimanapun, perlu diketahui bahawa asas genetik untuk semua bentuk pseudohypoparathyroidism tidak diketahui.

Penjagaan Selepas

Pseudohypoparathyroidism adalah penyakit genetik, yang bermaksud bahawa rawatan susulan untuk gejala hanya berupa gejala dan penyembuhannya tidak mungkin. Rawatan ubat membantu menghentikan metabolisme kalsium. Untuk tujuan ini, suplemen kalsium diambil bersama dengan vitamin D. Dalam kes serangan tetany, kalsium mesti diberikan secara intravena buat sementara waktu.

Pengambilan kalsium boleh menyebabkan pembentukan batu ginjal. Untuk mengelakkan ini, mungkin juga perlu mengambil ubat diuretik. Perkumuhan kalsium harus sentiasa dipantau. Dicadangkan pemeriksaan secara berkala oleh pakar. Ini digunakan untuk mengawal tahap kalsium dan fosfat dan menyesuaikan ubat jika perlu.

Setelah didiagnosis, gaya hidup sihat harus diikuti. Makan makanan yang sihat dengan makanan yang kaya dengan kalsium membantu mengurangkan kekurangan secara semula jadi. Penyerapan vitamin D melalui makanan seperti cendawan porcini, oatmeal atau ubi jalar juga memberi kesan positif kepada tubuh. Diet rendah fosfat juga harus dicari dengan mengurangkan produk, kekacang dan kacang yang mengandungi protein.

Kerosakan fizikal seperti perawakan pendek atau tulang metacarpal atau metatarsal yang pendek tidak dapat diubati dan boleh menyebabkan sekatan teruk dalam kehidupan seharian. Kelebihan otot yang berlebihan dapat dilatih melalui fisioterapi. Teknik relaksasi seperti yoga atau meditasi juga dapat membantu mengatasi penyakit ini dengan lebih baik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan untuk pertolongan diri sangat terhad pada pseudohypoparathyroidism. Gejala penyakit ini meluas dan tidak dapat dikurangkan dengan tindakan anda sendiri.

Orang yang terjejas dapat menyokong organismenya secara positif dengan mengoptimumkan pengambilan makanan. Makanan yang mengandungi kalsium harus dimakan dengan lebih intensif. Tujuannya adalah untuk mengurangkan kekurangan kalsium yang ada dengan cara semula jadi. Oleh itu, pelbagai produk yang mengandungi kalsium harus dimakan setiap hari, sepanjang hari. Pada masa yang sama, nutrien yang mengandungi fosfat harus dielakkan. Oleh itu, produk, kacang dan kacang yang mengandungi protein harus dielakkan semasa menyediakan menu. Jika tidak, lebihan fosfat yang telah dihasilkan oleh badan akan meningkat. Pengambilan vitamin D disyorkan untuk meningkatkan kesihatan. Cendawan atau chanterelles mengandungi vitamin dan harus selalu ada di menu.

Berurusan dengan kegembiraan otot yang berlebihan dapat ditingkatkan melalui latihan yang disasarkan atau teknik relaksasi. Dalam fisioterapi, orang yang berkenaan mempelajari pelbagai latihan yang harus dilakukan secara bebas di luar janji terapi. Di samping itu, kaedah seperti yoga, meditasi atau latihan autogenik membantu menguatkan kekuatan mental. Dalam kehidupan seharian, ini dapat membantu mengatasi penyakit ini. Kesejahteraan stabil dan tekanan dikurangkan.