Pseudoxanthoma elasticum

The Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adalah penyakit keturunan yang jarang juga dikenali sebagai sindrom Grönblad-Strandberg. Ia mempengaruhi kulit, mata dan saluran darah.

Apa itu pseudoxanthoma Flexibleum?

Sekiranya terdapat kecurigaan, biopsi kulit biasanya dilakukan. Dalam histopatologi, tisu penghubung elastik yang dikeluarkan kelihatan kental dan berpecah-pecah.
© Anchalee - stock.adobe.com

Penyakitnya Pseudoxanthoma elasticum juga akan Elastorrhexis generalista atau Sindrom Grönblad-Strandberg dipanggil. Ia adalah penyakit keturunan. Serat elastik tisu penghubung terjejas. Sindrom Grönblad-Strandberg menampakkan diri pada tisu kulit, di dalam saluran, di sistem kardiovaskular dan di saluran gastrointestinal.

Selalunya mata juga terlibat. Kira-kira 1000 orang di seluruh Jerman terkena penyakit ini. Bagaimanapun, penyakit ini sangat berbeza dan tidak semua orang yang terkena menunjukkan semua gejala. Di samping itu, diagnosisnya sering sukar, sehingga para saintis menganggap sebilangan besar kes PXE yang tidak dapat dikesan.

sebab-sebab

Pseudoxanthoma elasticum diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Oleh itu, alel yang rosak mesti ada pada kedua-dua kromosom homolog agar penyakit itu merebak. Mutasi terdapat pada kromosom 16. Ia mempengaruhi transporter pengikatan ATP transmembran yang disebut.

Kerana kecacatan genetik ini, lebih banyak kalsium disimpan dalam gentian elastik tisu penghubung.Ini menjadikan serat rapuh dan memecahnya menjadi kepingan pendek. Perubahan yang disebabkan oleh ini biasanya pertama kali kelihatan di leher. Walau bagaimanapun, penyakit ini berkembang dengan perlahan, sehingga seluruh tubuh dapat terjejas kemudian.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama sindrom Grönblad-Strandberg biasanya muncul di leher, bengkok siku, batang badan dan di kawasan sekitar pusar. Tetapi ketiak, lentur sendi besar, pangkal paha, lutut, lutut atau vagina juga boleh terjejas. Perubahan kulit biasanya disusun secara simetri dan kabur.

Permukaan kulit berwarna kekuningan dan simpul. Lipatan kulit yang menonjol berkembang. Ini kelihatan terutamanya ketika kulit diregangkan. Perubahan kulit kekuningan juga muncul pada mukosa mulut. Oleh kerana serat elastik tisu penghubung terjejas dalam penyakit ini, manifestasi juga terdapat pada arteri jenis elastik. Arteri besar khususnya jenis ini.

Arteriosklerosis berlaku sangat awal pada pesakit. Terdapat risiko pendarahan besar di saluran gastrousus, paru-paru, kawasan urogenital, otak dan jantung. Pengapuran tidak hanya menjadikan arteri berliang, tetapi juga sempit. Penyempitan mempengaruhi bukan sahaja arteri utama tetapi semua saluran darah arteri di dalam badan.

Penyempitan arteri kaki menyebabkan penyakit arteri periferal dengan rasa sakit ketika berjalan atau bahkan sakit ketika rehat. Pesakit dengan pseudoxanthoma elasticum juga lebih kerap mengalami tekanan darah tinggi berbanding orang yang sihat.

Fundus mata menunjukkan garis-garis gelap di sekitar papilla. Perubahan berjalur ini juga dikenali sebagai coretan android. Mereka mungkin akibat pendarahan. Semasa berlakunya penyakit ini, pendarahan retina berlaku lebih kerap. Antara usia 30 dan 40 tahun, penglihatan pesakit merosot dengan ketara. Proses ini dapat berterusan sehingga buta.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, sangat sedikit doktor yang memikirkan PXE ketika gejala kulit pertama muncul. Tetapi, jika disyaki, biopsi kulit biasanya dilakukan. Dalam histopatologi, tisu penghubung elastik yang dikeluarkan kelihatan kental dan berpecah-pecah. Garam kalsium dijumpai di antara serat kolagen normal. Walau bagaimanapun, diagnosis yang jelas tidak selalu dapat dilakukan berdasarkan persiapan kulit.

Perubahan di kawasan parut dan elastosis aktinik mesti dikecualikan daripada diagnosis pembezaan. Oleh itu, diagnostik molekul mungkin diperlukan. Mutasi dalam kromosom 16 dapat ditentukan dalam analisis mutasi pada gen ABCC6.

Komplikasi

Pertama dan paling utama, penyakit ini menyebabkan pelbagai keluhan kulit dan, di atas semua, perubahan kulit. Mereka yang terkena mengalami gatal-gatal atau ruam. Terutama di wajah atau di bahagian tubuh yang kelihatan lain, perubahan ini boleh menjadi sangat tidak menyenangkan dan menyebabkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri yang ketara.

Dalam banyak kes, penyakit ini juga menyebabkan gejala di kawasan perut dan usus, sehingga mereka yang terkena menderita pendarahan di perut. Penyakit ini juga boleh menyebabkan tekanan darah tinggi atau anemia. Selanjutnya, pesakit juga mengalami masalah penglihatan, yang dapat terjadi secara tiba-tiba dan dalam kebanyakan kes tanpa sebab tertentu. Dalam senario terburuk, pesakit menjadi buta sepenuhnya.

Penyakit kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kes, gejala dapat dibatasi. Mereka yang terjejas juga bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Penyakit ini juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes pseudoxanthoma Flexibleum, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Hanya dengan rawatan perubatan yang tepat pada masanya, komplikasi selanjutnya dapat dielakkan. Oleh kerana Pseudoxanthoma Flexibleum adalah penyakit keturunan, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik dan bukan secara kausal. Untuk mengelakkan pewarisan lebih jauh, orang yang berkenaan dapat menjalani kaunseling genetik jika mereka ingin mempunyai anak. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami pelbagai perubahan kulit. Kulit boleh berubah menjadi kuning atau coklat dan memberi kesan negatif terhadap estetika orang yang berkenaan.

Pesakit juga sering mengalami masalah paru-paru atau pencernaan. Tekanan darah tinggi juga dapat menunjukkan pseudoxanthoma elasticum dan harus diperiksa oleh doktor jika berlanjutan lebih lama. Tambahan pula, penglihatan pesakit yang berkurang adalah salah satu gejala pseudoxanthoma elasticum. Diagnosis penyakit boleh dibuat oleh doktor umum. Namun, untuk rawatan lebih lanjut, lawatan ke pakar diperlukan.

Terapi & Rawatan

Setakat ini tidak ada terapi yang memungkinkan penyakit itu disembuhkan. Punca genetik untuk deposit kalsium tidak dapat dihilangkan, sehingga serat tisu penghubung elastik secara beransur-ansur mengeras semakin banyak. Kerana peningkatan risiko pendarahan dan risiko kebutaan, keadaan kesihatan pesakit mesti diperiksa secara berkala oleh doktor.

Perhatian khusus harus diambil semasa menggunakan ubat-ubatan yang meningkatkan aliran darah. Walaupun ini mengurangkan gejala yang disebabkan oleh penyempitan saluran, mereka boleh mengancam nyawa sekiranya berlaku pendarahan. Pergerakan dan aktiviti yang boleh menyebabkan pendarahan harus dielakkan dengan tegas.

Operasi mungkin diperlukan untuk gejala individu sindrom Grönblad-Strandberg. Pembedahan selalunya merupakan jalan terakhir untuk menyelamatkan pesakit daripada buta. Harapan ditempatkan dalam terapi baru seperti terapi gen atau penyelidikan sel stem.

Ramai pesakit dengan pseudoxanthoma Flexibleum mengalami kesakitan kerana penyakit arteri periferal. Diet rendah kolesterol yang digabungkan dengan latihan larian dapat memberikan kelegaan di sini. Peredaran darah di kaki dirangsang dan perkembangan penyakit ini dicegah atau diperlahankan.

Berlari secara berkala menyebabkan kapal kecil di kaki melebar. Cagaran yang disebut terbentuk. Cagaran adalah sejenis "pintasan". Darah dapat mengalir melalui cagaran, melewati arteri yang menyempit di kaki.

pencegahan

Pseudoxanthoma Flexibleum adalah penyakit keturunan. Tiada langkah pencegahan yang diketahui. Sekiranya penyakit itu disyaki, doktor harus berjumpa secepat mungkin. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, rawatan awal dapat memperlambat perjalanan penyakit ini. Kesan jangka panjang seperti kebutaan atau diabetes mungkin dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Pseudoxanthoma elasticum memerlukan rawatan selepas rawatan yang khusus untuk mengelakkan penyakit sekunder yang berpunca daripada pseudoxanthomaasticum. Mengelakkan rabun sangat penting. Pemeriksaan fundus secara berkala harus dilakukan oleh pakar oftalmologi. Ini dapat mengesan pendarahan di retina pada peringkat awal dan mengambil tindakan pencegahan untuk mengelakkan kebutaan.

Tambahan pula, penggunaan ubat penipisan darah (Macumar) harus dielakkan dalam hal apa pun, kerana ini sangat meningkatkan risiko pendarahan di seluruh badan. Sebaliknya, terutamanya jika anda mengalami pendarahan dalam najis atau retina, mungkin lebih berguna untuk mengambil ubat-ubatan yang menebal darah.

Di samping itu, diet yang kaya dengan vitamin K (sayur-sayuran hijau) dapat membantu mengurangkan kecenderungan pendarahan yang berlaku akibat pseudoxanthoma elasticum. Di samping itu, pemeriksaan rutin paru-paru, jantung dan saluran darah serta otak mesti dilakukan agar dapat mengenali dan merawat pendarahan awal, ateriosklerosis dan emboli paru.

Ini berlaku dengan prosedur pencitraan (MRT, CT, sinar-X, ultrasound). Tekanan darah tinggi yang ada juga harus dirawat dengan ubat, kerana ini meningkatkan risiko penyakit vaskular. Sebagai tambahan, pesakit harus menahan diri dari merokok dan pengambilan alkohol untuk memastikan tekanan vaskular serendah mungkin. Latihan juga dapat mencegah aterosklerosis.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pseudoxanthoma Flexibleum adalah penyakit tisu penghubung genetik yang sangat jarang berlaku yang tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, melalui pertolongan diri dapat melambatkan proses penyakit individu. Perubahan kulit menyebabkan masalah kosmetik. Langkah-langkah pertolongan diri dapat melambatkan perkembangan lipatan kulit yang tidak sedap dipandang.

Yang paling penting, pesakit harus mengurangkan jumlah cahaya yang bersinar pada kulit dengan mengelakkan penyamakan tempat tidur, pergi ke pantai atau menggunakan krim matahari. Tambahan pula, anda harus menahan diri dari merokok dan mengelakkan diri daripada terlalu berat badan dan sangat kekurangan berat badan. Latihan fizikal dan diet seimbang juga mengatasi perubahan kulit yang cepat. Kumpulan pertolongan diri dapat membincangkan pilihan kosmetik mana yang ada untuk menutup lipatan kulit. Senaman yang sederhana dan mengurangkan berat badan juga memberi kesan positif pada sistem kardiovaskular. Fungsi mata harus diperiksa secara berkala oleh doktor untuk mengelakkan kemungkinan penglihatan secara tiba-tiba atau bahkan kebutaan.

Bergantung pada penemuan individu, peraturan tingkah laku boleh dibincangkan dengan doktor dalam kes individu. Namun, sebagai peraturan asas, pesakit harus bersenam secara sederhana, makan makanan yang seimbang dan tidak merokok. Penting juga bagi pesakit untuk kerap berjumpa doktor untuk memeriksa tekanan darah, tahap lipid darah dan mata. Oleh kerana penyakit ini sering menyebabkan tekanan psikologi, sokongan psikologi atau psikiatri mungkin berguna.