Retinitis pigmentosa

The Retinitis pigmentosa adalah degenerasi retina yang ditentukan secara genetik, di mana fotoreseptor mata binasa sedikit demi sedikit dan biasanya kebutaan lengkap berlaku kemudian dalam penyakit ini. Selalunya fenomena ini hanya satu daripada beberapa gejala dan bersama-sama dengan gejala-gejala yang menyertainya membentuk keseluruhan kompleks gejala, seperti sindrom Usher atau Alport.

Apa itu retinitis pigmentosa?

Gejala awal retinitis pigmentosa adalah kebutaan malam. Kerana pemusnahan fotoreseptor secara beransur-ansur, mata semakin tidak dapat menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya yang berubah.
© Emil - stock.adobe.com

The Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik retina yang mencetuskan degenerasi retina dan juga disebut Sindrom Patermann atau Retinopathia pigmentosa dikenali. The Dutchman Frans Donders mendokumentasikan penyakit itu seawal tahun 1855 dan mencipta istilah retinitis pigmentosa pada masa itu.

Oleh kerana istilah retinitis sebenarnya menggambarkan keradangan dan penyakit itu tidak berkaitan dengan proses keradangan, maka oftalmologi kemudian menamakan semula fenomena retinopathia pigmentosa. Walaupun begitu, penamaan asal Donder masih digunakan hingga kini. Kira-kira tiga juta orang di seluruh dunia menderita retinitis pigmentosa, dengan remaja dan usia pertengahan menjadi puncak penyakit ini.

Sekiranya degenerasi retina disebabkan secara genetik, penglihatan umum secara beransur-ansur merosot selama beberapa dekad. Kira-kira separuh daripada semua pesakit mengalami katarak pada peringkat kemudian, yang disertai dengan kelegapan lensa umum. Penyakit ini juga berlaku pada haiwan dan disebut atrofi retina progresif dalam perubatan veterinar.

sebab-sebab

Retinitis pigmentosa adalah kecacatan genetik. Lebih daripada 40 gen berbeza boleh mencetuskan penyakit ini. Sementara itu, ubat menganggap warisan monogenetik untuk meneruskan kecacatan genetik, yang bermaksud bahawa beberapa gen tidak perlu cacat, tetapi kecacatan satu daripada gen yang dikenal pasti setakat ini sudah boleh mencetuskan penyakit ini. Penyakit ini mesti diturunkan pada autosomal dominan dan juga dalam warisan resesif dan gonosomal autosom.

Sebagai tambahan kepada pewarisan, mutasi spontan juga dapat menyebabkan kecacatan patologi pada salah satu daripada lebih daripada 40 gen yang dikenal pasti. Dalam keadaan tertentu, fenomena toksik yang disebabkan oleh bahan seperti klorokuin dapat disertai dengan gejala yang sama seperti retinitis pigmentosa. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, doktor lebih banyak bercakap mengenai pseydoretinitis atau phenocopy.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala awal retinitis pigmentosa adalah kebutaan malam. Oleh kerana pemusnahan fotoreseptor secara beransur-ansur, mata semakin tidak dapat menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya yang berubah dan semakin sensitif terhadap silau. Kemudian, penglihatan kontras dan penglihatan warna terjejas.

Sebilangan besar pesakit juga mengalami gangguan bidang penglihatan dalam bentuk apa yang dikenali sebagai tunnel vision. Bidang penglihatan pusat biasanya dikekalkan untuk jangka masa yang panjang. Walau bagaimanapun, ia boleh menyebabkan kebutaan total pada akhir kursus. Bagi hampir seperempat pesakit, retinitis pigmentosa bukan satu-satunya fenomena, tetapi disertai oleh banyak gejala tambahan dan dengan itu mempunyai kesan dalam bentuk sindrom keseluruhan, seperti sindrom Usher.

Dalam konteks ini, doktor juga membicarakan retinopathia pigmentosa yang berkaitan, yang boleh dikaitkan dengan gangguan pendengaran, kelumpuhan atau aritmia jantung atau kelemahan otot. Sebagai tambahan kepada sindrom Usher, sindrom Alport dan Refsum adalah antara kompleks paling terkenal yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis retinopathia pigmentosa dibuat dengan menggunakan electroretinogram. Electroretinogram ini membolehkan diagnosis dibuat pada awal kanak-kanak. Pada akhirnya, lebih awal diagnosis dibuat, semakin baik prospek untuk dapat menangani penyakit itu di kemudian hari.

Prognosis sangat bergantung pada mana dari lebih 40 gen penyebab yang dipengaruhi oleh kecacatan, dengan penyakit ini, selain daripada bentuk khas sindrom Refsum, dianggap tidak dapat disembuhkan. Untuk menilai penyetempatan kesan gen yang tepat dan dapat membuat prognosis, doktor terlebih dahulu menganalisis semua gejala tambahan dan selama ini, misalnya, mendapat kesan gangguan pendengaran dan nilai darah. Analisis DNA hanya dapat dilakukan setelah kecacatan genetik yang tepat telah dikenal pasti.

Komplikasi

Retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan retina, yang selalu menyebabkan kebutaan melalui rabun malam, bidang visual yang terhad dan ketajaman penglihatan. Tidak ada terapi yang menjanjikan penyembuhan. Vitamin A boleh melambatkan proses.

Komplikasi tambahan berlaku pada bentuk retinitis pigmentosa di mana organ-organ badan lain juga dipengaruhi oleh gejala penyakit ini. Ini berlaku untuk sekitar 25 peratus dari semua yang terjejas. Bergantung pada sindrom yang ada, masalah pendengaran, kelumpuhan, kelemahan otot, aritmia jantung atau gangguan perkembangan mental boleh berlaku.

Di dalam mata, kadang-kadang terdapat perubahan lain seperti deposit kalsium di saraf optik, astigmatisme, kelegapan linden, miopia atau penyakit vaskular. Dalam sindrom Usher, selain retinitis, terdapat juga gangguan pendengaran yang teruk, yang terutama disebabkan oleh kerosakan pada sel rambut. Retinitis pigmentosa juga berlaku dalam konteks sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.

Selain keradangan retina, diabetes mellitus, tekanan darah tinggi, obesiti, kelemahan otot, pekak, kecacatan intelektual dan gangguan motorik juga berlaku. Masalah kardiovaskular boleh berlaku akibat diabetes dan tekanan darah tinggi. Dalam bentuk lain dari retinitis pigmentosa, aritmia jantung juga boleh berlaku, yang kadang-kadang menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Komplikasi lebih lanjut timbul akibat gangguan berjalan, yang sering menyebabkan jatuh. Kadang-kadang retinitis pigmentosa juga mempunyai gangguan neurodegeneratif seperti demensia.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Retinitis pigmentosa mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Penyakit ini tidak dapat sembuh dengan sendirinya dan, dalam keadaan terburuk, orang yang terkena penyakit boleh buta sepenuhnya. Semakin awal penyakit ini dikenali dan dirawat, semakin tinggi kemungkinan penyembuhan lengkap.

Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami kebutaan pada waktu malam. Mereka yang terjejas hampir tidak dapat melihat atau mengenali apa-apa pada waktu malam. Melihat warna yang berbeza juga boleh terkena retinitis pigmentosa dan harus diperiksa oleh doktor. Namun, mereka yang terkena juga mengalami masalah pendengaran atau masalah jantung akibat penyakit ini. Sekiranya gejala ini berlaku, adalah mustahak untuk berjumpa doktor.

Terutama, retinitis pigmentosa dirawat oleh pakar oftalmologi. Aduan lain juga boleh dirawat oleh pakar kardiologi atau doktor ENT. Adakah penyembuhan lengkap dapat dicapai atau tidak dapat diprediksi secara umum.

Rawatan & Terapi

Perkembangan retinopathia pigmentosa belum dapat dihentikan untuk kebanyakan bentuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, menurut kajian klinikal, suplemen dengan vitamin A harus dapat memperlambat perkembangan dalam kombinasi dengan terapi oksigen hiperbarik. Menangani penyakit ini kini menjadi fokus terapi.

Sebagai contoh, pesakit harus lebih bersedia untuk kemungkinan kehilangan penglihatan yang akan datang melalui rawatan psikologi dan pengenalan awal teknik orientasi untuk orang buta.Sindrom Refsum adalah pengecualian, kerana sebenarnya adalah kecacatan metabolik yang perkembangannya dapat dihentikan oleh diet khas yang rendah asam phytanic.

Untuk semua bentuk lain, eksperimen sedang dijalankan dengan terapi sel stem dan pertukaran gen yang cacat secara langsung di retina. Untuk memperbaiki kerosakan retina yang ada, ubat-ubatan kini sedang berusaha untuk mengembangkan implan retina, yang bertujuan untuk mengimbangi hilangnya fungsi alat fotoreseptor. Implan subretinal dengan 1500 dioda akan memungkinkan penglihatan semula di masa hadapan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk jangkitan mata

pencegahan

Retinitis pigmentosa tidak dapat dicegah kerana penyakit ini adalah kecacatan genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena retinitis pigmentosa hanya mempunyai beberapa pilihan atau langkah rawatan susulan yang terhad. Pertama sekali, doktor harus berjumpa dengan lebih awal agar tidak ada komplikasi atau aduan lain dalam perjalanan selanjutnya. Ini sangat penting untuk perjalanan penyakit selanjutnya, sehingga doktor harus dihubungi sebaik sahaja tanda dan gejala pertama penyakit muncul.

Retinitis pigmentosa biasanya dirawat dengan mengambil pelbagai ubat, terutama antibiotik. Dengan demikian, pengambilan secara teratur dengan dos yang betul mesti selalu diperhatikan, di mana antibiotik tidak boleh diambil bersama dengan alkohol. Dalam banyak kes, sokongan dan pertolongan keluarga sendiri juga diperlukan untuk mengelakkan kemurungan atau gangguan psikologi.

Bagi anak-anak, ibu bapa khususnya harus memastikan bahawa ubat tersebut diambil dengan betul dan teratur. Kursus umum tidak dapat diramalkan, walaupun dalam beberapa kes jangka hayat orang yang terjejas dapat dikurangkan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit retina retinitis pigmentosa turun temurun dan pada masa ini tidak dapat disembuhkan. Semasa sel retina mati, bidang penglihatan orang yang terkena itu akan dihalang. Penglihatan spatial hilang. Berjalan dengan tongkat putih menggantikan orientasi ruang untuknya.

Sebaliknya, penderita RP dengan penglihatan terowong masih dapat membaca dengan kaca pembesar. Kerucut di tengah retina bertanggungjawab untuk ini. Mereka berfungsi lebih lama daripada batang yang memungkinkan penglihatan malam dan senja. Sekiranya ini telah mati, orang yang berkenaan bergantung pada bantuan orang yang menemani.

Adalah mustahak agar orang luar diberi tahu tentang kebutaan yang progresif dan semakin buruk. Memakai lencana untuk orang buta memberikan kejelasan. Alat bantu seperti komputer Braille atau kawalan suara menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas. Kepekaan tinggi terhadap silau semakin lemah dengan cermin mata berwarna. Sekiranya kontras menjadi kabur dan kontur di apartmen tidak lagi dapat dilihat, tanda yang dapat dirasakan dengan tangan mereka akan membantu mereka yang terjejas. Tanda berwarna, sebaliknya, tidak sesuai, kerana penglihatan warna juga terganggu.

Orang yang terjejas oleh RP berhak mendapat ID yang cacat.

Sekiranya pesakit mempunyai pusat visual yang berkembang dengan baik, cip boleh ditanamkan untuk membantunya mengenali kontur objek.