Sindrom Saethre-Chotzen

Dekat Sindrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang berkaitan dengan craniosynostosis. Sindrom Saethre-Chotzen adalah kongenital kerana penyebabnya adalah genetik. Penyakit ini dikenali dengan singkatan SCS. Gejala utama sindrom Saethre-Chotzen adalah sinostosis jahitan koronari pada salah satu atau kedua-dua belah pihak, ptosis, wajah yang tidak simetri, telinga yang luar biasa kecil, dan strabismus.

Apa itu Sindrom Saethre-Chotzen?

The Sindrom Saethre-Chotzen berlaku agak jarang. Dengan anggaran kekerapan 1: 25,000 hingga 1: 50,000, sindrom Saethre-Chotzen berlaku lebih kerap daripada banyak penyakit keturunan yang lain. Malformasi kraniofasial adalah tipikal sindrom Saethre-Chotzen. Craniosynostosis berlaku bersamaan dengan simfalangisme dan sindaktilia.

Sindrom Saethre-Chotzen disebut oleh beberapa doktor dengan sebutan sinonim Sindrom Chotzen atau Sindrom Acrocephalosyndactyly Jenis III ditetapkan. Pada dasarnya, nama umum sindrom Saethre-Chotzen kembali kepada orang-orang yang secara saintifik menggambarkan penyakit ini untuk pertama kalinya pada tahun 1931. Ini adalah dua doktor Chotzen dan Saethre.

Selain itu, terdapat bentuk khas sindrom Saethre-Chotzen, di mana pesakit juga mengalami anomali pada kelopak mata sebagai tambahan kepada gejala khas. Keanehan ini disebut dengan istilah sindrom Robinow-Sorauf. Sebagai sebahagian daripada penyakit ini, jari kaki pesakit dibelah dua atau kadang-kadang berganda. Sejauh ini diandaikan bahawa sindrom Robinow-Sorauf adalah variasi alel dari sindrom Saethre-Chotzen.

sebab-sebab

Faktor-faktor yang bertanggungjawab untuk patogenesis sindrom Saethre-Chotzen adalah kecacatan genetik. Berkenaan dengan perkembangan sindrom Saethre-Chotzen, penghapusan dan mutasi titik sangat relevan di sini. Proses yang salah ini berlaku pada gen TWIST1 yang disebut. Faktor transkripsi khas dikodkan pada lokus yang sesuai. Ini menentukan garis sel dan terlibat dalam pembezaan.

Oleh kerana kecacatan genetik pada gen ini, jahitan tengkorak sekering terlalu awal. Penghapusan mengakibatkan penampilan pesakit yang terjejas menyimpang secara signifikan dari rata-rata. Di samping itu, dalam beberapa kes mereka bertanggungjawab untuk fakta bahawa sebilangan orang dengan sindrom Saethre-Chotzen menderita gangguan kemampuan mental.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klinikal sindrom Saethre-Chotzen berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Biasanya, sebagai bayi baru lahir, orang yang terkena mengalami sinostosis yang timbul di kawasan jahitan koronari. Jahitan ini juga disebut jahitan lambda atau jahitan panah.

Oleh kerana itu, tengkorak pesakit mempunyai bentuk yang tidak biasa. Di samping itu, sering terdapat asimetri yang jelas pada wajah orang itu. Di samping itu, pesakit biasanya mempunyai dahi yang sangat tinggi dengan garis rambut yang dalam, telinga kecil dan strabismus. Ptosis, brachydactyly dan stenosis saluran lakrimal juga biasa.

Jari tengah dan telunjuk sering saling berkaitan antara satu sama lain di kawasan kulit. Dalam kebanyakan kes, orang dengan sindrom Saethre-Chotzen mempunyai purata kecerdasan. Walau bagaimanapun, sebilangan daripada mereka yang terlibat menunjukkan kelewatan yang signifikan dalam perkembangan intelektual.

Sebilangan penghidap sindrom Saethre-Chotzen mengalami gangguan pendengaran semasa kecil. Selalunya ini adalah pendengaran yang konduktif. Dalam kes yang jarang berlaku, selain gejala umum, pesakit mengalami perawakan pendek, tulang rahang atas hipoplastik, kecacatan jantung atau hipertelorisme.

Di samping itu, sebilangan pesakit menunjukkan lelangit sumbing, cacat tulang vertebra, uvula bifida dan apnea tidur obstruktif. Sekiranya sinostosis sangat ketara, pesakit yang terkena mungkin mengalami gangguan penglihatan, sakit di bahagian kepala kerana peningkatan tekanan dalaman pada tengkorak dan sawan epilepsi. Dalam kes yang melampau, orang mati akibat gejala mereka.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Saethre-Chotzen biasanya dibuat oleh doktor pakar. Pengamal am atau pakar pediatrik merujuk pesakit kepada pakar yang sesuai. Anamnesis pertama dengan adanya jagaan pesakit kanak-kanak yang paling banyak memberikan maklumat mengenai gejala yang ada.

Pemeriksaan klinikal berdasarkan gejala khas, yang dalam beberapa kes sudah menunjukkan sindrom Saethre-Chotzen. Fokusnya adalah pada pemeriksaan visual terhadap fenotip dan pelbagai kaedah pengimejan. Doktor yang hadir menggunakan, misalnya, teknik sinar-X dan CT. Selalunya fokus pada kawasan tengkorak, hujung kaki dan tulang belakang.

Diagnosis pasti sindrom Saethre-Chotzen akhirnya dapat dilakukan dengan bantuan ujian makmal genetik. Sekiranya penghapusan atau mutasi titik dikenal pasti dalam gen yang bertanggungjawab, diagnosis sindrom Saethre-Chotzen dianggap disahkan. Diagnosis pembezaan juga memainkan peranan penting, kerana beberapa gejala sindrom Saethre-Chotzen kadang-kadang keliru. Doktor mengesahkan sindrom Crouzon, sindrom Baller-Gerold, sindrom Pfeiffer, dan sindrom Muenke.

Komplikasi

Sejumlah komplikasi boleh berlaku akibat sindrom Saethre-Chotzen. Mereka yang terjejas biasanya mengalami kelewatan yang ketara dalam perkembangan intelektual. Ini boleh menyebabkan pengecualian sosial dan, sebagai akibatnya, kepada perkembangan komplikasi psikologi seperti kemurungan atau kompleks rendah diri. Akibat kehilangan pendengaran, mungkin ada sekatan lebih lanjut dalam kehidupan seharian dan kualiti hidup mereka yang terjejas berkurang.

Sekiranya terdapat kecacatan jantung, kegagalan jantung boleh berlaku sebagai akibat jangka panjang. Selanjutnya, semasa berlakunya penyakit ini, sawan epilepsi berlaku berulang kali, yang meningkatkan risiko kemalangan. Dalam kes terburuk, mereka yang terkena bencana mati akibat daripada pelbagai aduan. Walaupun dengan hasil yang positif, komplikasi fizikal dan mental pasti timbul. Rawatan pembedahan terhadap kecacatan individu selalu dikaitkan dengan risiko.

Pendarahan dan jangkitan serta kecederaan saraf boleh berlaku semasa operasi. Ini boleh menyebabkan gangguan penyembuhan luka, keradangan dan parut. Ubat-ubatan yang ditetapkan untuk menyertai rawatan pembedahan mesti disesuaikan dengan tepat keadaan pesakit. Jika tidak, kesan sampingan dan interaksi yang mengancam nyawa boleh berlaku disebabkan oleh pelbagai gangguan mental dan fizikal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Saethre-Chotzen mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya tidak dirawat, ia boleh menyebabkan komplikasi serius yang sangat mengehadkan kehidupan orang yang terjejas. Oleh kerana sindrom ini adalah gangguan genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, pesakit bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata. Sekiranya orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mengelakkan sindrom tersebut ditularkan kepada anak-anak.

Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami perkembangan yang sangat lambat. Yang paling penting, perkembangan intelektual sangat terhad. Kehilangan pendengaran atau perawakan pendek juga dapat menunjukkan sindrom Saethre-Chotzen dan harus selalu diperiksa oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, kecacatan jantung juga berlaku, sehingga orang yang bersangkutan bergantung pada pemeriksaan jantung secara berkala.

Pemeriksaan awal dan diagnosis sindrom Saethre-Chotzen dapat dilakukan oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut dilakukan oleh pelbagai pakar dan bergantung kepada keparahan kerosakan.

Rawatan & Terapi

Pesakit dengan sindrom Saethre-Chotzen sudah menjalani pelbagai intervensi pembedahan pada masa kanak-kanak. Kranioplasti biasanya digunakan. Saluran udara yang menyempit melebar dan lelangit sumbing ditutup. Pemeriksaan berkala memantau pendengaran dan perkembangan intelektual dan motor. Penting juga untuk mengenali kemungkinan amblyopia pada masa yang tepat. Perkara yang sama berlaku untuk edema papillary dengan kursus kronik.

pencegahan

Menurut keadaan semasa penyelidikan, sindrom Saethre-Chotzen tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Skop tindakan susulan untuk sindrom Saethre-Chotzen (SCS) berdasarkan sifat gejala penyakit dan keparahannya. Secara simptomatik, SCS boleh menyebabkan ubah bentuk kepala, bahagian tengah, tulang belakang, hujung kaki dan sendi. Dalam kebanyakan kes penyakit, bahagian badan yang disebutkan di atas tidak berkembang dengan baik. Penyakit sekunder yang serius boleh berlaku selepas ubah bentuk.

Tugas rawatan susulan adalah mengenal pasti dan merawat penyakit SCS sekunder seawal mungkin. Fokus langkah-langkah susulan adalah pemerhatian perjalanan penyakit ini. Deformasi di kawasan kepala, misalnya, biasanya dibentuk semula melalui pembedahan. Oleh itu, kebutaan orang yang berkenaan dapat dielakkan. Semasa rawatan susulan pembentukan semula, pakar oftalmologi memeriksa saraf optik orang yang terjejas setiap suku hingga usia 12 tahun.

Pemeriksaan susulan bertujuan untuk mengenal pasti sedini mungkin apakah dan sejauh mana tengkorak itu terlalu sempit dan, jika berlaku, terdapat risiko kebutaan. Dengan pembentukan semula tengkorak, sawan epilepsi boleh berlaku dalam kes individu. Ini boleh dirawat dengan ubat-ubatan semasa rawatan selepas bersalin.

Ketika penyakit itu berlangsung, perkembangan epilepsi dapat dipantau secara rapi secara neurologi menggunakan rakaman elektroensefalografi (EEG). Kerosakan pada empat bahagian badan yang tersisa secara berkala membawa kepada pergerakan terhad tanpa gejala. Penjagaan selepas ini pada asasnya memberi tumpuan kepada peningkatan mobiliti melalui fisioterapi. Sakit bahagian badan dirawat dengan ubat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri dalam sindrom Saethre-Chotzen diarahkan untuk menangani penyakit ini secara optimum. Pesakit dan saudara-mara mereka menghadapi berbagai tantangan mengatasi, yang harus mereka siapkan seluas mungkin.

Keyakinan diri pesakit mesti dibina pada peringkat awal. Oleh kerana kelainan penglihatan, gangguan tersebut menunjukkan kesukaran tertentu dalam kehidupan seharian, yang harus dihadapi oleh pesakit secara emosional. Bantuan dan sokongan psikoterapi juga boleh digunakan untuk ini. Oleh kerana kemampuan mental terhad, pertimbangan harus diberikan kepada perkembangan anak. Perbandingan dengan rakan sepermainan pada usia yang sama tidak dibenarkan. Proses pembelajaran juga harus disesuaikan dengan kemampuan dan kemahiran pesakit.

Dalam perjalanan penyakit ini, terdapat beberapa intervensi pembedahan dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Untuk mengatasi cabaran ini, organisme harus disokong dengan diet sihat yang kaya dengan vitamin. Kebersihan tidur yang optimum dan penghindaran tekanan juga membantu melegakan gejala. Selain cacat, banyak pesakit juga mengalami gangguan pendengaran. Fakta ini mesti diambil kira dalam kehidupan seharian ketika mengurangkan risiko kemalangan dan bahasa. Latihan yang disasarkan membantu meningkatkan kemahiran bahasa dan komunikasi dengan orang lain.