Sindrom Segawa

The Sindrom Segawa adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku pada sistem saraf, yang menunjukkan simptom yang serupa dengan penyakit Parkinson. Penyakit ini tergolong dalam kumpulan besar dystonia, yang dicirikan oleh kekejangan otot. Sekiranya penyakit itu didiagnosis dengan betul, rawatannya sangat mudah dan berkesan.

Apa itu Sindrom Segawa?

The Sindrom Segawa kerana penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dari sistem saraf tergolong dalam kumpulan dystonia heterogen yang besar. Dystonia dicirikan oleh kekejangan otot, yang disebabkan oleh gangguan pada nada otot. Ini melibatkan pengecutan otot rangka yang tidak disengajakan.

Kejang dan postur yang tidak normal berlaku, yang bertahan lama. Walau bagaimanapun, dystonia individu mempunyai sebab yang berbeza. Sindrom Segawa adalah dystonia idiopatik, iaitu kekejangan otot tanpa sebab yang dapat dikenali secara luaran.

Kini diketahui bahawa penyakit ini turun-temurun. Gambaran klinikal sindrom Segawa pertama kali dijelaskan oleh pakar neurologi Jepun Masaya Segawa pada tahun 1970. Dia juga menyedari bahawa itu adalah penyakit dengan sendirinya.

Oleh kerana sindrom ini mempunyai banyak persamaan dengan penyakit Parkinson, ia masih sering dikelirukan dengan penyakit ini dan kadang-kadang disebut sebagai penyakit Parkinson atipikal. Walau bagaimanapun, sindrom Segawa tidak ada kaitan dengan penyakit Parkinson. Dalam kedua penyakit tersebut terdapat gangguan pada metabolisme dopamin.

Walau bagaimanapun, penyebabnya sama sekali berbeza. Penyakit ini berbeza pada setiap pesakit dan oleh itu sering tidak didiagnosis dengan segera. Oleh itu frekuensi mereka tidak diketahui dengan tepat. Adalah dipercayai bahawa satu dari setiap juta orang mempunyai sindrom Segawa.

sebab-sebab

Mutasi gen pada lengan panjang kromosom 14 dianggap bertanggungjawab untuk sindrom Segawa. Ia adalah gen GCH1, yang memberi kod untuk enzim GTP siklohidrolase. GTP siklohidrolase adalah enzim pembatas kadar dalam sintesis tetrahidrobiopterin (BH4).

Tetrahydrobiopterin, seterusnya, bertanggungjawab untuk pembentukan dopamin. Oleh itu, mutasi gen GCH1 dapat menyebabkan kekurangan BH4 dan dengan demikian dopamin. Mutasi diwarisi secara autosomal dominan. Walau bagaimanapun, penembusan kecacatan genetik berubah-ubah. Gejala jarang dilihat pada sesetengah pesakit, sementara yang lain teruk.

Kadang-kadang warisan resesif autosomal disyaki, tetapi dikatakan disebabkan oleh gen yang berbeza. Gen ini terletak pada kromosom 11 dan bertanggungjawab untuk pengekodan tirosin hidroksilase. Hasil daripada kecacatan genetik yang dijelaskan, terdapat kekurangan dopamin. Kerana sintesis yang tertunda, neurotransmitter tidak dapat disintesis semula dengan cukup cepat setelah ia dimakan.

Kedai untuk dopamin kosong dan tidak lagi tersedia untuk tindak balas otot selepas tempoh aktiviti fizikal tertentu. Kekejangan otot berlaku.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Segawa pada mulanya menampakkan dirinya sebagai gangguan kiprah yang memburuk sepanjang hari. Kedudukan kaki ke dalam berkembang. Kedudukan ini boleh menjadi begitu kuat sehingga pergerakan selanjutnya menjadi mustahil.

Mungkin berlaku bahawa kanak-kanak yang terkena sekolah bersendirian pada awal pagi dan mungkin terpaksa dijemput di kerusi roda pada waktu petang kerana mereka tidak lagi dapat berjalan. Dalam aktiviti fizikal, kedai dopamin habis digunakan untuk penyakit ini dan tidak diisi dengan cepat.

Selain putaran ke dalam kaki, gejala seperti Parkinson seperti kekejangan otot umum, gaya hidup tidak aktif, gegaran atau kehilangan refleks postur boleh berlaku. Juga didapati bahawa lebih banyak pesakit wanita daripada pesakit lelaki terkena sindrom Segawa. Gejala pertama biasanya muncul pada dekad pertama kehidupan antara usia empat hingga lapan tahun. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejala tidak bermula hingga awal dewasa.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Segawa sebenarnya sangat mudah didiagnosis. Diagnosis boleh dibuat berdasarkan gejala khas. Ciri khas penyakit ini adalah bahawa ketidakupayaan bergerak selalu berlaku pada siang hari setelah melakukan aktiviti fizikal. Gejala beransur hilang setelah berehat atau selepas tidur pada waktu malam.

Sebabnya terdapat dalam pengeluaran dopamin yang perlahan di dalam badan. Setelah diagnosis yang tepat, sindrom Segawa juga satu-satunya dystonia yang dapat dirawat secara kausal sehingga gejala bebas. Namun, kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, ia sering tidak dikenali oleh doktor pemeriksa. Terdapat salah diagnosis, yang sering menyebabkan penderitaan lebih lanjut bagi sesetengah pesakit.

Komplikasi

Sindrom Segawa boleh menyebabkan komplikasi serius. Gangguan kiprah khas kadang-kadang menyebabkan kemalangan dan jatuh, yang seterusnya mengakibatkan patah tulang dan kecederaan. Secara umum, keadaan ini menyebabkan ketidakselesaan fizikal yang teruk. Gejala seperti gegaran dan otot kaku mewakili beban psikologi yang signifikan bagi mereka yang terjejas dalam jangka masa panjang.

Akibatnya adalah penyakit mental seperti kemurungan, gangguan kegelisahan atau kompleks rendah diri. Oleh kerana kebanyakan anak-anak terjejas, ibu bapa juga sering menderita. Keperluan untuk menjaga anak sendiri dikaitkan dengan tekanan dan ketakutan, yang dalam jangka masa panjang juga dapat berkembang menjadi penyakit mental yang serius. Terapi untuk sindrom Segawa juga boleh menyebabkan kejadian buruk.

Sediaan L-DOPA yang biasanya ditetapkan boleh mencetuskan kesan sampingan yang serius. Yang biasa adalah gangguan pergerakan, mual dan muntah, perubahan warna air kencing dan sakit perut. Selalunya terdapat juga gangguan psikologi seperti kegelisahan, gangguan kegelisahan dan suasana hati.

Gangguan tidur sama seperti gangguan pencernaan, kekejangan otot, peningkatan berpeluh dan pergerakan yang tidak terkawal. Dalam kes individu, kesan sampingan seperti pendarahan gastrik, ruam kulit dan keradangan hati dengan kesesakan empedu berlaku. Reaksi alergi terhadap sediaan yang diberikan tidak dapat dikesampingkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Segawa mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri, kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, yang karena itu tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya secara simptomatik. Diagnosis awal dan rawatan sindrom mempunyai kesan positif pada perjalanan selanjutnya.

Seorang doktor harus berkonsultasi dalam kes sindrom Segawa jika orang yang berkenaan menderita gangguan kiprah yang teruk, di mana gangguan kiprah ini biasanya menjadi lebih teruk jika tidak dirawat. Selalunya mereka yang terjejas kemudian bergantung pada alat bantuan berjalan kaki atau bahkan kerusi roda dan tidak lagi dapat mengatasi kehidupan seharian dengan sendiri. Gegaran otot juga menunjukkan sindrom Segawa.

Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Diagnosis sindrom Segawa dibuat oleh doktor umum atau pakar bedah ortopedik, walaupun rawatan lebih lanjut mesti dilakukan oleh pakar. Penyembuhan lengkap tidak dapat diperoleh.

Rawatan & Terapi

Setelah didiagnosis dengan betul, sindrom Segawa dapat dirawat dengan baik. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan kerana sifat keturunannya, tidak ada gejala dengan rawatan ubat seumur hidup. Yang diperlukan adalah untuk mengimbangi kekurangan pengeluaran dopamin dengan menggantikan L-DOPA (levodopa).

L-DOPA adalah prodrug yang diubah menjadi dopamin di otak. Dopamine sendiri tidak boleh diberikan kerana tidak dapat melintasi penghalang darah-otak. Walau bagaimanapun, L-DOPA boleh. Dengan memisahkan karbon dioksida, ia kemudian membentuk dopamin di otak, yang mengekalkan keupayaan otot untuk bergerak.

pencegahan

Pencegahan terhadap sindrom Segawa tidak mungkin dilakukan. Ia adalah keturunan dan pengumpulan keluarga yang belum diperhatikan. Selepas penampilan pertama gejala khas, hanya penggantian seumur hidup dengan levodopa yang dapat memastikan kebebasan dari gejala.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Segawa, mereka yang terjejas biasanya hanya mempunyai beberapa langkah yang sangat terhad untuk rawatan susulan langsung. Atas sebab ini, orang yang bersangkutan sebaiknya berjumpa doktor lebih awal untuk mengelakkan komplikasi dan aduan lain berlaku. Sindrom Segawa tidak dapat sembuh dengan sendirinya.

Oleh kerana sindrom Segawa adalah keadaan keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Atas sebab ini, orang yang berkenaan harus menjalani pemeriksaan genetik dan kaunseling jika mereka ingin memiliki anak untuk mencegah penyakit itu berulang pada keturunan mereka. Beberapa gejala dapat diatasi dengan mengambil pelbagai ubat.

Orang yang terjejas harus memastikan bahawa dosnya betul dan ubat diambil secara berkala untuk mengatasi gejala. Seorang doktor juga harus berjumpa terlebih dahulu sekiranya terdapat kesan sampingan yang teruk atau jika ada yang tidak jelas. Langkah selanjutnya sindrom ini sangat bergantung pada keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat. Sindrom Segawa boleh mengehadkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Segawa menyebabkan gaya berjalan terganggu dalam kehidupan seharian dan kadang-kadang jatuh. Oleh itu, sangat penting bagi mereka yang terjejas untuk mengambil ubat yang ditetapkan dengan betul. Gejala tersebut hanya dapat dielakkan dalam jangka masa panjang dengan ubat yang sesuai.

Masalah pergerakan yang biasa timbul biasanya selepas aktiviti fizikal dan menurun selepas rehat atau tidur malam yang baik. Oleh itu, ada risiko bahawa mereka yang terjejas akan menyedari masalahnya terlalu lambat. Diagnosis perubatan membantu menganalisis dan merawat penyakit yang jarang berlaku. Berbeza dengan dystonia lain, ia dapat ditangani dengan baik sehingga mereka yang terkena tidak lagi mengalami gejala. Untuk mengurangkan komplikasi, pesakit harus berhati-hati ketika mereka melihat tanda-tanda pertama gangguan berjalan. Dengan cara ini, kemalangan dan kecederaan dapat dielakkan pada waktu yang tepat.

Ubat-ubatan tersebut membantu mengatasi ketidakselesaan fizikal. Terutama apabila gegaran biasa berlaku bersamaan dengan kekejangan otot, jiwa juga menderita penyakit.Ini boleh menyebabkan perasaan cemas, kompleks dan tertekan. Sekiranya anak-anak terjejas, ibu bapa harus mendapatkan maklumat yang menyeluruh sehingga mereka dapat menolong anak mereka. Ini mengurangkan tahap tekanan dan terdapat komplikasi psikologi yang lebih sedikit.