Displasia rangka

Displasia rangka adalah kerosakan tulang atau tisu tulang rawan. Banyak displasia rangka berdasarkan mutasi keturunan. Rawatan kausal untuk osteochondrodysplasias genetik belum tersedia.

Apa itu displasia rangka?

Perubahan rangka dapat dikaitkan secara eksklusif dengan ukuran badan, misalnya. Tetapi struktur badan atau perkadarannya dapat dibentuk dengan perubahan anomali.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displasi adalah malformasi. Perubatan membezakan antara pelbagai bentuk. Bentuk kongenital dibezakan daripada displasia yang diperoleh, misalnya. Semua displasia diklasifikasikan sebagai fenomena patologi dan menyebabkan kerosakan pada tisu, organ atau keseluruhan organisma.

Cacat yang dapat dilihat, misalnya, sesuai dengan anjakan yang setanding dengan badan. Peralihan sedemikian dalam bahagian badan dilindungi oleh istilah kolektif Displasia rangka atau Osteochondrodysplasia diringkaskan. Jenis displasia ini sesuai dengan gangguan perkembangan tulang atau tisu tulang rawan yang berbeza.

Bentuk displasia kerangka yang berbeza dibezakan. Bergantung pada penyetempatan kerangka kerangka yang tepat, ubat membezakan, misalnya, bentuk epifisis, metafisis dan spondylar. Di samping itu, bentuk displasia rangka yang mematikan diperlakukan sebagai subkumpulan yang berasingan. Di samping itu, terdapat subbahagian kausal simptomatik. Ini mengakibatkan subkumpulan seperti displasia rangka dengan peningkatan atau penurunan kepadatan tulang.

sebab-sebab

Displasia rangka boleh mempunyai sebab yang berbeza. Dalam banyak kes, displasia rangka berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom kongenital. Dalam definisi yang lebih sempit, osteochondrodysplasias disebabkan oleh gen. Mutasi dalam segmen DNA yang berlainan boleh menyebabkan unsur-unsur tubuh yang terlibat dalam pembentukan tulang atau tulang rawan tidak lagi atau tidak berfungsi dengan cukup.

Fenomena seperti itu turun-temurun dalam banyak kes, tetapi juga dapat terjadi secara sporadis kerana faktor eksogen dan kemudian disebut sebagai mutasi baru. Ini merangkum terutamanya kecacatan genetik dengan pembezaan, pertumbuhan atau proses pembentukan tulang rawan dan tulang yang salah sebagai penyebab displasia rangka.

Perbezaan dibuat antara gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang panjang atau tulang belakang dengan manifestasi yang lebih awal atau lebih awal, anomali kepadatan tulang, kecacatan struktur atau kecacatan pemodelan metafisis dan rawan anarkik atau kecacatan pembentukan tisu berserat. Bergantung pada penyebabnya, terdapat exostosis, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses dan banyak sub-bentuk lain.

Gejala, penyakit dan tanda

Gejala osteochondrodysplasia menunjukkan pelbagai variasi. Perubahan rangka dapat dikaitkan secara eksklusif dengan ukuran badan, misalnya. Tetapi struktur badan atau perkadarannya dapat dibentuk dengan perubahan anomali. Pada dasarnya, gejala untuk displasia rangka individu hampir tidak dapat digeneralisasikan.

Untuk semua displasia kerangka, satu-satunya perkara yang akhirnya berlaku adalah bahawa perkembangan fizikal mereka yang terjejas tidak sesuai dengan gambaran konvensional. Gejala umum displasia rangka merangkumi lengan atau kaki yang dipendekkan. Keterukannya bergantung kepada penyakit yang tepat dalam setiap kes. Sama seperti kerap, tulang belakang yang tidak berfungsi boleh menjadi gejala displasia rangka. Bentuk muka dan tengkorak yang tidak normal adalah gejala pelbagai displasia rangka, seperti mikrognathia.

Selain itu, ketidaksejajaran anggota badan individu adalah kemungkinan gejala osteochondrodysplasia. Perkara yang sama berlaku untuk kerapuhan tulang yang tinggi, seperti yang menjadi ciri penyakit tulang kaca. Terutama dalam konteks sindrom keturunan, displasia rangka sering dikaitkan dengan gejala malformasi lain dan juga sekatan mental.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis displasia rangka dibuat secara klinikal dan radiologi. Doktor biasanya mengalami kecurigaan awal terhadap displasia kerangka tertentu melalui diagnosis visual, misalnya dalam kes displasia kongenital selalunya setelah kelahiran. Beberapa displasia rangka sudah dapat dikesan secara pranatal dengan ultrasound halus.

Diagnosis displasia disahkan oleh ujian makmal, yang memungkinkan pembezaan diagnostik pembezaan dari penyakit tulang melalui perubahan metabolik. Dalam kes displasia kerangka yang berkaitan dengan mutasi, pemeriksaan genetik molekul dalam arti analisis struktur kromosom sering kali dapat memberikan bukti adanya mutasi tertentu.

Bukti ini dianggap mengesahkan diagnosis dan tidak termasuk, misalnya, disostosis atau gangguan metabolik sebagai penyebabnya. Prognosis untuk pesakit dengan displasia kerangka bergantung terutamanya pada keparahan displasia, kawasan badan yang terjejas dan penglibatan organik.

Komplikasi

Kecacatan anggota badan atau seluruh badan adalah khas dari semua displasia kerangka. Komplikasi timbul sekiranya displasia masing-masing membawa kepada sekatan pergerakan atau penyakit sekunder pada sendi dan tulang. Akibat dari displasia rangka, kerapuhan sendi, kekejangan dan patah tulang sering berlaku. Gangguan peredaran darah boleh berlaku kerana anggota badan yang cacat atau pendek.

Dalam kes-kes individu, ini menyebabkan pembekuan darah, yang selalu mewakili keadaan kecemasan perubatan. Penampilan fizikal yang jelas biasanya juga memberi tekanan kepada mereka yang terjejas secara psikologi. Ramai orang sakit mengalami kompleks rendah diri dan fobia sosial pada awal kanak-kanak atau remaja. Bunuh diri juga meningkat pada orang dengan displasia kerangka yang jelas.

Rawatan penyakit ini sering mengakibatkan komplikasi kecil dan besar. Campur tangan pembedahan selalu dikaitkan dengan risiko dan kadang-kadang menyebabkan jangkitan atau kecederaan saraf. Ketidakstabilan banyak orang yang terjejas juga bermaksud bahawa luka hanya sembuh dengan perlahan dan gangguan penyembuhan luka dan keradangan berulang kali. Sekiranya terapi gen berlaku, ia boleh mengakibatkan gangguan sistem imun yang serius. Sekiranya kursus ini teruk, terapi akan menyebabkan barah.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan displasia kerangka, orang yang berkenaan biasanya selalu bergantung pada rawatan oleh doktor. Penyakit ini tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Oleh kerana displasia rangka adalah penyakit keturunan, kaunseling genetik juga harus dilakukan jika anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan penyakit itu ditularkan ke generasi akan datang.

Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami kesakitan yang teruk pada tulang atau struktur tulang yang sangat luar biasa. Ini membawa kepada malformasi atau kepincangan pada kerangka, dengan tulang belakang orang yang terkena cacat dengan ketara oleh displasia rangka. Dalam banyak kes, penyakit ini juga menyebabkan sekatan pergerakan. Sekiranya gejala ini berlaku, pakar bedah ortopedik mesti berunding sekiranya terdapat displasia rangka. Dalam kes anak-anak, ibu bapa khususnya perlu mengenali gejala penyakit dan berjumpa doktor dengan anak mereka. Dalam kebanyakan kes, gejala dapat diatasi dengan baik.

Rawatan dan terapi

Oleh kerana displasia rangka dalam definisi yang lebih sempit secara eksklusif merangkumi penyakit genetik kerangka, pada masa ini tidak ada rawatan kausal untuk pasien dengan displasia kerangka. Atas sebab ini, osteochondrodysplasias pada masa ini tidak dapat disembuhkan. Terapi gen telah mencapai kemajuan besar dalam beberapa tahun terakhir.

Walau bagaimanapun, pendekatan terapi gen belum mencapai fasa klinikal. Dalam keadaan tertentu, setelah mendapat persetujuan, terapi gen akan membuka pendekatan pertama untuk rawatan penyebab displasia kerangka dalam beberapa dekad yang akan datang. Bagaimanapun, setakat ini, pesakit dengan osteochondrodysplasia hanya dirawat dengan terapi simptomatik dan sokongan.

Oleh itu, rawatan sangat bergantung kepada gejala dalam kes individu. Sebagai peraturan, rawatan ortopedik ditunjukkan untuk memperbaiki misalignment, panjang dan penyimpangan paksi sebanyak mungkin. Walau bagaimanapun, pembetulan ortopedik tidak mungkin dilakukan dalam konteks semua displasia rangka. Gangguan ketumpatan tulang tidak dapat diperbaiki oleh ortopedik, misalnya. Ia berbeza dengan perubahan tulang anarki.

Sebagai contoh, pesakit dengan displasia seperti itu boleh mengeluarkan fokus mereka melalui pembedahan. Dalam kes displasia kerangka maut, terapi sokongan berada di latar depan. Pesakit yang menghidap penyakit mematikan harus menghilangkan rasa sakit di atas segalanya. Di samping itu, penjagaan ahli psikologi dapat membantu orang yang terjejas dan saudara-mara mereka untuk menangani keadaan tersebut.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Banyak displasia rangka telah diteliti dengan baik hari ini dan dapat didiagnosis dengan kepastian dengan analisis genetik molekul. Oleh kerana kebanyakan displasia rangka mempunyai asas keturunan, kaunseling genetik dalam fasa perancang keluarga dapat menjadi pendekatan pencegahan. Dengan menggunakan analisis genetik, pasangan boleh mempunyai risiko peribadi mereka untuk kanak-kanak dengan pelbagai displasia kerangka yang dinilai. Sekiranya ini berlaku, keputusan boleh dibuat untuk tidak mempunyai anak anda sendiri.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena hanya mempunyai pilihan yang sangat terhad untuk rawatan susulan langsung dalam kes displasia kerangka. Atas sebab ini, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan aduan lain, kerana ini juga tidak boleh menyebabkan penyembuhan bebas.

Seorang doktor harus berunding dengan gejala pertama dan tanda-tanda displasia rangka. Oleh kerana ini adalah keadaan genetik, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, mereka yang terjejas harus menjalani ujian genetik jika mereka ingin mempunyai anak untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan aduan lain.

Sebilangan besar mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor untuk memeriksa gejala secara berkala. Sokongan keluarga juga sangat penting, kerana ini juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Hubungan dengan penderita lain dari displasia rangka juga berguna, kerana ini boleh menyebabkan pertukaran maklumat. Jangka hayat pesakit mungkin dibatasi oleh penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Kemungkinan pertolongan diri sangat terhad pada displasia rangka. Kerosakan mesti dijaga dan dirawat oleh doktor, kerana kaedah penyembuhan alternatif tidak memperbaiki struktur sistem rangka. Orang yang terjejas dapat menumpukan perhatian untuk mempromosikan dan menyokong kesihatan mentalnya dan dapat bekerjasama dengan doktor atau ahli terapi yang merawat. Peningkatan fizikal hanya dapat dilakukan pada tahap yang terhad.

Rawatan fisioterapeutik biasanya dilakukan untuk mengoptimumkan urutan pergerakan. Unit latihan dan latihan yang dipelajari di sana juga dapat digunakan secara bebas dalam kehidupan seharian. Prosedur ini meningkatkan mobiliti dan dapat menyumbang kepada peningkatan kesejahteraan. Walaupun begitu, pesakit hidup dengan kekurangan visual dan sekatan pergerakan.

Untuk mencegah perkembangan penyakit jiwa, penting untuk memperkuat keyakinan diri. Persekitaran sosial harus cukup diberitahu mengenai gangguan kesihatan yang ada sehingga situasi yang tidak menyenangkan dalam kontak sehari-hari dikurangkan ke tahap minimum. Aktiviti sukan atau pergerakan fizikal lain dalam kehidupan seharian mesti disesuaikan dengan kemampuan organisma. Sekiranya perlu, ahli keluarga atau rakan harus meminta pertolongan dalam menyelesaikan tugas-tugas tertentu. Elakkan situasi berlebihan atau tekanan fizikal yang berlebihan. Ini boleh menyebabkan peningkatan gejala atau kerosakan yang tidak dapat dipulihkan lagi.