Atrofi otot tulang belakang

The atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh pembaziran otot. SMA disebabkan oleh pemusnahan sel-sel saraf motorik pada saraf tunjang.

Apakah atrofi otot tulang belakang?

Konsep progresif atrofi otot tulang belakang diciptakan oleh pakar neurologi John Hoffmann di Heidelberg pada tahun 1893. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang berdasarkan penurunan neuron alfa motor. Neuron motor alfa adalah sel saraf dalam sistem saraf pusat (CNS).

Mereka terletak di batang otak dan tanduk anterior saraf tunjang dan bertanggungjawab untuk pemeliharaan serat otot rangka dan juga untuk pengecutan otot. Penurunan neuron motor di SMA adalah progresif. Kerana kehilangannya, impuls dari sistem saraf tidak lagi dapat disalurkan ke otot. Hasilnya adalah kelumpuhan dengan pembaziran otot dan penurunan ketegangan otot.

sebab-sebab

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit keturunan. Seperti kebanyakan penyakit neuromuskular, atrofi otot tulang belakang jarang berlaku. Bentuk yang paling biasa adalah bentuk bayi. Di sini seorang kanak-kanak jatuh sakit untuk setiap 25,000 kelahiran. Dalam bentuk remaja, hanya satu anak yang terjejas dalam setiap 75,000 kelahiran. Bentuk SMA bayi yang akut bahkan bermula di rahim sebelum dilahirkan. Dalam bentuk remaja, gejala hanya bermula pada masa kanak-kanak atau remaja.

Gejala, penyakit & tanda

Kekalahan sel-sel saraf motor menyebabkan pembaziran otot dan kelemahan otot. Biasanya otot berkontrak apabila diaktifkan oleh saraf yang membekalkan. Otot menguncup, ia menjadi lebih pendek dan tegang. Pergerakan yang dimaksudkan dapat dilakukan. Otot yang tidak lagi dihidupkan kerana SMA tidak lagi boleh berkontrak.

Jadi otot tidak lagi boleh digunakan. Kerana tidak bergerak, dia menjadi lebih langsing. Sekiranya sebilangan besar serat otot terjejas oleh kelumpuhan, penurunan zat keseluruhan otot dapat diperhatikan. Berbeza dengan distrofi otot, otot itu sendiri tidak terjejas di sini. Inilah sebabnya mengapa pembaziran otot ini juga dikenali sebagai atrofi otot. Apabila penyakit itu semakin meningkat, kekuatan dan daya tahan otot menurun.

Pesakit yang terlibat tidak lagi dapat melakukan pergerakan tertentu atau hanya dalam jangka waktu yang sangat singkat. Otot terasa lebih lelah berbanding orang yang sihat. Bentuk SMA bayi akut sudah kelihatan di rahim. Kanak-kanak bergerak sangat sedikit di rahim. Ketegangan otot yang berkurangan dapat dilihat semasa kelahiran. Pergerakan spontan jarang berlaku.

Anak-anak tidak boleh membiarkan kepala mereka bebas dan juga tidak boleh duduk dengan bebas. Kanak-kanak yang terjejas mati kerana sukar bernafas dalam dua hingga tiga tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk perantaraan, gejala pertama muncul pada bulan atau tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak tidak lagi boleh berjalan atau berdiri. Kelengkungan tulang belakang dan ubah bentuk dada berlaku. Sebilangan besar pesakit tidak mencapai usia 20 tahun.

Bentuk remaja atrofi otot tulang belakang progresif bermula pada akhir kanak-kanak atau remaja. Kelemahan otot yang pertama biasanya mempengaruhi otot-otot kelenjar pelvis. Tangga menaiki kekok adalah salah satu gejala pertama. Sepanjang masa, kelemahan otot juga merebak ke bahagian otot yang lain. Kadang-kadang betis yang sangat kuat dapat diperhatikan pada pesakit yang terkena. Ini mengandungi lebih banyak lemak dan tisu penghubung.

Atrofi otot tulang belakang dewasa bermula pada masa dewasa dan berkembang lebih perlahan daripada bentuk SMA yang lain. Mereka sering bermula dengan kelemahan dan pengurangan otot tangan. Kelemahan otot kaki juga boleh menjadi petunjuk pertama SMA dewasa.

Apabila penyakit ini mempengaruhi saraf kranial, ada juga kesukaran menelan, mengunyah, atau bercakap. Sekiranya saraf kranial terlibat, biasanya atrofi otot spinobulbar jenis Kennedy (SBMA) atau kelumpuhan bulbar progresif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Semasa membuat diagnosis, sejarah perubatan terperinci pesakit dan penerangan mengenai gangguan fungsional diambil kira. Ini diikuti dengan pemeriksaan fizikal dan neurologi yang terperinci. Ini merangkumi prosedur seperti elektroneurografi atau elektromiografi. Dalam elektroneurografi, halaju pengaliran saraf diukur. Dalam elektromiografi, arus otot diukur.

Dengan bantuan kedua-dua prosedur tersebut, atrofi otot tulang belakang dapat dibezakan daripada neuropati motor multifokal. Di samping itu, prosedur seperti elektromiografi jarum, elektroneurografi motor atau elektroneurografi sensitif dapat dilakukan.

Di makmal, parameter seperti kadar pemendapan, kreatin kinase, vitamin B12, vitamin D, hormon tiroid atau hormon paratiroid ditentukan. Pemeriksaan air saraf juga dapat memberikan maklumat. Sinar-X tulang belakang serviks atau kepingan otak dan tulang belakang serviks juga mungkin harus dibuat. Biopsi otot atau biopsi saraf memberikan maklumat lebih lanjut.

Komplikasi

Terutama mereka yang terkena penyakit ini menderita kelemahan otot yang teruk dan otot. Ini mengakibatkan sekatan yang ketara dalam kehidupan seharian dan dengan itu komplikasi. Kegiatan biasa tidak lagi mudah dilakukan oleh orang yang bersangkutan, sehingga dalam banyak kes pesakit bergantung pada bantuan orang lain.

Akibatnya, banyak dari mereka yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan dan memerlukan rawatan psikologi. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan kekuatan otot pesakit terus menurun akibat penyakit ini. Pernafasan juga dilemahkan secara signifikan, sehingga mereka yang terkena mengalami kesukaran bernafas dan mungkin disebabkan oleh pening atau kehilangan kesedaran.

Selanjutnya, terdapat kelengkungan tulang belakang dan ubah bentuk teruk di bahagian belakang. Ini juga memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat seseorang terhad kepada 20 tahun. Oleh kerana rawatan penyakit tidak dapat dilakukan, hanya gejala yang dapat dibatasi. Tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak membawa kepada penyakit yang positif.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Walau bagaimanapun, rawatan langsung oleh doktor diperlukan untuk penyakit ini. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, sehingga pesakit selalu bergantung pada pemeriksaan dan perawatan awal.

Semakin awal penyakit ini dikenali dan dirawat, semakin baik perjalanan penyakit ini. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mempunyai kelemahan otot yang sangat teruk. Dalam kebanyakan kes, pesakit tidak lagi dapat melakukan aktiviti berat dan sering merasa letih dan letih. Di samping itu, pernafasan yang lemah sering dapat menunjukkan atrofi otot dan juga harus diperiksa oleh doktor. Sebilangan orang juga mengalami kelengkungan tulang belakang dan dada yang cacat. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berjumpa.

Biasanya atrofi otot dapat dikesan oleh doktor am. Tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan.Jangka hayat juga tidak berubah oleh penyakit ini. Namun, tidak dapat diramalkan secara universal sama ada kemungkinan penyembuhan sepenuhnya.

Terapi & Rawatan

Tujuan terapi untuk SMA adalah untuk meningkatkan fungsi otot. Pesakit yang terlibat harus berdikari dan berdikari selama mungkin. Rawatan biasanya diberikan oleh sepasukan doktor, ahli fisioterapi, ahli terapi pertuturan, ahli terapi pekerjaan dan pekerja sosial.

Fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan dijalankan secara rawat jalan dan berfungsi untuk mengekalkan kemahiran yang masih ada. Jalannya penyakit ini dapat dipengaruhi secara positif oleh langkah-langkah pemulihan pesakit dalam. Oleh kerana penyebab utama masalah klinikal adalah kelemahan otot, latihan otot yang disasarkan dapat membantu. Dalam kes individu, ortotik dapat meningkatkan fungsi.

Menurut saintis di Freiburg University Clinic, kanak-kanak dengan atrofi otot tulang belakang mendapat manfaat awal terapi dengan Nusinersen (Spinraza) dalam mengekalkan kemahiran motor mereka.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana atrofi otot tulang belakang diwarisi, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Dengan atrofi otot tulang belakang, mereka yang terjejas mesti menjalankan unit latihan khas untuk menyokong otot sebagai rawatan susulan. Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan selanjutnya, mereka yang terjejas secara bebas dapat melakukan latihan yang disyorkan oleh doktor di rumah. Mereka yang terjejas harus segera mengelakkan berlebihan atau tekanan yang berlebihan.

Jika tidak, penyakit dan gejala mungkin bertambah buruk. Untuk dapat mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian, mereka yang terjejas memerlukan kestabilan emosi. Walau bagaimanapun, di atas segalanya, penyakit ini dapat diatasi dengan sokongan dan pertolongan keluarga dan saudara-mara. Mereka yang terjejas harus mempunyai persekitaran sosial yang utuh sehingga pertolongan dapat diperoleh setiap saat.

Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan, mereka yang terkena harus menjalani kaunseling psikologi tetap. Dengan cara ini, mereka yang terjejas dapat mengetahui cara terbaik untuk hidup dengan penyakit ini. Kumpulan sokongan juga boleh membantu. Di sana mereka yang terjejas dapat membandingkan cara hidup dengan orang sakit lain dan tidak merasa sendirian dengan penyakit ini.

Selain itu, mereka yang terjejas dapat mempelajari kaedah lain bagaimana menangani penyakit ini. Untuk meningkatkan kualiti hidup, aktiviti harus dipilih yang memberi mereka kesenangan sebelum sakit. Sebaiknya lakukan ini bersama-sama dengan orang-orang dari persekitaran sosial yang biasa.

Anda boleh melakukannya sendiri

Berbagai kajian menunjukkan bahawa perkembangan penyakit ini dapat ditangguhkan jika unit latihan khusus dilakukan untuk menyokong sistem otot.

Sebagai tambahan kepada sesi fisioterapi yang ditawarkan, orang yang terjejas secara bebas dapat melakukan senaman teratur dalam kehidupan seharian untuk menjaga dan memperbaiki sistem otot. Dengan kerjasama ahli fisioterapi, sesi latihan individu dikembangkan yang boleh digunakan oleh orang yang bersangkutan secara bebas di rumah dan di mana sahaja. Elakkan situasi berlebihan atau berlebihan. Anda boleh menyemak kejayaan latihan dan menyumbang kepada keadaan yang semakin teruk.

Penyakit ini menimbulkan cabaran tertentu kerana perubahan visual dan kelainan.Untuk mengatasi penyakit ini dalam kehidupan seharian, kestabilan emosi sangat penting. Keyakinan diri harus ditingkatkan dan pendekatan terbuka terhadap aduan dan penyebabnya sangat membantu. Progresif penyakit ini harus dibincangkan dengan pesakit pada peringkat awal. Hanya dengan cara ini, situasi yang tidak menyenangkan dapat dielakkan dan orang yang terjejas secara mental dapat mempersiapkan kemungkinan perkembangan pada masa yang tepat.

Kerana penyakit keturunan, diharapkan tidak ada kelegaan atau penyembuhan untuk penyakit ini. Oleh itu, pesakit mesti belajar mengatur gaya hidupnya dengan sebaik mungkin dengan sekatan kesihatan. Hubungan dengan orang sakit lain atau dengan kumpulan pertolongan diri boleh membantu.