Penyakit Tangier

The Penyakit Tangier adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku di antara sekitar 100 kes yang didokumentasikan setakat ini. Pesakit dengan penyakit ini mengalami gangguan metabolisme lipid dan penurunan pengeluaran kolesterol HDL. Sejauh ini tidak ada kaedah terapi kausal untuk mengubati penyakit Tangier.

Apa itu Penyakit Tangier?

Di dalam Penyakit Tangier ia adalah kecacatan genetik yang sangat jarang berlaku. Kecacatan ini mencetuskan gangguan metabolisme lemak. Setakat ini, hampir 100 orang dilaporkan terjejas. Pada tahun 1961, D. S. Frederickson menamakan penyakit ini setelah pulau Tangier. Pada masa itu, satu-satunya pesakit yang didokumentasikan berasal dari pulau ini. Penyakit Tangier dikaitkan dengan gangguan pembebasan kolesterol dari sel-sel badan.

Ini bermakna bahawa lebih sedikit lipoprotein berketumpatan tinggi terbentuk. Protein HDL yang disebut ini terutamanya membuang kolesterol. Penyingkiran kolesterol terganggu kerana tahap rendahnya protein HDL dan zat tersebut semakin tersimpan di tisu penghubung retikular. Sastera pakar kadang-kadang juga merujuk kepada penyakit keturunan sebagai An-α-lipoproteinemia, sebagai kekurangan HDL keluarga atau sebagai hypoalphalipoproteinemia keluarga.

sebab-sebab

Penyakit keturunan kekurangan HDL keluarga diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud bahawa penyakit ini hanya dapat ditularkan dari dua pasangan yang mengalami kecacatan. Kecacatan gen penyebab mungkin pada lengan panjang kromosom sembilan dan berkaitan dengan gen ABCA 1. Gen ABCA 1 ini mengekod protein pengangkutan yang terlibat dalam penyingkiran kolesterol dari sel-sel badan.

Perubatan membezakan antara pembawa kecacatan dan mereka yang sebenarnya sakit. Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa membawa kecacatan genetik, ada satu dari empat kemungkinan kelahiran anak yang sakit. Kebarangkalian kanak-kanak dengan kecacatan adalah dua hingga empat dan kebarangkalian keturunan yang benar-benar sihat diberikan, seperti anak yang sakit, dengan nisbah satu hingga empat.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama penyakit Tangier adalah tompok kulit kuning-oren. Mereka terutamanya terletak pada organ limfatik pada kulit mulut dan tekak. Badam khususnya dipengaruhi oleh perubahan warna yang disebabkan oleh kolesterol yang tersimpan. Kadang-kadang mereka membesar bersama dengan ruang limfa dan mulut yang lain. Begitu juga, pembesaran organ dalaman kadang-kadang boleh berlaku dalam konteks penyakit Tangier.

Ini terutama berkaitan dengan pembesaran hati dan limpa atau pankreas. Kadang-kadang tahap HDL pesakit yang rendah juga menyebabkan arteriosklerosis, iaitu kalsifikasi urat. Akibatnya, kelegapan kornea atau perubahan jumlah darah anemia boleh berlaku.

Gejala neurologi dilaporkan agak jarang di samping gejala yang disebutkan. Pada mulanya, ini merangkumi kelemahan otot dan gangguan deria dan pergerakan lengan dan kaki. Gejala neurologi biasanya regresif, tetapi sering kembali dari masa ke masa. Sebagai peraturan, mereka mempengaruhi saraf individu dalam sistem saraf periferal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kecurigaan pertama mengenai penyakit Tangier mungkin menimpa doktor semasa diagnosis mata. Diagnostik visual biasanya menunjukkan perubahan kuning-oren pada membran mukus. Di dalam serum, doktor menggunakan kolesterol total, kolesterol HDL dan apolipoprotein A-I sebagai petunjuk penyakit. Dalam elektroforesis lipoprotein, misalnya, tidak terdapat jalur α atau pra-β. Berkenaan dengan tahap kolesterol, nilai di bawah 100 mg / dl adalah petunjuk penyakit Tangier.

Pada masa yang sama, kolesterol HDL sama sekali tidak dapat dikenali atau mempunyai struktur yang salah. Selain itu, selalunya terdapat apolipoprotein A-II yang rendah. Pemeriksaan genetik manusia sering mengesahkan diagnosis. Biopsi saraf mungkin diperlukan dalam bentuk dengan kegagalan neurologi. Biopsi ini kebanyakannya menunjukkan regresi akson myelinated dan unmyelinated. Pada amnya, prognosis penyakit Tangier agak baik. Sekiranya penyakit vaskular atau kardiovaskular berlaku pada masa dewasa, prognosis agak kurang baik.

Komplikasi

Komplikasi penyakit Tangier yang paling serius adalah pertumbuhan organ dalaman yang berlebihan. Semasa penyakit atau sejak lahir, hati dan limpa membesar, dan jarang pankreas. Ini menyebabkan sejumlah keluhan seperti gejala keracunan, turun naik hormon atau gangguan metabolik, yang pada gilirannya dikaitkan dengan komplikasi serius.

Sekiranya arteriosklerosis dijumpai, kerosakan kekal biasanya telah berkembang. Ini biasanya menyebabkan kelegapan kornea, perubahan jumlah darah anemia dan aduan neurologi. Kelemahan otot serta gangguan deria dan pergerakan lengan dan kaki adalah perkara biasa. Sekiranya tidak ada rawatan, kecacatan kekal dan penyakit serius berlaku.

Dalam kes yang paling teruk, keruntuhan peredaran darah atau bahkan kegagalan jantung dan akhirnya kematian pesakit berlaku. Rawatan penyakit keturunan yang jarang berlaku ini juga tidak bebas risiko. Dalam keadaan tertentu, terapi gen boleh menyebabkan penyakit serius dan, misalnya, menyebabkan barah seperti leukemia.

Bagaimanapun, dengan transduksi virus ada risiko bahawa pesakit akan dijangkiti virus yang digunakan sebagai feri. Jangkitan seperti ini biasanya membawa maut atau sekurang-kurangnya mempunyai akibat kesihatan yang serius.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan penyakit Tangier, orang yang berkenaan harus berjumpa doktor. Komplikasi dan rungutan selanjutnya hanya dapat dielakkan melalui rawatan awal dan betul. Diagnosis awal memberi kesan positif kepada perjalanan selanjutnya. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan gejala dan gejala pertama penyakit Tangier. Doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami pelbagai gejala mata.

Kornea mata biasanya menjadi keruh. Sekiranya simptom-simptom ini berlaku tanpa sebab tertentu dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Kelemahan otot secara tiba-tiba atau gangguan pergerakan juga dapat menunjukkan penyakit Tangier dan juga harus diperiksa oleh doktor.

Sebagai peraturan, penyakit Tangier dapat didiagnosis dan dirawat oleh doktor umum atau pakar bedah ortopedik. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis, sehingga tidak ada ramalan umum yang mungkin.

Rawatan & Terapi

Hampir tidak ada kaedah terapi yang tersedia untuk rawatan penyakit Tangier. Ini disebabkan oleh satu sisi penyebab genetik mereka dan di sisi lain oleh kelangkaan mereka, yang juga hanya memungkinkan penyelidikan sampai tahap tertentu. Setakat ini, rancangan pemakanan adalah salah satu daripada beberapa pendekatan terapi untuk penyakit Tangier. Diet rendah lemak khususnya dianjurkan untuk semua bentuk penyakit keturunan, tetapi perubahan dalam diet tidak sesuai dengan terapi kausal.

Dari segi terapi kausal, bentuk terapi kejuruteraan genetik mungkin dapat dibayangkan di masa depan.Rawatan genetik ini akan berlaku sebagai sebahagian daripada terapi gen dan mungkin dapat menggantikan gen yang cacat dengan gen yang sihat. Terapi gen telah berjaya dijalankan pada manusia dalam konteks kajian klinikal. Sebaliknya, beberapa kematian telah dilaporkan berkaitan dengan kajian terapi gen pada manusia yang hidup.

Sehubungan dengan itu, terapi gen masih di peringkat awal dan pada masa ini (pada tahun 2015) merupakan salah satu bidang penyelidikan terpenting dalam bidang perubatan. Kerana jarang penyakit Tangier, kajian terapi gen yang berkaitan langsung dengan penyakit ini tidak pernah dilakukan.

pencegahan

Penyakit Tangier tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, bakal ibu bapa atau pasangan yang merancang anak mereka secara teorinya dapat diperiksa untuk mengetahui kecacatan genetik melalui analisis urutan DNA mereka. Dengan cara ini, risiko untuk kanak-kanak dengan penyakit Tangier sekurang-kurangnya dapat dinilai dengan lebih baik.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana penyakit Tangier adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dan berdasarkan pada kecacatan genetik, kemungkinan untuk rawatan diri agak terbatas. Walau bagaimanapun, langkah pemakanan terbukti berkesan secara positif dalam penyakit ini: diet orang yang terkena harus rendah lemak. Makanan tambahan membantu mengimbangi kekurangan nutrien.

Makanan mentah dan sihat menguasai menu. Makanan berat yang dapat meningkatkan kolesterol harus dielakkan jika mungkin. Ubat-ubatan yang memberi kesan negatif terhadap tahap kolesterol juga harus dihentikan setelah berunding dengan doktor dan diganti dengan ubat alternatif. Gaya hidup sihat boleh memberi kesan positif kepada kesejahteraan umum pesakit.

Ini termasuk tidur yang cukup, senaman sederhana, dan mengelakkan tekanan. Makanan mewah seperti alkohol dan nikotin harus dielakkan sejauh mungkin. Penting bagi orang sakit untuk mengambil ubat mereka mengikut preskripsi doktor dan untuk mengetahui kemungkinan interaksi dan kesan sampingan supaya langkah-langkah yang sesuai dapat diambil jika perlu.

Rawatan penyebab penyakit Tangier belum dapat dilakukan. Berbagai terapi genetik sedang diuji yang mungkin menjanjikan penyembuhan penyakit ini di masa depan. Mereka yang terjejas harus mengetahui mengenai pilihan ini dari doktor yang merawatnya agar dapat mengambil bahagian dalam program ujian semasa.

Anda boleh melakukannya sendiri

Individu yang menghidap penyakit Tangier mesti mengikuti langkah diet. Diet rendah lemak dan penggunaan suplemen pemakanan disyorkan. Menu ini mestilah terdiri daripada sayur-sayuran mentah dan makanan sihat. Makanan mewah seperti alkohol, nikotin atau kafein harus dielakkan serta makanan berat terutama yang meningkatkan kadar kolesterol. Ini juga termasuk ubat-ubatan tertentu yang mesti dihentikan dengan berunding dengan doktor.

Di samping itu, langkah-langkah umum seperti senaman yang mencukupi, banyak tidur dan mengelakkan tekanan adalah penting. Orang yang sakit juga mesti mengambil ubat yang ditetapkan mengikut arahan doktor dan memberitahu mereka mengenai sebarang kesan sampingan dan interaksi supaya tindakan pencegahan yang diperlukan dapat dilakukan pada peringkat awal. Di samping itu, rundingan harus diadakan dengan pakar lain, seperti pakar pemakanan dan doktor alternatif, yang dapat menyokong rawatan kesakitan.

Penyakit Tangier belum dapat diubati secara kausal. Walau bagaimanapun, bentuk terapi genetik terapi sedang diuji yang dapat memungkinkan penyembuhan di masa depan. Orang yang terjejas harus berbincang dengan doktor keluarga mereka mengenai pilihan ini dan, jika perlu, mengambil bahagian dalam program ujian semasa.