Tauopati

Tauopati mewakili sekumpulan penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh pemendapan protein tau di otak. Penyakit Alzheimer adalah tauopati yang paling terkenal. Setakat ini, penyakit degeneratif ini tidak dapat disembuhkan.

Apa itu tauopati?

Gejala utama tauopati adalah perkembangan demensia. Ini berlaku untuk semua bentuk tauopati. Penyakit Alzheimer adalah contoh penyakit kumpulan yang paling terkenal.
© artfocus - stock.adobe.com

Tauopati adalah istilah kolektif untuk beberapa penyakit neurodegenerative, yang semuanya berkaitan dengan perkembangan demensia. Semua tauopati disebabkan oleh penumpukan protein tau di otak. Protein Tau dinamai huruf Yunani tau.

Mereka mengikat protein sitoskeleton dan dengan itu melakukan fungsi sokongan pada sel haiwan dan manusia. Pada kebiasaannya, protein tau saling berkaitan melalui bahagian berulang dan seterusnya membentuk struktur filamen di dalam sel. Semasa menghubungkan, hujung amino-terminal rantai polipeptida dipotong oleh fosforilasi.

Akan tetapi, jika berlaku hiperfosforilasi (ketepuan dari semua tempat yang mengikat dengan kumpulan fosfat), maka protein tidak berfungsi lagi akan dibuat, yang tidak dapat menjalin ikatan dengan protein sitoskeleton. Protein tersebut disimpan di otak. Hiperfosforilasi disukai oleh mutasi tertentu.

Enam isoform yang berbeza terkenal dengan protein tau, yang dapat menghasilkan beberapa bentuk tauopati dengan perubahan genetik yang sesuai. Bergantung pada isoform, protein tau boleh mengandungi antara 352 dan 757 asid amino. Pemendapan protein tau hiperfosforilisasi di otak dapat berkembang, antara lain, penyakit Alzheimer, ensefalopati trauma kronik (CTE atau demensia pugilistica).

Demensia frontotemporal (penyakit Pick), degenerasi kortikobasal, demensia kusut neurofibrillary, palsi supranuklear progresif atau penyakit bijirin perak juga dikenali sebagai penyakit sekunder. Untuk semua tauopati belum ada prospek penyembuhan.

sebab-sebab

Penyebab tauopati adalah pemendapan protein tau di otak.Di titik-titik di otak di mana deposit ini terus meningkat, terdapat sekatan fungsional yang akhirnya menyebabkan kematian sel saraf dan sel glial. Ini menyebabkan otak mengecut.

Ia boleh menyusut hingga 20 peratus sebagai sebahagian daripada penyakit Alzheimer. Dalam jangka masa, struktur penting otak hilang. Sebagai peraturan, proses ini sangat perlahan, dengan tauopati menyebabkan kematian rata-rata lapan tahun dari awal.

Asas deposit protein tau adalah ketidakmampuan mereka, kerana hiperfosforilasi, untuk membina ikatan yang mencukupi dengan protein sitoskeleton. Hiperfosforilasi boleh disebabkan oleh mutasi. Terdapat kira-kira 60 mutasi gen tau yang berbeza, yang semuanya membawa kepada tauopati.

Hiperfosforilasi sebenarnya adalah proses normal yang berfungsi sebagai mekanisme isyarat untuk mencetuskan pembelahan sel. Oleh kerana mutasi tertentu, hiperfosforilasi dipergiatkan dan, antara lain, menghasilkan produk sisa protein tau, yang tidak lagi mampu mengikat dan oleh itu tidak berfungsi. Walau bagaimanapun, satu bentuk tauopati, ensefalopati traumatik kronik, tidak genetik, tetapi disebabkan oleh kecederaan kepala yang kerap.

Di sini juga berlaku hiperfosforilasi protein tau. Fosforilasi mungkin dipicu oleh proses pengawalseliaan. Selepas kecederaan, pembahagian sel mesti dirangsang untuk sembuh. Walau bagaimanapun, ini dirangsang oleh kesan isyarat fosforilasi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama tauopati adalah perkembangan demensia. Ini berlaku untuk semua bentuk tauopati. Penyakit Alzheimer adalah contoh penyakit kumpulan yang paling terkenal. Istilah Alzheimer sering disamakan dengan demensia. Bagaimanapun, ini tidak betul. Demensia hanyalah gejala utama keadaan ini.

Semua penyakit lain dari kumpulan bentuk ini juga mengalami demensia sebagai gejala yang paling penting. Penyakit Alzheimer bermula secara beransur-ansur dengan pelupa umum. Pada tahap yang lebih jauh, pesakit kehilangan kemahiran praktikal termudah, seperti berpakaian atau membuat kopi. Pada peringkat terakhir, pesakit menderita apatis, kehilangan selera makan, pengekangan tempat tidur dan inkontinensia. Dia tidak lagi dapat mengenali orang yang dekat dengannya.

Penyakit lain adalah degenerasi kortikobasal (CBD). Dalam penyakit ini, gejala yang serupa dengan penyakit Parkinson berlaku selain demensia. Ini membawa kepada gegaran, kemurungan, kegelisahan, tidak bergerak, gangguan berjalan dan gangguan pergerakan mata.

Dalam penyakit Pick, masalah tingkah laku dan penurunan prestasi berada di latar depan. Di sini juga, demensia progresif berkembang. Kelumpuhan supranuklear progresif dicirikan oleh kegagalan otot mata dan gambaran klinikal seperti Parkinson. Bentuk khas penyakit Alzheimer disyaki penyakit bijirin perak.

Ensefalopati traumatik kronik adalah tauopati yang disebabkan oleh pengaruh luaran seperti kecederaan kepala. Artis dan petinju bela diri, khususnya, berisiko menderita penyakit ini pada tahun-tahun kemudian. Penyakit ini bermula dengan sakit kepala dan sukar menumpukan perhatian.

Dalam kursus selanjutnya, ingatan jangka pendek yang terganggu, kemurungan dan luahan emosi ditambahkan. Pada peringkat akhir, pesakit menderita demensia yang nyata, yang membuatnya tidak mungkin untuk mengatasi kehidupan sehari-hari.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis tauopati berdasarkan anamnesis peribadi dan luaran. Di samping itu, beberapa ujian neuropsikologi seperti ujian menonton atau ujian status mental mini (MMST) dijalankan. Prosedur pengimejan seperti CT dan MRI juga merupakan sebahagian daripada diagnosis. Gejala yang berlaku memberi petunjuk kepada jenis tauopati.

Komplikasi

Malangnya, tauopati tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi tidak ada hasil positif sepenuhnya untuk penyakit ini. Mereka yang terjejas mengalami keluhan yang berbeza. Ini menyebabkan kehilangan selera makan dan inkontinensia. Keresahan atau kekeliruan dalaman juga boleh berlaku dan memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian pesakit.

Ramai pesakit kemudian bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidup mereka dan tidak lagi dapat melakukan banyak perkara dalam kehidupan seharian sendiri. Depresi atau gegaran juga berlaku pada tauopati. Selanjutnya, kebanyakan pesakit mengalami masalah tingkah laku dan gangguan kiprah. Kehilangan koordinasi juga boleh berlaku.

Kerana kekeliruan, risiko kecederaan meningkat sangat besar, sehingga mereka yang terkena dampak juga dapat kehilangan kesadaran. Pesakit juga sering mengalami sakit kepala atau gangguan kepekatan. Gejala tauopati dapat dibatasi dengan bantuan ubat.

Tidak ada komplikasi. Namun, penyembuhan lengkap tidak dapat dicapai. Adakah penyakit ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang bagi pesakit secara amnya tidak dapat diramalkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kes tauopati, orang yang terjejas bergantung kepada doktor. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan secara mandiri, oleh itu rawatan mesti dilakukan oleh doktor. Hanya dengan terapi yang betul dan cepat, komplikasi dan aduan dapat dicegah. Namun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan dengan tauopati, kerana ia adalah penyakit keturunan.Sekiranya orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mengelakkan penyakit itu terus berlanjutan.

Seorang doktor harus berjumpa dengan tauopati sekiranya orang yang terjejas mengalami kehilangan selera makan dan inkontinensia yang teruk. Dalam banyak kes, kemurungan atau kesukaran bergerak berlaku. Banyak juga yang menunjukkan tingkah laku abnormal dalam tauopati, yang juga harus diperiksa oleh doktor. Masalah kepekatan yang teruk atau sakit kepala yang teruk juga dapat menunjukkan penyakit ini. Pertama sekali, tauopati dapat dikesan oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya bergantung pada simptom yang tepat dan dilakukan oleh pakar.

Rawatan & Terapi

Tauopati belum dapat dirawat secara kausal. Dalam konteks penyakit Alzheimer, pelbagai ubat diberikan yang diharapkan dapat meningkatkan daya ingatan. Bagi tauopati lain, kaedah rawatan simptomatik digunakan untuk memperbaiki gejala dan melambatkan perjalanan penyakit.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat-ubatan terhadap gangguan ingatan dan kealpaan

pencegahan

Walaupun kebanyakan tauopati bersifat genetik, gaya hidup yang sihat dan senaman mental yang berterusan dapat membantu melambatkan permulaan dan perkembangan penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Taupati tidak dapat disembuhkan dan mempengaruhi jangka hayat mereka yang terjejas. Oleh itu, rawatan susulan untuk penyakit ini hanya dapat dilakukan pada tahap yang terhad. Pengesanan awal sangat penting untuk kursus selanjutnya. Pengambilan dan dos ubat serta perjalanan penyakit harus diperiksa oleh doktor yang merawat.

Kemungkinan kesan sampingan ubat dan gejala baru dapat diatasi dengan lebih cepat. Pesakit lebih cenderung menghidap radang paru-paru. Ini dapat diatasi dengan mengambil langkah berjaga-jaga untuk menjaga kesehatan paru-paru, seperti vaksinasi selesema biasa. Oleh kerana terdapat gangguan fizikal, bantuan penjagaan diperlukan dalam kehidupan seharian.

Kadang kala pesakit juga memerlukan kerusi roda. Fisioterapi juga dapat memperbaiki atau melambatkan gangguan pergerakan. Sekiranya boleh, aktiviti sukan pada waktu lapang adalah positif bagi tubuh dan minda. Jenis sukan dan intensiti harus dijelaskan dengan doktor terlebih dahulu.

Kerosakan fizikal biasanya juga menyebabkan masalah psikologi seperti kemurungan. Kaunseling dan penglibatan psikologi dalam kehidupan keluarga adalah penting bagi mereka yang terjejas. Rakan juga memainkan peranan utama agar pesakit tidak bersendirian dengan keadaannya dan dapat mengatasi dengan lebih baik.

Anda boleh melakukannya sendiri

Tauopati belum dapat dirawat secara kausal. Sebaiknya mereka yang terjejas menghubungi pakar neurologi agar mereka dapat mengambil tindakan yang sewajarnya. Rawatan simptomatik harus dilakukan dengan kerjasama pakar.

Rawatan perubatan diperlukan sekiranya terdapat gejala seperti hilang selera makan atau menahan diri. Mereka yang terjejas biasanya sakit parah sehingga mereka tidak lagi dapat bertindak secara bebas. Lebih penting lagi untuk mendapatkan bantuan daripada saudara-mara, yang mesti memastikan bahawa ubat itu diambil mengikut arahan dan pesakit tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit lain. Untuk mengelakkan luka ketika terbaring di tempat tidur, orang yang sakit mesti kerap menukar posisi atau dibawa ke posisi lain. Di samping itu, pelbagai salap dari homeopati boleh digunakan.

Orang yang rapat juga sering memerlukan sokongan terapi. Terutama pada peringkat terakhir penyakit ini, mereka yang terjejas biasanya tidak lagi dapat mengenali kenalan mereka, yang merupakan beban emosi yang sangat besar bagi mereka. Oleh kerana kebanyakan tauopati bersifat genetik, pencegahan juga tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, gaya hidup yang sihat dan latihan mental yang teratur dapat menunda penyakit ini. Langkah-langkah mana yang berguna dan perlu secara terperinci dibincangkan dengan pakar yang bertanggungjawab.