Sindrom Townes-Brocks

Di mana Sindrom Townes-Brocks ia adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan sejumlah bentuk tubuh yang tidak normal. Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Kecacatan yang muncul dalam sindrom Townes-Brocks terutamanya mempengaruhi telinga, ibu jari dan dubur. Di samping itu, kira-kira 50 peratus orang yang sakit juga terkena malformasi buah pinggang.

Apa itu Sindrom Townes-Brocks?

Pada prinsipnya ini mewakili Sindrom Townes-Brocks adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh pelbagai kecacatan. Kecacatan ini mempengaruhi kawasan tubuh manusia yang berlainan. Penyelidikan perubatan menunjukkan bahawa penyakit ini biasanya diturunkan kepada keturunan secara autosomal yang dominan.

Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa sekitar separuh penyakit adalah akibat mutasi baru yang dominan. Pada dasarnya, sindrom Townes-Brocks adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Peratusan mutasi baru spontan yang membawa kepada sindrom Townes-Brocks agak tinggi.

sebab-sebab

Sindrom Townes-Brocks terutamanya genetik. Dalam kebanyakan kes, mutasi pada gen SALL1 bertanggung jawab atas kerosakan tersebut. Mutasi ini membawa kepada gejala dan kecacatan khas pada sekitar 75 peratus mereka yang terjejas. Dalam beberapa kes, sindrom Townes-Brocks dikelirukan dengan sindrom Okihiro yang disebut.

Penyakit ini adalah akibat kecacatan pada gen SALL4. Penyakit ini dicirikan oleh kecacatan ibu jari yang serupa dengan sindrom Townes-Brocks. Jejari dipendekkan dan berlaku anomali Duane. Selain itu, kerosakan telinga, ginjal dan atresia dubur juga mungkin berlaku.

Sindrom Townes-Brocks kadang-kadang dikelirukan dengan hubungan VACTERL, kerana gejalanya serupa. Penyakit ini membawa kepada kecacatan pada tulang belakang atau vertebra individu, kecacatan pada jantung, atresia dubur dan malformasi trakea dan esofagus. Pada dasarnya, penyebab penyakit ini sebahagian besarnya tidak jelas.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Townes-Brocks dicirikan oleh gabungan ciri kecacatan badan. Sebilangan besar kecacatan mempengaruhi ibu jari, telinga dan dubur. Contohnya, ibu jari berganda atau ibu jari triphalangeal adalah mungkin.

Di samping itu, sekitar 75 peratus orang yang sakit dipengaruhi oleh kehilangan pendengaran yang teruk. Kira-kira separuh orang dengan sindrom Townes-Brocks mengalami kerosakan pada buah pinggang. Di samping itu, beberapa pesakit menunjukkan disfungsi ginjal yang teruk, walaupun organ tersebut tidak terjejas oleh kerosakan.

Kecacatan jantung jauh lebih jarang berlaku dalam sindrom Townes-Brocks. Walau bagaimanapun, berkaitan dengan mutasi tertentu meningkatkan risiko kecacatan jantung dan mereka lebih jelas. Terdapat risiko mengelirukan sindrom Townes-Brocks dengan beberapa keadaan lain. Ini terutamanya sindrom Okihiro dan sindrom STAR.

Hanya wanita yang terkena penyakit ini. Pesakit mengalami sindiket jari kaki kedua hingga kelima. Kecacatan ini tidak berlaku pada sindrom Townes-Brocks dan memudahkan diagnosis pembezaan. Selain itu, biasanya tidak ada malformasi ibu jari dalam sindrom STAR.

Sindrom Townes-Brocks boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang pada orang yang mengalami disfungsi buah pinggang. Kecacatan pada ibu jari menampakkan diri, misalnya, pada hakikat bahawa jari-jari itu tiga segi atau terdapat beberapa ibu jari. Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Townes-Brocks menunjukkan kelewatan perkembangan dan tingkah laku yang tidak normal. Dalam beberapa kes, orang yang terkena mengalami asimetri di seluruh wajah.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya sindrom Townes-Brocks disyaki, sejarah perubatan yang menyeluruh harus diambil terlebih dahulu. Dalam perbualan, doktor membincangkan sejarah perubatan, gejala dan aduan pesakit serta pelupusan keluarga. Sekiranya kecurigaan penyakit itu disahkan, analisis genetik pesakit yang terjejas biasanya dilakukan.

Analisis ini memungkinkan diagnosis yang jelas mengenai sindrom Townes-Brocks, kerana mutasi gen masing-masing dikesan. Perjalanan penyakit ini bergantung kepada keparahan gejala dan kepincangan individu.

Sekiranya kerosakan pada buah pinggang dan jantung tidak terlalu besar, jangka hayat pesakit yang terkena pada dasarnya tidak lebih pendek daripada orang yang sihat. Namun, pada dasarnya, jenis pewarisan sindrom Townes-Brocks menunjukkan bahawa kadar kelangsungan hidup dikurangkan sebahagiannya. Ini benar terutamanya jika, misalnya, terdapat gangguan fungsi buah pinggang.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Townes-Brocks adalah penyakit genetik, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas terutamanya mengalami gangguan pendengaran yang teruk. Kehilangan pendengaran juga boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan kanak-kanak dan membatasi kehidupan seharian pesakit.

Sindrom Townes-Brocks juga menyebabkan kerosakan buah pinggang, sehingga dalam keadaan terburuk, mereka yang terjejas bergantung pada dialisis atau pemindahan buah pinggang. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang dan, dalam keadaan terburuk, kematian orang yang berkenaan. Dalam banyak kes sindrom ini juga mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan dan juga kecerdasan orang yang berkenaan.

Oleh itu, kebanyakan pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka. Kerabat dan ibu bapa juga sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Sindrom ini juga boleh menyebabkan asimetri pada wajah dan seterusnya mengurangkan estetika orang yang terkena.

Oleh kerana sindrom Townes-Brocks hanya dapat dirawat secara simptomatik, tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak tercapai. Sindrom ini juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dengan sindrom Townes-Brocks, orang yang bersangkutan bergantung pada pemeriksaan perubatan dan rawatan oleh doktor. Penyembuhan diri tidak boleh berlaku di sini, jadi pemeriksaan oleh doktor adalah mustahak. Sindrom Townes-Brocks yang lebih awal dikenali dan dirawat, semakin baik penyakit ini. Oleh itu, doktor harus dihubungi sebaik sahaja gejala pertama sindrom Townes-Brocks muncul.

Dalam kes sindrom Townes-Brocks, doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami masalah pendengaran yang teruk. Biasanya kehilangan pendengaran ini berlaku tanpa sebab tertentu dan tidak hilang dengan sendirinya. Gangguan ginjal juga dapat menunjukkan sindrom ini, sehingga pemeriksaan harus dilakukan oleh doktor. Tidak jarang masalah jantung berlaku.

Sindrom Townes-Brocks biasanya dapat didiagnosis dan dirawat oleh doktor am atau pakar pediatrik. Dalam banyak kes, walaupun mendapat rawatan, penyakit ini menyebabkan jangka hayat berkurang bagi mereka yang terjejas.

Rawatan & Terapi

Sebagai sebahagian daripada rawatan sindrom Townes-Brocks, terdapat pelbagai pilihan untuk dipilih, yang digunakan bergantung pada gejala individu. Disfungsi buah pinggang dirawat dengan dialisis atau pemindahan organ. Sekiranya terdapat kecacatan jantung, fokusnya adalah terapi untuk kecacatan ini dan kemungkinan operasi.

Kecacatan anggota badan atau ibu jari boleh dibetulkan secara pembedahan sehingga pesakit tidak mengalami psikologi akibat kecacatan. Pekak yang berkaitan dengan sindrom Townes-Brocks biasanya melegakan alat bantu pendengaran.

pencegahan

Tidak ada kaedah yang berkesan untuk pencegahan sindrom Townes-Brocks yang diketahui, kerana ini adalah penyakit genetik.

Penjagaan Selepas

Dalam sindrom Townes-Brocks (TBS), skop tindakan susulan ditentukan oleh ciri-ciri kecacatan penyakit. Akibat TBS, orang yang terkena menderita anomali gabungan tangan, dubur, kaki dan telinga. Anomali di bahagian hujung kaki (tangan, kaki) boleh dibetulkan secara pembedahan. Sekiranya berlaku operasi, penjagaan selepas itu bertanggungjawab untuk menggerakkan bahagian ekstrem yang diperbaiki.

Aplikasi fisioterapeutik dan fizikal (mis. Elektroterapi atau terapi sejuk) pada dasarnya bertujuan sebagai rawatan susulan. Kejayaan campur tangan pembedahan juga dapat diperiksa pasca operasi menggunakan pencitraan resonans magnetik (MRI). Kecacatan telinga biasanya mikrotia atau heliks atas yang dilipat. Pada sekitar 88 peratus penyakit ini, kecacatan menyebabkan kehilangan pendengaran neurosensori.

Alat pendengaran diperlukan untuk pendengaran biasa. Dalam kes ini, penjagaan selepas pertama kali diberikan oleh pembekal alat bantu dengar. Dia harus memberi nasihat kepada orang yang berkenaan dan menyesuaikan alat bantu dengar yang dipilih secara optimum untuk orang yang berkenaan. Semasa penyakit itu berkembang, ujian pendengaran lebih lanjut mungkin diperlukan untuk menentukan gambaran klinikal semasa.

Malformasi dubur dinyatakan sebagai atresia dubur, stenosis dubur, atau anjakan dubur.Ketiga-tiga penyakit ini dapat dirawat secara pembedahan. Sebagai akibat jangka panjang, ia boleh menyebabkan inkontinensia tinja yang tidak dapat diubati dengan kemungkinan rawatan klinikal. Tugas penjagaan selepas itu adalah untuk mencapai kesinambungan sosial bagi orang yang terkena dengan pilihan terapi multimodal.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan simptomatik sindrom Townes-Brocks dapat disokong oleh pelbagai langkah umum. Semua langkah yang disertakan mesti dibincangkan terlebih dahulu dengan doktor yang merawat.

Sebagai tambahan kepada dialisis, seperti yang diperlukan dalam kes kerosakan ginjal dalam konteks sindrom Townes-Brocks, perubahan diet dianjurkan. Air yang mencukupi mesti diminum sebelum dialisis. Diet mestilah rendah protein dan tinggi lemak sihat. Berbeza dengan dialisis, pengambilan cecair harus terhad dan banyak protein harus dimakan. Sebelum dan semasa dialisis, juga penting untuk menjalani diet yang rendah fosfat, kalium dan garam.

Alat pendengaran mesti dipakai sekiranya berlaku masalah pendengaran, yang biasanya sangat ketara pada sindrom Townes-Brocks. Pesakit lebih baik menghubungi pakar audiologi yang dapat membuat diagnosis.

Selepas prosedur pembedahan, seperti pemindahan ginjal atau pembetulan pembedahan pada bahagian ekstrem, garis panduan perubatan harus diikuti terlebih dahulu. Di samping itu, rehat dan rehat tempat tidur yang mencukupi dianjurkan supaya badan dapat pulih dengan cepat dari ketegangan prosedur. Doktor yang bertanggungjawab menerangkan langkah mana yang masuk akal secara terperinci.