Sindrom Walker-Warburg

The Sindrom Walker-Warburg adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku, kesannya mempengaruhi otak serta mata dan otot. Gejala yang sudah dapat diketahui semasa kelahiran biasanya menyebabkan kematian kanak-kanak yang terjejas dan oleh itu cacat teruk hanya setelah beberapa bulan. Setakat ini tidak ada bentuk terapi untuk merawat atau bahkan menyembuhkan sindrom Walker-Warburg.

Apa itu Sindrom Walker-Warburg?

The Sindrom Walker-Warburg (WWS) dinamakan sempena Arthur Earl Walker dan Mette Warburg dan pertama kali digambarkan oleh mereka pada tahun 1942. Dari sekitar 40,000 anak yang baru lahir, rata-rata seorang menderita penyakit keturunan ini, yang sangat jarang berlaku.

Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk lissencephaly yang serius (berasal dari bahasa Yunani "lissos", yang bermaksud halus), di mana korteks yang biasanya berkerut mempunyai permukaan yang halus. Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh perkembangan saraf yang cacat pada otak kecil. Kecacatan otak ini membawa kepada gejala yang serius, yang pada bayi baru lahir yang terjejas sering menyebabkan pembentukan kepala air yang disebut (hidrosefalus), tetapi juga kecacatan mata dan apa yang disebut bibir sumbing dan lelangit serta masalah pernafasan.

Itulah sebabnya mengapa kebanyakan bayi yang baru lahir dengan sindrom Walker-Warburg berventilasi sebaik sahaja dilahirkan. Walau bagaimanapun, banyak kanak-kanak dilahirkan mati kerana sindrom Walker-Warburg.

sebab-sebab

Punca Sindrom Walker-Warburg terletak pada mutasi pelbagai gen, di mana kecacatan genetik disebabkan oleh kromosom yang berbeza. Sindrom Walker-Warburg adalah salah satu penyakit keturunan resesif autosomal.

Ini bermaksud bahawa gen yang diubah tidak mempunyai ciri khas jantina (autosomal) dan perubahan gen yang ada hanya membawa kepada sindrom Walker-Warburg jika kedua-dua ayah dan ibu menyampaikan kecenderungan ini kepada anak mereka (resesif).

Pada prinsipnya, penyakit keturunan hanya merebak jika kedua ibu bapa mengalami kecacatan genetik dan menyebarkannya kepada anak, di mana dalam kes ini hanya sekitar 25 peratus bayi yang baru lahir benar-benar mengalami sindrom Walker-Warburg.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit ini menunjukkan banyak gejala yang teruk. Ini adalah lissencephaly, yang bermaksud bahawa alur dan konvolusi korteks serebrum hilang atau hanya belum sempurna. Serebelum dikurangkan dengan ketara. Kecacatan tersebut menyebabkan pertumbuhan berkurang dan gangguan fungsi otot yang ketara, sehingga anggota badan tergantung pada badan.

Anak-anak tidak belajar bergerak, merangkak atau berjalan dan mereka tidak dapat mengubah kedudukan mereka sendiri. Mereka kekal di peringkat bayi dalam perkembangan mereka. Masalah pernafasan sering berlaku sejurus selepas kelahiran. Pengambilan makanan sukar dilakukan, mereka harus selalu diberi makan.

Oleh kerana mereka menyedut makanan daripada menelannya, ini menyebabkan peningkatan jangkitan paru-paru (pneumonia aspirasi). Anak-anak kecil melihat persekitarannya, tetapi tidak dapat mengikuti objek bergerak atau pergerakan orang dengan mata mereka. Mata tidak berkembang secara normal, dan anak-anak sering buta atau mempunyai bintang. Mereka tidak dapat bercakap dan biasanya terdapat bibir sumbing dan lelangit.

Pendengaran juga terganggu. Pada sesetengah orang, penumpukan cecair yang berlebihan di ventrikel otak menyebabkan hidrosefalus. Gelembung berisi cecair di bahagian belakang kepala (encephalocele) juga boleh berkembang. Kebolehan mental terjejas teruk oleh kerosakan otak yang teruk. Selalunya kanak-kanak mengalami sawan epilepsi.

Diagnosis & kursus

Untuk itu Sindrom Walker-Warburg Untuk mendiagnosis, pakar pediatrik atau kakitangan pakar lain akan menggunakan resonans magnetik atau tomografi yang dikira untuk menentukan sama ada ia telah mengeras jika disyaki (kerana gejala khas yang sudah ada selepas kelahiran).

Untuk mendapatkan diagnosis yang boleh dipercayai sama ada kanak-kanak itu benar-benar menderita sindrom Walker-Warburg atau dari penyakit lain dengan gejala yang serupa, anak itu juga menjalani ujian darah. Sindrom Walker-Warburg juga dapat didiagnosis dalam kes di mana kedua ibu bapa diketahui mempunyai penyakit genetik dengan mengambil cairan ketuban sebelum kelahiran, yang kemudian diperiksa secara genetik.

Pemeriksaan ultrabunyi juga digunakan dalam kes kecurigaan pranatal terhadap sindrom Walker-Warburg, tetapi hanya memberikan maklumat mengenai kecacatan umum otak, tetapi tidak untuk diagnosis penyakit keturunan yang boleh dipercayai.

Sindrom Walker-Warburg membawa maut dalam bentuknya yang teruk, dengan banyak bayi baru lahir yang terkena mati. Kelahiran secara langsung dengan sindrom Walker-Warburg biasanya hanya hidup selama beberapa bulan, dengan bentuk penyakit yang lebih ringan maksimum dua hingga tiga tahun.

Komplikasi

Sindrom Walker-Warburg dikaitkan dengan malformasi yang teruk dan oleh itu juga dengan sekatan yang teruk dalam kehidupan seharian orang yang terjejas. Sebagai peraturan, mereka yang terkena menderita celah sumbing, sehingga ketidakselesaan dapat timbul ketika mengambil makanan dan cairan. Dehidrasi atau gejala kekurangan lain juga boleh berlaku kerana sindrom Walker-Warburg dan menjadikan kehidupan seharian sukar bagi pesakit.

Selanjutnya, terdapat juga sebatang kepala air dan dalam banyak kes sukar bernafas dan otak yang berkurang dengan ketara. Sebilangan besar pesakit juga mengalami masalah penglihatan atau sakit mata kerana keadaannya. Keluhan mental dan psikologi juga tidak biasa berlaku dalam sindrom Walker-Warburg dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit.

Oleh itu, dalam banyak kes, pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak lagi dapat melakukan banyak perkara dengan mudah. Ibu bapa atau saudara-mara juga boleh dipengaruhi oleh keluhan psikologi. Oleh kerana rawatan kausal sindrom Walker-Warburg tidak mungkin dilakukan, hanya gejala individu yang dapat dirawat. Tidak ada komplikasi tertentu. Adakah sindrom Walker-Warburg menyebabkan jangka hayat berkurang pada pesakit tidak dapat diramalkan secara universal.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda menghidapi sindrom Walker-Warburg, anda mesti menghubungi doktor. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak ada penyembuhan bebas, dan penyembuhan lengkap tidak mungkin. Walau bagaimanapun, diagnosis awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit selanjutnya, sehingga orang yang terjejas harus menghubungi doktor sebaik sahaja gejala pertama sindrom Walker-Warburg muncul.

Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas mati beberapa bulan selepas kelahiran, sehingga ibu bapa dan saudara-mara khususnya harus berjumpa dengan ahli psikologi untuk mencegah kemurungan dan gangguan psikologi lain. Sindrom ini biasanya didiagnosis sebelum kelahiran.

Seorang doktor harus berunding sekiranya anak mengalami kesukaran bernafas atau masalah pendengaran. Pelbagai kecacatan dan kecacatan berlaku di wajah, yang juga dapat menunjukkan penyakit ini. Oleh kerana rawatan sindrom ini dapat menjadi simptomatik semata-mata, gejalanya tidak dapat diatasi sepenuhnya, sehingga anak itu mati sebelum waktunya.

Rawatan & Terapi

Rawatan Sindrom Walker-Warburg Kanak-kanak yang terjejas terhad kepada pernafasan buatan oleh kakitangan perubatan sejurus selepas kelahiran serta pengendalian bayi dan kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Walker-Warburg yang penyayang dan sensitif di pihak ibu bapa dan saudara-mara, setakat ini tidak ada yang bertanggung jawab atas penyebabnya. Bentuk terapi yang berkesan masih belum dapat dijumpai untuk kesan penyakit keturunan ini.

Semasa hidup anak mereka yang sangat pendek dan terutama selepas itu, ibu bapa dan tanggungan yang masih hidup yang terkena sindrom Walker-Warburg dapat memberi mereka keselesaan, sokongan dan pertolongan dalam kumpulan pertolongan diri, kerana pemprosesan termasuk dalam kumpulan ini, yang timbul melalui pengalaman dan proses kesedihan yang serupa kesan yang disebabkan oleh sindrom Walker-Warburg untuk mencari jalan kembali ke kehidupan "normal".

pencegahan

Pada dasarnya wujud untuk itu Sindrom Walker-Warburg tiada langkah pencegahan untuk mengelakkan penyakit. Walau bagaimanapun, sekiranya terdapat kecacatan genetik yang sudah diketahui oleh kedua ibu bapa, tetapi juga sekiranya terdapat kelainan dalam keluarga atau kehamilan berisiko tinggi, diagnostik pranatal dapat membantu mengenal pasti sindrom Walker-Warburg pada peringkat awal sehingga ibu bapa dan persekitaran dapat memberi tumpuan kepada yang akan datang Bersiaplah untuk menjalani penyakit ini dan akibat yang tidak dapat dielakkan yang berkaitan dengannya.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom Walker-Warburg belum dapat dianggap sebagai penyebabnya dan pasti menyebabkan kematian bayi dalam beberapa tahun pertama kehidupan, rawatan susulan tidak mungkin dilakukan bagi pesakit yang terkena. Walau bagaimanapun, perkembangan sindrom Walker-Warburg turun temurun. Oleh itu, rawatan susulan ditujukan kepada ibu bapa dan saudara terdekat anak yang terjejas, terutamanya adik-beradik.

Sekiranya kehamilan baru, ibu bapa harus menjalani diagnosis pranatal agar dapat mengenal pasti pada peringkat awal sama ada anak itu juga terkena sindrom Walker-Warburg. Sekiranya ini berlaku, kehamilan dapat ditamatkan lebih awal jika ibu bapa menginginkannya. Pusat kaunseling khas untuk kaunseling konflik kehamilan membantu dalam membuat keputusan.

Bagaimanapun, diagnosis pranatal memberikan kepastian mengenai kesihatan anak yang belum lahir. Di samping itu, sokongan psikoterapi dapat membantu ibu bapa kanak-kanak yang terkena sindrom Walker-Warburg untuk mengatasi tekanan peribadi yang dialami oleh ibu bapa akibat penyakit anak.

Sekiranya salah seorang ibu bapa menjadi tertekan, terapi ubat dengan antidepresan juga mungkin ditunjukkan. Saudara-mara dan adik beradik yang sihat dari seseorang yang terkena sindrom Walker-Warburg harus menjalani ujian genetik untuk mengetahui sama ada mereka adalah pembawa sifat. Sekiranya ini berlaku, diagnostik pranatal juga harus dilakukan untuk semua kehamilan adik beradik anak yang terjejas.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit yang serius dan ditentukan secara genetik ini hampir tidak memberi ruang untuk memperbaiki keadaan keseluruhan bagi mereka yang terjejas. Sebaliknya, pertolongan diri terletak pada menangani penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, pesakit mati dalam beberapa minggu atau bulan kerana pelbagai gejala.

Untuk mengurangkan penyelewengan kesihatan yang ada, penting untuk bekerjasama dengan doktor yang merawat. Sokongan psikoterapi dapat dianggap bermanfaat dalam mengatasi penyakit ini, terutama oleh saudara-mara. Sebaiknya berurusan dengan perasaan dan idea seseorang secara terbuka agar tingkah laku ibu bapa dapat difahami dengan lebih baik oleh semua pihak yang terlibat. Dalam banyak kes terdapat konflik dan masalah interpersonal di kalangan ahli keluarga kerana beban emosi sangat besar. Walau bagaimanapun, ini harus dielakkan dalam semua keadaan supaya reka bentuk jangka hayat yang tersisa dapat dioptimumkan untuk pesakit.

Penyelesaian yang harmoni disyorkan apabila langkah rawatan perubatan selanjutnya diambil. Mengejar kepentingan sendiri boleh menyebabkan komplikasi dan kemerosotan perkembangan kesihatan. Dalam keadaan permintaan yang berlebihan, saudara-mara harus segera meminta pertolongan. Perkembangan kesihatan akut boleh berlaku pada bila-bila masa, di mana setiap orang yang terlibat harus bersedia secara dalaman.