Sindrom Williams-Beuren

John C. P. Williams (lahir tahun 1922), pakar jantung dari New Zealand, dan profesor kardiologi pediatrik Jerman pertama, Alois Beuren (1919-1984), mendapat nama yang dinamakan pada awal 1960-an Sindrom Williams-Beuren digambarkan sebagai doktor pertama. The WBS adalah kecacatan genetik yang memberi kesan yang besar pada organ dalaman, terutamanya jantung, dan penampilan fizikal mereka yang terkena. Kerosakan tingkah laku sosial juga merupakan ciri.

Apa itu Sindrom Williams-Beuren?

Berapa banyak kanak-kanak dengan itu Sindrom Williams-Beuren datang ke dunia belum diteliti secara konklusif. Penyakit ini, yang menyerang kanak-kanak perempuan dan lelaki, atau lelaki dan wanita, jarang berlaku. Menurut anggaran awal, kebarangkalian menghidap WBS pada bayi baru lahir adalah 1: 7,000 hingga 1: 50,000.

sebab-sebab

Penyakit ini disebabkan oleh ketiadaan ("penghapusan") sekumpulan gen pada kromosom 7, setiap kumpulan terdiri daripada 23 atau lebih unit. Elastin protein struktur penting dipengaruhi oleh penghapusan ini dalam hampir semua kes. Antara lain, elastin penting untuk keanjalan dan kekuatan saluran darah.

Kromosom 7 mengandungi 1,000 hingga 1,500 gen. Punca WBS adalah perkembangan yang tidak diingini dalam sperma atau sel telur. WBS timbul daripada penglibatan sel kuman yang tidak betul berkembang dalam persenyawaan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala WBS adalah pelbagai dan berlaku dalam kombinasi yang berbeza pada mereka yang terjejas. Pelajar WBS sering mempunyai kepala kecil dengan bibir yang terangkat, "gigi tikus" hipoplastik dan "hidung kelinci", kawasan kelopak mata atas seperti bantal dan kawasan muka yang bulat yang lain.

Penampilan "Wajah Lucu" yang dibuat berkaitan dengan WBS hari ini hanya istilah yang jarang digunakan seperti "wajah goblin" atau "anak peri". Selain ketegangan otot yang lemah, perawakan pendek, iris biru, ametropia serta ketidaksejajaran jari kaki dan jari, gangguan pada organ dalaman juga khas untuk WBS. Ini termasuk kecacatan jantung, penyempitan saluran darah yang disebabkan oleh kekurangan elastin, tekanan darah tinggi, masalah buah pinggang dan paru-paru.

Kawasan leher yang memanjang, dada yang sempit dan bahu yang miring juga biasa. Penghidap WBS umumnya mempunyai kecerdasan di bawah rata-rata. Sebagai gantinya, mereka sering mempunyai bakat pulau (memori yang sangat baik, nada yang sempurna). The American Gloria Lenhoff, misalnya, menjadi terkenal sebagai soprano lirik dengan repertoir 2,000 arias dalam 30 bahasa.

Pelajar WB yang lemah lembut, damai, sering membantu dan berempati sangat banyak bercakap, ingin tahu dan bergaul dengan jarak yang jauh. Kemahiran berbahasa dan rasa ingin tahu yang ramah menjadikan mereka kelihatan pintar pada mulanya, walaupun mereka mempunyai IQ yang rendah dan tidak mengetahui makna banyak istilah yang mereka gunakan. Ketokohan ini disebut "Cocktail Party Manner".

Tetapi orang WBS juga terdedah kepada kemurungan, fobia dan serangan panik. Ciri khas adalah reaksi rendah mereka yang dipengaruhi oleh WBS terhadap situasi yang diberikan oleh orang yang marah. Konfrontasi dengan situasi yang melampau tanpa orang, seperti letusan gunung berapi atau bangunan yang terbakar, sebaliknya, menimbulkan kepanikan pada mereka yang terjejas oleh WBS.

Pencetus perbezaan intensiti kegelisahan bukan sosial dan sosial pada mereka yang mempunyai WBS berbanding dengan yang tidak terjejas oleh WBS adalah disebabkan oleh perubahan di kawasan otak yang dikenali sebagai amigdala.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Williams-Beuren, yang disebabkan oleh kehilangan gen, dapat didiagnosis sejak awal menggunakan analisis kromosom yang disebut "FISH test" (ujian hibridisasi fluoresensi in situ). Dalam ujian sitogenetik pesat ini, pewarna khas yang berkaitan dengan sampel darah hanya menandakan kromosom lengkap.

Sekiranya kehilangan gen, tanpa pewarnaan menunjukkan WBS. Ujian juga boleh dilakukan secara pranatal. Kerana faktor risiko yang berkaitan dengan ujian untuk bayi yang belum lahir semasa cairan ketuban diambil, ia tidak digunakan secara teratur dalam fasa ini.

Oleh itu, WBS sering kali tidak dapat dikesan pada bayi dan kanak-kanak. Terutama kerana ujian Apgar, yang sering digunakan pada bayi baru lahir, tidak dirancang untuk WBS yang jarang dan tidak diketahui. Biasanya, WBS hanya terlambat kerana masalah tingkah laku tertentu. Analisis makmal darah untuk kehadiran hiperkalsemia (lebihan kalsium) juga membuktikan bukti kemungkinan adanya WBS.

Komplikasi

Malformasi khas menjadikan sindrom Williams-Beuren penyakit yang sangat rumit. Penangguhan pertumbuhan sudah berlaku semasa kehamilan. Selepas kelahiran, postur yang lemah, kekurangan neurologi dan komplikasi lain berlaku akibat ketegangan otot yang rendah.

Penyakit sekunder yang biasa disebut Clinodactyly, di mana jari-jari kecil dibengkokkan ke sisi. Selain itu, ketidaksejajaran jari kaki boleh berlaku, yang menyebabkan anak-anak yang terjejas berjalan dengan tidak stabil dan postur. Di kawasan organ dalaman, aritmia jantung, tekanan darah tinggi dan berdebar boleh berlaku.

Sekiranya penyakit ini teruk, penyempitan aorta menyebabkan kegagalan jantung. Orang yang menghidap WBS juga berisiko meningkat mengalami kerosakan buah pinggang. Ginjal yang terganggu boleh menyebabkan pelbagai aduan dan kadang-kadang komplikasi yang mengancam nyawa. Kanak-kanak dengan sindrom Williams-Beuren juga sering mengalami kesukaran menelan, gangguan tidur dan kelewatan perkembangan, yang semuanya berkaitan dengan pelbagai komplikasi fizikal dan emosi.

Scoliosis, iaitu kelengkungan tulang belakang, boleh terjadi pada usia lanjut. Rawatan pembedahan terhadap kekurangan ini dikaitkan dengan risiko yang biasa. Oleh kerana pemberian ubat-ubatan yang sepanjang hayat, kesan sampingan, interaksi dan kesan jangka panjang tidak dapat dikesampingkan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

"Sindrom Williams-Beuren" adalah penyakit yang menampakkan diri dalam bentuk gangguan perkembangan dengan kecacatan jantung. Ini disebabkan oleh mutasi gen pada salah satu daripada dua kromosom nombor 7 dan oleh itu sudah wujud semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, kekerapannya adalah sekitar 1:20 000 orang yang terjejas, sebab itulah pemeriksaan pranatal jarang diperlukan.

Terdapat pelbagai gejala yang dapat dialami oleh pesakit "WBS". Ini terutama merangkumi pengembangan ciri khas wajah. Ini termasuk: dahi lebar, jambatan hidung yang rata yang berakhir di hujung hidung bulat, tulang pipi yang menonjol, mulut besar, mata berat (edema kelopak mata atas), celah kelopak mata pendek dan gambar berbentuk bintang pada iris kedua-duanya Mata.

Mereka yang terjejas lebih kerap menunjukkan kekurangan penglihatan spasial, peka terhadap bunyi bising dan terdedah kepada kerosakan gigi. Selanjutnya, terdapat kerosakan bentuk kapal yang serius. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya gejala membatasi bagi mereka yang terjejas.

Orang-orang yang terkena sindrom sering mempunyai irama khas dan oleh itu sering berbakat secara muzik. Beberapa kanak-kanak yang terjejas juga sangat leksikal dan belajar membaca sebelum kanak-kanak biasa melakukannya. Mereka juga senang berkomunikasi secara lisan dan sangat bergaul. Walaupun begitu, mangsa "WBS" bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.

Terapi & Rawatan

Selepas akil baligh, penderita WBS sering, tetapi tidak semestinya, menjadi lemah dalam memandu setelah kecil yang dicirikan oleh hiperaktif. WBS sendiri tidak mempunyai kesan langsung terhadap jangka hayat mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, kerosakan organ yang disebabkan oleh WBS dapat memendekkan jangka hayat. Penyembuhan penyebab kecacatan gen WBS tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, terapi WBS mesti dihadkan untuk merawat gejala.

Mengubati gejala yang berkaitan dengan WBS dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Sehubungan dengan itu, rawatan untuk kecacatan jantung biasa dan kecacatan mata dipertimbangkan. Diet khas dapat mengawal hiperkalsemia khas WBS. Pemeriksaan tekanan darah secara berkala juga ditunjukkan. Kerana banyak kekurangannya, penghidap WBS bergantung pada sokongan dalam kehidupan seharian sepanjang hidup mereka.

Dalam konteks ini, langkah-langkah sokongan intensif (terapi okupasi, sokongan muzik) yang dimulai seawal peringkat balita memainkan peranan penting bagi anak-anak yang mengalami perkembangan sindrom Williams-Beuren secara konsisten. Asuhan yang konsisten untuk mematuhi peraturan sosial untuk pelajar WBS yang suka mendekati orang lain tanpa diminta juga merupakan sebahagian daripada sokongan hidup.

Ramai pelajar WBS dapat mengikuti pelajaran di sekolah rendah integratif, yang lain merasa bingung dan memerlukan arahan pendidikan khas. Pelajar WBS hampir selalu mempunyai kehidupan yang memuaskan dengan keluarga mereka dan dengan bantuan tawaran pakar.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Oleh kerana sifat fenomena ini sebagai perubahan gen spontan, pencegahan sindrom Williams-Beuren tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana WBS diwarisi dengan kebarangkalian 50 peratus oleh ibu bapa di mana satu atau kedua-dua pasangan menderita WBS, pendekatan etika kontroversial untuk mencegah penderita WBS daripada mempunyai keturunan kadang-kadang dibincangkan.

Penjagaan Selepas

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang hanya dirawat secara simptomatik. Sebilangan besar gejala ini dapat dirawat oleh mereka yang sakit. Untuk mengurangkan simptom, ibu bapa harus membolehkan anak yang sakit melakukan gimnastik dan terapi pekerjaan. Di sana, ibu bapa dapat mempelajari banyak kaedah untuk merawat anak dari rumah dan mengurangkan gejala dengan ketara.

Sebagai tambahan, kanak-kanak tersebut harus diberitahu dengan tepat mengenai penyakit mereka oleh doktor yang berkenaan. Walau bagaimanapun, ini hanya boleh berlaku apabila anak itu berumur dan matang yang sesuai. Ia juga berguna untuk mendaftarkan anak dengan kumpulan pertolongan diri. Di sana dapat belajar bagaimana menangani penyakit ini dalam jangka masa panjang.

Mereka juga dapat bertukar pendapat dan pengalaman di sana dengan orang yang sama-sama sakit dan tidak merasa sendirian. Ini juga berguna untuk memberi anak konseling psikologi kekal. Seorang ahli psikologi juga dapat mengajar orang yang sakit bagaimana cara terbaik untuk menangani penyakit ini. Lawatan berkala ke doktor harus diperhatikan.

Oleh kerana penyakit sekunder boleh berlaku di kemudian hari akibat penyakit ini, lawatan ke doktor harus diperhatikan hingga usia tua. Penderita harus memilih profesion yang boleh dipraktikkan dengan penyakit ini. Pilihannya juga harus dibincangkan dengan doktor masing-masing.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Williams-Beuren dikaitkan dengan pelbagai gejala dan penyakit. Banyak simptom yang boleh diatasi oleh anda sendiri.Dalam konteks terapi fisioterapi dan pekerjaan, penjaga sah diberi langkah-langkah yang dapat dilakukan oleh anak di rumah untuk mengurangkan gejala. Semakin komprehensif intervensi awal ini, semakin baik prognosisnya.

Di samping itu, kanak-kanak mesti dimaklumkan mengenai penyakit mereka. Masa yang tepat untuk ini bergantung pada kematangan mental kanak-kanak dan paling baik dipilih dengan berunding dengan doktor yang bertanggungjawab. Anak yang terjejas boleh dimaklumkan mengenai penyakitnya melalui pembacaan atau perbincangan yang sesuai dengan orang lain yang terjejas. Filem utama "Gabrielle - (K) cinta yang benar-benar normal" menggambarkan kehidupan orang yang terjejas secara dokumentari dan juga dapat digunakan untuk tujuan pendidikan.

Lawatan berkala ke doktor juga merupakan bahagian penting dalam pertolongan diri. Pemeriksaan perubatan harus dilanjutkan hingga usia tua, kerana gejala lebih lanjut seperti skoliosis dapat terjadi sepanjang hayat. Pelbagai perubahan gaya hidup juga diperlukan, seperti istirahat yang cukup dan pilihan pekerjaan yang dapat dilakukan dengan kecacatan dan penyakit masing-masing. Langkah-langkah yang diperlukan dibincangkan semasa berunding dengan pakar.