Sindrom Zellweger

Sebagai Sindrom Zellweger Perubatan menggambarkan penyakit metabolik genetik dan maut. Ini ditunjukkan oleh kekurangan peroksisom dan dapat dicirikan olehnya. Sindrom ini diwarisi oleh mutasi gen dan boleh diwarisi dalam keluarga.

Apa itu Sindrom Zellweger?

Dekat Sindrom Zellweger ia adalah penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Ini ditunjukkan oleh kekurangan peroksisom (organel dalam sel eukariotik, mereka juga sering disebut mikroba) dan didiagnosis rata-rata pada sekitar satu dari 100.000 bayi.

Lebih 100 kes telah didokumentasikan sejak tahun 1964, termasuk adik beradik. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1964 oleh doktor Amerika Hans Ulrich Zellweger, setelah nama sindrom tersebut dinamakan. Dia telah mendiagnosis kecacatan genetik pada anak kembar.

sebab-sebab

Sindrom ini terutama dicirikan oleh peroksisom yang tidak ada atau oleh struktur gen peroksisom yang terganggu (disebut biogenesis). Ini disebabkan oleh mutasi gen yang semula jadi dan sering diwarisi. Gen yang sebahagian besarnya bertanggungjawab untuk perkembangan peroksisom biasanya terjejas.

Pelbagai tindak balas biokimia berlaku di peroksisom, yang secara langsung atau tidak langsung berkaitan dengan pemecahan dan pembentukan pelbagai bahan endogen seperti asam lemak dan hempedu. Walau bagaimanapun, masih belum jelas peranan peroksisom dalam tubuh sebagai bahan penting dan apa sebenarnya yang menyebabkan kegagalan atau gangguan mereka dalam sindrom Zellweger.

Gangguan genetik atau kekurangan peroksisom dalam sindrom Zellweger sering dikaitkan dengan kehilangan fungsi hati, ginjal dan organ lain. Selain itu, enzim peroksisomal yang tidak aktif dapat terjadi, yang bergantung kepada keparahannya dapat mempengaruhi fungsi metabolisme tubuh dengan cara yang berbeza. Menurut ini, "penyebab" yang ada sekarang dapat menunjukkan dirinya melalui pelbagai gejala, yang seterusnya menimbulkan keluhan lain. Selain itu, sindrom Zellweger kini diteliti dalam dua jenis, sindrom Zellweger yang sebenarnya dan sindrom pseudo-Zellweger yang disebut. Seseorang bercakap mengenai yang terakhir apabila enzim peroksisom tidak aktif.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Zellweger menampakkan diri melalui pelbagai ciri khas pada seluruh badan bayi yang baru lahir. Selalunya, misalnya, terdapat kecacatan menegak atau keterlaluan pengembangan kepala (disebut tengkorak panjang), akar hidung yang kurang jelas, wajah rata dan segi empat tepat, jarak yang agak besar antara mata (disebut hipertelorisme), keruh kornea dan lensa.

Di samping itu, terdapat sista di otak, kekurangan paru-paru dan kecacatan kognitif yang teruk, kelewatan perkembangan psikomotor yang teruk dan perkembangan organ kelamin luar yang cacat pada kanak-kanak perempuan.

Di samping itu, sindrom Zellweger sering kali menampakkan diri melalui tangisan yang cukup keras, kekurangan refleks, epilepsi, pernafasan yang sukar dan perawakan yang pendek. Di samping itu, kanak-kanak yang terjejas biasanya dilahirkan sebelum waktunya dan oleh itu jauh sebelum tarikh akhir yang dikira.

Walau bagaimanapun, senarai gejala, penyakit dan tanda-tanda yang berkaitan dengan sindrom Zellweger masih belum selesai. Kerana gejala, tanda dan keanehan dapat muncul dalam pelbagai bentuk dan kombinasi. Atas sebab ini, sindrom ini tidak dapat didiagnosis dengan segera.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Zellweger didiagnosis pada kebanyakan bayi oleh tanda-tanda yang jelas kelihatan di wajah atau oleh sista di otak. Diagnosis sindrom juga dapat dilakukan dengan mengesan perubahan dalam asid lemak badan sendiri. Dalam kultur fibroblas dan hepatosit, ketiadaan peroksisom juga dapat ditentukan dan dengan demikian juga dapat dikesan.

Akhirnya, diagnosis harus disahkan dengan mengenal pasti mutasi genetik kerana banyak gejala, tanda dan keluhannya, yang sering terjadi dalam kombinasi yang sangat berbeza.

Sindrom ini tidak selalu dapat didiagnosis secara langsung dan, kerana banyak gejala, tanda dan aduan yang berlainan, ia dapat dengan cepat dikelirukan dengan penyakit keturunan, penyakit dan mutasi gen yang lain. Inilah sebabnya mengapa masih mungkin hari ini bahawa sindrom tidak dikenali sama sekali atau hanya kemudian.

Di samping itu, penyakit ini selalu berlanjutan berbeza-beza bergantung kepada keparahan sindrom. Perkara utama di sini adalah bahagian tubuh, organ dan fungsi tubuh yang terjejas dan seberapa parahnya. Sehingga hari ini, kanak-kanak yang menderita sindrom tersebut dianggap tidak dapat bertahan dan mati dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran mereka.

Komplikasi

Sindrom Zellweger adalah penyakit serius yang boleh menyebabkan pelbagai komplikasi ketika berlanjutan. Gangguan ciri seperti kelegapan kornea dan lensa mengakibatkan gangguan penglihatan dan boleh menyebabkan kebutaan separa atau lengkap pada peringkat kemudian. Paru-paru yang kurang berkembang dikaitkan dengan penurunan prestasi.

Selain itu, kesukaran bernafas dan bekalan oksigen ke otak tidak mencukupi. Kelainan kognitif yang biasa dan kelewatan perkembangan psikomotor sering juga mempunyai kesan emosi. Ini tidak hanya mempengaruhi orang sakit, tetapi juga saudara-mara mereka, yang kebanyakannya mengalami tekanan dan keadaan umum orang yang berkenaan. Komplikasi lain yang boleh berlaku adalah gangguan epilepsi dan neurologi, yang keduanya berkaitan dengan risiko kemalangan.

Sindrom Zellweger hampir selalu membawa maut, kerana tidak ada pilihan rawatan yang berkesan sehingga kini. Walaupun gejala dan keluhan individu dapat diatasi, ini juga berkaitan dengan risiko. Oleh kerana mereka yang terjejas hampir selalu bayi dan balita, kesalahan marginal dalam campur tangan pembedahan atau ubat-ubatan boleh menyebabkan akibat kesihatan yang serius.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, jika gangguan itu terjadi pada keluarga, anda harus menghubungi doktor sebelum merancang keturunan. Walaupun sindrom ini sangat jarang berlaku, ia boleh diturunkan kepada keturunan. Sekiranya diagnosis telah dibuat dalam keluarga, doktor harus berunding pada peringkat awal.

Sekiranya ibu bapa tidak mempunyai pengetahuan mengenai perbezaan genetik dalam keluarga, kelainan visual pada anak sering muncul sejurus selepas kelahiran. Di samping itu, kelahiran pramatang sering dicatat. Biasanya kelahiran disertai oleh pasukan pakar obstetrik atau doktor. Ini melakukan pemeriksaan pertama bayi dalam proses rutin. Kelainan visual di kawasan wajah oleh itu diperhatikan oleh mereka sejurus selepas kelahiran. Siasatan lebih lanjut akan dimulakan untuk menjelaskan penyebabnya.

Sekiranya, dalam kes yang jarang berlaku, tidak ada diagnosis yang dibuat pada masa bayi, ibu bapa harus berjumpa doktor sebaik sahaja keturunannya menunjukkan kelewatan perkembangan. Sekiranya berlaku kejang, gangguan tingkah laku pada anak atau kelainan visual dalam proses pertumbuhan, lawatan ke doktor adalah perlu. Kekaburan kornea, gangguan pernafasan serta keunikan prestasi ingatan adalah tanda-tanda gangguan kesihatan. Pemeriksaan perubatan diperlukan agar langkah rawatan pertama dapat dimulakan pada peringkat awal.

Rawatan & Terapi

Walaupun terdapat penyelidikan yang paling moden, penyembuhan sindrom masih tidak dapat dilakukan kerana tidak ada pilihan rawatan atau terapi. Hanya penyakit dan gejala tertentu yang dapat diatasi sehingga mereka dapat dikurangkan. Tetapi ini juga tidak berlaku secara keseluruhan.Kanak-kanak dengan sindrom Zellweger tidak dianggap dapat bertahan dalam jangka masa panjang, kerana sindrom ini selalu membawa maut menurut pengetahuan semasa. Semua kanak-kanak yang dikenali sebelum ini meninggal dunia pada bulan-bulan pertama kehidupan.

pencegahan

Oleh kerana sindrom Zellweger adalah mutasi genetik semula jadi, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, hari ini gejala dan tanda-tanda tertentu dalam keadaan tertentu dapat didiagnosis dalam rahim dengan menggunakan pelbagai kaedah pemeriksaan. Sebagai contoh, ini sering masuk akal atau berlaku apabila pasangan yang terkena telah melahirkan bayi dengan kelainan genetik. Namun, hingga kini, tidak semua kombinasi gangguan genetik dapat didiagnosis dengan betul sebelumnya.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas mempunyai langkah rawatan susulan langsung yang sangat sedikit dan sangat terhad yang terdapat dalam sindrom Zellweger. Oleh itu, orang yang terkena penyakit ini harus berjumpa doktor pada peringkat awal dan memulakan rawatan agar tidak ada lagi aduan atau komplikasi. Diagnosis awal biasanya mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini.

Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, ia tidak dapat disembuhkan dalam banyak keadaan. Oleh itu, jika orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, ujian genetik sangat disarankan untuk menentukan kemungkinan berulang sindrom Zellweger pada keturunan.

Selanjutnya, dalam banyak kes, penjagaan dan sokongan dari keluarga sendiri sangat penting. Ini juga dapat mencegah kemurungan dan gangguan mental yang lain. Ibu bapa sering bergantung pada rawatan psikologi, kerana anak-anak biasanya mati dengan cepat. Hubungan dengan penghidap Sindrom Zellweger lain sangat berguna, kerana ini membawa kepada pertukaran maklumat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom Zellweger biasanya membawa maut kepada anak yang sakit. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah menangani penyakit secara terbuka.

Penting untuk menggunakan masa yang ada bersama anak. Saudara-mara terdekat biasanya dapat menghabiskan masa di hospital selepas kelahiran. Bilik ibu dan anak khas disediakan di kebanyakan klinik pakar dan merupakan kaedah yang baik untuk ibu bapa menghabiskan masa dengan anak yang sakit. Ibu bapa harus mendapatkan terapi trauma pada peringkat awal atau berjumpa dengan kumpulan pertolongan diri dengan berunding dengan doktor.

Di samping itu, penting untuk membuat persiapan untuk kematian anak dan, misalnya, mengatur pembaptisan atau pengebumian. Doktor yang bertanggungjawab akan membantu.

Sindrom Zellweger adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, sebab itulah rawatan penyakit ini hanya mungkin dilakukan di forum internet atau beberapa kumpulan bantuan diri. Saudara-mara juga harus membaca literatur pakar dan mengunjungi pusat pakar untuk gangguan metabolik. Perbincangan dengan pakar membantu memahami sindrom jarang dan dengan itu dapat memproses penyakit anak.