Sindrom Kulit Berkedut

The Sindrom Kulit Berkedut mungkin merupakan bentuk Cebrital cutis laxa jenis Debré dan dikaitkan dengan kulit berkedut, anomali kerangka dan cacat wajah. Mutasi keturunan dikenal pasti sebagai penyebabnya, yang juga dianggap sebagai penyebab cutis laxa. Setakat ini, hanya rawatan simptomatik yang menjadi pilihan terapi.

Apa itu Sindrom Kulit Berkedut?

Penyakit yang berbeza dari tisu penghubung diringkaskan sebagai sindrom cutis laxa, yang dikaitkan dengan gejala yang berbeza dan yang mempunyai mutasi yang berbeza sebagai penyebabnya. Yang dipanggil Sindrom Kulit Berkedut mempunyai persamaan yang ketara dengan cutis laxa dari jenis Debré, yang dikaitkan dengan perubahan yang lebih teruk pada tisu, kelambatan pertumbuhan dan anomali kerangka.

Atas sebab ini, sindrom kulit berkedut kini dipercayai bentuk khas cutis laxa. Sebilangan saintis bahkan percaya bahawa Cutis laxa Debré dan Wrinkly Skin Syndrome adalah dua manifestasi dari keadaan yang sama. Setakat ini, hanya 30 kes yang dijelaskan oleh WSS. Kompleks gejala ditugaskan untuk penyakit keturunan. Hubungan dengan Cutis laxa kini merupakan salah satu bidang penyelidikan utama.

sebab-sebab

Sindrom kulit berkerut nampaknya tidak berlaku secara sporadis. Dalam 30 kes yang dijelaskan setakat ini, kelompok keluarga diperhatikan, yang nampaknya berdasarkan warisan resesif autosomal. Pewarisan ini juga merupakan bentuk pewarisan untuk sindrom cutis laxa jenis Debré. Bagi sindrom cutis laxa, mutasi juga dianggap sebagai pemicu sebenar sindrom kulit berkerut.

Gen penyebabnya belum dapat dikenal pasti pada semua pesakit. Mutasi pada gen ATP6V0A2 pada lokus gen 12q24.31 telah dijumpai pada beberapa pesakit dengan WSS. Cutis laxa Debré juga dapat ditelusuri menjadi mutasi pada gen yang sama. Pesakit lain menunjukkan mutasi pada gen PYCR1 pada lokus 17q25.3, yang merupakan penyebab khas untuk ARCL2, GO atau DBS.

Tepatnya hubungan mana mutasi itu belum dapat dijelaskan secara meyakinkan kerana sebilangan kecil kes yang didokumentasikan hingga kini. Mutasi boleh berlaku akibat paparan toksin semasa kehamilan, misalnya, tetapi juga dari diet yang tidak seimbang atau hubungan yang serupa.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klinikal sindrom kulit berkerut biasanya muncul pada bayi baru lahir. Gejala mencapai tahap sepenuhnya pada awal kanak-kanak selambat-lambatnya. Seperti cutis laxa, sindrom kulit berkerut terutamanya dicirikan oleh kulit berkerut di bahagian belakang tangan dan kaki, yang menyebabkan penampilan pra-usia. Mereka yang terkena mempunyai jumlah alur palmar dan plantar yang lebih tinggi daripada rata-rata.

Kulit perut juga boleh berkedut. Sebagai tambahan kepada manifestasi kulit, terdapat manifestasi tulang dalam bentuk kelainan kerangka berganda. Contohnya, sendi pesakit boleh mengalami hiperextensi. Dislokasi pinggul kongenital adalah perkara biasa. Fontanel anterior pada tengkorak ditutup lewat, yang sering dikaitkan dengan mikrosefali. Pertumbuhan ditangguhkan walaupun pada fasa pranatal.

Penundaan pertumbuhan berterusan selepas kelahiran dan dikaitkan dengan perkembangan terencat. Selalunya terdapat simptom-simptom dysmorphism di wajah. Dismorfisme ini merangkumi jambatan hidung yang lebar, kelopak mata yang menunjuk ke bawah dan hipertelorisme. Gambaran klinikal kompleks gejala agak lebih ringan daripada pada pesakit dengan cutis laxa, namun menunjukkan pertindihan yang ketara. Secara klinikal, Sindrom Kulit Kerut juga boleh serupa dengan gejala geroderma osteodysplastica atau pesakit dengan sindrom De Barsy.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom kulit berkerut dapat dibuat melalui ujian genetik molekul. Diagnosis yang disyaki telah menemui doktor melalui diagnosis visual. Sekiranya terdapat mutasi pada gen ATP6V0A2 pada gen gen 12q24.31, diagnosis dianggap terbukti.

Oleh kerana WSS tidak dikaitkan dengan penemuan histologi patognomonik seperti anomali teruk dari serat elastik, agak mudah untuk membezakan antara ARCL2 dan ARCL1. Sekiranya gen PYCR1 bermutasi pada lokus 17q25.3, lebih sukar untuk membezakannya dengan penyakit lain. Mutasi kausal menentukan prognosis. Prognosis sangat baik untuk mutasi pada gen ATP6V0A2.

Komplikasi

Sindrom kulit berkerut mempengaruhi mereka yang terjejas oleh sejumlah keadaan kulit yang berbeza. Atas sebab ini, selalunya terdapat keyakinan diri yang berkurang dan kadang-kadang kompleks rendah diri. Ini boleh menyebabkan gangguan mental atau kemurungan jika pesakit tidak berpuas hati dengan penampilannya atau malu dengan tubuh mereka.

Kualiti hidup orang yang terjejas sangat berkurang dan terhad kerana sindrom kulit berkerut. Selanjutnya, parut dapat timbul pada kulit, yang hanya dapat dirawat pada tahap yang terbatas. Parut ini biasanya kekal di sepanjang hidup orang yang terkena. Terutama pada kanak-kanak, sindrom kulit berkerut boleh menyebabkan kemurungan teruk atau buli dan menggoda.

Kulit itu sendiri boleh rosak dengan mudah, sehingga mereka yang terjejas mungkin mengalami penurunan jangka hayat. Sindrom ini juga meningkatkan kemungkinan menghidap barah. Oleh kerana rawatan sindrom kausal biasanya tidak mungkin dilakukan, hanya gejala individu yang dapat dirawat. Tidak ada komplikasi. Walau bagaimanapun, penyembuhan lengkap tidak mungkin.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kelahiran seseorang biasanya berlaku di syarikat dan sokongan profesional perubatan. Dalam proses rutin, pakar obstetrik mengambil alih pemeriksaan awal anak sebaik sahaja dilahirkan. Anomali dan penyelewengan didokumentasikan. Rawatan perubatan kemudian dimulakan sekiranya terdapat ciri khas. Oleh itu, ibu bapa dan saudara-mara tidak perlu mengambil tindakan semasa fasa ini, kerana ini adalah proses yang telah ditentukan. Sekiranya tidak ada ciri khas keadaan kesihatan bayi yang baru lahir diperhatikan sejurus selepas kelahiran, kelainan pertama akan muncul selewat-lewatnya dalam beberapa minggu atau bulan berikutnya.

Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat perbezaan optik. Sekiranya penampilan bayi tidak biasa atau kelainan kulit dapat dilihat, doktor harus berunding. Penampilan pra-usia adalah ciri penyakit ini. Atas sebab ini, ibu bapa harus memulakan lawatan ke doktor sebaik sahaja mereka melihat kelainan visual pada keturunan mereka. Tindakan diperlukan sebaik sahaja bayi menunjukkan kelainan dalam perbandingan langsung dengan rakan sebaya.

Apabila pertumbuhan ditangguhkan, ada juga keperluan untuk berjumpa doktor. Gangguan urutan pergerakan dan pergerakan mesti diperiksa dan dirawat. Oleh kerana penyakit genetik ini adalah gangguan seumur hidup, perawatan kesihatan yang mencukupi harus dimulakan secepat mungkin.

Terapi & Rawatan

Tidak ada terapi kausal untuk pesakit dengan sindrom kulit berkerut. Pendekatan terapi gen pada masa ini menjadi subjek penyelidikan perubatan, tetapi belum sesuai untuk digunakan pada orang yang masih hidup. Oleh itu, pesakit kompleks gejala pada masa ini harus berpuas hati dengan rawatan simptomatik terhadap keluhan mereka, yang setelah terobosan dalam terapi gen mungkin dapat diganti dengan terapi kausal di masa depan.

Rawatan simtomatik sindrom serupa dengan rawatan cutis laxa. Pembedahan kosmetik tidak ditunjukkan untuk sindrom. Walau bagaimanapun, langkah-langkah penegakan seperti gimnastik, pancuran mandian panas dan sejuk atau urutan tisu penghubung dapat memperbaiki kulit. Dismorfisme pada wajah tidak semestinya diperbetulkan secara pembedahan. Walau bagaimanapun, secara teori, campur tangan pembedahan di kawasan ini dapat dibayangkan.

Rawatan fisioterapeutik dan sokongan awal disyorkan untuk mengatasi kelewatan perkembangan. Langkah-langkah fisioterapeutik dapat membantu mengelakkan peregangan sendi secara berlebihan melalui pembinaan otot yang disasarkan. Dengan cara ini otot dapat menstabilkan sendi dalam keadaan tertentu. Keabnormalan rangka mungkin perlu diperbaiki secara pembedahan.

Ini berlaku, misalnya, untuk dislokasi pinggul, yang harus dikompensasi dalam operasi. Dengan cara ini, penyakit sekunder dapat dielakkan. Anomali rangka boleh, misalnya, mendorong osteoartritis tanpa campur tangan oleh pakar bedah, yang biasanya disebabkan oleh pemuatan dan kepincangan yang salah.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Sindrom kulit berkerut tidak dapat dicegah sejauh ini, kerana selain dari mutasi gen yang mencetuskan, banyak hubungan sebab-akibat belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Yang terpenting, sebilangan kecil kes yang didokumentasikan tidak memberikan sokongan yang mencukupi kepada penyelidikan untuk mengenal pasti faktor penyebab atau bahkan langkah pencegahan.

Penjagaan Selepas

Oleh kerana sindrom kulit berkedut adalah penyakit kongenital dan oleh itu ditentukan secara genetik, ia biasanya tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan oleh doktor. Langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan susulan biasanya terhad dengan ketara.

Pertama sekali, diagnosis yang cepat harus dibuat untuk mengelakkan gejala dan komplikasi yang lebih jauh daripada berlaku. Sekiranya orang yang berkenaan atau ibu bapa ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mungkin disarankan untuk mencegah penyakit itu berulang. Sindrom kulit berkerut biasanya dirawat dengan kaedah fisioterapi atau fisioterapi.

Mereka yang terjejas dapat mengulangi banyak latihan di rumah mereka sendiri dan dengan itu mempercepat penyembuhan. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat berguna untuk memantau gejala secara tetap. Sindrom kulit berkerut biasanya tidak mengehadkan jangka hayat mereka yang terjejas. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga sangat berguna, kerana dapat menyebabkan pertukaran maklumat, yang menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi orang yang terkena penyakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom kulit yang berkerut kadang-kadang dapat diubati oleh mereka yang terkena diri. Kawasan kulit yang kelihatan pada lengan dan kaki serta muka dapat dikurangkan dengan menggunakan krim yang sesuai dan penjagaan kulit yang baik. Penting juga untuk minum cukup cecair untuk mengurangkan kulit berkedut. Diet harus kaya dengan vitamin dan serat dan secara optimum menyokong kulit yang sudah lemah.

Pelbagai malformasi dirawat secara pembedahan dan fisioterapi. Fisioterapi dapat disokong dengan latihan berkala di rumah. Walau bagaimanapun, aktiviti fizikal yang berat harus dielakkan, terutamanya dalam kes kelainan kerangka yang teruk seperti dislokasi pinggul. Di samping itu, kanak-kanak yang sakit memerlukan pelbagai ubat, pengambilannya mesti dipantau dengan teliti. Kemudian, sokongan terapi juga berguna.

Pada kanak-kanak dan remaja, keabnormalan luaran dan pergerakan yang terhad menunjukkan peningkatan beban emosi dan pesakit memerlukan orang yang dihubungi. Ini boleh menjadi pakar atau kumpulan pertolongan diri. Penting untuk memberikan maklumat pada peringkat awal dengan bantuan brosur mesra kanak-kanak yang merawat sindrom kulit berkedut. Penyakit yang jarang berlaku mesti dirawat secara kekal dan langkah-langkah yang disertakan dirancang untuk jangka masa panjang.