Ciliopati

Di bawah istilah Ciliopati penyakit genetik yang berbeza disimpulkan, yang menyebabkan kerosakan pada silia atau sel yang membawanya.

Apa itu ciliopathy?

Silia (juga disebut cinema cilia) adalah protuberansi sitoplasma sel. Panjangnya hingga 10 µm dan hingga 0.25 µm. Silia boleh bergerak dengan bebas dan digunakan untuk mengangkut filem cair dan lendir. Cilia pawagam berdegup sama rata di belakang yang lain, yang membawa kepada arus yang sekata.

Ini memastikan cecair atau lendir dibawa keluar. Dalam pelbagai penyakit yang disebut Ciliopati digabungkan, silia atau sel yang membawanya rosak, yang bermaksud bahawa mereka tidak lagi dapat menjalankan tugasnya dengan cukup.

sebab-sebab

Ciliopathies adalah penyakit genetik. Sebilangan besar penyakit keturunan kini boleh diberikan kepada ciliopati; untuk beberapa bukti akhir belum diberikan. Jadi ciliopati boleh diwarisi.

Ciliopati individu berbeza antara satu sama lain, kerana silia terletak di banyak bahagian tubuh manusia dan melakukan tugas yang berbeza di sana. Akibatnya, gejala dan diagnosis ciliopati tidak seragam, tetapi terdapat perbezaan yang besar antara penyakit individu.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala, keluhan dan tanda-tanda ciliopati tidak seragam, kerana ciliopati bukanlah gambaran klinikal tertutup, tetapi hanyalah istilah payung untuk pelbagai penyakit keturunan silia. Atas sebab ini, diagnosis standard tidak mungkin dilakukan. Ciliopathies merangkumi pelbagai penyakit dengan gejala yang kadang-kadang sangat berbeza:

• Sindrom Kartagener
• Sindrom Meckel-Gruber
• Sindrom Joubert
• Sindrom Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• Nefronofthisis
• Sindrom Løken Senior
• Hati sista
• Sindrom Bardet-Biedel
• Sindrom Ellis van Creveld (EVC)
• beberapa jenis retinopati
• bentuk hidrosefalus tertentu
• Sindrom Oro-facio-digital jenis 1 (OFD)
• ginjal sista keturunan resesif dan dominan (ARPKD, ADPKD)
• Penyakit Ginjal Cystic Medullary (ADMCKD)
• Sindrom Alström (ALMS)
• Sindrom Polydactyly Rib Pendek (SRPS)
• Displasia kranio-ectodermal
• displasia toraks asphyxiating (ATD)

Berikut ini, gejala dan diagnosis sindrom Kartagener dan sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) dikemukakan sebagai contoh.

Sindrom Kartagener, juga dikenali sebagai dyskinesia ciliary primer, adalah ciliopthia. Dalam sindrom ini terdapat disfungsi sel ciliated, terutamanya epitel bersilia pernafasan. Pergerakan silia terganggu, sebab itulah rembesan tidak dapat dikeluarkan atau tidak cukup.

Ini menunjukkan bahawa mekanisme pembersihan diri bronkus (pelepasan mukosiliari), yang dibawa oleh epitel bersilia pernafasan, mengalami gangguan teruk dalam sindrom ini, yang disebabkan oleh disfungsi silia. Sindrom Kartagener biasanya diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Semua sel tubuh yang dihuni silia akan terjejas, iaitu, selain epitel bersilia pernafasan, sel-sel trompet telinga (tabung pendengaran) dan sinus paranasal juga terjejas. Fokus gejala, bagaimanapun, adalah pada bronkus, yang disebabkan oleh fakta bahawa sebahagian besar sel yang dihuni silia terdapat di sana.

Pada kira-kira 50 peratus pesakit yang terkena sindrom Katagener, kedudukan organ dalaman yang tidak normal berlaku semasa fasa embrio dalam bentuk laman invertus, susunan cermin dan organ organ. Lelaki yang terjejas kebanyakannya steril kerana diskinesia sperma yang terganggu. Sebilangan besar wanita steril kerana diskinesia silia di sekitar tiub fallopi.

Sebilangan besar gejala berlaku di saluran pernafasan. Semasa pembersihan diri bronkus yang terganggu, penyumbatan dan jangkitan bronkus sering berlaku. Bronkitis kebanyakannya berulang dan sukar dirawat. Selanjutnya, terdapat rinitis, sinusitis dan otitis media yang kerap berulang dan tidak dapat diubati.

Semasa berlakunya penyakit ini, bronchiectasis, pengembangan bronkus yang tidak dapat dipulihkan, sering berlaku. Sindrom gangguan pernafasan boleh berlaku pada bayi baru lahir. Hydrocephalus, pengembangan ruang minuman keras dalam atau luar, juga boleh berlaku pada bayi baru lahir.

Sindrom Kartagener sering diperhatikan oleh peningkatan kerentanan terhadap jangkitan pada masa kanak-kanak. Sekiranya terdapat situs invertus selain peningkatan kerentanan terhadap jangkitan, keberadaan sindrom Kartagener dapat diasumsikan. Sekiranya laman web invertus hilang, diagnosis sukar. Bukti kehadiran sindrom Kartagener diberikan oleh pemeriksaan mikroskopik elektron terhadap sapuan berus atau biopsi pada membran mukus yang berkaitan.

Terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Rawatan adalah tanpa gejala. Dengan diagnosis awal dan terapi yang mencukupi, mereka yang terjejas dapat menjalani kehidupan yang agak normal.

Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl juga merupakan salah satu penyakit ciliopati. Ini dicirikan oleh pelbagai mutasi dan malformasi yang dipicu oleh mutasi pada kromosom atau lokasi gen yang berbeza. Pewarisan adalah autosomal resesif. Pelbagai gejala boleh berlaku bergantung pada gen yang terjejas.

Ini tidak sama diucapkan pada setiap pesakit. Gejala ini merangkumi: kegemukan; hipertensi arteri; Diabetes mellitus; Perawakan pendek; Hipotensi otot; Kecacatan hati, ovari dan saluran empedu; Hipogonadisme; Hipoplasia buah pinggang; Kegagalan buah pinggang; Pyelonephritis; gangguan motor; kecacatan mental; Retinitis pigmentosa; Buta; Anosmia; Hilang pendengaran; Hemeralopia; leher pendek; sudut kelopak mata yang ketara; Polydactyly dan syndactyly.

Diagnosis LMBBS sukar kerana gejalanya juga berlaku pada pelbagai penyakit lain. Seperti sindrom Kartagener, diagnosis akhir dibuat menggunakan ujian biologi molekul. Tidak ada terapi kausal; rawatan adalah simptomatik.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dan perjalanan penyakit tidak seragam untuk pelbagai bentuk ciliopathies. Gejala serta diagnosis dan prognosis berbeza antara satu sama lain. Apa yang mempunyai kesamaan antara ciliopati adalah diagnosis dapat disahkan menggunakan ujian biologi molekul.

Komplikasi

Sebagai peraturan, mereka yang terkena ciliopati menderita sejumlah sindrom yang berbeza dan oleh itu dari komplikasi yang berbeza. Ini juga sangat bergantung pada keparahan penyakit yang tepat, sehingga tidak mungkin membuat ramalan umum. Pertama dan paling utama, ciliopathy membawa kepada jangkitan pada saluran udara.

Ini menyebabkan sukar bernafas dan mungkin sesak nafas. Kualiti hidup orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara, sehingga tidak mungkin lagi melakukan aktiviti berat atau aktiviti sukan tanpa basa-basi. Perkembangan kanak-kanak juga ditangguhkan oleh penyakit ini.

Dalam banyak kes, mereka yang terkena juga sering mengalami radang di hidung atau saluran udara. Sebilangan besar mereka yang terkena juga tidak memiliki kemampuan untuk membiak, sehingga mereka juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.

Tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan ciliopathy. Namun, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terkena penyakit harus selalu bergantung pada antibiotik dan ubat lain dalam hidup mereka.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya terdapat penyakit keturunan yang didiagnosis dalam keluarga, kerjasama dengan doktor harus dicari sebelum merancang kemungkinan anak. Ibu bapa yang berpotensi harus memberitahu diri mereka secara komprehensif terlebih dahulu mengenai risiko atau kemungkinan perkembangannya. Anda juga harus bekerjasama rapat dengan doktor semasa mengandung. Pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan harus dilakukan agar dapat bertindak balas dengan cepat dan komprehensif terhadap kemungkinan gangguan kesihatan.

Oleh kerana tidak ada terapi kausal yang dapat digunakan untuk penyakit keturunan, intervensi awal sangat penting. Sekiranya tidak ada pengetahuan mengenai mutasi genetik yang berkaitan dengan keluarga, keabnormalan sering hanya diperhatikan oleh anggota pasukan pakar kebidanan sejurus selepas kelahiran. Dalam proses rutin, pemeriksaan yang diperlukan dilakukan untuk mencapai diagnosis. Terkini dalam perkembangan kanak-kanak, penyelewengan dapat dilihat jika dibandingkan dengan rakan sebaya.

Berunding dengan doktor sekiranya berlaku perubahan optik, gangguan pertumbuhan atau kelainan mental. Kerosakan, keanehan reaksi dan penyelewengan dalam urutan pergerakan mesti diperiksa oleh doktor. Ciliopathy adalah istilah payung untuk pelbagai gangguan. Masing-masing menunjukkan ciri-ciri individu pada pesakit, sehingga kunjungan pemeriksaan dengan dokter harus dimulai jika ada kecurigaan adanya ketidakseimbangan kesihatan yang ada.

Rawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia, penyakit tidak dapat disembuhkan tetapi hanya diatasi dengan terapi simptomatik. Terapi untuk pelbagai ciliopati juga berbeza.

pencegahan

Ini adalah penyakit genetik. Oleh itu, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk ciliopathy terutamanya berdasarkan jenis dan keparahan penyakit. Penyakit seperti sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet atau sindrom Joubert tidak dapat disembuhkan. Penjagaan susulan akan tertumpu pada mengkaji gejala yang dapat dirawat dan menyesuaikan semula ubat. Oleh kerana pesakit sering sakit kronik, terdapat pemeriksaan susulan secara berkala.

Aduan yang telah disembuhkan, seperti sakit kronik atau gejala mabuk, harus diatasi dengan ubat. Sekiranya ciliopati didasarkan pada keadaan yang dapat dirawat seperti ginjal sista, rawatan susulan bergantung pada perjalanan penyakit dan kejayaan terapi. Sekiranya hasilnya positif, buah pinggang boleh dipindahkan.

Selepas pemindahan buah pinggang seperti itu, pemeriksaan dilakukan setiap minggu dengan bekerjasama dengan pusat pemindahan dan doktor keluarga atau pakar. Selang kemudian boleh dikurangkan menjadi empat kali dalam setahun. Sebahagian daripada perawatan susulan adalah penentuan nilai darah, pemeriksaan radiologi seperti CT atau MRI serta pemeriksaan lain bergantung pada penyakit yang mendasari.

Pada masa yang sama, keadaan umum pesakit selalu diperiksa. Sekiranya ciliopati disebabkan oleh penyakit lain, pakar yang berkenaan mesti berunding. Bagaimanapun, pakar penyakit buah pinggang dan doktor keluarga adalah sebahagian daripada pasukan perubatan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Ciliopati boleh mengambil pelbagai bentuk dan mesti selalu dirawat secara individu. Langkah-langkah umum yang dapat mendorong pemulihan adalah fisioterapi dan perubahan gaya hidup. Bentuk seperti sindrom Joubert atau sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl selalu dirawat secara simptomatik, di mana pesakit harus makan dengan sihat, cukup bersenam, tetapi secara amnya menjaga dirinya sendiri. Ini sekurang-kurangnya mengurangkan gejala.

Sekiranya ubat telah diresepkan, perhatian yang teliti harus diberikan kepada sebarang kesan dan interaksi sampingan, kerana ini boleh memberi kesan negatif terhadap perkembangan ciliopati lain. Sekiranya timbul komplikasi, doktor mesti dimaklumkan mengenainya. Pesakit harus menyimpan buku harian aduan dan menulis secara terperinci semua gejala dan aduan yang ketara.

Doktor yang bertanggungjawab mesti memutuskan dalam setiap kes mana langkah yang berguna dalam ciliopathy. Kerana pelbagai bentuk penderitaan, rancangan rawatan individu selalu diperlukan. Mereka yang terjejas disarankan untuk menghubungi doktor keluarga mereka, yang dapat memberikan petua lebih lanjut mengenai cara terbaik untuk menyokong rawatan perubatan. Selanjutnya, dia dapat menjalin hubungan dengan kumpulan pertolongan diri yang dapat memberi pesakit langkah-langkah selanjutnya.