Sindrom 3M

Sindrom 3M adalah penyakit sistem kerangka yang sangat jarang berlaku. Ini adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan perawakan pendek. Perubahan pada wajah dan punggung sangat ketara.

Apa itu Sindrom 3M?

Sindrom 3M adalah gangguan sistem rangka yang sangat jarang berlaku. Bentuk muka segitiga dan perubahan lain di dahi, kening dan dagu adalah ciri khas sejak lahir.

Sindrom 3M adalah salah satu bentuk perawakan pendek yang ditentukan secara genetik. Ini adalah sindrom dengan penglibatan kerangka tertentu. Dalam perubatan juga disebut Displasia Dolichospondylar, Sindrom Gloomy atau Sindrom Le Merrer ditetapkan. Ia dinamakan sempena pengarang Amerika pertama Miller, McKusick dan Malvaux.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1975. Sindrom 3M adalah penyakit keturunan yang sangat jarang yang didiagnosis dengan kebarangkalian 1: 1 juta. Ia diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Penyakit ini dapat didiagnosis di rahim. Ia dicirikan oleh perawakan pendek.

Bentuk muka segitiga dan perubahan lain di dahi, kening dan dagu adalah ciri khas sejak lahir. Kemudian, perubahan pada leher, dada, vertebra dan sendi muncul dalam proses pertumbuhan. Walaupun terdapat pelbagai anomali fizikal, kecerdasan orang sakit adalah normal. Keterukan gejala dan jumlah keabnormalan sindrom perawakan pendek berbeza antara pesakit.

sebab-sebab

Penyebab sindrom 3M adalah kecacatan genetik. Mutasi resesif autosomal diwarisi pada tiga gen yang berbeza. Pewarisan resesif bermaksud bahawa kecacatan genetik tidak semestinya diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Sebaik sahaja alel yang dominan dalam ekspresi ciri menyatakan dirinya pada alel resesif semasa fasa perkembangan embrio, wabak penyakit ini dapat dicegah secara automatik.

Sekiranya kecacatan genetik berlaku, tiga jenis sindrom 3M dibezakan. Sindrom ini boleh disebabkan oleh mutasi pada gen CUL7 (jenis 1), gen OBSL1 (jenis 2) atau gen CCDC8 (jenis 3). Gangguan dan keluhan yang berlaku adalah sama untuk semua jenis.

Oleh kerana sindrom ini menyebabkan perubahan pertumbuhan sistem kerangka, telah lama diasumsikan bahawa gangguan endokrin bertanggungjawab. Ini belum diterbitkan atau disahkan. Kecacatan genetik dianggap satu-satunya penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala termasuk pertumbuhan terbantut yang teruk. Ini bermula sebelum kelahiran dan berterusan selepas kelahiran. Perawakan pendek dianggap berkadar. Ia dicirikan oleh perubahan ciri di kawasan muka dan dapat dikesan tidak lama selepas kelahiran. Ciri-ciri kranial merangkumi bentuk kepala dan segi tiga yang besar.

Dagu runcing, kening tebal dan bibir penuh. Lubang hidung biasanya diarahkan ke atas. Pesakit mempunyai hipoplasia dahi dan tengah pertengahan. Apabila pertumbuhannya berkembang, leher pendek akan berkembang. Badan vertebra dipendekkan dan tulang seperti tulang rusuk panjang dan menyempit.

Bahu mempunyai rupa persegi dan trapezius sangat ketara. Dada dan jari kelingking dipendekkan. Sendi pesakit hipermotil dan dia mempunyai dada corong. Semua gejala berlaku pada pesakit dalam bentuk dan bilangan individu.

Diagnosis & kursus

Sebelum kelahiran, kecurigaan sindrom 3M sudah dapat dinyatakan oleh ultrasound malformasi. Penyempitan tulang dan tulang rusuk ditentukan melalui sinar-X. Pada akhirnya, mutasi ditentukan melalui ujian genetik. Diagnosis sindrom 3M mesti dibezakan daripada sindrom pelabuhan terapung. Sindrom pertumbuhan kecil ini juga mempunyai gangguan bahasa yang tidak tergolong dalam gejala sindrom 3M.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebagai peraturan, sindrom 3M didiagnosis sejurus selepas kelahiran atau melalui pemeriksaan oleh pakar pediatrik. Atas sebab ini, dalam kebanyakan kes tidak diperlukan lawatan khusus ke doktor. Mereka yang terjejas terutamanya mengalami ubah bentuk muka dan dada dan juga dari kedudukan badan yang pendek. Sekiranya aduan ini timbul, doktor mesti berjumpa.

Seorang doktor harus selalu berkonsultasi walaupun berlaku kelewatan umum dalam pertumbuhan atau perkembangan anak. Ini dapat mengelakkan kerosakan akibat pada masa dewasa. Tidak jarang sindrom 3M menyebabkan gangguan bahasa. Gangguan pertuturan juga harus diperiksa dan dirawat oleh ahli terapi untuk mencegah buli atau menggoda di kemudian hari. Diagnosis sindrom 3M biasanya dibuat oleh doktor am atau pakar pediatrik. Seorang pakar kemudian dapat melakukan rawatan lanjut mengenai gejala dan aduan individu. Sebagai peraturan, pelbagai terapi diperlukan untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Sindrom 3M tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Pelbagai langkah diambil untuk mengurangkan gejala dan keluhan. Biasanya terapi konservatif dan berfungsi dikembangkan. Fokusnya adalah pada pembetulan optik dan terapi senaman.

Rawatan sindrom 3M disertai oleh hormon pertumbuhan. Kejayaan telah dicapai dengan cara ini dan ketinggian fizikal pesakit telah berubah secara positif. Pembetulan pembedahan sering diperlukan pada tangan dan muka. Namun, kerana leher yang dipendekkan, masalah boleh timbul semasa anestesia yang mesti dipertimbangkan.

Sekiranya pesakit menderita hipotonia, terapi Vojta digunakan. Dalam terapi ini, ahli terapi memberi tekanan pada bahagian tertentu badan pesakit. Ini berada dalam kedudukan rawan, belakang atau sisi. Rangsangan ini membawa kepada dua kompleks pergerakan, refleks merangkak dan refleks berpusing.

Dengan cara ini, seluruh otot rangka diaktifkan secara berirama. Semua pergerakan spontan yang diperlukan pesakit dalam kehidupan seharian ditangani dan dilatih secara tidak sedar. Ini merangkumi fungsi otot di tulang belakang, lengan, kaki, tangan, kaki dan muka. Tujuan terapi adalah untuk mengaktifkan komponen asas pergerakan pada orang yang sakit melalui pergerakan refleks.

Di samping itu, psikoterapi disyorkan untuk pesakit dan saudara-mara seseorang dengan sindrom 3M. Khususnya, menangani penyakit dan pilihan mengatasi kognitif dalam kehidupan seharian harus ditangani. Integrasi dalam persekitaran yang stabil dan penyertaan dalam aktiviti sosial adalah penting bagi orang yang sakit. Dengan menguatkan mental pesakit dan saudara-mara, menangani penyakit ini lebih mudah bagi semua orang yang terlibat.

Prospek & ramalan

Sindrom 3M menyebabkan pelbagai kecacatan dan ubah bentuk pada wajah pesakit. Dalam kebanyakan kes terdapat juga perawakan pendek, yang boleh memberi kesan negatif pada punggung. Penundaan pertumbuhan berlaku pada usia yang sangat muda. Ini mengakibatkan kepala di atas rata-rata dan ubah bentuk muka lebih lanjut. Ini boleh menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan pada pesakit. Tidak jarang kanak-kanak khususnya terpengaruh dengan mengusik dan membuli dan menderita sindrom 3M.

Jari juga dipendekkan, yang boleh menyebabkan sekatan dalam pergerakan. Di bahagian belakang, vertebra memendek, yang boleh menyebabkan kesakitan dan pergerakan sekatan.

Malangnya, tidak mungkin untuk merawat sindrom 3M secara kausal. Atas sebab ini, rawatan hanya bersifat simptomatik, walaupun tidak semua keluhan dan gejala dapat dibatasi. Kadang kala ibu bapa kanak-kanak berkenaan mendapat sokongan psikologi untuk mengelakkan komplikasi. Jangka hayat biasanya berkurang kerana sindrom 3M.

pencegahan

Sebagai langkah pencegahan, ibu bapa boleh menjalani ujian genetik. Sebaik sahaja sindrom 3M telah berlaku dalam keluarga, ibu bapa dapat memeriksanya sama ada mereka membawa gen yang rosak. Tiada langkah pencegahan selanjutnya yang dapat diambil.

Anda boleh melakukannya sendiri

Gejala bentuk pendek ini termasuk kelewatan pertumbuhan yang bermula sebelum kelahiran. Penampilan, yang disebut tidak normal dalam masyarakat, memerlukan pikiran yang kuat agar dapat menghadapi kehidupan sehari-hari dengan yakin. Ibu bapa kanak-kanak yang terkena dampak dengan baik tidak meletakkan kedudukan pendek di latar belakang didikan mereka. Sebaliknya, mereka harus mengajar anak-anak mereka untuk menguasai rintangan kehidupan seharian secara semula jadi dan yakin.

Walau bagaimanapun, jika terdapat kelambatan pertumbuhan umum atau gangguan perkembangan kanak-kanak, pakar pediatrik harus dirujuk. Ini dapat mengelakkan kerosakan akibatnya. Ahli terapi yang mencukupi bertanggungjawab untuk mendiagnosis dan merawat gangguan bahasa yang berlaku. Ini kemudiannya melindungi daripada menggoda di tadika, sekolah, latihan dan pekerjaan.

Tidak ada penawar untuk sindrom 3M, tetapi ada pelbagai pendekatan terapeutik yang dapat mengurangkan gejala dan ketidakselesaan. Ini biasanya merupakan rawatan yang berfungsi dan konservatif. Fokus rawatan adalah pembetulan optik. Urutan pergerakan juga dapat dioptimumkan. Mana-mana kawasan badan yang terkena dapat dirawat, tetapi mutasi gen akan selalu - kurang lebih - tetap kelihatan. Namun, minda tidak terjejas, jadi kehidupan sehari-hari dapat dikuasai dengan penerimaan diri dan keyakinan diri serta perabot rumah yang disesuaikan dan alat bantu praktik lain.