Sindrom Aarskog-Scott

The Sindrom Aarskog atau Sindrom Aarskog-Scott dinamakan pediator Charles I. Jr. Scott dan selepas genetik manusia Dagfinn Aarskog. Ia adalah sindrom berkaitan X yang sangat jarang berlaku. Sindrom malformasi ini sering dikaitkan dengan perawakan pendek.

Apa itu Sindrom Aarskog-Scott

Sindrom Aarskog-Scott adalah gangguan genetik yang sangat jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Saiz badan, tulang, otot, ciri muka dan alat kelamin sangat terjejas.

Penyakit ini biasanya hanya berlaku pada lelaki; wanita sering hanya mengalami sindrom yang lebih ringan. Biasanya simptom muncul sehingga usia tiga tahun.

sebab-sebab

Sindrom Aarskog-Scott disebabkan oleh mutasi yang disebut gen displasia faciogenital (gen FGD1), yang dihubungkan dengan kromosom X. Ibu bapa menyebarkan kromosom X kepada anak-anak. Oleh kerana anak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, kecacatan genetik kemungkinan diwarisi dari ibu.

Anak perempuan, sebaliknya, mempunyai dua kromosom X. Oleh itu, jika satu kromosom mempunyai kecacatan genetik, kromosom kedua dapat mengimbanginya. Oleh kerana itu, penghidap wanita mengalami bentuk sindrom yang lebih ringan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Aarskog dicirikan oleh anomali alat kelamin, ciri wajah, kaki dan tangan, atau perawakan pendek. Mereka yang terkena mempunyai hidung sumbat dengan jambatan hidung yang lebar, dahi yang lebar dan wajah yang bulat, dan biasanya kornea mata juga berubah. Tangan selalunya agak lebar dan pendek dan pengikisan atau lekatan dapat dilihat pada tulang karpal.

Jari terlalu bersendi dan tulang jari tengah boleh menjadi hiperextensi, yang juga dikenali sebagai sindrom hipermobiliti. Selain itu, apa yang disebut klinodactyly dapat dilihat, yang bermaksud bahawa phalanx dapat membengkok ke samping. Perkara yang sama berlaku pada kaki. Tulang tarsal bergetah, jari kaki bersudut, dan kaki agak tebal dan pendek. Keabnormalan wajah boleh menurun dari masa ke masa.

Di samping itu, perkembangan motor dan pematangan seksual sering ditangguhkan. Ramai pesakit mengalami rabun jauh dan strabismus, tetapi perubahan mata yang lebih kompleks juga diperhatikan. Lelangit juga dapat diasingkan dengan teruk, dan gigi yang tidak sejajar atau apa yang disebut "maloklusi" juga dijelaskan. Rahang atas juga sering terbelakang, yang disebut "hipoplasia rahang atas".

Gejala lain termasuk garis rambut runcing, lubang hidung yang diarahkan ke depan dan mata berbentuk almond dan / atau jarak jauh. Telinga sering dilipat ke bawah, terdapat lubang di bibir atas, kelopak mata yang terkulai dan pertumbuhan gigi yang tertunda juga boleh berlaku.

Selain itu, tulang dan otot boleh cacat. Tanda-tanda kelainan ini termasuk dada berbentuk corong, jari dan jari kaki, dan kerutan di telapak tangan.

Kecacatan pada alat kelamin termasuk pengekalan testis, benjolan di pangkal paha atau skrotum, kematangan seksual yang tertunda, atau kelainan pada skrotum.

Selanjutnya, gangguan perkembangan otak juga boleh berlaku. Akibatnya, prestasi kognitif menjadi perlahan, mereka yang terjejas sering mengalami gangguan defisit perhatian (ADHD / ADD) dan perkembangan kognitif juga tertunda. Keabnormalan ini biasanya bertambah baik setelah akil baligh atau sering hilang sepenuhnya ketika dewasa.

Dalam kebanyakan kes, sedikit keterlambatan juga dapat diperhatikan, jadi ujian kecerdasan kadang-kadang juga dilakukan. Selalunya hasilnya berada dalam julat purata atau rendah, skor IQ tinggi jarang dicatat pada mereka yang terjejas.

Diagnosis & kursus

Selalunya, doktor terlebih dahulu memeriksa ciri wajah anak, yang dapat menentukan sama ada mereka mempunyai sindrom Aarskog-Scott. Ini diikuti dengan sejarah keluarga dan ujian fizikal. Sekiranya doktor mengesyaki sindrom Aarskog-Scott, ujian genetik juga boleh diperintahkan. X-ray juga berguna supaya keparahan keabnormalan yang disebabkan oleh sindrom dapat ditentukan.

Komplikasi

Terdapat banyak komplikasi yang berbeza yang berkaitan dengan sindrom Aarskog-Scott. Penyembuhan lengkap dari gejala ini tidak dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, ketidaksejajaran dapat dihilangkan melalui campur tangan pembedahan. Selain sindrom itu sendiri, pesakit sering mengalami perawakan pendek.

Tangan dan kaki, kemaluan dan mulut mangsa tidak normal. Tangan kelihatan lebar. Kaki yang kecil dan gemuk membuat pesakit sukar berjalan, sehingga mereka hanya dapat bergerak ke tahap terhad dalam kehidupan seharian. Masalah penglihatan juga berlaku pada orang dengan sindrom Aarskog-Scott.

Aktiviti seksual juga dipengaruhi secara negatif oleh simptom tersebut. Mereka yang terjejas tidak jarang dicirikan oleh gigi yang tidak selaras dan gigi yang tidak sejajar. Dalam banyak kes, kerosakan itu sendiri dapat diperbaiki sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Ini terutama berlaku pada testis, gigi, dan tulang. Walau bagaimanapun, pesakit juga mengalami perkembangan yang tertunda, yang boleh menyebabkan kecacatan dan pengecualian dalam hidup. Tidak jarang masalah psikologi timbul. Selalunya, mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Anak lelaki lebih cenderung daripada anak perempuan dilahirkan dengan gejala ini.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Aarskog-Scott sering dapat dikesan semasa pemeriksaan ultrasound berdasarkan gejala yang dapat dilihat. Selambat-lambatnya ketika anak dilahirkan, kecacatan genetik dapat dikenali dan didiagnosis oleh doktor sebagai sindrom Aarskog-Scott. Diagnosis yang jelas adalah mungkin melalui sejarah keluarga atau ujian genetik. Di samping itu, ibu bapa mesti berjumpa doktor dengan kerap.

Kesalahan penyelarasan boleh menyebabkan sejumlah komplikasi yang mesti dirawat secara perubatan dalam apa jua keadaan. Sekiranya terdapat gejala gangguan gangguan perhatian, ahli terapi tingkah laku harus dicari. Sekiranya anda mempunyai masalah penglihatan atau pendengaran, anda harus segera mendapatkan nasihat daripada pakar yang sesuai. Terapi komprehensif tidak akan hilang, tetapi akan menjadikan hidup lebih mudah dengan mereka.

Mereka yang terjejas juga harus berjumpa doktor di kemudian hari. Mereka dapat memberikan maklumat mengenai gejala dan aduan yang berkaitan dengan sindrom Aarskog-Scott dan memberi petua bagaimana mengatasinya. Oleh kerana malformasi sering menyebabkan pengecualian dan penurunan harga diri, kaunseling psikoterapi juga berguna.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Tidak ada ubat untuk sindrom Aarskog-Scott. Sebagai sebahagian daripada rawatan, kerosakan yang berlaku pada tisu, tulang atau gigi orang yang terkena dapat diperbaiki. Dalam banyak kes, campur tangan pembedahan diperlukan. Ini termasuk:

• pembedahan pergigian atau campur tangan ortodontik untuk membetulkan struktur tulang yang tidak normal atau gigi bengkok

• Pembedahan hernia inguinal untuk menghilangkan ketulan di skrotum atau di pangkal paha

• Pembedahan pada skrotum untuk menggerakkan testis

Rawatan lain termasuk langkah-langkah untuk menyokong kelewatan perkembangan kognitif. Terapi khas juga diperlukan jika kanak-kanak itu mengalami gangguan defisit perhatian. Ahli terapi tingkah laku dapat menyokong ibu bapa di sini.

Prospek & ramalan

Sindrom Aarskog-Scott biasanya mengakibatkan pelbagai kecacatan dan perawakan pendek pada pesakit. Kerana malformasi, kanak-kanak sering terpengaruh dengan mengusik dan membuli. Sindrom tersebut menyebabkan kelainan pada kaki dan tangan yang teruk, yang merumitkan kehidupan seharian pesakit. Gejala juga boleh menyebabkan ketidakselesaan mental dan kemurungan.

Penglihatan dan pendengaran pesakit juga dihalang oleh sindrom Aarskog-Scott dan giginya cacat dan menyebabkan kesakitan. Biasanya ubah bentuk ini dapat dirawat secara pembedahan. Perkembangan mental dan motorik anak dapat ditangguhkan, sehingga pesakit bergantung pada sokongan dalam kehidupan seharian. Pada masa dewasa, bagaimanapun, mereka yang terjejas biasanya mencari jalan sehingga tidak ada lagi sekatan kemudian.

Dalam kebanyakan kes, tidak ada aduan lebih lanjut semasa rawatan; banyak kecacatan dapat diperbaiki dengan bantuan operasi.

pencegahan

Kemungkinan menghidap sindrom Aarskog-Scott dapat ditingkatkan oleh dua faktor: kecenderungan keturunan dan jantina. Sekiranya seorang kanak-kanak lelaki, kemungkinan mengembangkan kecacatan genetik lebih tinggi kerana hanya mempunyai satu kromosom X. Sekiranya ibu membawa gen yang rosak, risiko meningkat bagi anak bahawa kecacatan ini akan berkembang.

Pada prinsipnya, sindrom Aarskog-Scott tidak dapat dicegah. Wanita mempunyai pilihan untuk menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti gen FGD-1 yang bermutasi. Sekiranya anda membawa gen yang bermutasi, anda boleh memutuskan sama ada anda ingin mempunyai anak atau tidak.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sebilangan malformasi yang disebabkan oleh kecacatan genetik dapat diperbaiki secara pembedahan. Walaupun begitu, mereka yang terjejas harus hidup dengan sekatan sepanjang hidup mereka. Sebilangan besar daripada mereka, bagaimanapun, dapat mengatasi kehidupan seharian mereka ketika dewasa.

Terutama pada masa kanak-kanak, pesakit muda mengalami buli. Persekitaran keluarga yang stabil adalah sokongan yang paling penting. Ibu bapa tidak perlu takut untuk menggunakan sokongan psikologi untuk diri mereka sendiri dan anak mereka. Hanya ibu bapa yang yakin diri dan stabil yang dapat menyampaikan perkara ini kepada anak mereka. Sastera pakar pendidikan juga menawarkan kaedah untuk memperkuat harga diri anak dengan cara yang suka bermain. Kumpulan pertolongan diri adalah platform yang sangat baik untuk bertukar pengalaman. Gangguan defisit perhatian boleh berlaku pada waktu sekolah. Terapi tingkah laku khas boleh memberi kesan yang menyokong.

Dalam kehidupan seharian, ibu bapa harus memastikan bahawa latihan terapi motor dan pertuturan dijalankan secara konsisten. Ini penting bersamaan dengan rawatan oleh ahli terapi. Bergantung pada keparahan penyakit, sokongan seumur hidup mungkin diperlukan bagi mereka yang terjejas. Sekiranya ibu bapa tidak lagi dapat melakukan ini - kerana mungkin ada lebih banyak anak yang perlu dijaga atau tekanan fizikal dan psikologi terlalu besar - penjaga harus diminta. Penginapan di tempat tinggal berbantu juga boleh dibincangkan tanpa ragu-ragu. Ibu bapa tidak boleh mengabaikan kesihatan mereka sendiri.